醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試題庫含答案

1、對(duì)精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對(duì)單卵雙生子中有20對(duì)共同發(fā)病;

在20對(duì)雙卵雙生子中有4對(duì)共同發(fā)??；則該病的遺傳度為o

A、50%

B、25%

C、75%

D、100%

E、0

答案：C

2、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱為

A、遺傳度

B、易感性

C、易患性

D、閾值

E、風(fēng)險(xiǎn)度

答案：B

3、下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高o

A、單側(cè)唇裂

B、單側(cè)腭裂

C、雙側(cè)唇裂

D、單側(cè)唇裂+腭裂

E、雙側(cè)唇裂+腭裂

答案：E

4、染色體不分離（）

A、只是指姊妹染色單體不分離

B、只是指同源染色體不分離

C、只發(fā)生在有絲分裂過程中

D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

答案：E

5、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為。

A、常染色體顯性遺傳

B、常染色體隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

E、Y連鎖遺傳

答案：B

6、在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為。

A、常染色體顯性遺傳

B、常染色體隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

E、Y連鎖遺傳

答案：B

7、一個(gè)男孩是甲型血友病（XIO的患者，其父母和祖父母均正常，其親

屬中不可能患此病的人是o

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

答案：C

8、染色體不分離（）

A、只是指姊妹染色單體不分離

B、只是指同源染色體不分離

C、只發(fā)生在有絲分裂過程中

D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

答案：E

9、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是。

A、a型、。型

B、B型、。型

C、AB型、。型

D、AB型、A型

E、A型、B型、AB型、0型

答案：E

10、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率

約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅?/p>

生育，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是o

A、70%

B、60%

C、6%

D、0.6%

E、0.36%

答案：C

11、Down綜合征是o

A、單基因病

13、多基因病

C、染色體病

D、線粒體病

E、體細(xì)胞病

答案：C

12、染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是—

A、染色體斷裂

B、染色體核內(nèi)復(fù)制

C、染色體倒位

D、染色體不分離

E、以上都有可能

答案：D

13、Down綜合征是o

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、線粒體病

E、體細(xì)胞病

答案：C

14、最早被研究的人類遺傳病是o

A、尿黑酸尿癥

B、白化病

C、慢性粒細(xì)胞白血病

D、鐮狀細(xì)胞貧血癥

答案：A

15、常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中

A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、消化道全長息肉

C、遺傳異質(zhì)性

D、常染色體顯性遺傳

E、家族性發(fā)病

答案：A

21、由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)?)

A、移碼突變

13、動(dòng)態(tài)突變

C、片段突變

D、轉(zhuǎn)換

E、顛換

答案：B

22、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下分子的5,一3,方向的堿基

三聯(lián)體表示。

A、DNA

B、rRNA

C、tRNA

D、mRNA

E、RNA

答案：D

23、黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1為黃圓，F(xiàn)1自交得到F2。F2

中黃皺有150粒，那么黃圓的純種約有()

A、50粒

B、150粒

C、200粒

D、300粒

E、400粒

答案：A

24、若某人核型為46,XX,inv(9)(pl2q31)則表明其染色體發(fā)生了

()

A、缺失

B、倒位

C^易位

D、重復(fù)

E、插入

答案；B

25、某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性，其性

染色體組成是：

A、XXX

B、XXYY

C、XXY

D、XXXY

E、XXXXY

答案：D

26、RNA聚合酶II主要合成哪一種RNA。

A、tRNA

B、mRNA前體

C、rRNA

D、snRNA

E、mRNA

答案：B

27、DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的________o

A、分列前期

B、分裂中期

C、分裂后期

D、分裂末期

E、間期

答案：E

28、某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的

正常生殖細(xì)胞類型是

A、2種

B、4種

C、6種

D、8種

E、10種

答案：D

29、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）

A、單方易位

串聯(lián)易位

C、羅伯遜易位

D、復(fù)雜易位

E、不平衡易位

答案：C

30、5.種類最多的遺傳病是o

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、體細(xì)胞遺傳病

E、線粒體遺傳病

答案：A

31、專門顯示著絲粒和副縊痕的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)部分的顯帶技術(shù)是:

