第41頁（共41頁）2024-2025學(xué)年下學(xué)期高中生物人教版（2019）高一同步經(jīng)典題精練之人類遺傳病一．選擇題（共12小題）1．（2025?烏魯木齊模擬）圖1表示某單基因遺傳病的系譜圖，該病受細(xì)胞核中的一對(duì)等位基因A、a控制。為了確定該病的遺傳方式，現(xiàn)對(duì)Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如圖2所示，其中條帶1、2表示A或a基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．圖2中表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶 B．該病為顯性遺傳病，致病基因在X染色體上 C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一個(gè)女孩，該女孩患病的概率是 D．對(duì)Ⅳ1和Ⅳ2進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果不同2．（2025?平江縣校級(jí)開學(xué)）我國目前已實(shí)施三孩生育政策，在提高人口生育率的同時(shí)，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口質(zhì)量也顯得尤為重要。下列與人類遺傳病相關(guān)的敘述正確的是（）A．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 C．禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)時(shí)近親結(jié)婚會(huì)增加所有遺傳病的發(fā)病率 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病3．（2025?沙坪壩區(qū)校級(jí)開學(xué)）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，人類隱性遺傳病M其致病基因a由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型（不考慮XY同源區(qū)段）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．基因A、a位于X染色體上 B．成員8號(hào)的基因型是XaY C．基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期 D．若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是4．（2025?廣東模擬）亨廷頓病（HD）是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。主要病因是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能?；颊咭话阍谥心臧l(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，逐漸喪失說話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，最終導(dǎo)致死亡。如圖為甲乙兩個(gè)有亨廷頓病患者的家系圖，已知：Ⅰ2與Ⅰ3為親兄妹，他們的母親也患??；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都為青少年。相關(guān)敘述正確的是（）A．若Ⅲ2長(zhǎng)大后與不攜帶該致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率為 B．該病的致病原理說明基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀 C．亨廷頓病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來源是基因突變 D．神經(jīng)細(xì)胞的數(shù)量很多，可以通過特異性殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞對(duì)亨廷頓病進(jìn)行有效治療5．（2025?廣西模擬）外顯率可用來表示某一基因型個(gè)體顯示相應(yīng)表型的百分率。圖1為某家系遺傳系譜圖，其部分成員與該病有關(guān)的基因酶切電泳圖譜如圖2所示。該病由一對(duì)等位基因控制，不考慮基因突變和互換。下列敘述正確的是（）A．若該病的外顯率達(dá)到100%，該病可能為隱性遺傳病 B．若該病為顯性遺傳病，則外顯率可能達(dá)到100% C．若致病基因位于X染色體上，則圖中Ⅱ5的基因型與Ⅰ2、Ⅲ7相同 D．若致病基因位于常染色體上，則圖中Ⅱ3和Ⅲ6均可能為雜合子6．（2024秋?石景山區(qū)期末）多囊腎?。≒KD）是一種單基因顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上。對(duì)某患者相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，得到2種序列（如圖）。圖中限制酶E的識(shí)別序列為GATATC。下列判斷正確的是（）A．致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT B．用限制酶E切割該患者的基因，得到2種不同長(zhǎng)度的片段 C．對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率 D．若該患者與正常人婚配，生育患PKD男孩的概率為7．（2024秋?豐臺(tái)區(qū)期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（）A．該病為常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同 C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為 D．基因檢測(cè)可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者8．（2024秋?重慶期末）惡性血液病中一種罕見的因20號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引發(fā)的疾病，引起醫(yī)學(xué)家的關(guān)注。下列與這種病產(chǎn)生原因相似的是（）A．線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異 B．三倍體西瓜植株的高度不育 C．貓叫綜合征 D．白化病9．（2024秋?重慶期末）愛德華（Edwards）綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物 B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子 C．愛德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代 D．可通過基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來確定胎兒是否患該病10．（2024秋?和平區(qū)校級(jí)期末）基因M發(fā)生基因突變導(dǎo)致了某種遺傳病。如圖為某患者及其父母基因M相關(guān)序列的檢測(cè)結(jié)果（同源染色體上的兩個(gè)基因M均做檢測(cè)，每個(gè)基因M序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）。父親具有①突變位點(diǎn)，母親具有②突變位點(diǎn)，但均未患病；患者具有①和②突變位點(diǎn)。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病為單基因隱性遺傳病 B．該實(shí)例表明基因突變具有不定向性 C．該患者患病的原因是其父母在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因重組 D．患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生互換，可產(chǎn)生出正常的配子11．（2024秋?重慶期末）進(jìn)行性脊柱性肌萎縮癥（SMA）與假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）兩種遺傳病癥狀相似，均會(huì)導(dǎo)致肌肉力量不足，臨床上較難區(qū)分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如圖1為兩種遺傳病的系譜圖，圖2為對(duì)圖1中某些個(gè)體的DMD相關(guān)基因分析獲得的電泳（可分離不同基因，marker為標(biāo)準(zhǔn)品）圖，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9個(gè)體的結(jié)果丟失。下列說法不正確的是（）A．分析圖1、2可知DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2 C．Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7再生一個(gè)孩子患病的概率為 D．圖2的電泳圖中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的電泳結(jié)果應(yīng)分別為①和④12．（2024秋?隨州期末）小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況調(diào)查．