免疫結(jié)締組織病免疫結(jié)締組織病第1頁講課內(nèi)容免疫缺點(diǎn)病ImmunodeficiencyDiseases川崎病KawasakiDisease

皮膚粘膜淋巴結(jié)綜合征

MucocutaneouslymphnodeSyndrome免疫結(jié)締組織病第2頁

免疫缺點(diǎn)病

ImmunodeficiencyDiseases免疫結(jié)締組織病第3頁小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)免疫系統(tǒng)組成：免疫器官、免疫細(xì)胞和免疫分子

免疫器官 免疫細(xì)胞 免疫分子中樞 周圍 膜型分子 分泌型分子胸腺 脾臟 干細(xì)胞系 T細(xì)胞抗原 免疫球蛋白分子骨髓 淋巴結(jié) 淋巴細(xì)胞系 識別受體（TCR） 粘膜免疫系統(tǒng)單核吞噬細(xì)胞系B細(xì)胞抗原 補(bǔ)體分子 其它免疫細(xì)胞 識別受體（BCR） 分化抗原 皮膚免疫系統(tǒng)粒細(xì)胞系 主要組織相容性 細(xì)胞因子 肥大細(xì)胞系 分子（MHC） 紅細(xì)胞 血小板 其它受體分子免疫結(jié)締組織病第4頁免疫系統(tǒng)功效：免疫應(yīng)答

組成肌體防御機(jī)制：體液、細(xì)胞免疫 吞噬、補(bǔ)體系統(tǒng)免疫結(jié)締組織病第5頁免疫系統(tǒng)發(fā)育:

胚胎早期開始，出生時(shí)還未發(fā)育完善 小兒（尤其嬰幼兒）處于生理免疫低下狀態(tài) 隨年紀(jì)增加趨于成熟免疫結(jié)締組織病第6頁特異性細(xì)胞免疫（T細(xì)胞免疫）胸腺thymus：

T細(xì)胞成熟場所

第3、4對咽囊上皮細(xì)胞↓胚6周胸腺雛形↓胚8周出現(xiàn)淋巴細(xì)胞↓胚10周皮、髓質(zhì)形成↓

出生時(shí)重10~15g(X-ray:+）

↓3~4歲(X-ray:-)6~13歲30g20歲20g逐步萎縮老年10g免疫結(jié)締組織病第7頁TCell：

標(biāo)志：

CD3

亞群：

CD4----與T輔助/誘導(dǎo)活性相關(guān)

CD8----與T抑制/細(xì)胞毒性相關(guān)CD4+T細(xì)胞：與表示MHCII細(xì)胞結(jié)合

Th1：炎癥性T細(xì)胞。分泌IL-2，IFN-

，IL-12等，活化巨噬細(xì) 胞----- 細(xì)胞免疫/遲發(fā)性超敏反應(yīng)，殺死胞內(nèi)菌

Th2：輔助性T細(xì)胞。分泌IL-4，5，10等，輔助B細(xì)胞產(chǎn)生抗體--- --體液免疫CD8+T細(xì)胞：

Tc：殺傷性T細(xì)胞。與表示MHCI和抗原肽片段細(xì)胞結(jié)合，與 抗病毒、腫瘤免疫及移植排斥反應(yīng)相關(guān)

Ts：抑制性T細(xì)胞。抑制Th和B細(xì)胞

免疫結(jié)締組織病第8頁小兒特點(diǎn)：

13周胚齡：出現(xiàn)排斥反應(yīng)和增殖反應(yīng)

40周胚齡：具備對各種Ag特異性細(xì)胞免疫應(yīng)答 足月兒：外周血T細(xì)胞絕對計(jì)數(shù)達(dá)成人水平

CD4主導(dǎo)，CD4/CD8比值升高，2歲達(dá)成 人水平

cytokines均顯著低，約3歲達(dá)成人水平免疫結(jié)締組織病第9頁特異性體液免疫（B細(xì)胞免疫）骨髓bonemarrow：BCell成熟場所

