1233歡迎下載正確答案：B8.脆性X染色體的脆性部位位于A.Xq24．3B.Xq25．3C.Xq26．1D.Xq27．3E.Xq29．3正確答案：D癌基因erb產物是生長因子生長因子受體信號傳遞因子核內轉錄因子蛋白質酪氨酸激酶正確答案：B在研究尿黑酸尿癥的基礎上，提出先天性代謝缺陷概念的是MorganMendelPaulingGarrodIngram正確答案：D一個0型血的母親生了一個A型血的孩子，父親的血型是A型0型B型AB型A型或AB型正確答案：E遺傳病直接基因診斷時，已知點突變檢測的技術有多重PCR等位基因特異性PCR巢式PCRRT-PCR以上都是正確答案：B以下哪種染色體畸變會使細胞在分裂時形成染色體橋相互易位等臂染色體環(huán)狀染色體雙著絲粒染色體染色體中間缺失正確答案：D正常女性間期細胞核中X染色質陽性，Y染色質陽性X染色質陽性，Y染色質陰性X染色質陰性，Y染色質陽性X染色質陰性，Y染色質陰性以上均不正確正確答案：B等位基因指的是一對染色體上的兩對基因一對染色體上的不同基因一對位點上的兩個不同基因一對位點上的兩個相同基因以上都不對正確答案：C一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是11/21/41/81/16正確答案：C關于Southern印跡雜交敘述不正確的是DNA—DNA雜交將DNA樣品轉移到雜交膜上標記后的探針與電泳分離后凝膠上DNA雜交標記后的探針與電泳分離后轉移到雜交膜上的DNA雜交雜交后進行放射自顯影正確答案：CPCR方法不能與下列那種技術結合應用Western印跡雜交RFLPVNTRSSCPDGGE正確答案：A下列不屬于細胞內克隆DNA片段的載體是質粒粘粒入噬菌體腺病毒酵母人工染色體正確答案：D輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數目是A.43210正確答案：C二、簡答題（共4道試題，共40分。）簡述斷裂基因的結構？答：簡述斷裂基因的結構？由轉錄區(qū)和旁側組成。轉錄區(qū)由外顯子和內含子組成，內含子5"端始終是GT開頭，3"端始終是AG結尾。旁側包括啟動子、增強子和終止子等，其中啟動子有TATA框、CAAT框和GC框，終止子由一段回文序列及5"-AATAAA-3"組成。簡述多基因遺傳病的遺傳特點。答：（1）群體患病率較高，通常為0.1%~1%，且存在顯著的種族或民族差異；（2）發(fā)病有家族聚集傾向，患者一級親屬患病率遠高于群體患病率，但小于單基因遺傳病中的1/2或1/4；（3）近親婚配子女發(fā)病風險升高，但不如單基因病明顯。（4）患者親屬發(fā)病風險隨親屬級別的降低而迅速下降。敘述癌基因的概念、分類及激活機制？答：概念：原癌基因異常改變時，可引起細胞的無限增殖和惡性轉化，稱癌基因分類：蛋白激酶類；信號轉導蛋白；生長因子；核轉錄因子.激活機制：點突變；基因擴增；染色體易位，基因重排；啟動子插入。mtDNA與nDNA相比具有哪些獨特的傳遞與發(fā)病規(guī)律?答：mtDNA與nDNA相比具有哪些獨特的傳遞與發(fā)病規(guī)律？答：①mtDNA具半自主性；②線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同；③mtDNA為母系遺傳；④mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離；⑤ntDNA具閾值效應的特性；?mtDNA的突變率極高三、名詞解釋（共10道試題，共20分。）表型(phenotype)；答：基因型和環(huán)境因素共同作用下可觀察到的遺傳性狀稱為表型。臨床遺傳學(Clinicalgenetics)答：研究臨床各種遺傳病的診斷．產前診斷．預防．遺傳咨詢和治療的學科。線粒體??；答：線粒體病是指由于線粒體DNA(mtDNA)的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA重復．缺失及點突變。半合子(hemigygote)；答：男性只有1條X染色體，Y染色體短小，缺乏相應的等位基因，所以對X連鎖基因來講，男性為半合子。Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)；答：決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體傳遞，稱為Y連鎖遺傳。其遺傳方式也稱全男性遺傳。雜合子(heterogygote)；答：同一基因座上的等位基因不相同，則稱為雜合子。地中海貧血(thalassemia)；答：珠蛋白基因缺失或點突變而導致珠蛋白肽鏈合成速率降低或完全缺乏，造成a鏈和非a鏈合成不平衡引起的溶血性貧血。常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive，AR)；答：控制一種性狀或疾病的基因位于1?22號常染色體上，雜合子時不表現出性狀,只有隱性純合子即突變基因的純合個體才表現性狀，稱為常染色體隱性遺傳。原癌基因答：正常細胞生長發(fā)育所必需的，并具有使細胞癌變潛能的基因。易患性答：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患病的可能性大小稱為易患性。四、判斷題（共10道試題，共10分。）異染色質是細胞間期核內呈凝縮狀態(tài)的DNA蛋白質纖維，染色較深且基因很少轉錄。錯誤正確正確答案：B多基因遺傳變異在群體中呈連續(xù)的正態(tài)分布。錯誤正確正確答案：B融合基因是地中海貧血發(fā)病的分子基礎之一。錯誤正確正確答案：B近親婚配的危害在于可以增加罕見隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負荷。錯誤正確正確答案：B先天性疾病是出生時即表現出來的疾病，所以認為先天性疾病都是遺傳病。錯誤正確正確答案：A等位基因特異性寡核苷酸（ASO），能在單一核苷酸位置鑒別等位基因的差別。錯誤正確正確答案：B對結直腸癌的研究證實了癌發(fā)生發(fā)展是一個涉及多個基因的多階段過程,不涉及環(huán)境因素。錯誤正確正確答案：A人類中期分裂細胞中含有46條染色體，可構成23對，1-22對為男女共有，稱為常染色體；另一對則男女不同，女性為兩條X染色體，男性為一條X染色體和一條Y染色體，X和Y染色體稱為性染色體。錯誤正確正確答案：B多基因病的遺傳度是由疾病本身決定的，在不同人群中均相同。錯誤正確正確答案：A遺傳度指某個個體患病原因中遺傳因素所占的百分比。錯誤正確正確答案：A五、主觀填空題（共7道試題，共10分。）是將外源目的DNA導入受體細胞，并能自我復制的工具。載體發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為。羅伯遜易位當附近一旦插入一個時，細胞癌基因可被激活。啟動子第一代DNA多態(tài)性遺傳標記為。RFLP染色質由DNA、、和少量RNA組成。DNA與組蛋白的重量之比相對穩(wěn)定，接近于1：1,