骨科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱病案分析專題報告嚴重性血友病性骨關(guān)節(jié)病病例分析臨床資料患者，男性，40歲，60kg，13歲時確診為A型血友病。因“反復多發(fā)關(guān)節(jié)腫痛27年加重伴行走困難4年”入院?；颊哂?3歲時無明顯誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)腫痛，就診于當?shù)蒯t(yī)院行相關(guān)檢查后診斷為“A型血友病”，給予補充凝血Ⅷ因子制劑，癥狀明顯好轉(zhuǎn)。此后全身多處關(guān)節(jié)反復出現(xiàn)腫痛，以雙膝關(guān)節(jié)為主，每次均給予補充凝血Ⅷ因子制劑。4年前患者出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)活動障礙，后患者無法站立及行走，于2018年4月來我院就診收住。?？撇轶w：雙側(cè)膝關(guān)節(jié)明顯腫脹伴內(nèi)翻畸形，雙膝關(guān)節(jié)壓痛叩痛陽性，雙膝關(guān)節(jié)活動度20°～110°。雙膝關(guān)節(jié)內(nèi)外翻應力實驗陽性，雙下肢等長等粗。雙側(cè)膝關(guān)節(jié)美國特種外科醫(yī)院（HSS）評分31分。入院診斷：A型血友病，血友病性關(guān)節(jié)病。輔助檢查：活化部分凝血活酶時間（APTT）76s，凝血Ⅷ因子活性0．1％，APTT糾正實驗陰性。血友病患者膝關(guān)節(jié)往往存在大量骨質(zhì)缺損，股骨端及脛骨端的囊性變較多，術(shù)前X線片往往難以發(fā)現(xiàn)這些囊性變，所以血友病患者在行膝關(guān)節(jié)置換前建議常規(guī)行膝關(guān)節(jié)CT掃描及MRI檢測，但有部分患者屈曲畸形嚴重，無法完成相應檢查，此時需要術(shù)前做好充分準備，包括術(shù)中可能出現(xiàn)的骨缺損及較大的囊性變，準備各種型號的假體及髓內(nèi)、髓外定位裝置，避免術(shù)中股骨髓腔較細或股骨畸形無法插入髓內(nèi)定位裝置。術(shù)中常規(guī)備用鋼板，以防術(shù)中發(fā)生骨折。由于患者骨質(zhì)缺損較多，脛骨端截骨時，往往位于腓骨頭下，此時需注意避免損傷腓總神經(jīng)。診療經(jīng)過：手術(shù)當日7時輸注人凝血Ⅷ因子3000U，8時急查APTT30s，凝血Ⅷ因子活性100％，9時在止血帶下行左側(cè)全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)。術(shù)后放置引流袋，24h共引流出血性液體約50mL，24h后給予拔除引流管。術(shù)后1～3d給予補充凝血因子將凝血Ⅷ因子活性維持在80％以上：4～7d將凝血因子活性維持在50％以上；7～14d將凝血因子活性維持在30％以上，并給予持續(xù)被動活動機功能鍛煉。2周后行右側(cè)全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)，凝血因子替代療法及康復鍛煉同左側(cè)，2周后拆線出院，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)活動度為0°～90°，HSS評分60分。術(shù)后5個月復查：雙側(cè)膝關(guān)節(jié)無明顯腫脹，切口無紅腫，無內(nèi)外翻畸形，雙膝關(guān)節(jié)周圍無壓痛及叩痛，雙膝關(guān)節(jié)活動度0°～110°。雙膝關(guān)節(jié)內(nèi)外翻應力試驗陰性，雙下肢等長等粗。HSS評分70分。血友病患者膝關(guān)節(jié)置換有著較高的并發(fā)癥，尤其是術(shù)后關(guān)節(jié)出血及抗體的產(chǎn)生，是血友病較特殊的并發(fā)癥，所以術(shù)前、術(shù)中、術(shù)后都應積極準備。血友病患者中膝關(guān)節(jié)僵硬或強直的患者較多，術(shù)中暴露困難，此時大多需要行股四頭肌V－Y成形術(shù)，術(shù)中可以保護髕韌帶、股四頭肌腱，還能增加膝關(guān)節(jié)術(shù)野的暴露，術(shù)后可以增加患者膝關(guān)節(jié)屈曲角度，股四頭肌V－Y成形術(shù)對于僵硬或強直的血友病患者而言是一種有效的治療方式。手術(shù)前后影像學資料見圖1～5。討論血友病是一種性聯(lián)染色體遺傳病，在男性人群中血友病A的發(fā)病率約為1／5000，血友病B的發(fā)病率約為1／25000，主要表現(xiàn)為多發(fā)關(guān)節(jié)出血、變形，其中以膝、踝、髖、肘關(guān)節(jié)為主，并逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)破壞及畸形。血友病患者常常伴有不同程度骨質(zhì)疏松，重度血友病患者中約70％出現(xiàn)血友病性關(guān)節(jié)炎，依據(jù)血友病患者年齡及關(guān)節(jié)破壞嚴重程度不同其治療方法也不相同。