A、G顯帶

B、R顯帶

C、C顯帶

D、T顯帶

E、Q顯帶

答案：C

32、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為o

A、完全顯性

B、不完全顯性

C、不規(guī)則顯性

D、延遲顯性

E、從性顯性

答案：C

33、關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的________o

A、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA-*G的突變所導(dǎo)致的疾病

C、都是單基因遺，專病

D、都是多基因遺傳病

E、具有很強(qiáng)的遺，專異質(zhì)性的復(fù)雜疾病

答案：E

34、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)閛

A、性別

B、外顯率

C、表現(xiàn)度

D、B和C

E、A和B和C

答案：D

35、D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為

A、單方易位

B、復(fù)雜易位

C、串聯(lián)易位

D、羅伯遜易位

E、不平衡易位

答案：D

36、下面哪種疾病屬于分子病o

A、腎結(jié)石

B、糖原合成酶缺乏癥

C、Turner綜合征

D、地中海貧血

E、高血壓

答案：D

37、先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性發(fā)

病率為0.1樂下列哪種情況發(fā)病率最高o

A、女性患者的兒子

B、男性患者的兒子

C、女性患者的女兒

D、男性患者的女兒

E、以上都不是

答案：A

38、由RNA聚合酶I【催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是的前體，

必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。

A、DNA

B、cDNA

C、mRNA

D、rRNA

E、tRNA

答案：C

39、屬于不完全顯性的遺傳病為o

A、軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）

B、多指癥（不規(guī)則顯性）

C、Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性，延遲顯性）

D、短指癥（完全顯性）

E、早禿從性顯性

答案：A

40、減數(shù)分裂前期I的順序是（）。

A、細(xì)線期一粗線期一偶線期一雙線期一終變期

B、細(xì)線期一粗線期一雙線期一偶線期一終變期

C、細(xì)線期一偶線期一雙線期一粗線期一終變期

D、細(xì)線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期

E、細(xì)線期一雙線期一偶線期一粗線期一終變期

答案：D

41、如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）

A、單體型

B、三倍體

C、單倍體

D、三體型

E、部分三體型

答案：A

42Down綜合征是o

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、線粒體病

E、體細(xì)胞病

答案：C

43、常染色質(zhì)是背間期細(xì)胞核中o

A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E、螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

答案：B

44、結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為0

A、有明顯的方向性，從5，一3，方向

B、有明顯的方向性，從3'f5'方向

C、只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用

D、只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用

E、有組織特異性

答案：E

45、結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是o

A、結(jié)腸息肉

B、消化道全長息肉

C、遺傳異質(zhì)性

D、常染色體顯性遺傳

E、家族性發(fā)病

答案：A

46、密碼子是指：

A、DNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序

B、rRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序

C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序

D、niRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序

E、mRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序

答案：E

47、若某人核型為46,XX,inv(9)(pl2q31)則表明其染色體發(fā)生了:

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、重復(fù)

E、插入

答案：B

48、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子(MM)和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再

與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是o

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正確

答案：E

49、屬于從性遺法的遺傳病為________o

A、軟骨發(fā)育不全

B、多指癥

C、Hnutington舞蹈病

D、短指癥

E、早禿

答案：E

50、多基因遺傳病的發(fā)病率人多超過0.1%,這些病的發(fā)病有一定的遺傳

基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但乂不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。

下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是o

A、精神分裂癥

B、糖尿病

C、先天性幽門狹窄

D、軟骨發(fā)育不全

E、唇裂

答案：D

51、下面哪種疾病屬于分子病o

A、腎結(jié)石

B、糖原合成酶缺乏癥

C、Turner綜合征

D、地中海貧血

E、高血壓

答案：D

52、20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家將遺傳因子更名為基因，并一直沿用

至今。

A^Tschermak

B、Correns

C、deVries

D、JohannsenW.