胚胎9周骨髓中出現(xiàn)，成熟后可移居周圍淋巴器官

lymphnodes：頸、腸系膜淋巴結(jié)發(fā)育最早：胎齡10周 腹股溝淋巴結(jié)：出生時(shí)已捫及

扁桃體tonsils：2歲后增大，6~7歲再大

12~13歲淋巴結(jié)發(fā)育達(dá)頂點(diǎn)標(biāo)志：CD19，20，21作用：對Ag刺激產(chǎn)生Ab（免疫球蛋白）--體液免疫

免疫結(jié)締組織病第10頁免疫球蛋白（Immunoglobin,Ig)BCell產(chǎn)物，為含有抗體活性球蛋白 分為：IgG,IgA,IgM,IgD,IgE五類小兒特點(diǎn)： 胎兒：Ag刺激B細(xì)胞可產(chǎn)生對應(yīng)IgM抗體

>生后3月：出現(xiàn)有效IgG抗體應(yīng)答

2歲：分泌IgGB細(xì)胞發(fā)育達(dá)成人

5歲：分泌IgAB細(xì)胞發(fā)育達(dá)成人免疫結(jié)締組織病第11頁IgG：唯一可經(jīng)過胎盤Ig

出生時(shí)水平最高Ig

（近母體水平，臍血IgG可超出10%）亞型 百分比T1/2

達(dá)成人水平作用

G1(70%)3w5~6歲蛋白質(zhì)Ag（病毒、細(xì)菌、外毒素）

G2(20%)3w14歲多糖Ag（肺炎球菌/流感桿菌莢膜抗原）

G3(7%)7~8d10歲

G4(3%)3w14歲過敏？

免疫結(jié)締組織病第12頁IgM:

不能經(jīng)過胎盤 出生時(shí)<0.01g/L

（若>0.2~0.3g/L，說明宮內(nèi)已受非己Ag刺激，或?qū)m內(nèi)感染，但特異性差） 最早達(dá)成人水平Ig（男3歲，女6歲）免疫結(jié)締組織病第13頁IgA: 不能經(jīng)過胎盤 出生時(shí)含量極低(<0.05g/L)，增高提醒宮內(nèi)感染 少年時(shí)期達(dá)成人水平 分泌型IgA---粘膜局部抗感染主要原因，母乳中 獲取 生后2-3周唾液和淚中可測到

2-4歲達(dá)成人免疫結(jié)締組織病第14頁IgD: IgE:

*難過胎盤*難過胎盤，母乳？*出生時(shí)含量極微*出生時(shí)含量極微*5歲達(dá)成人水平20%*7歲達(dá)成人水平*生物作用不清*引發(fā)I型變態(tài)反應(yīng)Ab

免疫結(jié)締組織病第15頁

非特異性免疫吞噬系統(tǒng)phagocyticsystem：

單核細(xì)胞(monocytes)：源于骨髓干細(xì)胞，并能分化為 定植于組織中巨噬細(xì)胞(macrocytes)

中性粒細(xì)胞(neutrocytes)功效：分泌細(xì)胞因子，抗原呈遞，效應(yīng)細(xì)胞新生兒期趨化性和粘附功效、吞噬和殺傷功效低下免疫結(jié)締組織病第16頁補(bǔ)體系統(tǒng)(complmentsystem)：由肝臟細(xì)胞合成20余種血清蛋白組成功效：含有放大特異性細(xì)胞免疫、體液免疫及吞噬作用效用，并可產(chǎn)生炎癥反應(yīng)出生時(shí)血補(bǔ)體成份相當(dāng)成人50~60%生后6~12月達(dá)成人水平免疫結(jié)締組織病第17頁免疫缺點(diǎn)病概念

指免疫系統(tǒng)器官、細(xì)胞、分子等組成成份發(fā)生缺點(diǎn)(發(fā)育異常、其它原因影響），引發(fā)免疫應(yīng)答缺如或降低，造成一個(gè)或各種免疫功效障礙一組病癥。免疫結(jié)締組織病第18頁免疫缺點(diǎn)病分類：原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

