1、 新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范 量直接影響流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)技血片采集是新生兒疾病篩查術(shù) 規(guī)范要求完成血片采集工作。須按實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必 一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求 保健機(jī)科或兒科的醫(yī)療執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)（一）采血機(jī)構(gòu)：取得醫(yī)療機(jī)構(gòu) 構(gòu)。 ：（二）采血人員 1、具有中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事臨床工作 2 年以上。 2、接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的 目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒 疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。 二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé) 1、采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、 費(fèi)

2、用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。 2、認(rèn)真填寫(xiě)采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、 母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話(huà)、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日 期及采血日期等。 3、嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片， 并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。 4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。 5、對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措 施。 6、做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登 記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少 10 年，以備查。 三、血片

3、采集步驟 1、采血人員清洗雙手并佩帶手套； 2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%酒精消毒皮膚； 1 3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第一 滴血，取第二滴血； 4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少 采集三個(gè)血斑； 5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血； 6、將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)； 7、將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在 2-8冰箱中； 8、在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。 四、采血工作質(zhì)量要求 1、采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。 2、

4、采血針必須一人一針。 3、采血時(shí)間為出生 72 小時(shí)后，7 天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn) 兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。 4、合格濾紙干血片應(yīng)為： （1）每個(gè)血斑直徑大于 8 毫米。 （2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。 （3）血斑無(wú)污染。 5、濾紙干血片應(yīng)在采集后 5 個(gè)工作日內(nèi)遞送，3 天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。 6、有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。 2 附件 2： 新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范 本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳 代謝性、先天性?xún)?nèi)分泌疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 一、基本要求 （一）機(jī)構(gòu)要求

5、 1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 2、獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門(mén)審查批準(zhǔn)、取得母嬰保健技術(shù)服 務(wù)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 3、年篩查量達(dá) 3 萬(wàn)人以上。 （二）人員要求 1、業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱(chēng)，具有兒科 或臨床檢驗(yàn) 10 年以上工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒疾病篩查工作 5 年以上，并熟悉或 掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。 2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作兩年以上，具有技師或以 上職稱(chēng)，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括： （1）新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行； （2）濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)

6、知識(shí)； （3）標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能操作； （4）新生兒疾病篩查結(jié)果的定量和定性判斷； （5）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的基本技能； （6）消毒隔離技術(shù)。 3、文案人員：熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的 工作經(jīng)驗(yàn)。 （三）設(shè)備要求 種 類(lèi)數(shù)目用 途 實(shí)驗(yàn)檢測(cè)光分析儀分辨酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時(shí)間熒臺(tái)1 實(shí)驗(yàn)洗板儀板的沖洗臺(tái)1 實(shí)驗(yàn)試劑振蕩的混勻器臺(tái)1 濾紙血片的吸引負(fù)壓吸引器臺(tái)1 實(shí)驗(yàn)室控溫調(diào)空臺(tái)2 篩查數(shù)據(jù)處計(jì)算機(jī)（包括打印機(jī)）理臺(tái) 1 3 溫實(shí)恒 實(shí)恒水浴 試存-冷藏 實(shí)工通道 實(shí)通道工 濾打孔干血片打 各實(shí)驗(yàn)室通用低值類(lèi)實(shí)驗(yàn)用品適量用 注：以上設(shè)備可與其他實(shí)驗(yàn)室共用 如

7、采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定的實(shí)驗(yàn)室，另需添置： 種 類(lèi)數(shù)目用 途 試驗(yàn)用品消毒高壓滅菌器臺(tái)1 細(xì)菌抑制法超凈工作臺(tái)試驗(yàn)操作個(gè)1 配置子天平試劑電臺(tái) 1 培養(yǎng)基制拌器備微波爐或加熱攪臺(tái) 1 制備瓊脂糖膠澆板模具脂糖板瓊個(gè)10 （四）房屋要求 1、實(shí)驗(yàn)室用房 2 間，共計(jì)使用面積至少 40 平方米以上； 2、綜合用房 1 間，至少 15 平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄 入和資料登記保存； 3、血片儲(chǔ)藏室或冰庫(kù)一間，用于濾紙干血片的長(zhǎng)期保存。 二、實(shí)施原則及職責(zé) 1、收到標(biāo)本應(yīng)在 24 小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集； 2、采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行濾紙干血片檢測(cè)；

8、3、必須參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證計(jì)劃，及時(shí)上報(bào)測(cè)定結(jié) 果，并對(duì)回報(bào)結(jié)果進(jìn)行分析； 4、統(tǒng)計(jì)分析篩查技術(shù)服務(wù)的有關(guān)信息，包括篩查量、確診陽(yáng)性數(shù)和治療數(shù)， 定期向省、市衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告； 5、發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告； 6、提供可疑陽(yáng)性病例的確診和陽(yáng)性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系服務(wù)； 7、必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度： （1）人員分工責(zé)任制度； （2）各種技術(shù)操作常規(guī)； 4 （3）質(zhì)量控制管理制度； （4）儀器管理及校準(zhǔn)制度； （5）試劑材料管理制度； （6）標(biāo)本登記保存制度； （7）消毒隔離制度。 8、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果登記和資料保存，包括： （1）不符合要求退回的血片標(biāo)本