下面分析正確的是（）家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為 C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1二．解答題（共3小題）13．（2024秋?武昌區(qū)期末）某種由F基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病（甲?。┗颊弑憩F(xiàn)為凝血功能障礙?；卮鹣铝袉栴}。（1）如圖為甲病的系譜圖，Ⅰ1無該遺傳病的致病基因，判斷該病的遺傳方式為，理由是。（2）F基因部分內(nèi)含子（基因中不編碼蛋白質(zhì)的序列）的限制酶切位點(diǎn)存在兩種分布形式，如圖1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在這兩種分布形式的內(nèi)含子。提取分離出該家庭部分成員的F基因內(nèi)含子片段，經(jīng)限制性內(nèi)切酶（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后進(jìn)行電泳分離，得到DNA片段長(zhǎng)度如圖2。結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果可知，Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為kb的片段來自缺陷F基因，判斷理由為。若Ⅱ1與一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率為。（3）甲病目前尚無根治辦法，為預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國建設(shè)，可以通過（至少答出兩點(diǎn)）等手段，對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。14．脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一類神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，受常染色體上獨(dú)立遺傳的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能編碼polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重復(fù)次數(shù)比正常人的多，基因T編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)次數(shù)多的異常polyQ蛋白。圖1為某家系關(guān)于SCA的遺傳系譜圖，用限制酶對(duì)該家系部分個(gè)體的基因B/b剪切后進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示?；卮鹣铝袉栴}：（1）分析圖1和圖2可知，該病的遺傳方式是，判斷依據(jù)是。（2）正?；蚴侵貜?fù)次數(shù)為（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ﹣1的電泳結(jié)果與Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常，原因是。（3）Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生育一個(gè)患病孩子的概率是。若Ⅲ﹣1體內(nèi)不能檢測(cè)到功能性CHIP蛋白，則請(qǐng)?jiān)趫D2中畫出Ⅲ﹣1的基因B/b的電泳結(jié)果。（4）基因T編碼的CHIP蛋白前3個(gè)氨基酸的DNA序列如圖3所示，起始密碼子為AUG。若基因T的a鏈中箭頭所指堿基T突變?yōu)锳，則其所對(duì)應(yīng)的密碼子編碼的氨基酸變?yōu)椋ú糠置艽a子及其對(duì)應(yīng)氨基酸：GUU纈氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）?；騎轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位于（填“a”或“b”）鏈中。15．（2024秋?西青區(qū)期末）隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)?；卮鹣铝杏嘘P(guān)問題：（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是。（填序號(hào)）①流感②冠心?、郯滩、芗t綠色盲⑤貓叫綜合征⑥乙肝⑦原發(fā)性高血壓⑧多指⑨軟骨發(fā)育不全（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數(shù)女性患者有生育能力，在其產(chǎn)生配子時(shí)，兩條染色體分離分別移向細(xì)胞兩極，第三條染色體則隨機(jī)移向一極，則基因型為AAa的個(gè)體產(chǎn)生配子的種類及比例為。（注：A、a位于21號(hào)染色體上）（3）如圖為某生物興趣小組調(diào)查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）①該病的遺傳方式為；Ⅲ2是一個(gè)還未出生的孩子，該個(gè)體是一個(gè)患此病的男孩的概率為。②Ⅲ1還同時(shí)患有白化?。ㄏ嚓P(guān)基因位于常染色體上，在該地區(qū)的發(fā)病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區(qū)另一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，所生后代兩種病都不患的概率為。

2024-2025學(xué)年下學(xué)期高中生物人教版（2019）高一同步經(jīng)典題精練之人類遺傳病參考答案與試題解析題號(hào)1234567891011答案DBBCDDDCDCD題號(hào)12答案D一．選擇題（共12小題）1．（2025?烏魯木齊模擬）圖1表示某單基因遺傳病的系譜圖，該病受細(xì)胞核中的一對(duì)等位基因A、a控制。為了確定該病的遺傳方式，現(xiàn)對(duì)Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ2的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如圖2所示，其中條帶1、2表示A或a基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．圖2中表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶 B．該病為顯性遺傳病，致病基因在X染色體上 C．若Ⅲ2和Ⅲ3再生一個(gè)女孩，該女孩患病的概率是 D．對(duì)Ⅳ1和Ⅳ2進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果不同【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮緿【分析】基因的分離定律的實(shí)質(zhì)是：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?！窘獯稹拷猓篈、Ⅱ1正常，Ⅲ1患病，均為男性，所以可判斷表示致病基因的條帶是2號(hào)條帶，A正確；B、Ⅱ1正常，電泳結(jié)果有一條帶，說明是純合子，Ⅱ2患病，電泳結(jié)果有兩條帶，說明是雜合子，而Ⅲ1患病，電泳結(jié)果有一條帶，所以判斷該病為伴X染色體顯性遺傳病，B正確；C、Ⅲ2的基因型為XAXa，Ⅲ3的基因型為XaY，再生女孩的基因型可能為XAXa和XaXa，所以該女孩患病的概率是，C正確；D、由于Ⅲ2的基因型為XAXa，Ⅲ3的基因型為XaY，且Ⅳ1和Ⅳ2均為患病女性，所以基因型均為XAXa，進(jìn)行上述檢測(cè)，二者的電泳結(jié)果相同，D錯(cuò)誤。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。2．（2025?平江縣校級(jí)開學(xué)）我國目前已實(shí)施三孩生育政策，在提高人口生育率的同時(shí)，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口質(zhì)量也顯得尤為重要。下列與人類遺傳病相關(guān)的敘述正確的是（）A．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 C．禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)時(shí)近親結(jié)婚會(huì)增加所有遺傳病的發(fā)病率 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．【專題】正推法；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮緽【分析】遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。【解答】解：A、遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷，A錯(cuò)誤；B、不攜帶遺傳病基因的個(gè)體染色體變異也會(huì)患遺傳病，B正確；C、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，是因?yàn)榻H結(jié)婚的雙方由共同祖先那里獲得相同的致病基因，使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，不是所有的遺傳病發(fā)病率都會(huì)增加，C錯(cuò)誤；D、調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。