目前治療血友病性關(guān)節(jié)炎的主要方法有以下幾種：關(guān)節(jié)腔穿刺注射術(shù)反復多次關(guān)節(jié)腔出血，導致關(guān)節(jié)腔內(nèi)壓力增大，含鐵血黃素沉積從而破壞軟骨，并刺激炎性滑膜增生，最終出現(xiàn)關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞及畸形。當關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血時在補充凝血因子的同時行關(guān)節(jié)腔穿刺術(shù)，抽出關(guān)節(jié)內(nèi)積血。一方面可以減輕關(guān)節(jié)腔壓力，一方面可減少血液及含鐵血黃素對關(guān)節(jié)軟骨及滑膜的影響，從而降低或延緩關(guān)節(jié)破壞。該治療方法簡單易行對不同年齡段的急性關(guān)節(jié)出血均可采取該方法。同時可在關(guān)節(jié)腔穿刺術(shù)后行關(guān)節(jié)腔內(nèi)藥物注射，如激素、玻尿酸等均可緩解關(guān)節(jié)疼痛提高患者生活質(zhì)量?；で谐g(shù)滑膜切除術(shù)中包括切開滑膜切除術(shù)、關(guān)節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)、化學藥物滑膜切除術(shù)、放射性核素滑膜切除術(shù)。目前由于切開滑膜切除術(shù)對術(shù)后關(guān)節(jié)活動度影響較大，基本已不采用。關(guān)節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)因創(chuàng)傷小、出血少、恢復快、療效確切被廣泛應用于臨床。但由于血友病患者關(guān)節(jié)活動度較差往往造成關(guān)節(jié)鏡操作困難，無法徹底切除關(guān)節(jié)增生滑膜，從而影響了術(shù)后療效，而且關(guān)節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)并不能防止血友病關(guān)節(jié)病的進展，但能明顯改善關(guān)節(jié)活動度。化學藥物滑膜切除術(shù)具有操作簡易、易于在基礎開展、費用低等優(yōu)點，但往往需要多次注射，并易出現(xiàn)術(shù)后疼痛?；瘜W藥物存在破壞軟骨的風險，從而限制了其推廣使用。放射性同位素膠體滑膜切除術(shù)的優(yōu)點有創(chuàng)傷性小、并發(fā)癥少，圍手術(shù)期對凝血因子的需要量較小，多數(shù)患者通過一次治療即能減輕疼痛并明顯減低關(guān)節(jié)出血的頻率和嚴重程度。關(guān)節(jié)置換術(shù)在重型血友病性關(guān)節(jié)病患者中，往往存在嚴重關(guān)節(jié)畸形、關(guān)節(jié)不穩(wěn)定及脫位等現(xiàn)象，此時嚴重影響了血友病患者的生活質(zhì)量。關(guān)節(jié)置換能夠改善關(guān)節(jié)反復出血、疼痛、骨質(zhì)破壞等情況并部分改善關(guān)節(jié)功能。有學者提出在關(guān)節(jié)嚴重破壞前即應行關(guān)節(jié)置換術(shù)以挽救膝關(guān)節(jié)，但應嚴格掌握關(guān)節(jié)置換的手術(shù)指證及禁忌證，應明確關(guān)節(jié)活動受限并非關(guān)節(jié)置換的手術(shù)指證。關(guān)節(jié)融合術(shù)關(guān)節(jié)融合術(shù)往往應用于踝關(guān)節(jié)及距下關(guān)節(jié)以減輕出血及疼痛，或應用于關(guān)節(jié)嚴重破壞無法行關(guān)節(jié)置換的患者，因其限制了關(guān)節(jié)活動度應嚴格選擇其適應證。關(guān)節(jié)周圍截骨術(shù)隨著3D打印技術(shù)的推廣，目前針對年輕患者提出了保膝治療的觀點，Wallny等證實關(guān)節(jié)周圍截骨并不能顯著改善關(guān)節(jié)活動度，但可為年輕患者帶來益處，可避免或延緩關(guān)節(jié)置換術(shù)。聯(lián)合中藥治療中藥被證實在緩解關(guān)節(jié)出血及疼痛方面有著獨特的優(yōu)勢。因血友病關(guān)節(jié)炎與類風濕性關(guān)節(jié)炎存在相似之處，是否可將雷公藤等治療類風濕性關(guān)節(jié)炎的中藥應用于血友病性關(guān)節(jié)炎中還需進一步實驗研究及臨床證實。早期預防早期預防治療可顯著降低血友病關(guān)節(jié)病的發(fā)病率，提高患者生存質(zhì)量。由于我國目前對血友病認識及宣傳不足，我國血友病患者基本均為按需治療，患者大多存在較多或更為嚴重的關(guān)節(jié)病，給治療帶來了困難，嚴重降低了患者的生活質(zhì)量。目前因凝血因子濃縮制劑的問世，關(guān)節(jié)置換治療嚴重血友病性骨關(guān)節(jié)病成為可能，但是血友病關(guān)節(jié)病關(guān)節(jié)置換絕不同于骨性關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)置換。血友病患者往往存在嚴重的骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)破壞、骨皮質(zhì)菲薄以及更差的軟