第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組生物界中的變異現象生物體

親子代之間

以及

子代個體之間

性狀的差異性。變異：思考:甘藍品種的引種中，有沒有變異現象的發(fā)生？這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么?是環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質沒有改變甘藍3.5kg7kg拉薩3.5kg北京例1甘藍的引種變異是否都能遺傳？變異是否都能遺傳？紅花的后代變成了藍紫色思考:上述變異性狀的后代為何仍然是藍紫色花呢？遺傳物質發(fā)生了改變。藍紫色花的后代仍是藍紫色例2：表現型

基因型

環(huán)境

（不遺傳的變異）（改變）（改變）（改變）基因突變染色體變異基因重組（遺傳物質未發(fā)生改變）（遺傳物質發(fā)生改變）（可遺傳的變異）一、變異的類型基因突變

一、基因突變實例1：鐮刀型細胞貧血癥資料：1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現其紅細胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細胞貧血癥。對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，谷氨酸被替換成了纈氨酸。1、鐮刀型細胞貧血癥的直接病因：血紅蛋白特定位置上的__________被__________取代。2、鐮刀型細胞貧血癥的根本病因：___________________________________。谷氨酸纈氨酸基因中堿基對的替換鐮刀型細胞貧血癥

控制血紅蛋白形成的基因中一個堿基對變化血紅蛋白的結構發(fā)生變化紅細胞呈鐮刀狀紅細胞容易破裂，患溶血性貧血mＲＮＡ氨基酸結構蛋白質正常異常纈氨酸谷氨酸ＤＮＡＧＡＡＣＴＴＧＴＡＣＡＴＧＡＡ突變ＧＵＡ二、基因突變

一、基因突變實例2：豌豆皺粒的形成資料：豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現異常，活性大大降低，進而使細胞內淀粉含量降低，導致豌豆失水而皺縮。豌豆皺粒形成的根本原因是_________________________________________?；蛑袎A基對的增添一、基因突變實例3：囊性纖維化資料：在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基對，導致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空間結構發(fā)生變化，使CFTR蛋白轉運氯離子的功能異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。囊性纖維化形成的根本原因是_________________________________________。基因中堿基對的缺失正常氣管囊性纖維化氣管一、基因突變實例4：細胞癌變資料：結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，右圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模式圖。（課本P82）

思考：

1、從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因

是什么？

2、健康人的細胞中存在原癌基因和抑

癌基因嗎？3、根據圖示推測，癌細胞與正常細胞

相比，具有哪些明顯的特點？原癌基因和抑癌基因突變存在①適宜條件下，可無限增殖；②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；③細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

思考：除了堿基對的替換以外,還有什么情況可能導致基因結構的改變？二、基因突變

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。1、定義：①不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起基因突變；②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；③顯性純合子（AA）突變?yōu)殡s合狀態(tài)（Aa）也不會引起性狀的改變。DNA上發(fā)生的所有突變是否都能引起生物表現型的變化？為什么？思考：二、基因突變

思考：基因突變形成的性狀能否遺傳？怎樣遺傳？②如果基因突變發(fā)生在體細胞中，①如果基因突變發(fā)生在配子中，【植物體細胞無性繁殖例外】一般不能遺傳則將遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。二、基因突變

二、基因突變

X射線、紫外線等①物理因素亞硝酸、堿基類似物等②化學因素病毒、某些細菌等③生物因素2、突變原因誘發(fā)突變：物理化學生物因素的影響自發(fā)突變：自然條件下偶爾的DNA復制錯誤DNA復制時期有絲分裂的間期減數第一次分裂前的間期二、基因突變

3、發(fā)生時期4、突變結果（突變類型）AAAaAaaaaAAa隱性突變aA顯性突變一個基因突變后產生的是它的等位基因不改變染色體上基因的數量和位置二、基因突變

5、特點細菌無抗藥性→抗藥性常見突變性狀：①普遍性—在生物界普遍存在玉米白化苗短腿安康羊（中）二、基因突變

5、特點②隨機性——基因突變是隨機發(fā)生的胚幼苗分化出花芽的植株受精卵花芽在分化時發(fā)生基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期可以發(fā)生在細胞內任何DNA分子上可以發(fā)生在DNA分子的任何部位③不定向性——基因突變是不定向的【突變的方向與環(huán)境也沒有明確因果關系】二、基因突變

