先天性甲狀腺功能減退癥診治指南(2025)解讀主講人：XXX2025.5目錄CATALOGUE01疾病概述02臨床表現(xiàn)03診斷方法04治療方案05預(yù)后與隨訪01疾病概述先天性甲狀腺功能減退癥（CH）是因甲狀腺發(fā)育異?；蚣に睾铣烧系K，導致甲狀腺激素缺乏的臨床綜合征。甲狀腺激素對兒童生長發(fā)育和智力發(fā)展至關(guān)重要，缺乏會導致嚴重后果。原發(fā)性CH多因甲狀腺發(fā)育不良、異位或激素合成缺陷。中樞性CH由下丘腦或垂體病變導致促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足。母體因素如碘缺乏、抗甲狀腺藥物也可影響胎兒甲狀腺功能。定義發(fā)病機制定義與發(fā)病機制CH發(fā)病率為1/2000~1/4000，是兒童智力障礙的常見可預(yù)防病因。原發(fā)性CH占大多數(shù)，中樞性CH較少見。發(fā)病率有家族甲狀腺疾病史、孕婦碘缺乏或服用抗甲狀腺藥物等，新生兒患CH風險增加。過期產(chǎn)兒、低出生體重兒也屬高危人群。高危人群碘缺乏地區(qū)CH發(fā)病率相對較高。隨著新生兒篩查的普及，CH的早期診斷率顯著提高。地域差異流行病學02臨床表現(xiàn)010203非特異性癥狀新生兒期CH癥狀多不典型，可表現(xiàn)為嗜睡、少動、反應(yīng)遲鈍、低體溫、肌張力低、便秘、黃疸消退延遲等。這些癥狀易與其他疾病混淆，需仔細甄別。特殊面容部分患兒有特殊面容，如頭大、脖子短、前后囟大、毛發(fā)干枯、眼瞼水腫、眼距增寬、鼻梁低平、唇厚舌大等。這些特征對診斷有一定提示作用。體格檢查異常可出現(xiàn)臍疝、腹脹、四肢涼、皮膚花紋等體征。骨齡檢查可能發(fā)現(xiàn)骨化中心發(fā)育延遲。新生兒期表現(xiàn)智力發(fā)育障礙未經(jīng)治療的CH患兒智力發(fā)育嚴重受損，表現(xiàn)為智力低下、學習能力差、言語發(fā)育遲緩、記憶力減退等。智力損害程度與甲狀腺功能減退的嚴重程度和持續(xù)時間密切相關(guān)。生長發(fā)育遲緩患兒身材矮小，骨齡落后，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動遲緩，行走姿態(tài)異常。青春期發(fā)育延遲，性發(fā)育不良。粘液性水腫皮膚粗糙、干燥、脫屑，顏面部及肢體浮腫，呈非凹陷性水腫。全身代謝率降低，可伴有便秘、腹脹、食欲不振等消化系統(tǒng)癥狀。010203兒童期表現(xiàn)03診斷方法新生兒出生后72小時至7天內(nèi)，采用足跟血濾紙片法檢測促甲狀腺激素（TSH）水平。若TSH濃度大于20mU/L，需進一步檢測血清甲狀腺素（T4）和TSH以確診。篩查方法篩查存在假陽性和假陰性可能，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。對于篩查結(jié)果異常的新生兒，需及時復查和進一步診斷。篩查局限性新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)CH的關(guān)鍵手段，可有效降低患兒智力損害風險。篩查的普及顯著提高了CH的診斷率和治療率。篩查意義新生兒篩查血清甲狀腺功能檢測血清T4、T3、TSH測定是診斷CH的主要實驗室檢查方法。原發(fā)性CH患者T4降低、TSH升高；中樞性CH患者T4降低、TSH正?；蚪档?。甲狀腺抗體檢測有助于判斷病因，如抗甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）陽性提示自身免疫性甲狀腺疾病。血常規(guī)、血脂等檢查可發(fā)現(xiàn)貧血、高脂血癥等伴隨異常。