先天性巨結(jié)腸修改演示文稿本文檔共26頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期一\13點4分先天性巨結(jié)腸修改本文檔共26頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期一\13點4分概述先天性巨結(jié)腸（Hirschsprungdisease，HD）是病變腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺如的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率為1∶5000左右，位居消化道畸形的第2位

最早為丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung于1886年在柏林兒科學(xué)會上首先報道，并對該病進行了詳細描述

臨床表現(xiàn)：胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)完全性或不完全性腸梗阻和小腸結(jié)腸炎

外科治療：Swenson，Duhamel，Soave及各種改良術(shù)式。腹腔鏡輔助根治術(shù)目前被廣泛采用，機器人輔助也有報道先天性巨結(jié)腸的研究進展，中國當(dāng)代醫(yī)藥2015年12月第22卷第34期本文檔共26頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期一\13點4分病因與發(fā)病機制

HD腸壁內(nèi)交感神經(jīng)節(jié)細胞從頭端向尾端移行過程中在某時期發(fā)生停頓，致使遠端結(jié)直腸交感神經(jīng)節(jié)缺失或缺乏，引起病變腸段不能蠕動舒張，造成低位結(jié)腸梗阻，其近端結(jié)腸繼發(fā)性擴張、肥厚、大便潴留，其中神經(jīng)節(jié)正常區(qū)段與無神經(jīng)節(jié)狹窄段之間形成漏斗狀移行段。巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志2013年11月第33卷第11期本文檔共26頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期一\13點4分病因與發(fā)病機制多基因、多因素參與，與HD比較密切的主要分布在酪氨酸激酶受體（RET）--膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）先天性巨結(jié)腸的研究進展，中國當(dāng)代醫(yī)藥2015年12月第22卷第34期基因突變胚胎微環(huán)境改變

胚胎早期環(huán)境因素在對神經(jīng)嵴細胞的遷移途徑以及最終分化程度上起至關(guān)重要的作用遺傳因素尚無明確結(jié)論，有12%的HD患兒可檢測到21號染色體異常本文檔共26頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期一\13點4分臨床表現(xiàn)

（1）胎糞排出或排盡延遲及便秘

（2）嘔吐（3）腹脹（4）直腸指檢先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志2012年8月第27卷第8期本文檔共26頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期一\13點4分并發(fā)癥

先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志2012年8月第27卷第8期（1）腸梗阻（2）小腸結(jié)腸炎（3）腸穿孔、腹膜炎（4）全身并發(fā)癥本文檔共26頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期一\13點4分診斷

先天性巨結(jié)腸的診斷與外科治療，中華胃腸外科雜志2005年07月第8卷第4期（1）嬰幼兒期即發(fā)病，癥狀一般較輕，逐年加重，便秘為突出表現(xiàn)（2）間歇性腹脹，多能耐受，可有低位腸梗阻表現(xiàn)，便后可緩解（3）腹部膨隆，部分患者腹部可觸及包塊（4）鋇劑灌腸可見腸管狹窄段和擴張段（5）結(jié)腸鏡檢查，可見腸腔寬大，局部黏膜充血、水腫（6）術(shù)中可見結(jié)腸高度擴張、色白，腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水腫肥厚明顯，必要時可行術(shù)中組織冰凍切片、病理檢查（7）病理提示腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細胞缺如本文檔共26頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期一\13點4分診斷

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先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新第10卷第32期2013年11月

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先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新第10卷第32期2013年11月

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先天性巨結(jié)腸X線診斷，實用放射學(xué)雜志2008年6月第24卷第6期

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巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志2013年11月第33卷第11期

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本文檔共26頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期一\13點4分診斷新生兒全結(jié)腸型巨結(jié)腸7例，中國現(xiàn)代普通外科進展2015年2月第18卷第2期

HD病變腸段肌間及粘膜下層未見神經(jīng)節(jié)細胞，神經(jīng)叢增生本文檔共26頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期一\13點4分鑒別診斷

巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志2013年11月第33卷第11期

成人先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性（后天型，病因未明）巨結(jié)腸：（1）腸道改變及鋇劑造影（2）直腸肛管抑制反射（RAIR）（3）病變部位腸壁全層活檢RAIR：測壓時可以見到內(nèi)括約肌松弛，HD無此反射，可能與肌間神經(jīng)叢發(fā)育不成熟而不能引出RAIR有關(guān)。本文檔共26頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期一\13點4分外科治療

易損傷支配膀胱及直腸的內(nèi)臟自主神經(jīng)，且腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口瘺較多H:\巨結(jié)腸\Swenson.doc巨結(jié)腸\Swenson.doc本文檔共26頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期一\13點4分外科治療