故選：B?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。3．（2025?沙坪壩區(qū)校級(jí)開學(xué)）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，人類隱性遺傳病M其致病基因a由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型（不考慮XY同源區(qū)段）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．基因A、a位于X染色體上 B．成員8號(hào)的基因型是XaY C．基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期 D．若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳病；解決問題能力．【答案】B【分析】圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，若為伴Y遺傳1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體；故致病基因位于X染色體上。控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，則兩對(duì)基因符合自由組合定律?！窘獯稹拷猓篈、由條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知，若為伴Y遺傳1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體；故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA×XaY得到子代4號(hào)為XAY，A正確；B、成員5、6的基因型為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY，B錯(cuò)誤；C、基因A突變?yōu)榛騛易發(fā)生于間期的S期，C正確；D、若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為或，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病的概率為，患M病的概率為，則他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是，D正確。故選：B?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查了人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生對(duì)遺傳病類型的分析能力和遺傳計(jì)算能力，難度適中。4．（2025?廣東模擬）亨廷頓病（HD）是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病。主要病因是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能?；颊咭话阍谥心臧l(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，逐漸喪失說話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，最終導(dǎo)致死亡。如圖為甲乙兩個(gè)有亨廷頓病患者的家系圖，已知：Ⅰ2與Ⅰ3為親兄妹，他們的母親也患病；Ⅰ1和Ⅰ4都不含致病基因；第三代都為青少年。相關(guān)敘述正確的是（）A．若Ⅲ2長(zhǎng)大后與不攜帶該致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率為 B．該病的致病原理說明基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀 C．亨廷頓病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來源是基因突變 D．神經(jīng)細(xì)胞的數(shù)量很多，可以通過特異性殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞對(duì)亨廷頓病進(jìn)行有效治療【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。敬鸢浮緾【分析】1、看家系圖中，判斷顯隱性關(guān)系，由于沒有“無中生有”或“有中生無”，無法判斷顯隱性關(guān)系，需要一一推斷。若為常染色體隱性遺傳、伴X顯性遺傳或伴X遺傳，Ⅱ3的致病基因來自它的母親，可是I1含致病基因，與題意不符排除，因此享延頓病為常染色體顯性遺傳病。2、基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀?！窘獯稹拷猓篈、該病若為伴性遺傳或常染色體隱性遺傳，Ⅱ3的致病基因來自它的母親，由于I1不含致病基因，排除伴X遺傳和常染色體隱性遺傳，因此該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該病致病基因的根本來源是基因突變；Ⅱ3為雜合子，可用Aa表示，II4基因型為aa，Ⅲ2基因型為aa，不含致病基因的正常女性基因型為aa，兩者婚配所生子女患病的概率為0，A錯(cuò)誤；C正確；B、該病的致病原理是患者第四號(hào)染色體上的HUNTINCTON基因發(fā)生變異，異常蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起形成大分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能，說明基因可通過控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物體的性狀，B錯(cuò)誤；D、神經(jīng)細(xì)胞是高度分化的細(xì)胞，成年人一般不能進(jìn)行分裂、分化形成，故殺死神經(jīng)系統(tǒng)病變細(xì)胞會(huì)使神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量減少，不能作為治療亨廷頓病的有效手段，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。5．（2025?廣西模擬）外顯率可用來表示某一基因型個(gè)體顯示相應(yīng)表型的百分率。圖1為某家系遺傳系譜圖，其部分成員與該病有關(guān)的基因酶切電泳圖譜如圖2所示。該病由一對(duì)等位基因控制，不考慮基因突變和互換。下列敘述正確的是（）A．若該病的外顯率達(dá)到100%，該病可能為隱性遺傳病 B．若該病為顯性遺傳病，則外顯率可能達(dá)到100% C．若致病基因位于X染色體上，則圖中Ⅱ5的基因型與Ⅰ2、Ⅲ7相同 D．若致病基因位于常染色體上，則圖中Ⅱ3和Ⅲ6均可能為雜合子【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮緿【分析】遺傳病通常是指遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。設(shè)控制性狀的基因用A/a表示?！窘獯稹拷猓篈、由圖2可知，Ⅲ7為雜合子，由圖1可知，Ⅲ7患病，雜合子患病時(shí)不可能為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、如果是顯性遺傳病且外顯率為100%，Ⅱ4和Ⅱ5均正常，不可能生出患病孩子，可得出該病為外顯率小于100%的顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；C、若致病基因位于X染色體上，I2、Ⅲ7均為雜合子，Ⅲ6的基因型一定為XAY，故Ⅱ5一定含有致病基因，但可能為雜合子，也可能為純合子，C錯(cuò)誤；D、若致病基因位于常染色體上，圖1中I1、Ⅱ4及Ⅲ8均為正常人，據(jù)圖2可知，I2和Ⅲ7均為雜合子，I1、Ⅱ4、Ⅲ8都為純合子，由于外顯率不是100%，可以確定圖中的患者均含有A基因，Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不能確定，但均可能為雜合子，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力、運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力。6．（2024秋?石景山區(qū)期末）多囊腎?。≒KD）是一種單基因顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上。對(duì)某患者相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，得到2種序列（如圖）。圖中限制酶E的識(shí)別序列為GATATC。下列判斷正確的是（）A．致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT B．用限制酶E切割該患者的基因，得到2種不同長(zhǎng)度的片段 C．對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率 D．若該患者與正常人婚配，生育患PKD男孩的概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義；人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；人類遺傳??；理解能力．【答案】D【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：（1）伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。