超聲軟指標(biāo)的遺傳咨詢

（SoftMarkers：SoWhat?）廣州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心心室內(nèi)強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

心室內(nèi)強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

左心室：88%右心室：7%左右心室：7%發(fā)生率：0.5%to12%（亞洲人比西方人常見）其它：與先心無關(guān)心室內(nèi)強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）在高危人群：LR2.8

在低危人群：LRs0-1.8

平均：LR2.0

右心室、雙心室或多個要較單個左心室危險度高心室內(nèi)強光點

（Echogenic

intracardiacfocus，EICF)

遺傳咨詢（Recommendation）孤立的EICF，若染色體風(fēng)險<1/600，無需進一步處理孤立的EICF，若染色體風(fēng)險>1/600，考慮羊穿右心室、雙心室或多個EICF，考慮羊穿腸回聲增強

（Echogenicbowel)

腸回聲增強

（Echogenicbowel)

發(fā)生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨質(zhì)回聲弱

Grade2:與骨質(zhì)回聲相當(dāng)

Grade3:比骨質(zhì)回聲更強腸回聲增強

（Echogenicbowel)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)腸回聲增強

（Echogenicbowel)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

cysticfibrosiscongenitalinfectionintra-amnioticbleedingcongenitalmalformationsofthebowel腸回聲增強

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

Grade1

無需進一步處理

Grade2and3與染色體和非染色體異常有關(guān)聯(lián)腸回聲增強

（Echogenicbowel)

遺傳咨詢（Recommendations

）

出現(xiàn)Grade2，3：

超聲檢查胎兒其它結(jié)構(gòu)性異常和其它軟指標(biāo)超聲檢查胎兒腹部尋找腸梗阻或穿孔跡象超聲檢查觀察胎盤遺傳咨詢實驗室檢查（核型分析、母親感染檢查）

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)16-18周：＞＝5mm

18-24周：＞＝6mm頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects頸部皮膚增厚

（Thickenednuchalfold)

遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先心或其它異常輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)

輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm發(fā)生率：0.15%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：9輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)與非染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀機會：10%to36%輕度腦室增寬

（Mildventriculomegaly,MVM)遺傳咨詢（Recommendations）羊水穿刺

先天性感染檢查新生兒隨訪脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

發(fā)生率：1%

18三體：50%

作為18三體的唯一超聲發(fā)現(xiàn)：10%脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)

與染色體異常的關(guān)聯(lián)（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR7(95%CI4–12)forTri18

LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21脈絡(luò)膜囊腫

（Choroidplexuscysts，CPCs)遺傳咨詢（Recommendations）孤立的CPC，若母親<35歲或篩查低風(fēng)險，無需進一步處理孤立的CPC，若母親≥35歲或篩查高風(fēng)險，考慮羊水穿刺；合并其它軟指標(biāo)，考慮羊水穿刺

CPC數(shù)量、位置、大小不影響風(fēng)險后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)

程度：≧10mm后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

孤立存在時，與一般人群無差異后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)與非染色體異常的關(guān)系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

可見于下列一些結(jié)構(gòu)異常（arachnoidcyst,DandyWalkermalformation）或綜合征（oro-facial–digitalsyndrome,Meckel-Grubersyndrome,DiGeorgesyndrome）后顱窩積液

（Enlargedcisternamagna)遺傳咨詢（Recommendations）孤立存在時，不是羊水穿刺指征；合并其它異常，考慮羊穿股骨短

（shortfemurlength）股骨短

（shortfemurlength）程度Belowthe2.5thpercentileforgestationalageLessthan0.9ofthatpredictedbythemeasuredbiparietaldiameter.股骨短

（shortfemurlength）與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

LR2.7(95%CI2.1–6.0).股骨短

（shortfemurlength）與非染色體異常的關(guān)系（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）

Skeletaldysplasias

Fetalgrowthrestriction股骨短

（shortfemurlength）遺傳咨詢（Recommendations）發(fā)現(xiàn)股骨短，應(yīng)測量其它長骨；結(jié)合其它指標(biāo)判斷是否產(chǎn)前診斷監(jiān)測胎兒生長SandalGapToes

SandalGapToes

見于45%唐氏新生兒

也見于正常兒的母趾外展SandalGapToes與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）

在產(chǎn)前與染色體的風(fēng)險關(guān)系無結(jié)論SandalGapToes遺傳咨詢（Recommendations）單獨出現(xiàn)時，不作為羊水穿刺指征結(jié)合其它風(fēng)險因素考慮是否穿刺HypoplasticPhalanx5thDigit

HypoplasticPhalanx5thDigit

見于60%唐氏新生兒

在產(chǎn)前，見于3.4%的正常兒，見于18.8%的唐氏兒HypoplasticPhalanx5thDigit與核型異常的關(guān)系（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：5.6(95%CI2.5–11.9)HypoplasticPhalanx5thDigit遺傳咨詢（Recommendations）建議羊水穿刺結(jié)論Thickenednuchalfold（頸皮增厚）maybeuseful(PosLR17)butsensitivityistoolow(0.4)foruseasascreeningtool

NootherisolatedmarkerhassuchahighLR

(Smith-Bindmanetal2001JAMA;285:1044-55)結(jié)論孤立的軟指標(biāo)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(lowriskpopulation)每診斷1例患兒丟失的胎兒數(shù)(highriskpopulation)頸皮增厚0.60.2脈絡(luò)膜囊腫4.31.8股骨短1.20.5腸回聲增強1.00.4心內(nèi)強光點2.00.8腎盂擴張2.61.1(Smith-Bindmanetal.Second-TrimesterUltrasoundtoDetectFetusesWithDownSyndrome2001JAMA;285:1044-55)結(jié)論

單獨利用這樣指標(biāo)作為篩查的依據(jù)，其結(jié)果是流產(chǎn)的胎兒比診斷的胎兒還多，而且真正能診斷的患胎很少。

（UsingthesemarkersasabasisfordecidingtoofferamniocentesiswillresultinmorefetallossesthancasesofDown’ssyndromedetected,andwillleadtoadecreaseintheprenataldetectionoffetuse