第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)侯紅瑛中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)科授課內(nèi)容遺傳咨詢產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒干預(yù)第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)出生缺陷：出生前已經(jīng)存在（在出生前或出生后數(shù)年內(nèi)發(fā)現(xiàn)）的結(jié)構(gòu)或功能異常。出生缺陷可分為三類出生缺陷的防治可分為三級(jí)：受孕前干預(yù)產(chǎn)前干預(yù)產(chǎn)后干預(yù)第一節(jié)遺傳咨詢

第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)遺傳咨詢遺傳咨詢的意義遺傳咨詢的對(duì)象人類疾病的遺傳方式遺傳咨詢的步驟遺傳咨詢類別和對(duì)策遺傳咨詢必須遵循的原則遺傳咨詢的定義由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或者咨詢醫(yī)師，對(duì)咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、防治等問(wèn)題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問(wèn)題提出醫(yī)學(xué)建議遺傳咨詢的對(duì)象夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者曾生育過(guò)遺傳病患兒或者先天畸形的夫婦不明原因智力低下或先天畸形兒的父母不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或者死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦饞鬼檢查或者常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者其他需要遺傳咨詢者：婚后多年不孕的夫婦或35歲以上的高齡孕婦人類疾病的遺傳方式染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病的影響提出醫(yī)學(xué)建議遺傳咨詢類別和對(duì)策婚前咨詢?cè)星白稍儺a(chǎn)前咨詢一般遺傳咨詢遺產(chǎn)咨詢必須遵循的原則盡可能收集證據(jù)原則非指令性咨詢?cè)瓌t尊重患者原則知情同意原則守密和信任原則第二節(jié)產(chǎn)前篩查

第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)產(chǎn)前篩查的定義對(duì)胎兒的遺傳篩查稱為產(chǎn)前篩查通過(guò)可行的方法，對(duì)一般妊娠婦女進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群非整倍體染色體異常神經(jīng)管畸形胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查先天性心臟病非整倍體染色體異常妊娠中期篩查：AFP、hCG、E3、抑制素A妊娠早期篩查：β-HCG、PAPP-A染色體疾病的高危因素：年齡大于35歲的單胎妊娠、年齡大于31的雙卵雙胎妊娠、夫婦中一方染色體易位、倒置、夫婦非整倍體異常、前胎常染色體三體史、前胎X染色體三體、前胎染色體三倍體、妊娠早期反復(fù)流產(chǎn)、產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形。神經(jīng)管畸形血清學(xué)篩查：AFP水平升高超聲篩查：99%可被發(fā)現(xiàn)高危因素：神經(jīng)管畸形家族史、暴露在特定的環(huán)境中、與NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形、高發(fā)地區(qū)等胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查18-24周嚴(yán)重致死性畸形無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損并內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等先天性心臟病18-24周四強(qiáng)心切面、左心室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面、右心室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面心臟超聲心動(dòng)圖第三節(jié)產(chǎn)前診斷

第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與胎兒干預(yù)產(chǎn)前診斷對(duì)象產(chǎn)前診斷疾病產(chǎn)前診斷常用方法胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷對(duì)象羊水過(guò)多或羊水過(guò)少胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫卧性缙诮佑|過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)夫婦一方患有先天性疾病或者遺傳性疾病或有遺傳病家族史曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷患兒年齡≥35歲產(chǎn)前診斷的疾病染色體異常性連鎖遺傳病遺傳性代謝性缺陷病先天性結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前診斷常用的方法觀察胎兒的結(jié)構(gòu)分析染色體核型檢測(cè)基因檢測(cè)基因產(chǎn)物胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷技術(shù)：免疫熒光原位雜交、多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)等方法：植入前遺傳診斷、絨毛活檢、羊膜腔穿刺、經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)、胎兒組織活檢胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前診斷胎兒超聲檢查胎兒磁共振成像檢查第四節(jié)胎兒干預(yù)

第十四章遺傳咨詢、產(chǎn)