(primaryimmunodeficiencydiseases)繼發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

(Secondaryimmunodeficiencydiseases)免疫結(jié)締組織病第19頁原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

Primary

immunodeficiencydiseases免疫結(jié)締組織病第20頁概念

是一組因免疫系統(tǒng)先天發(fā)育不全、大多與遺傳相關(guān)疾病。病因：尚不清楚 ①遺傳原因（基因定位）②宮內(nèi)感染（TORCH感染引發(fā)發(fā)育障礙)③其它(母體、理化…）免疫結(jié)締組織病第21頁

PID臨床特征：重復(fù)感染提醒PID臨床表現(xiàn)：

慢性或重復(fù)感染重復(fù)膿腫，敗血癥，腦膜炎不常見機(jī)會菌感染慢性念珠菌病慢性腹瀉對治療反應(yīng)不完全生長發(fā)育障礙疫苗相關(guān)脊髓灰質(zhì)炎播散性BCG感染家族中有類似病例臨床疑似病例免疫結(jié)締組織病第22頁診療1、病史：

重復(fù)感染、生長發(fā)育障礙及活疫苗播散感染（脊灰、麻疹、水痘、BCG）等 相關(guān)免疫性疾?。罕旧砻庖咝约膊?、腫瘤、過敏 陽性家族史：母系男性嚴(yán)重致命感染—X連鎖，如SCID2、體檢：淋巴結(jié)、扁桃腺缺乏3、特殊體征：表3、病原學(xué)：表4、X-ray：胸腺和腺樣體

免疫結(jié)締組織病第23頁

病原 免疫缺點(diǎn)細(xì)菌Bacteria:

肺炎球菌Pneumococcus 抗體 流感嗜血桿菌Hemophilusinfluenzae 抗體 葡萄球菌Staphylococcus 中性粒細(xì)胞 腦膜炎球菌Meningococcus 補(bǔ)體 沙門氏菌Salmonella Th1細(xì)胞因子（IL-12，IFN-

） 或中性粒細(xì)胞 假單胞菌Pseudomonas 中性粒細(xì)胞 分支桿菌Mycobacteria(typical/atypical) Th1細(xì)胞因子原蟲Protozoa

隱孢子蟲屬Cryptosporidium T細(xì)胞 蘭伯賈第蟲Giardialamblia 抗體霉菌Fungi

白色念珠菌Candidaalbicans T細(xì)胞/中性粒細(xì)胞 曲霉Aspergillus 中性粒細(xì)胞 卡氏肺囊蟲yPneumocytiscarinii CD40配體，T細(xì)胞病毒Viruses

腸道病毒Enteroviruses(poliovirus,echovirus) 抗體 皰疹病毒Herpesviruses(EBV,CMV) T細(xì)胞其它Other

支原體Mycoplasma 抗體免疫結(jié)締組織病第24頁

排除非免疫缺點(diǎn)病重復(fù)感染可能因?yàn)椋?/p>

增加暴露在病菌中機(jī)會：護(hù)理人員攜帶金黃色葡萄球菌，父母吸煙呼吸道帶菌 解剖異常：氣管、尿道等梗阻過敏： 重復(fù)呼吸道疾病易與重復(fù)感染混同。無發(fā)燒，濕疹病史，家族過敏史，季節(jié)或暴露特征，擴(kuò)張劑治療有效其它：

胃食道反流，氣管食管漏，正常解剖屏障破壞（燒傷，剝脫性皮炎）免疫結(jié)締組織病第25頁免疫功效檢驗(yàn)1、T細(xì)胞：

外周淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)：<1.2x109/L（嬰兒<3.0x109/L）為異常皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)(TH1)(PPD,SK-SD,腮腺炎疫苗,白色念珠菌素,白喉類毒素…)0.1ml皮內(nèi)，48~72hr