5、特點基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5④低頻性——自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低二、基因突變

5、特點⑤多害少利性—大多數突變是有害的二、基因突變

5、特點玉米白化苗所有生物都是長期進化過程的產物，基因突變可能破壞生物與現有環(huán)境的協(xié)調關系。①普遍性:自然界的物種中廣泛存在②隨機性:可發(fā)生在任何時期③不定向性：1個基因可以突變成1個以上的等位基因④低頻性：自然狀態(tài)下突變率低

既然自然條件下基因突變率很低，而且大多數對生物體是有害的，那基因突變有什么意義呢？二、基因突變

5、特點二、基因突變

太空南瓜高產青霉素菌株二、基因突變

6、意義

雖然每個基因的突變率很低，但每個種群有很多個體，每個個體有很多基因，所以突變的基因總數很大。①產生新基因的途徑②生物進化的原始材料③生物變異的根本來源基因新基因（等位基因）基因型（改變）表現型（可能改變）引發(fā)生物變異突變一、基因突變①原理：

②優(yōu)點：③缺點：④舉例：提高突變率，創(chuàng)造生物新品種。有利變異少，需大量處理實驗材料；太空椒、青霉素高產菌株

運用物理的或者化學的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復制】

基因突變三、基因重組在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.定義：二、基因重組基因重組重組性狀1、基因重組的概念：在生物體進行

____________的過程中，控制____________的基因的____________。閱讀課本P84，完成以下知識點填空：有性生殖不同性狀重新組合二、基因重組閱讀課本P84，完成以下知識點填空：2、基因重組的類型：類型__________________________時期__________________________染色體行為____________________________________________________基因行為____________________________________________________圖像自由組合減Ⅰ后期非同源染色體自由組合非等位基因自由組合互換減Ⅰ前期同源染色體間的非姐妹染色單體互換等位基因的交換二、基因重組3、基因重組的應用：①雜交育種②基因工程二、基因重組3、基因重組的應用：基因重組R型細菌轉化為S型細菌的本質：S型細菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細菌X基因吸附在R型細菌表面X基因進入R型細菌重組R型細菌轉化成S型細菌拓展三、基因重組是生物變異的主要來源對生物的進化具有重要的意義

一對夫婦所生育的子女中，性狀上差異很多，這種差異主要來自基因重組；基因重組能夠產生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代是適應變化的環(huán)境的個體，從而在多變的環(huán)境中繁衍下去。從資料中，我們可以看出基因重組有什么意義呢？二、基因重組4、基因重組的結果：基因重組是原有基因的重新組合，________（產生/不產生）新的基因型，________（產生/不產生）新的基因，________（“會”/“不會”）出現新的性狀。產生不產生不會5、基因重組的意義：（課本P84）基因重組是________________的來源之一；是形成生物____________________的重要原因；為________________提供了原材料。生物變異多樣性生物進化總結比較項目基因突變基因重組定義___________________________而引起的基因結構的改變__________過程中，控制不同性狀的基因_____________________時期主要在細胞分裂________減數分裂Ⅰ___________類型自發(fā)突變、誘發(fā)突變__________________________結果產生__________________產生__________________意義是變異的__________生物變異的來源之一應用________________________堿基對的增添、缺失或替換有性生殖前的間期前期、后期自由組合、交叉互換新的基因新的基因型根本來源誘變育種雜交育種、基因工程重新組合1．長期接觸x射線的人群產生的后代中遺傳病發(fā)病率明顯提高，主要原因是該人群生殖細胞發(fā)生了（）A．基因重組 B．基因的分離C．基因的互換 D．基因突變

D2．基因突變是生物變異的根本來源和生物進化的重要因素，其原因是（）

A．能產生新基因

B．發(fā)生的頻率大

C．能產生大量有利變異D．能改變生物的表現型

A練習練習3．下列關于基因突變特點的說法正