其他檢測結(jié)合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，可明確CH的診斷和分型。對于輕度甲狀腺功能減退或可疑病例，需定期隨訪監(jiān)測甲狀腺功能。檢測結(jié)果解讀實驗室檢查0203甲狀腺超聲可觀察甲狀腺的位置、大小、形態(tài)和結(jié)構(gòu)，有助于判斷甲狀腺發(fā)育情況。異位甲狀腺、甲狀腺發(fā)育不良或缺如等可在超聲下明確顯示。甲狀腺超聲01必要時可行甲狀腺CT或MRI檢查，進一步明確甲狀腺病變。骨齡X線檢查可評估骨骼發(fā)育情況，輔助判斷病情嚴重程度。其他影像學檢查核素掃描可評估甲狀腺的功能和位置，對診斷甲狀腺發(fā)育異常有重要價值。但核素掃描在新生兒中的應(yīng)用需謹慎，考慮輻射暴露風險。核素掃描影像學檢查04治療方案左甲狀腺素（L-T4）是CH的主要替代治療藥物。治療目標是盡快使血清T4和TSH達到正常水平，維持甲狀腺功能正常。左甲狀腺素治療初始劑量根據(jù)患兒年齡、體重和病情嚴重程度個體化調(diào)整。一般新生兒初始劑量為10~15μg/（kg·d），治療2周后根據(jù)血清甲狀腺功能調(diào)整劑量。治療劑量治療開始后需定期監(jiān)測血清T4和TSH水平，調(diào)整藥物劑量。嬰兒期每2~4周復查一次，病情穩(wěn)定后逐漸延長復查間隔。治療監(jiān)測替代治療甲狀腺激素對兒童早期腦發(fā)育至關(guān)重要，早期診斷和治療可顯著改善預(yù)后。若在生后3個月內(nèi)開始治療，大多數(shù)患兒智力發(fā)育可達到正常水平。早期治療的重要性治療延遲會導致智力損害不可逆，影響患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。即使后期治療，已造成的智力損害也難以完全恢復。治療延遲的后果一旦確診CH，需長期甚至終身治療，不可隨意停藥。定期隨訪和監(jiān)測是確保治療效果的關(guān)鍵。治療的持續(xù)性治療時機合并其他疾病的處理對于合并先天性心臟病等其他疾病的患兒，需在治療CH的同時，兼顧其他疾病的治療。治療過程中需密切監(jiān)測患兒的整體狀況。暫時性CH部分患兒可能為暫時性CH，需在治療2~3年后嘗試停藥并復查。若停藥后甲狀腺功能正常，可考慮為暫時性CH。中樞性CH中樞性CH治療目標是維持血清T4在正常范圍，不以TSH作為監(jiān)測指標。治療劑量需根據(jù)患兒具體情況調(diào)整。特殊情況處理05預(yù)后與隨訪治療時機治療開始年齡是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素，越早治療預(yù)后越好。生后3個月內(nèi)開始治療的患兒，大多數(shù)智力發(fā)育可達到正常水平。病因原發(fā)性CH預(yù)后相對較好，中樞性CH預(yù)后取決于病因和治療效果。某些遺傳性病因的CH可能預(yù)后較差。治療依從性患兒及家長對治療的依從性直接影響預(yù)后，需加強健康教育。定期隨訪和監(jiān)測可提高治療依從性，確保治療效果。010203預(yù)后因素010203隨訪頻率治療初期每2~4周隨訪一次，病情穩(wěn)定后每3~6個月隨訪一次。3歲后可每半年或1年隨訪一次。隨訪內(nèi)容隨訪中的調(diào)整隨訪時需監(jiān)測血清T4和TSH水平，評估生長發(fā)育情況。觀察患兒智力發(fā)育、行為表現(xiàn)和生活質(zhì)量。根據(jù)隨訪結(jié)果及時調(diào)整藥物劑量。對于生長發(fā)育遲緩或智力發(fā)育異常的患兒，需進一步評估和干預(yù)。隨訪計劃社會支持家庭支持家長需了解CH的疾病知識和治療重要性，積極配合治療。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)為家長提供心理支持和健