陽性：硬結(jié)≥5mmTcell及亞群：總T細(xì)胞：CD3外周血單個(gè)核細(xì)胞70% CD4(Th),CD8(Ts) CD4/CD8：<1細(xì)胞免疫被抑制TCell增殖試驗(yàn)（淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)）：PHA,ConA,PPD等Ag刺激下淋巴細(xì)胞增殖情況及分泌細(xì)胞因子水平免疫結(jié)締組織病第26頁2、B細(xì)胞：血Ig測定：IgG、A、M、E。不一樣年紀(jì)各有其正常值A(chǔ)b檢測： 天然抗體，抗-A、B、AB同種血凝素(IgM)：>1歲非AB血型， <1:4為異常

ASO(IgG)：>2歲，<1:10提醒抗體缺點(diǎn) 預(yù)防接種后Ab：白百破2周后測定抗白喉或破傷風(fēng)抗體滴度 注入新抗原（流感桿菌多糖抗原）：觀察對應(yīng)抗體水平Bcell檢測：

CD19，CD20，CD21---Bcell計(jì)數(shù)，外周血單個(gè)核細(xì)胞20%

免疫結(jié)締組織病第27頁3、吞噬作用檢測：中性粒細(xì)胞：<1.0x109/L硝基四唑氮藍(lán)NBT還原試驗(yàn)：陰性，慢性肉芽腫病WBC化學(xué)發(fā)光試驗(yàn)WBC趨化試驗(yàn)：高IgE綜合征，中性粒細(xì)胞缺點(diǎn)等時(shí)下降中性粒細(xì)胞表面粘附分子CD18：白細(xì)胞粘附缺點(diǎn)時(shí)下降或缺乏4、補(bǔ)體檢測：血C3，C4測定 總補(bǔ)體溶血力(CH50)測定5、其它：染色體檢驗(yàn)（DiGeorge綜合征22q11缺失） （產(chǎn)前）基因分析…免疫結(jié)締組織病第28頁原發(fā)免疫缺點(diǎn)病分類抗體缺點(diǎn)病

細(xì)胞免疫缺點(diǎn)病抗體和細(xì)胞免疫聯(lián)合缺點(diǎn)病

原發(fā)性非特異性免疫缺點(diǎn)病免疫結(jié)締組織病第29頁WHO分類抗體缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病其它已定義免疫缺點(diǎn)綜合征吞噬細(xì)胞功效缺點(diǎn)補(bǔ)體缺點(diǎn)其它（高IgE綜合征，慢性粘膜皮膚念珠菌?。┟庖呓Y(jié)締組織病第30頁

一.抗體缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)

Predominantlyantibodydeficiencies

占50%

可能因BCell本身發(fā)育障礙，也可能是正常BCell不能接收有缺點(diǎn)Th細(xì)胞協(xié)調(diào)信號刺激所致免疫結(jié)締組織病第31頁

疾病功效缺點(diǎn)病因全丙種球蛋白低下血癥(Ig<3~4g/L)X連鎖無丙種球蛋白血癥Ab酪氨酸激酶基因突變普通變異型低丙種球蛋白血癥Ab6p21.3

嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥無，Ig低？選擇性Ig缺點(diǎn)病選擇性IgA缺點(diǎn)(分泌型）IgA抗體6號染色體HLA位點(diǎn)？選擇性IgM缺點(diǎn)IgM抗體T&Bcell?

選擇性IgG亞類缺點(diǎn)≥1種IgG亞類抗體IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)基因？

免疫結(jié)締組織病第32頁X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-linkedagammaglobulinemia,XLA

Bruton病病因：Bcell胞漿內(nèi)Bruton酪氨酸激酶基因btk突變(Xq21.3-22)臨床特點(diǎn)： 男孩，生后4~12月發(fā)病 半數(shù)陽性家族史重復(fù)感染 莢膜細(xì)菌，呼吸道（竇炎，耳炎，肺炎，支氣管擴(kuò)張癥）