（2）伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者；世代相傳。（3）常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。（4）常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)?！窘獯稹拷猓篈、密碼子是mRNA上的三個(gè)相鄰堿基，而題干中給出的是DNA序列，所以不能直接得出致病基因堿基序列的改變導(dǎo)致密碼子由GAT變?yōu)锳AT，A錯(cuò)誤；B、多囊腎?。≒KD）是一種單基因顯性遺傳病，由圖可知，正?；蛴?個(gè)限制酶E的識(shí)別序列，致病基因有1個(gè)限制酶E的識(shí)別序列，用限制酶E切割該患者的基因（雜合子，含正?；蚝椭虏』颍瑫?huì)得到3種不同長(zhǎng)度的片段，B錯(cuò)誤；C、對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查，可統(tǒng)計(jì)該病的遺傳方式，而要統(tǒng)計(jì)獲得該病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯(cuò)誤；D、設(shè)致病基因?yàn)锳，正?；?yàn)閍，患者基因型為Aa，正常人基因型為aa，他們婚配后生育患病孩子（Aa）的概率為，生育男孩的概率為，所以生育患PKD男孩的概率為，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類遺傳病等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的理解和熟練應(yīng)用的能力。7．（2024秋?豐臺(tái)區(qū)期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（）A．該病為常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同 C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為 D．基因檢測(cè)可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；解決問題能力．【答案】D【分析】由圖可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a。【解答】解：A、由上述分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；B、因?yàn)棰颟?患病，基因型為aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均為Aa。Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5表現(xiàn)正常，其基因型為AA、Aa，是雜合子的概率均為，B正確；C、Ⅱ﹣5基因型為AA、Aa，Ⅱ﹣6為攜帶者，基因型為Aa。他們子女患病（aa）的概率為，C正確；D、Ⅲ﹣2表現(xiàn)正常，其基因型可能為AA或Aa，基因檢測(cè)可確定其基因型，從而確定是否為攜帶者，但僅通過系譜圖分析不能確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者，D錯(cuò)誤。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，通過遺傳系譜圖分析遺傳病的類型，考查了學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的掌握程度和計(jì)算能力。8．（2024秋?重慶期末）惡性血液病中一種罕見的因20號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引發(fā)的疾病，引起醫(yī)學(xué)家的關(guān)注。下列與這種病產(chǎn)生原因相似的是（）A．線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致生物性狀變異 B．三倍體西瓜植株的高度不育 C．貓叫綜合征 D．白化病【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【答案】C【分析】由題意知，惡性血液病是染色體結(jié)構(gòu)變異中染色體片段缺失引起的遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、線粒體中無染色體，線粒體突變引起的遺傳病是細(xì)胞質(zhì)遺傳，是由基因突變引起的，A錯(cuò)誤；B、三倍體西瓜是染色體數(shù)目變異引起的，B錯(cuò)誤；C、貓叫綜合征是由5號(hào)染色體某一片段缺失引起的疾病，C正確；D、白化病是基因突變引起的，D錯(cuò)誤。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】對(duì)于可遺傳變異的類型的比較識(shí)記是本題考查的重點(diǎn)。9．（2024秋?重慶期末）愛德華（Edwards）綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物 B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子 C．愛德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代 D．可通過基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來確定胎兒是否患該病【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】D【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展?！窘獯稹拷猓篈、藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，可能影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，故孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物，A正確；B、該病患者細(xì)胞中含有3條18號(hào)染色體比正常人2條18號(hào)染色體多了1條，原因可能是精子或卵細(xì)胞多了1條18號(hào)染色體，B正確；C、愛德華綜合征屬于遺傳病，但無法生存至成年，所以該性狀不能遺傳給后代，C正確；D、該病為染色體異常遺傳病，沒有致病基因，故不可通過基因檢測(cè)來確定胎兒是否患該病，D錯(cuò)誤。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題。10．（2024秋?和平區(qū)校級(jí)期末）基因M發(fā)生基因突變導(dǎo)致了某種遺傳病。如圖為某患者及其父母基因M相關(guān)序列的檢測(cè)結(jié)果（同源染色體上的兩個(gè)基因M均做檢測(cè)，每個(gè)基因M序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）。父親具有①突變位點(diǎn)，母親具有②突變位點(diǎn)，但均未患?。换颊呔哂孝俸廷谕蛔兾稽c(diǎn)。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病為單基因隱性遺傳病 B．該實(shí)例表明基因突變具有不定向性 C．該患者患病的原因是其父母在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因重組 D．患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生互換，可產(chǎn)生出正常的配子【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義．【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．【答案】C【分析】基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變。基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中則不能遺傳?！窘獯稹拷猓篈、父親具有①突變位點(diǎn)，母親具有②突變位點(diǎn)，但均未患病，而患者同時(shí)具有①和②突變位點(diǎn)才患病，這符合隱性遺傳病的特點(diǎn)，即隱性純合子患病，雜合子不患病，A正確；B、從圖中可以看出，基因M發(fā)生了不同位點(diǎn)的突變，產(chǎn)生了不同的結(jié)果，這表明基因突變具有不定向性，B正確；C、基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，而這里是基因突變導(dǎo)致的遺傳病，與基因重組無關(guān)，C錯(cuò)誤；D、患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生互換，就有可能使突變位點(diǎn)①和突變位點(diǎn)②出現(xiàn)在同一條染色體上，另一條染色體上沒有突變位點(diǎn)，從而產(chǎn)生出正常的配子，D正確。故選：C。【點(diǎn)評(píng)】本題考查生物變異的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。11．（2024秋?