中國部分醫(yī)院

Down綜合征篩查現(xiàn)狀中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院孫念怙第1頁美國旳經(jīng)驗高齡孕婦取材及時機(jī)：老式：16~18周，羊水穿刺，細(xì)胞多，安全近年來：9~12周，絨毛活檢B超引導(dǎo)培養(yǎng)技術(shù)旳改善產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷旳條件，只要有必要，妊娠任何時候都可進(jìn)行診斷18三體出生時旳發(fā)病率為1:8000，約70%旳18三體胎兒在中孕~足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。--《EssentialsofPrenatalDiagnosis》第2頁產(chǎn)前篩查多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與AFP血清學(xué)篩查:比較檢出率及假陽性率（兩組婦女都<35歲）第3頁用AFP、uE3、hCG及母齡

作前瞻性干預(yù)篩查唐氏胎兒（英國）總數(shù) 25207例唐氏高危檢出 1661（6.6%)建議羊穿 962（3.8%）接受羊水穿刺 760（3.0%）唐氏兒檢出率 20（1/39羊穿）其他 7未接受羊穿 202診斷唐氏兒 1--NewEnglandStates第4頁討論基于研究群體旳母齡分布，應(yīng)當(dāng)有36例唐氏兒出生旳小兒及羊穿成果，共有35例檢出率：58%假陽性率：3.8%在建議羊穿組，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4%與起初旳陽性率6.6%接近對照檢出率估計值61%、假陽性率5%，是合理旳但仍未將B超估計孕期旳風(fēng)險涉及在內(nèi)第5頁應(yīng)用不同參數(shù)評價檢出率第6頁法國1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù)

（孕婦年齡<38歲，單胎）總計： 854902篩查例數(shù)： 837765陽性（截斷值≥1/250） 54,720（6.48%)21三體： 626篩查陽性中檢出效率（OAPR）： 1/87兜底后人群中21三體： 884篩查檢出率： 70.8%Prenat.Diag.2023;22:925-929第7頁法國1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù)

（孕婦年齡≥38歲，單胎）篩查人群總數(shù)： 13,891陽性（截斷值≥1/250） 4,763（34%)高危中確診21三體： 92篩查陽性中檢出效率（OAPR）1/52兜底后人群中21三體： 93篩查檢出率： 98.9%Prenat.Diag.2023;22:925-929第8頁多胎妊娠

（所有年齡段）總計: 854,902多胎妊娠： 3,248孕婦年齡 篩查陽性率 檢出率 <30歲 4.0% 62.4% 30~34 8.2 71.0 35~37 17.8 73.1 ≥38 34.3 97.1Prenat.Diag.2023;22:925-929第9頁華西醫(yī)大202023年篩查數(shù)： 4949(35歲) 1:270 92 (35歲) 高風(fēng)險： 451(9.1%)羊水穿刺： 275(60%),檢出率2.2%21三體 5例18三體 1例假陰性 0院外篩查羊水穿刺 1053,檢出率0.66%21三體 7例注：PE藥盒第10頁北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院04-705-11篩查： 3789高風(fēng)險： 281（7.42%）羊水穿刺： 168例18三體 3例（孕婦年齡為48、41、33歲）其他 1例高風(fēng)險未羊穿中出生21三體1例注：貝克曼藥盒第11頁北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院05-1206-11篩查： 3246高風(fēng)險： 314（9.67%）羊水穿刺： 251例發(fā)現(xiàn)13三體 1例高齡組發(fā)現(xiàn)18三體、21三體各1例，其他2例高風(fēng)險未羊穿者21三體2例（1例超聲發(fā)現(xiàn)，另1例出生后臍血診斷）注：貝克曼藥盒第12頁北京醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

(2023)早孕篩查 2083例 高風(fēng)險； 122中孕篩查 2242 高風(fēng)險； 77羊穿 222(高風(fēng)險148+高危等因素74)21三體： 3（1例唐氏1:210風(fēng)險，1例 胎兒畸形，1例NT高危）假陰性 1（三聯(lián)1:3900，出生后為 21三體）第13頁北京醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院

(2023)篩查： 2023例 高危； 200+羊穿 540(高危陽性、>35歲、前次唐 唐氏兒產(chǎn)史)21三體： 5 18三體 213三體 147,XXY等+構(gòu)造異常、易位 9假陰性 0唐篩假陽性高第14頁北京市婦產(chǎn)醫(yī)院

(2023)篩查： 12556例 高危； 939(7.48%)羊穿 310(本院)+210(外院)21三體： 8 318三體 2其他染色體異常4假陰性21三體： 118三體 2第15頁北京協(xié)和醫(yī)院

202023年篩查總數(shù)： 2640高危： 270檢出患者： 21三體2例,18三體2例篩查陰性發(fā)生患兒 0外院篩查轉(zhuǎn)診 880+例21三體： 1118三體： 7其他 13第16頁南京市婦產(chǎn)醫(yī)院

202023年篩查總數(shù)： 15000截斷值：1：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 560（3.8%）羊穿 34021三體胎兒 6回絕羊穿，胎兒21三體 2假陰性 4 OAPR 8/560=14.3‰(1:66)21三體發(fā)生率： 12/15000=0.8‰第17頁南京鼓樓醫(yī)院