10%可有敗血癥、腦膜炎、骨髓炎。 腸道病毒：疫苗相關(guān)脊髓灰質(zhì)炎，嚴(yán)重埃可病毒腦膜腦炎 慢性腹瀉：蘭伯賈第蟲 大關(guān)節(jié)慢性關(guān)節(jié)炎（類風(fēng)關(guān)）：診療延遲、無Ig替換患兒中1/3免疫結(jié)締組織病第33頁體檢：慢性消耗體質(zhì)、貧血、淋巴結(jié)、脾臟不大，扁桃體/腺樣體/淋巴結(jié)小/缺如血檢：外周血Bcell缺乏，Tcell數(shù)及功效正常 血清Ig<2~2.5g/L，IgG<1g/L，IgA、IgM小于成人1%

同種血凝素及疫苗后抗體缺乏治療：早期IVIG（200mg~400mg/kg,q3~4w----IgG10g/L)

營養(yǎng)、衛(wèi)生、鍛煉、心態(tài)免疫結(jié)締組織病第34頁普通變異型低丙種球蛋白血癥

Commonvariableimmunodeficiency，CVID病因不清男女均可發(fā)病，（6歲前好）年長兒或青年人基礎(chǔ)臨床表現(xiàn)和易感菌種與XLA相同，但比XLA輕慢性腹瀉，吸收不良（蘭伯賈第蟲感染）更常見易患本身免疫性疾病惡性病10%家族中選擇性IgA或IgG缺乏或本身免疫病發(fā)生率高體檢：扁桃體、淋巴結(jié)有化驗(yàn)：外周血存在B細(xì)胞 血IgG<5g/L，IgA、IgM<0.5g/L

通常有本身抗體：類風(fēng)濕因子，抗RBC抗體治療：IVIG，控制感染，治療本身免疫病及腫瘤免疫結(jié)締組織病第35頁嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥

Transienthypogammoglobulinemiaofinfancy，THI因?yàn)檠舆tIg合成造成生理性低丙球血癥異常延長：正常2~3月內(nèi)無IgG合成，4~6月嬰兒Ig低男女均可，6月后重復(fù)呼吸道病毒和細(xì)菌感染，不危及生命，罕見皮膚和腦膜可有食物過敏化驗(yàn)：B、T細(xì)胞數(shù)及功效正常 血Ig<4g/L，IgG<2.5g/L，但疫苗反應(yīng)正常生長發(fā)育好，3~4歲自然緩解，不用IVIG免疫結(jié)締組織病第36頁選擇性IgA缺乏

SelectiveIgAdeficiency常見，男女均可大多數(shù)無癥狀少數(shù)表現(xiàn)為呼吸道、胃腸道疾病，過敏和本身免疫病可能合并IgG2缺乏血IgA<0.1g/L，IgG、IgM正常不用IVIG防止輸血及血制品：易引發(fā)嚴(yán)重過敏反應(yīng)免疫結(jié)締組織病第37頁選擇性IgG亞類缺點(diǎn)IgGsubclassdeficiencies

常見IgG2缺乏，重復(fù)耳炎、竇炎，40%肺炎，重復(fù)腹瀉 雖重復(fù)感染，但I(xiàn)gG靠近正常 亞類異常 多糖疫苗接種后無抗體產(chǎn)生 治療：預(yù)防性抗生素選擇性IgM缺點(diǎn)SelectiveIgMdeficiency

常有嚴(yán)重細(xì)菌感染，G-菌引發(fā)敗血癥、腦膜炎 輕者也可無癥狀 血IgM<0.2g/L免疫結(jié)締組織病第38頁二.聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病

Combinedimmunodeficiency，CID

是指由T細(xì)胞、B細(xì)胞功效同時(shí)缺點(diǎn)所引發(fā)一組原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病。 發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，多以T細(xì)胞缺點(diǎn)為主免疫結(jié)締組織病第39頁

疾病功效缺點(diǎn)病因嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病

Tcell和Abx連鎖SCID伴吞噬功效缺點(diǎn)

鏈基因突變(Xq13.1)