重慶期末）進(jìn)行性脊柱性肌萎縮癥（SMA）與假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）兩種遺傳病癥狀相似，均會(huì)導(dǎo)致肌肉力量不足，臨床上較難區(qū)分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如圖1為兩種遺傳病的系譜圖，圖2為對(duì)圖1中某些個(gè)體的DMD相關(guān)基因分析獲得的電泳（可分離不同基因，marker為標(biāo)準(zhǔn)品）圖，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9個(gè)體的結(jié)果丟失。下列說法不正確的是（）A．分析圖1、2可知DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳 B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2 C．Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7再生一個(gè)孩子患病的概率為 D．圖2的電泳圖中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的電泳結(jié)果應(yīng)分別為①和④【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；正推法；人類遺傳??；解決問題能力．【答案】D【分析】SMA：由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣5患病，“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以SMA是常染色體隱性遺傳病。DMD：由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣8患病，說明DMD是隱性遺傳??；結(jié)合圖2，Ⅰ﹣1無相關(guān)條帶，Ⅰ﹣2有兩條不同條帶，Ⅱ﹣8只有一條與Ⅰ﹣2相同的條帶，可判斷DMD為伴X染色體隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、由上述分析可知，DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，A正確；B、Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅱ﹣6，Ⅱ﹣6的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2，所以Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2，B正確；C、設(shè)SMA相關(guān)基因?yàn)锳、a，DMD相關(guān)基因?yàn)锽、b。Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患SMA，但有患SMA的孩子，所以Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7關(guān)于SMA的基因型均為Aa；Ⅱ﹣7不患DMD，Ⅱ﹣9患DMD，所以Ⅱ﹣7關(guān)于DMD的基因型為XBY，Ⅱ﹣6關(guān)于DMD的基因型為XBXb。Ⅱ﹣6（AaXBXb）與Ⅱ﹣7（AaXBY）再生一個(gè)孩子，患SMA（aa）的概率為，不患SMA的概率為1﹣＝；患DMD（XbY）的概率為，不患DMD的概率為1﹣＝。則孩子不患病的概率為，患病的概率為1﹣＝，C正確；D、Ⅱ﹣6關(guān)于DMD的基因型為XBXb，對(duì)應(yīng)電泳結(jié)果為②；Ⅲ﹣9兩病都患，關(guān)于DMD的基因型為XbY，對(duì)應(yīng)電泳結(jié)果為③，D錯(cuò)誤。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，通過遺傳系譜圖分析遺傳病的類型，考查了學(xué)生對(duì)相關(guān)知識(shí)的掌握程度和計(jì)算能力。12．（2024秋?隨州期末）小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況調(diào)查．下面分析正確的是（）家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為 C．小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【答案】D【分析】本題是人類遺傳病的判斷和有關(guān)個(gè)體基因型的判斷，先根據(jù)表格信息判斷遺傳病的類型，由表格信息可知小芳的父母都患病，其弟不患病，該病為顯性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，然后根據(jù)選項(xiàng)涉及的個(gè)體確定個(gè)體的基因型．【解答】解：A、由分析可知該病為顯性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，A錯(cuò)誤；B、小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母親一定是雜合子，概率是1，B錯(cuò)誤；C、由于該病是顯性遺傳病，小芳的舅和舅母都不患病是隱性純合子，他們所生的孩子都不患病，C錯(cuò)誤；D、小芳的弟弟和表弟都表現(xiàn)正常，是隱性純合子，基因型相同，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)有關(guān)的部分家屬患病情況調(diào)查信息判斷遺傳病的類型和某些個(gè)體的基因型，解題時(shí)把表格信息改寫成遺傳系譜圖的方式呈現(xiàn)，效果更直觀，做題更簡(jiǎn)便．二．解答題（共3小題）13．（2024秋?武昌區(qū)期末）某種由F基因缺陷導(dǎo)致的遺傳?。撞。┗颊弑憩F(xiàn)為凝血功能障礙?；卮鹣铝袉栴}。（1）如圖為甲病的系譜圖，Ⅰ1無該遺傳病的致病基因，判斷該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，理由是Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無該病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病。（2）F基因部分內(nèi)含子（基因中不編碼蛋白質(zhì)的序列）的限制酶切位點(diǎn)存在兩種分布形式，如圖1所示，缺陷F基因和正常F基因都可能存在這兩種分布形式的內(nèi)含子。提取分離出該家庭部分成員的F基因內(nèi)含子片段，經(jīng)限制性內(nèi)切酶XbaⅠ（填“XbaⅠ”或“EcoRⅠ”或“SstⅠ”）完全酶切后進(jìn)行電泳分離，得到DNA片段長(zhǎng)度如圖2。結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果可知，Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為9.6kb的片段來自缺陷F基因，判斷理由為Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來自于其母親Ⅰ2。若Ⅱ1與一位正常男性婚配，后代患有甲病的概率為。（3）甲病目前尚無根治辦法，為預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國建設(shè)，可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）（至少答出兩點(diǎn)）等手段，對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防?！究键c(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】圖文信息類簡(jiǎn)答題；人類遺傳??；解決問題能力．【答案】（1）伴X染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無該病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來自于其母親Ⅰ2；（3）遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病?！窘獯稹拷猓海?）Ⅰ1無該遺傳病的致病基因，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，而Ⅱ4患病，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型可表示為XAY、XAXa。（2）結(jié)合圖示可知，用XbaⅠ酶切圖1中的兩種基因，上面的基因可切出含4kb的片段，下面的基因可切出含9.6kb的片段，Ⅰ1僅含9.6kb片段，說明其含有9.6內(nèi)含子的片段為正常基因；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來自于其母親Ⅰ2，故Ⅰ2個(gè)體中長(zhǎng)度為9.6kb的片段來自缺陷F基因；若Ⅱ1（長(zhǎng)度為4.8kb的片段來自I2正?；颍L(zhǎng)度為9，6kb的片段來自缺陷基因）XAXa）與一位正常男性（XAY）婚配，后代為XAX﹣（正常女孩）、XAY（正常男孩）、XaY（患病男孩），因此患有甲病的概率為。（3）遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過程，產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。兩者均能對(duì)甲病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。