醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案v姓名：____________________

一、選擇題（每題2分，共20分）

1.以下哪項(xiàng)不屬于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的范疇？

A.單基因遺傳病

B.多基因遺傳病

C.環(huán)境因素引起的疾病

D.腫瘤遺傳學(xué)

2.以下哪種染色體異常與唐氏綜合征無關(guān)？

A.21-三體

B.18-三體

C.13-三體

D.22-三體

3.以下哪種遺傳方式與常染色體顯性遺傳病無關(guān)？

A.親子代之間有規(guī)律地出現(xiàn)

B.病例中男女發(fā)病率相等

C.患者雙親中必有一個為患者

D.患者后代中男女發(fā)病率相等

4.以下哪項(xiàng)不是基因突變的類型？

A.點(diǎn)突變

B.插入突變

C.刪除突變

D.重復(fù)突變

5.以下哪種遺傳病屬于隱性遺傳?。?/p>

A.遺傳性舞蹈病

B.遺傳性神經(jīng)性耳聾

C.遺傳性視網(wǎng)膜色素變性

D.遺傳性多發(fā)性神經(jīng)炎

二、填空題（每題2分，共20分）

1.遺傳病是指由__________引起的疾病，其發(fā)病機(jī)制與__________有關(guān)。

2.基因突變是指__________在結(jié)構(gòu)上發(fā)生的改變，可以導(dǎo)致__________。

3.唐氏綜合征是一種由__________引起的遺傳病，患者染色體數(shù)目為__________。

4.線粒體遺傳病是指線粒體DNA突變引起的疾病，其遺傳方式為__________。

5.遺傳咨詢是指對具有遺傳病風(fēng)險的個人或家庭提供__________和__________。

三、簡答題（每題5分，共20分）

1.簡述基因突變對生物體的影響。

2.簡述單基因遺傳病的遺傳方式。

3.簡述染色體異常的遺傳方式。

4.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。

四、論述題（每題10分，共20分）

1.論述遺傳病對人類健康的影響及其防治措施。

2.論述基因治療在遺傳病治療中的應(yīng)用及其面臨的挑戰(zhàn)。

五、案例分析題（每題10分，共10分）

案例分析：某家庭中，父母均為正常表型，但生有一患囊性纖維化的女兒。請分析該家庭的遺傳方式，并預(yù)測子女患病的概率。

六、問答題（每題10分，共10分）

1.什么是基因診斷？簡述其原理和應(yīng)用。

2.什么是基因治療？簡述其原理和應(yīng)用。

試卷答案如下：

一、選擇題（每題2分，共20分）

1.C

解析思路：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究遺傳物質(zhì)的變化及其引起的疾病，環(huán)境因素引起的疾病不屬于遺傳病范疇。

2.D

解析思路：唐氏綜合征是21-三體，患者有額外的21號染色體。18-三體為愛德華綜合征，13-三體為帕套綜合征，22-三體不常見。

3.D

解析思路：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是病例中男女發(fā)病率相等，且患者雙親中必有一個為患者。

4.D

解析思路：基因突變類型包括點(diǎn)突變、插入突變、刪除突變等，重復(fù)突變不是一種基因突變類型。

5.C

解析思路：隱性遺傳病如囊性纖維化、遺傳性神經(jīng)性耳聾等，需要兩個等位基因都是突變型才能表現(xiàn)疾病。

二、填空題（每題2分，共20分）

1.遺傳物質(zhì)；遺傳變異

解析思路：遺傳病是由遺傳物質(zhì)變化引起的，這種變化會導(dǎo)致遺傳變異。

2.基因；表型

解析思路：基因突變會改變基因編碼的蛋白質(zhì)，進(jìn)而影響生物體的表型。

3.21-三體；47

解析思路：唐氏綜合征患者多出一個21號染色體，因此染色體數(shù)目為47。

4.線粒體DNA；母系遺傳

解析思路：線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，通常通過母親傳給后代，呈母系遺傳。

5.基因診斷；遺傳咨詢

解析思路：遺傳咨詢包括對個體進(jìn)行基因診斷，以及提供遺傳風(fēng)險的信息和建議。

三、簡答題（每題5分，共20分）

1.解析思路：基因突變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失或異常，進(jìn)而影響生物體的正常生理功能，可能引起疾病。

2.解析思路：單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等，具有遺傳規(guī)律性和家族聚集性。

3.解析思路：染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，可能導(dǎo)致遺傳信息不平衡，引起遺傳病。

4.解析思路：遺傳咨詢主要包括了解家族病史、評估遺傳風(fēng)險、提供生育指導(dǎo)、基因檢測和疾病預(yù)防等。

四、論述題（每題10分，共20分）

1.解析思路：遺傳病對人類健康的影響包括導(dǎo)致出生缺陷、智力障礙、慢性病等，防治措施包括遺傳咨詢、基因檢測、預(yù)防措施和治療方法。

2.解析思路：基因治療是利用基因工程技術(shù)矯正或替換有缺陷的基因，具有治療遺傳病的潛力，但面臨技術(shù)、倫理和安全性的挑戰(zhàn)。

五、案例分析題（每題10分，共10分）

案例分析答案：該家庭遺傳方式為常染色體隱性遺傳。父母雙方為攜帶者，子女患病概率為25%。

六