E>MorganTH

答案：D

53、人類1號(hào)染色體長臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）。

A、0區(qū)

B、1區(qū)

C、2區(qū)

D、3區(qū)

E、4區(qū)

答案：B

54、細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。

A、遺傳變異

B、疾病發(fā)生

C、遺傳性疾病

D、先天性疾病

E、家族性疾病

答案：A

55、一般（）期的細(xì)胞對(duì)化療藥物不敏感

A、G1

B、S

C、G2

D、M

E、GO

答案：E

56、20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家將遺傳因子更名為,并一直沿用至今。

A、順反子

B、基因

C、突變子

D、交換子

E、轉(zhuǎn)座子

答案：B

57、染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于o

A、移碼突變

B、動(dòng)態(tài)突變

C、片段突變

D、轉(zhuǎn)換

E、顛換

答案：C

58、減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是

A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變

B、都有同源染色體的分離

C、都有DNA復(fù)制

D、都有同源染色沐的聯(lián)合

E、都有同源染色體之間的交叉

答案：C

59、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是o

A^Down綜合征

B、Turner綜合征

C、先天愚型

D、Edward綜合征

E、貓叫綜合征

答案：B

60、5.種類最多的遺傳病是o

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、體細(xì)胞遺傳病

E、線粒體遺傳病

答案：A

61、精神分裂癥的易感基因研窕表明o

A、KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中兩個(gè)CAG三核甘酸重復(fù)最常見

B、KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中第一個(gè)CAG三核昔酸重復(fù)最常見

C、KCNN3的cDNA基因5'端的區(qū)域中第二個(gè)CAG三核甘酸重復(fù)最常見

D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因

E、KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記

答案：C

62、Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人類基因組含

量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA含量的3%?6%,長達(dá),在一

個(gè)基因組中重復(fù)30萬?50萬次。

A^170bp

B、130bp

C^300bp

D、500bp

E、400bp

答案：C

63、染色體的端粒區(qū)為

A、染色質(zhì)

B、染色體

C、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)

D、兼性異染色質(zhì)

E、以上都不是

答案：C

64、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列正確的說法是（）。

A、系譜中往往只有男性患者

13、女兒有病，父親不一定是同病患者

C、雙親無病時(shí)，子女均會(huì)患病

D、無交叉遺傳現(xiàn)象

E、母親無病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

答案：A

65、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是（）。

A、系譜中往往只有男性患者

B、女兒有病，父親也一定是同病患者

C、雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病

D、有交叉遺傳現(xiàn)象

E、母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

答案：C

66、糖尿病屬于o

A、線粒體遺傳病

B、單基因遺傳病

C、染色體遺傳病

D、復(fù)雜性疾病

E、以上都不是

答案：D

67、父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子

的可能血型為o

A、A和B

B、B和AB

C、A和B和AB

D、A和AB

E、A和B和AB和0

答案：C

68、異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_______。

A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、螺旋化程度低，■轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E、以上都不對(duì)

答案：C

69、20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家將遺傳因子更名為,并一直沿用至今。

A、順反子

B、基因

C、突變子

D、交換子

E、轉(zhuǎn)座子

答案：B

70、一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與o

A、該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)

B、一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)

C^該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)

D、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)

E、以上都不對(duì)

答案：C

71、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是o

A、C鏈和￡鏈

B、C鏈和Y鏈

C、￡鏈和a鏈

D、B鏈和C鏈

E、a鏈和C鏈

答案：A

72、發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是：

A、姐妹染色體

B、非姐妹染色體

C、同源染色體

D、常染色體

E、非同源染色體

答案：C

73、丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無崽者，如再生育，子女患色

盲的概率為°

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、0

E、3/4

答案：D

74、一個(gè)男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其親

屬中不可能患此病的人是o

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

答案：C

75、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案：A

76、人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是

()