故答案為：（1）伴X染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，Ⅱ4患病，說明該病為隱性遺傳病，且Ⅰ1無該病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病（2）XbaⅠ；9.6；Ⅱ4為甲病患者，其X染色體上缺陷F基因經(jīng)酶切電泳后的片段長(zhǎng)度為9.6kb，且Ⅱ4的X染色體來自于其母親Ⅰ2；（3）遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)、羊水檢查）【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的理解和應(yīng)用能力。14．脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一類神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，受常染色體上獨(dú)立遺傳的基因B/b和基因T/t控制，基因B/b能編碼polyQ蛋白。患者polyQ蛋白的谷氨酰胺重復(fù)次數(shù)比正常人的多，基因T編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)次數(shù)多的異常polyQ蛋白。圖1為某家系關(guān)于SCA的遺傳系譜圖，用限制酶對(duì)該家系部分個(gè)體的基因B/b剪切后進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示?；卮鹣铝袉栴}：（1）分析圖1和圖2可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患病。（2）正?；蚴侵貜?fù)次數(shù)為26（填“50”或“26”）的片段序列。Ⅰ﹣1的電泳結(jié)果與Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常，原因是Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常是因?yàn)槠浜械腡基因編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)次數(shù)多的異常polyQ蛋白。（3）Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生育一個(gè)患病孩子的概率是。若Ⅲ﹣1體內(nèi)不能檢測(cè)到功能性CHIP蛋白，則請(qǐng)?jiān)趫D2中畫出Ⅲ﹣1的基因B/b的電泳結(jié)果。（4）基因T編碼的CHIP蛋白前3個(gè)氨基酸的DNA序列如圖3所示，起始密碼子為AUG。若基因T的a鏈中箭頭所指堿基T突變?yōu)锳，則其所對(duì)應(yīng)的密碼子編碼的氨基酸變?yōu)榱涟彼幔ú糠置艽a子及其對(duì)應(yīng)氨基酸：GUU纈氨酸、CUA亮氨酸、GGU甘氨酸、UGG色氨酸）?；騎轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位于b（填“a”或“b”）鏈中。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】圖文信息類簡(jiǎn)答題；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯；人類遺傳??；理解能力．【答案】（1）常染色體隱性遺傳Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患?。?）26Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常是因?yàn)槠浜械腡基因編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)次數(shù)多的異常polyQ蛋白（3）（4）亮氨酸b【分析】題圖分析：Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表現(xiàn)正常，而Ⅱ﹣2患病，說明該病為隱性遺傳病。再結(jié)合圖2中電泳結(jié)果，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣2電泳結(jié)果相同，而Ⅰ﹣1正常，Ⅱ﹣2患病，且Ⅱ﹣2為女性，說明該致病基因位于常染色體上【解答】解：（1）從圖1中可以看出，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表現(xiàn)正常，而Ⅱ﹣2患病，說明該病為隱性遺傳病。再結(jié)合圖2中電泳結(jié)果，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣2電泳結(jié)果相同，而Ⅰ﹣1正常，Ⅱ﹣2患病，且Ⅱ﹣2為女性，說明該致病基因位于常染色體上。（2）由圖2可知，Ⅲ﹣2患病，且只含有重復(fù)次數(shù)為50的片段序列，因此正?；蚴侵貜?fù)次數(shù)為26的片段序列；由圖2可知，Ⅰ﹣1的電泳結(jié)果與Ⅱ﹣2的相同，而Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常，原因是基因T編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)數(shù)多的異常polyQ蛋白，使得Ⅰ﹣1不發(fā)病。（3）Ⅱ﹣2患病，其基因型為bb，Ⅱ﹣3表現(xiàn)正常，其基因型為Bb的概率為（因?yàn)棰瘵?和Ⅰ﹣2基因型均為Bb），所以他們?cè)偕粋€(gè)患病孩子（bb）的概率為×＝；若Ⅲ﹣1體內(nèi)不能檢測(cè)到功能性CHIP蛋白，則Ⅲ﹣1患病，電泳結(jié)果應(yīng)為50的條帶，示意圖為：。（4）基因T編碼的CHIP蛋白前3個(gè)氨基酸的DNA序列中，起始密碼子為AUG，對(duì)應(yīng)的DNA序列為TAC。若基因T的a鏈中箭頭所指堿基T突變?yōu)锳，則對(duì)應(yīng)的密碼子由GUU變?yōu)镚UA，編碼的氨基酸由纈氨酸變?yōu)榱涟彼?；基因T轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位于b鏈中，因?yàn)檗D(zhuǎn)錄時(shí)是以DNA的一條鏈為模板，且模板鏈與mRNA互補(bǔ)。故答案為：（1）常染色體隱性遺傳Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表型正常，子代中Ⅱ﹣2患?。?）26Ⅰ﹣1表現(xiàn)正常是因?yàn)槠浜械腡基因編碼的CHIP蛋白會(huì)降解重復(fù)次數(shù)多的異常polyQ蛋白（3）（4）亮氨酸b【點(diǎn)評(píng)】本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型并寫出遺傳系譜圖中相關(guān)個(gè)體的基因型，基因的分離定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用，對(duì)于遺傳病發(fā)病概率的推測(cè)，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)、把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系的能力。15．（2024秋?西青區(qū)期末）隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)?；卮鹣铝杏嘘P(guān)問題：（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是①③⑥。（填序號(hào)）①流感②冠心?、郯滩、芗t綠色盲⑤貓叫綜合征⑥乙肝⑦原發(fā)性高血壓⑧多指⑨軟骨發(fā)育不全（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數(shù)女性患者有生育能力，在其產(chǎn)生配子時(shí)，兩條染色體分離分別移向細(xì)胞兩極，第三條染色體則隨機(jī)移向一極，則基因型為AAa的個(gè)體產(chǎn)生配子的種類及比例為AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。（注：A、a位于21號(hào)染色體上）（3）如圖為某生物興趣小組調(diào)查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）①該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳??；Ⅲ2是一個(gè)還未出生的孩子，該個(gè)體是一個(gè)患此病的男孩的概率為。②Ⅲ1還同時(shí)患有白化?。ㄏ嚓P(guān)基因位于常染色體上，在該地區(qū)的發(fā)病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區(qū)另一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，所生后代兩種病都不患的概率為?！究键c(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】圖文信息類簡(jiǎn)答題；人類遺傳?。敬鸢浮浚?）①③⑥（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1（3）伴X染色體隱性遺傳病【分析】人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類?！窘獯稹拷猓海?）遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。④紅綠色盲是單基因遺傳病，屬于伴X隱性遺傳??；⑤貓叫綜合征染色體異常遺傳病。②冠心?、咴l(fā)性高血壓多基因遺傳?。