2023.7-2023.8篩查總數(shù)：26803人覆蓋率：78%平均年齡：25.1歲；≥35歲占1.7%

21三體 18三體 其他 高危 1244（5%）105(0.4%) 羊穿 1046

受累胎兒 5 4 6 二聯(lián)異常率 56% 80% 受累嬰兒 4 1覆蓋率：98%；唐氏發(fā)病率：0.3‰；18三體：0.2‰第18頁湖北省婦幼保健院

(2023)篩查： 7953例 高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三體： 3 18三體 147,XXX 145,X 1假陰性 2PE藥盒，二聯(lián)篩查第19頁濟(jì)南市婦產(chǎn)醫(yī)院

202023年篩查總數(shù)： 24000截斷值：1：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 1553（5.18%）羊穿： 105921三體胎兒 918三體 4假陰性 2平衡易位 6 OAPR 13/1059=12.3‰(1:81)21三體發(fā)生率： 11/24000=0.458‰第20頁青島市婦產(chǎn)醫(yī)院篩查 9000產(chǎn)前診斷 330羊穿 287臍穿 5121三體 5其他 1多種異常檢出率 1‰假陰性 3（21三體）第21頁浙江省婦產(chǎn)醫(yī)院數(shù)據(jù)

202023年篩查總數(shù)： 32417例截斷值：1：270（PE藥盒）高危 1711（5.26%）羊穿： 1807

（涉及外地高危轉(zhuǎn)診）21三體胎兒 14（1:130羊穿）18三體 5其他染色體異常 29假陰性 21三體 918三體 1例 第22頁長沙市婦產(chǎn)醫(yī)院

202023年篩查總數(shù) 17859截斷值 ？生化指標(biāo) ？高危 1069（5.9%） >35歲 69 <35歲 1000羊穿 689（3.9%) 21三體胎兒 10 18三體 2 其他 14OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率 10/17859=0.56‰第23頁昆明市婦產(chǎn)醫(yī)院2023.1.1-02.12.31住院活產(chǎn)兒 706321三體患兒 8（其中1例為篩查高危）篩查總數(shù) 1886（覆蓋率24.3%）21三體發(fā)生率 1/10092023.1.1-04.12.31篩查總數(shù)： 4725（覆蓋率81.6%）高危 376（8%）羊穿： 232 21三體胎兒 3 18三體 1OAPR 4/376=10.6‰（1:94）21三體發(fā)生率 12/15000=0.8‰同期產(chǎn)檢5790人，產(chǎn)篩4750人，分娩活嬰5272人，21三體3人（1/1758）第24頁合肥市婦保院篩查： 1543例高危； 7921三體： 2（死胎）漏檢： 1未篩查組 1第25頁廣州市婦保醫(yī)院

2023-06篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10 早孕 3（漏檢3） 中孕 7（漏檢1） 18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0.56‰202023年唐篩陽性： 4%早孕 7.08%中孕 3.21%第26頁深圳婦兒醫(yī)院唐氏篩查6374例羊水366例臍血32例第27頁廣東省婦幼保健院篩查： 15000高風(fēng)險： 10%產(chǎn)前診斷： 1~2%發(fā)現(xiàn)21三體+18三體： 7~8例第28頁廣州市婦保醫(yī)院

2023-06篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%) 21三體胎兒 10 早孕 3（漏檢3） 中孕 7（漏檢1） 18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰(1:26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0.56‰202023年唐篩陽性： 4%早孕： 7.08%中孕： 3.21%第29頁中國醫(yī)科大學(xué)附屬二院

(2023+2023)篩查： 11000例 高危； 6.14%羊穿 36%陽性21三體： 1 18三體 1染色體多態(tài)性 13NTD 30第30頁沈陽市婦幼保健所

(2023)篩查： 97304例 高危； 5~8%，21三體高危5%羊穿 118021三體： 36 假陰性 ？第31頁蘇州市立一院 202023年 202023年篩查： 4498例 8670高危； 282 278羊穿+臍血 150+7 332+6021三體： 0 1回絕羊穿21三體： 2例假陰性 1高齡(臍血)21三體：1例PE藥盒，二聯(lián)篩查第32頁廣西柳州市婦保院20232023篩查： 5722高風(fēng)險： 352（6.2%）羊水穿刺： 192例（54.5％）21三體 4例其他 7例（5.7％）假陰性21三體 1例注：上海貝喜藥盒第33頁河南省人民醫(yī)院遺傳所篩查數(shù)： 3822高風(fēng)險： 672（17.85%）羊水穿刺： 750例（97.2％）21三體 11例其他 8例（5.7％）假陰性21三體1例注：沃德興藥盒假陽性高，20％高危，計算簡便，反復(fù)差別性大近來用PE，精確率高，計算麻煩，反復(fù)性好，差別為8％第34頁藥盒比較

——河南省人民醫(yī)院遺傳所沃德興假陽性高，20%高危計算簡便反復(fù)差別性大PE精確性高計算繁反復(fù)性好，差別8%第35頁上海市婦嬰醫(yī)院2023-72023篩查數(shù)： 10083高風(fēng)險： 626羊水穿刺： 402例21三體 4例（1％）假陰性 嵌合體1例注：ELISA法第36頁山西醫(yī)學(xué)院第一附院202023年篩查數(shù)： 3000高風(fēng)險： 10%羊水穿刺： 200例21三體 5例假陰性 ？注：PE藥盒第37頁山西太原婦產(chǎn)醫(yī)院202023年10月至今篩查數(shù)： 2820高風(fēng)險： 42羊水穿刺： 10例21三體 1例（孕