常隱遺傳SCID Jak3缺點(diǎn)(19p13.1)Rag1/Rag2缺點(diǎn)(11p13)IL-7受體

鏈缺點(diǎn)(5p13)嘌呤補(bǔ)救路徑疾病所致SCID

嘌呤核苷酸磷酸化酶PNP基因突變(14p13.1)

缺乏癥(AR)

腺苷脫氨酶缺點(diǎn) 腺苷脫氨酶(20q13.11)免疫結(jié)締組織病第40頁嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病

Severecombinedimmunodeficiencies，SCIDX-linkedSCID：最常見，

鏈基因突變(Xq13.1)，

鏈?zhǔn)荌L-2，4，7，9，15共同成份之一

T、NK細(xì)胞發(fā)育障礙，B細(xì)胞正常AutosomalrecessiveSCID：

Jak3-----無T、NK細(xì)胞，B細(xì)胞正常

IL7-------無T細(xì)胞，NK、B細(xì)胞正常

RAG1，2—T、B、NK均異常臨床：3~6月開始嚴(yán)重或重復(fù)感染 生長發(fā)育落后，連續(xù)口腔霉菌感染，慢性腹瀉 機(jī)會菌（CMV、卡氏肺囊蟲）感染 水痘、麻疹、腺病毒可造成致命感染，輪狀病毒感染連續(xù)并播散化驗(yàn)：淋巴細(xì)胞降低，低Ig，X線胸腺影無治療：骨髓移植，不能接收疫苗，全部血制品應(yīng)被照射防移植物抗宿主 反應(yīng)免疫結(jié)締組織病第41頁嘌呤補(bǔ)救路徑疾病所致SCID

SCIDcausedbydisordesofthepurinesalvagepathyway嘌呤核苷酸磷酸化酶（Purinenucleosidephosphorylase，PNP）缺乏癥

T細(xì)胞缺乏，B細(xì)胞和Ig正常/降低，NK細(xì)胞可增多 嬰兒早期可正常，晚期出現(xiàn)疫苗后致命性感染 嚴(yán)重細(xì)菌和病毒感染

2/3神經(jīng)系統(tǒng)異常（痙攣、偏癱、發(fā)育遲緩等）

1/3本身免疫溶貧、血小板降低腺苷脫氨酶（Adenosinedeaminase，ADA）缺點(diǎn) 生后幾個(gè)月（6月~2歲）開始重復(fù)感染 可有骨骼發(fā)育異常 顯著淋巴細(xì)胞降低，T、NK、B均顯著異常 診療：RBC中ADA活性減低，血、尿中脫氧腺苷和三磷腺苷升高 治療：骨髓移植，酶替換，基因治療免疫結(jié)締組織病第42頁三.其它已定義免疫缺點(diǎn)綜合征

OtherwelldefinedimmunodeficiencysromesWiskott-AldrichSyn.濕疹血小板降低伴免疫缺點(diǎn)綜合征

單基因病，(Xp11.23)突變

WAS蛋白在淋巴細(xì)胞和血小板細(xì)胞骨架重新組合中起關(guān)鍵作用

血小板降低伴小血小板：6月內(nèi)出血，嚴(yán)重出血造成死亡

濕疹

化膿和機(jī)會菌感染：2歲內(nèi)，耳炎、肺炎、腦膜炎、敗血癥 卡氏肺囊蟲、皰疹病毒 淋巴瘤和白血病高危，自免溶貧、關(guān)節(jié)炎 化驗(yàn)：Plt降低，骨髓巨核細(xì)胞數(shù)↑/N（無效生成）

Tcell數(shù)量↓，功效減低 血IgM↓IgA↑IgE↑IgG↓/N，Bcell數(shù)量↑ 多糖抗原免疫力低 治療：骨髓移植，或脾切除，每2~3周IVIG免疫結(jié)締組織病第43頁DiGeogesyndrome，DGS胸腺發(fā)育不全：22q11

胸腺發(fā)育不全 低鈣血癥：甲旁低 先天性心臟病 面部畸形（短人中,寬眼距,小下頜,低耳位）

男女均可 化驗(yàn)：免疫功效正常-----SCID T細(xì)胞降低，功效減低

Ig正常

免疫結(jié)締組織病第44頁Ataxia-telangiectasia，AT（共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征）