虎喽嘀涪彳浌前l(fā)育不全為單基因遺傳病。①流感③艾滋?、抟腋螢閭魅静。粚儆谶z傳病。（2）基因型為AAa的三體玉米產(chǎn)生的配子及比例為AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知該遺傳病使隱性遺傳病，Ⅱ2不攜帶該病的致病基因，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該遺傳病由基因Bb控制，因?yàn)棰?為患病男孩，所以基因型為XbY，所以Ⅱ1的基因型為XBXb，所以Ⅰ1的基因型為XBXb，Ⅰ2的基因型為XBY，則Ⅱ3的基因型為XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一個(gè)患此病的男孩的概率為××＝。白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)控制白化病的基因?yàn)镈/d，則Ⅲ1的基因型為ddXbY，由此可以推測(cè)Ⅱ1的基因型為DdXBXb，與該地區(qū)的表情正常的男性結(jié)婚，白化病在該地區(qū)的發(fā)病率為16%，即dd為16%，可以得到，d基因頻率為40%，則D的基因頻率為60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例為÷（1﹣×）＝，所以后代中患白化病的概率為×＝，則不患白化病的概率為1﹣＝，XBXb×XBY后代中患另一種病（XbY）所占的比例為×＝，不患另一種病的概率為1﹣＝，所生后代兩種病都不患的概率為，所生后代兩種病都不患的概率為×＝。故答案為：（1）①③⑥（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1（3）伴X染色體隱性遺傳病【點(diǎn)評(píng)】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)、把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力，能夠運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中。

考點(diǎn)卡片1．基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、生物變異的概念：生物的變異是指生物親、子代間或子代各個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象．2、生物變異的類型（1）不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）（2）可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）3、基因突變（1）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中則不能遺傳．（2）誘發(fā)因素可分為：①物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA）；②化學(xué)因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；③生物因素（某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA）．沒有以上因素的影響，細(xì)胞也會(huì)發(fā)生基因突變，只是發(fā)生頻率比較低，這些因素只是提高了突變頻率而已．（3）發(fā)生時(shí)期：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期．（4）基因突變的特點(diǎn)：a、普遍性；b、隨機(jī)性（基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不定向性（5）意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料．（6）結(jié)果：產(chǎn)生了該基因的等位基因，即新基因．【命題方向】題型一：基因突變的概念及特點(diǎn)典例1：（2014?薊縣一模）下列關(guān)于基因突變的描述，正確的一組是（）①表現(xiàn)出親代所沒有的表現(xiàn)型叫突變②所有的突變都是顯性的，有害的③基因突變、基因重組和染色體變異三者共同特點(diǎn)就是三者都能產(chǎn)生新的基因④突變能人為地誘發(fā)產(chǎn)生⑤基因突變和染色體變異的重要區(qū)別是基因突變?cè)诠忡R下看不到變化⑥D(zhuǎn)NA分子結(jié)構(gòu)改變都能引起基因突變⑦基因突變的頻率很低⑧基因突變是基因內(nèi)部堿基對(duì)的增添、缺失或改變⑨基因突變有顯性突變和隱性突變之分．A．③④⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑦⑧⑨C．④⑤⑥⑦⑧⑨D．②④⑤⑦⑧⑨分析：基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換．基因突變發(fā)生的時(shí)間主要是細(xì)胞分裂的間期．基因突變的特征：基因突變?cè)谧匀唤缡瞧毡榇嬖诘?；變異是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的；基因突變的頻率是很低的；多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境．基因突變?cè)谶M(jìn)化中的意義：它是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料，能使生物的性狀出現(xiàn)差別，以適應(yīng)不同的外界環(huán)境，是生物進(jìn)化的重要因素之一．解答：①表現(xiàn)出親代所沒有的表現(xiàn)型叫性狀分離或變異，錯(cuò)誤；②突變可以是顯性的，也可以是隱性的，突變多數(shù)有害的，錯(cuò)誤；③基因突變、基因重組和染色體變異三者共同特點(diǎn)就是三者都能產(chǎn)生新的基因型，而只有基因突變能產(chǎn)生新的基因，錯(cuò)誤；④突變能人為地誘發(fā)產(chǎn)生，從而提高變異的頻率，正確；⑤基因突變和染色體變異的重要區(qū)別是基因突變?cè)诠忡R下看不到變化，因?yàn)榛蛲蛔兪欠肿铀降淖儺悾_；⑥基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，所以DNA分子結(jié)構(gòu)改變不一定都能引起基因突變，錯(cuò)誤；⑦基因突變的頻率很低，而且是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的，正確；⑧基因突變是基因內(nèi)部堿基對(duì)的增添、缺失或改變，一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期，正確；⑨基因突變有顯性突變和隱性突變之分，即既可以由顯性基因突變?yōu)殡[性基因，也可以由隱性基因突變?yōu)轱@性基因，正確．所以正確的有④⑤⑦⑧⑨．故選：B．點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．題型二：基因突變的意義典例2：（2014?南京模擬）基因突變是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的原始材料，其原因是（）A．能產(chǎn)生新基因B．發(fā)生的頻率高C．能產(chǎn)生大量有利變異D．能改變生物的表現(xiàn)型分析：現(xiàn)代生物進(jìn)化理論：種群是生物進(jìn)化的基本單位，生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變．突變和基因重組，自然選擇及隔離是物種形成過程的三個(gè)基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群產(chǎn)生分化，最終導(dǎo)致新物種形成．在這個(gè)過程中，突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率定向改變并決定生物進(jìn)化的方向，隔離是新物種形成的必要條件．解答：A、基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，能產(chǎn)生新基因，因而是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的原始材料，A正確；B、基因突變的頻率是很低的，B錯(cuò)誤；C、基因突變是不定向的，多數(shù)是有害的，C錯(cuò)誤；D、基因突變不一定改變生物性狀，D錯(cuò)誤．故選：A．點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變和生物進(jìn)化的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．【解題方法點(diǎn)撥】基因突變、基因重組和染色體變異的比較：項(xiàng)目基因突變基因重組染色體變異適用范圍生物種類所有生物（包括病毒）均可發(fā)生，具有普遍性自然狀態(tài)下，只發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中，細(xì)胞核遺傳真核生物細(xì)胞增殖過程均可發(fā)生生殖無性生殖、有性生殖有性生殖無性生殖、有性生殖類型可分為自然突變和誘發(fā)突變，也可分為顯性突變和隱性突變自由組合型、交叉互換型染色體結(jié)構(gòu)的改變、染色體數(shù)目的變化發(fā)生時(shí)間有絲分裂間期和減數(shù)Ⅰ間期減數(shù)Ⅰ前期和減數(shù)Ⅰ后期細(xì)胞分裂期產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基因（產(chǎn)生了它的等位基因）、新的基因型、新的性狀．