A、堿基置換

B、堿基插入

C、密碼子插入

D、染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換

E、基因剪接

答案：D

77、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率低的性

別易患性閾值________o

A、極高

B、低

C、局］

D、極低

E、不變

答案：C

78、在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y連鎖遺傳

答案：C

79、外耳道多毛癥屬于o

A、Y連鎖遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、常染色體顯性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

答案：A

80、經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)

胞中有條X染色體。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

答案：C

81、患者同胞發(fā)病率為1%?10%的遺傳病為o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、多基因遺傳

答案：E

82、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是o

A^基因fmRNA

B、基因fhnRNA-剪接、戴帽一mRNA

C、基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNA

D、基因fhnRNA-剪接、加尾fmRNA

E、基因fhnRNA-剪接、戴帽、加尾一mRNA

答案：E

83、下面關(guān)于Q帶描述正確的是o

A、是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)

B、是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)

C、是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)

D、用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察

E、染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色

答案：D

84、慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一

個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（

A、50%

B、45%

C、75%

D、25%

E、100%

答案：B

85、下列哪種疾病是多基因病o

A、腎結(jié)石

B、蠶豆病

C、Down式綜合征

D、Marfan綜合征

E^Turner綜合征

答案：A

86、細(xì)胞有絲分裂中期的特點(diǎn)是（）

A、核膜消失

B、染色體排列在赤道板上

C、核仁消失

D、染色體形成

E、染色體復(fù)制

答案：B

87、1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基

因相關(guān)，該基因?yàn)?

A、細(xì)胞癌基因

B、病毒癌基因

C、癌基因

D、原癌基因

E、抑癌基因

答案：B

88、DNA含量經(jīng)乂保留復(fù)制增加一倍的過程發(fā)生在（）

A、G1期

B、S期

C、G2期

D、M期

E、GO期

答案：B

89、下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是。

A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型

B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的

C、分布近似于正態(tài)曲線

D、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異

E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型

答案：B

90、.雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖

的可能性是（）

A、0

B、25%

C、75%

D、100%

E、60%

答案：C

91、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）

A、單方易位

串聯(lián)易位

C、羅伯遜易位

D、復(fù)雜易位

E、不平衡易位

答案：C

92、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色

盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有—的機(jī)率發(fā)病，女兒則有—的

機(jī)率為攜帶者，—的機(jī)率為正常。

A、1/2；1/2；1/2

B、1/4；1/2；1/2

C、1/2；1/4；1/2

D、1/2；1/2；1/4

E、1/4；1/2；1/4

答案：A

93、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）

A、單方易位

B、串聯(lián)易位

C、羅伯遜易位

D、復(fù)雜易位

E、不平衡易位

答案：C

94、當(dāng)群體發(fā)病率為0.1Q1%,遺傳度為70%?80樂則患者一級(jí)親屬的發(fā)

病率為o

A、大于群體發(fā)病率

B、小于群體發(fā)病率

C、大于群體發(fā)病率的平方根

D、約等于群體發(fā)病率的平方根

E、約等于群體發(fā)病率

答案：D

95、生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。

A、增殖期

B、生長期

C、第一次成熟分裂期

D、第二次成熟分裂期

E、變形期

答案：C

96、當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%1％,遺傳度為70%~80%,則患者一級(jí)親屬的發(fā)

病率為o

A、大于群體發(fā)病率

B、小于群體發(fā)病率

C、大于群體發(fā)病率的平方根

D、約等于群體發(fā)病率的平方根

E、約等于群體發(fā)病率

答案：D

97、精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100,遺傳率為80%,一對(duì)夫婦生出一

個(gè)患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問他

們?cè)偕⒆踊季穹至寻Y的風(fēng)險(xiǎn)是。

A、1

B、1/10

C、1/20

D、1/50

E、1/5

答案：E

98、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為

A、單方易位

B、串聯(lián)易位

C、羅伯遜易位

D、復(fù)雜易位

E、不平衡易位

答案：C

99、異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中。