對盆腔影響小，但遺留了直腸盲袋，且易發(fā)匣門綜合癥H:\巨結(jié)腸\Duhamel.doc巨結(jié)腸\Duhamel.doc本文檔共26頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期一\13點4分外科治療

改良Soave：直腸后壁齒狀線上0.5cm處，直腸前壁齒狀線上2.5cm處，前高后低環(huán)弧形斜切開直腸黏膜而進入黏膜下層。不僅保留Soave的不易損傷肛門內(nèi)括約肌及盆地自主神經(jīng)叢，還能檢測拖出結(jié)腸末端的血供，在肛門外直視下切除病變腸管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘺及排糞排尿功能障礙，而且減少了吻合口狹窄及其所致的便秘復(fù)發(fā)和小腸結(jié)腸炎。齒狀線上0.5cm處環(huán)形水平切開H:\巨結(jié)腸\Soave.doc巨結(jié)腸\Soave.doc本文檔共26頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期一\13點4分術(shù)后并發(fā)癥

便秘復(fù)發(fā)（１）判斷失誤。（２）診斷不符合。（３）切除范圍不夠。（４）獲得性無神經(jīng)節(jié)細胞癥。（５）合并腸神經(jīng)元發(fā)育不良。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期本文檔共26頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期一\13點4分術(shù)后并發(fā)癥

失禁和污糞（1）污糞：①腸管切除后導(dǎo)致結(jié)腸短縮，迂曲消失。②結(jié)腸牽拉致直腸肛管角開大并固定。③肛門內(nèi)外括約肌功能不全。（2）失禁：

器質(zhì)性失禁：①合并神經(jīng)發(fā)育異常②術(shù)中肛門括約肌和盆底神經(jīng)損傷

鑒別功能性失禁和器質(zhì)性失禁先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期經(jīng)肛巨結(jié)腸根治術(shù)后肛腸功能評價，中華小兒外科雜志2006-03第27卷第3期

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小腸結(jié)腸炎

（1）經(jīng)肛門Soave一期拖出根治術(shù)后小腸結(jié)腸炎的發(fā)生率要高于分期手術(shù)。（2）其發(fā)生與“新直腸”內(nèi)糞便積存排泄不通暢密切相關(guān)：減少吻合口漏、吻合口狹窄、黏連性腸梗阻的發(fā)生，以及術(shù)后持續(xù)擴肛、局部使用平滑肌松弛藥物，有助于減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。（3）結(jié)腸脫出,結(jié)腸受壓,結(jié)腸及系膜牽拉致結(jié)腸缺血。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期本文檔共26頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期一\13點4分術(shù)后并發(fā)癥

吻合口瘺（１）吻合腸管血供不良，術(shù)后出現(xiàn)缺血壞死，吻合口裂開（２）吻合口腸管間夾雜脂肪垂和腸系膜等大量疏松結(jié)締組織，導(dǎo)致愈合不良。（３）患兒長期禁食營養(yǎng)狀況差，如低蛋白血癥和貧血。（４）縫合技術(shù)不當(dāng)。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期本文檔共26頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期一\13點4分腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)

優(yōu)點①創(chuàng)傷性小，患兒耐受性良好。②視野清晰，可觀察到隱匿性病變腸管并切除。③松解直腸及結(jié)腸系膜較容易，能準(zhǔn)確定位病變腸管。④可將腸管充分游離，能保證末端腸管的血流供應(yīng)良好，同時可在無張力條件下吻合腸管，保留直腸儲糞功能。⑤縮短肛門解剖時間，降低了肛門括約肌的牽拉損傷風(fēng)險，同時能保證腸管切除長度，避免對排便功能的可能潛在影響⑥腹腔鏡下經(jīng)肛門將結(jié)腸拖出，能避免腸出血、腸扭轉(zhuǎn)及系膜血管損傷，保證了拖出結(jié)腸的無張力。

腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期本文檔共26頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期一\13點4分腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)

注意事項①小兒腹腔小、腹壁薄，應(yīng)注意避免氣腹針刺傷患兒臟器。②術(shù)中腸系膜分離時，應(yīng)緊貼腸壁進行，避免發(fā)生腹腔出血，

腸管拖出時，注意確定腸管方向，預(yù)防發(fā)生腸管扭轉(zhuǎn)及壞死。③合理決定直腸黏膜的剝離水平，避免術(shù)后影響患兒大便控制功能。④術(shù)中需行冰凍切片檢查，以了解結(jié)腸遠端的神經(jīng)節(jié)細胞狀態(tài)，以確定病變腸管切除范圍。⑤合并廣泛腸粘連及小腸炎癥的HD患兒不宜采用本術(shù)式。腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期本文檔共26頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期一\13點4分機器人輔助腹腔鏡Soave拖出術(shù)（1）2011年美國醫(yī)生報道daVinci輔助巨結(jié)腸拖出術(shù)。（2）比