產(chǎn)生新的基因型，但不可以產(chǎn)生新的基因和新的性狀．不產(chǎn)生新的基因，但會(huì)引起基因數(shù)目或順序變化．鏡檢光鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定光鏡下可檢出本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新的基因，改變了基因的“質(zhì)”，出現(xiàn)了新性狀，但沒有改變基因的“量”．原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”．染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變，沒有產(chǎn)生新的基因，基因的數(shù)量可發(fā)生改變條件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用存在染色體的真核生物特點(diǎn)普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻率性、多害少利性原有基因的重新組合存在普遍性意義新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原材料是生物產(chǎn)生變異的來源之一，是生物進(jìn)化的重要因素之一．對(duì)生物的進(jìn)化有一定的意義發(fā)生可能性可能性小，突變頻率低非常普遍，產(chǎn)生的變異類型多可能性較小應(yīng)用誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種生物多樣性產(chǎn)生新的基因，豐富了基因文庫產(chǎn)生配子種類多、組合方式多，受精卵多．變異種類多實(shí)例果蠅的白眼、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等豌豆雜交等無籽西瓜的培育等聯(lián)系①三者均屬于可遺傳的變異，都為生物的進(jìn)化提供了原材料；②基因突變產(chǎn)生新的基因，為進(jìn)化提供了最初的原材料，是生物變異的根本來源；基因突變?yōu)榛蛑亟M提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；③基因重組的變異頻率高，為進(jìn)化提供了廣泛的選擇材料，是形成生物多樣性的重要原因之一；④基因重組和基因突變均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型．2．人類遺傳病的類型及危害【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：（1）遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾?。梢陨鷣砭陀?，也可以后天發(fā)生）（2）先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊。ú灰欢ㄊ沁z傳病）2、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾?。?、人類遺傳病類型（1）單基因遺傳病概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳?。颍喝祟愡z傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾．特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%﹣﹣25%）類型：①顯性遺傳?。篴、伴X顯：抗維生素D佝僂??；b、常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②隱性遺傳?。篴、伴X隱：色盲、血友??；b、常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（2）多基因遺傳?、俑拍睿河啥鄬?duì)等位基因控制的人類遺傳?。诔Ｒ婎愋停弘窳选o腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等．（3）染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。俑拍睿喝旧w異常引起的遺傳?。ò〝?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）②類型：a、常染色體遺傳?。航Y(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征；數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）b、性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）4、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．5、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查遺傳方式﹣﹣在家系中進(jìn)行（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率﹣﹣在廣大人群隨機(jī)抽樣注：調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確6、人類基因組計(jì)劃：是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．需要測(cè)定22+XY共24條染色體【命題方向】題型一：人類遺傳病相關(guān)常識(shí)典例1：（2013?海淀區(qū)二模）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列分析：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。z傳病的檢測(cè)和預(yù)防手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育等．解答：A、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，不一定生下來就有，故A不正確；B、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，故B錯(cuò)誤；C、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到優(yōu)生的目的，故C正確；D、人類基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部堿基對(duì)序列，故D錯(cuò)誤．故選：C．點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解判斷能力．題型二：遺傳病類型的判斷典例2：（2014?浙江模擬）先天愚型是一種遺傳病，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，則該病屬于（）A．X連鎖遺傳病B．Y連鎖遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病分析：患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，是由染色體異常引起的，屬于染色體遺傳病．解答：A、X連鎖遺傳病是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，A錯(cuò)誤；B、Y連鎖遺傳病是由Y染色體上的致病基因引起的遺傳病，B錯(cuò)誤；C、多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，C錯(cuò)誤；D、染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常，D正確．故選：D．點(diǎn)評(píng)：本題考查了遺傳病類型的判斷，需要掌握常見的概念和判斷方法．【解題方法點(diǎn)撥】1、遺傳圖譜的分析方法和步驟：（1）無中生有為隱性；有中生無為顯性．如圖所示：；；．（2）再判斷致病基因的位置：①無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性；②有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性；；．③特點(diǎn)分析：伴X顯性遺傳?。号曰颊叨嘤嗄行裕话閄隱性遺傳?。耗行曰颊叨嘤嗯?；常染色體：男女患者比例相當(dāng)．2、常見的單基因遺傳病的種類及特點(diǎn)遺傳病特點(diǎn)病例常染色體顯性①代代相傳；②發(fā)病率高；③男女發(fā)病率相等多指、高膽固醇血癥常染色體隱性①可隔代遺傳；②發(fā)病率高；③近親結(jié)婚時(shí)較高男女發(fā)病率相等白化、苯丙酮尿癥X染色體顯性①連續(xù)遺傳；②發(fā)病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者抗維生素D性佝僂病X染色體隱性①隔代遺傳或交叉遺傳；②男性患者多于女性患者；③女性患者父親、兒子都是患者紅綠色盲、血友病Y染色體遺傳①患者為男性；②父?jìng)髯?、子傳孫（患者的兒子都是患者）耳郭多毛癥3．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．2、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳?。?）某種遺傳病的發(fā)病率＝；（2）遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等．多基