基因突變(11q22.3)

小腦共濟(jì)失調(diào)：進(jìn)行性，10~12歲前不能行走

眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張：3~6歲前

重復(fù)呼吸道感染 各種免疫缺點(diǎn)

T、B細(xì)胞均異常 治療：無特效免疫結(jié)締組織病第45頁原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺點(diǎn)病(18%)Defectsofphagocyticcellfunctions1歲內(nèi)重復(fù)膿腫和其它感染 慢性肉芽腫病Chronicgranulomatousdisease，CGD

白細(xì)胞粘附缺點(diǎn)Leucocyteadhesiondeficiency，LAD

原發(fā)性補(bǔ)體缺點(diǎn)病(2%)Complementdeficiencies C3缺乏--其感染似抗體缺點(diǎn)病

C2,C4缺乏--多有SLE,MPGN表現(xiàn)

C5,C6,C7缺乏---對腦膜炎雙球菌和淋球菌易感治療：抗生素控制感染和加強(qiáng)支持療法免疫結(jié)締組織病第46頁P(yáng)ID臨床治療標(biāo)準(zhǔn)1、保護(hù)性隔離，降低與感染原接觸2、使用抗生素去除或預(yù)防細(xì)菌、真菌感染3、設(shè)法進(jìn)行免疫替換或免疫重建

免疫替換

Gammaglobuline，補(bǔ)充IgG(IVIG)，特異性免疫血清(SIG)、血漿-----對T細(xì)胞及吞噬細(xì)胞缺點(diǎn)無效 洗滌RBC替補(bǔ)ADA（腺苷脫氨酶） 細(xì)胞因子(轉(zhuǎn)移因子、胸腺素）可能改進(jìn)CID、WAS癥狀

免疫重建：采取正常細(xì)胞或基因片段植入病患體內(nèi)，使之發(fā) 揮其功效，持久糾正缺點(diǎn)。

胸腺組織移植（胎兒組織，體外細(xì)胞培養(yǎng)）治療CID

干細(xì)胞移植（骨髓，臍血，胎肝外周血？）治療SCID

基因治療（基因轉(zhuǎn)化）免疫結(jié)締組織病第47頁

預(yù)防：遺傳咨詢，檢出致病基因攜帶者計(jì)劃生育指導(dǎo)羊水細(xì)胞基因檢測免疫結(jié)締組織病第48頁繼發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

Secondaryimmunodeficiencydiseases

生后因一些疾病、理化原因等引發(fā)暫時(shí)或連續(xù)性損害所造成免疫功效減退和異常被稱之為SID SID發(fā)生率遠(yuǎn)高于PID免疫結(jié)締組織病第49頁SID病因：

疾?。焊腥荆杭?xì)菌、病毒(HIV)、真菌、寄生蟲營養(yǎng)紊亂：Fe,Zn,VitA缺乏癥、肥胖…

染色體異常，酶缺點(diǎn)病，尿毒癥…

腫瘤和血液病，本身免疫病

物理原因：放射線輻射，外傷…

化學(xué)原因：各種藥品（免疫抑制劑，糖皮質(zhì)激素，抗驚藥）

生物原因：新生兒/早產(chǎn)兒，衰老，免疫結(jié)締組織病第50頁SID治療標(biāo)準(zhǔn)：1、治療原發(fā)病，停用免疫抑制劑2、去除其它免疫抑制因子3、暫時(shí)性免疫替換療法免疫結(jié)締組織病第51頁取得性免疫缺點(diǎn)綜合征

(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)1981年確認(rèn)AIDS病因?yàn)椋篐IV（屬逆轉(zhuǎn)錄慢病毒）流行病學(xué)：

全球()：

4千萬人 發(fā)生率：16,000人/天相當(dāng)11人/分 北京(Nov29,)：

HIV感染者1561人，(全國7th)