9、的信息，應(yīng)注明原因及日期。 （2）每次檢測(cè)結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。 （3）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果反饋、 失控原因、糾正方法等。 （4）可疑陽(yáng)性追蹤隨訪記錄。 三、檢測(cè)方法 采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于 2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于 陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。 （一）苯丙酮尿癥 1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)； 2、Phe 濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于 120mol/L（大于 2mg/dl）； 3、推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥 1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩

10、查指標(biāo)； 2、TSH 濃度的陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般為 10IU/ml- 20IU/ml 間； 3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）和時(shí)間 分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）。 四、質(zhì)量控制 1、檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本 5 個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告。 2、每月向血片采集機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。 3、定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格。 4、濾紙干血片標(biāo)本必須保存在 2-8條件下至少 5 年，以備復(fù)查。 5、備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少 10 年。 6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種試劑靈敏

11、度和特異性的 標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查方法和結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和調(diào)整。 5 附件 3： 新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范 新生兒聽(tīng)力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并能給予及時(shí) 干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。 一、基本要求 （一）機(jī)構(gòu)設(shè)置 1、篩查機(jī)構(gòu) （1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 （2）取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證。 （3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn) 行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過(guò)篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。 2、檢測(cè)機(jī)構(gòu) （1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。 （2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市

12、衛(wèi)生行政部門(mén)許可開(kāi)展新生兒聽(tīng)力檢測(cè)的 醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 （3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽(tīng)力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸 檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。 （二）人員要求 從事聽(tīng)力篩查和檢測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前 培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。 1、篩查人員 負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查的實(shí)施，由經(jīng)過(guò)聽(tīng)力學(xué)專(zhuān)門(mén)培訓(xùn)的技（護(hù)）師以上職稱(chēng) 的人員擔(dān)任。 2、檢測(cè)人員 （1）業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱(chēng)的專(zhuān)業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽(tīng)力診斷的業(yè)務(wù)工作。 （2）聽(tīng)力測(cè)試人員由從事聽(tīng)力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作 3 年以上的專(zhuān)業(yè)人員 擔(dān)任。 6 3、文案人員 熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處

13、理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。 （三）房屋要求 1、篩查機(jī)構(gòu) 設(shè)置 1 間相對(duì)比較安靜的專(zhuān)用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在 15 平方米以上。 2、檢測(cè)機(jī)構(gòu) （1）符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T16403、GB/T16296）的測(cè)聽(tīng)室 2 間。 （2）診室 1 間，并配診察床，面積至少在 10 平方米。 （3）綜合用房 1 間。 （四）設(shè)備要求 1、篩查 設(shè) 備 用 途 快速篩查篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干 誘發(fā)電位儀 新生兒聽(tīng)力情況 計(jì)登記、數(shù)據(jù)分析算機(jī) 2、檢測(cè) 設(shè) 備用 途 診斷型聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng) 診 治 估聽(tīng)力 損失的性質(zhì)、程度并進(jìn) 行鑒別診斷。診斷型耳聲發(fā)射儀 隨

14、追蹤訪 聲導(dǎo)抗儀 便攜式聽(tīng)覺(jué)評(píng)估儀、純音聽(tīng)力計(jì)（具備 聲場(chǎng)及 VRA） 計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析 確 二、篩查 （一）對(duì)象 有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至 少進(jìn)行聽(tīng)力障礙高危新生兒篩查。 聽(tīng)力高危因素包括： 1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò) 24 小時(shí)； 2、兒童期永久性聽(tīng)力障礙家族史； 3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染； 7 4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 5、出生體重低于 1500 克； 6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求； 7、母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物； 8、細(xì)菌性腦膜炎； 9、Apgar 評(píng)分 1 分鐘 0-4 分或 5

15、 分鐘 0-6 分； 10、機(jī)械通氣時(shí)間 5 天以上； 11、臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。 （二）時(shí)間 實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于 42 天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò) 者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。 告知有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)性行為觀察法，3 年內(nèi) 每 6 個(gè)月隨訪一次。 （三）環(huán)境 應(yīng)有專(zhuān)用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于 45 分貝 A 聲級(jí)（dB A）。 （四）方法 耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。 （五）步驟 1、清潔耳道； 2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑； 3、兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過(guò)，需重復(fù)

16、2-3 次測(cè)試。 三、診斷 復(fù)篩陽(yáng)性的患兒由聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、 聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽(tīng)及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估， 一般在 6 月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪過(guò)程中發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙應(yīng)進(jìn) 行進(jìn)一步診斷。 四、干預(yù) 1、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。 8 2、聽(tīng)力補(bǔ)償或重建： （1）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器，一 般可在 6 月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。 （2）人工耳蝸植入：對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒，應(yīng)用助聽(tīng) 器效果甚微或無(wú)明顯效果，要進(jìn)行

17、人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。 3、聽(tīng)覺(jué)-言語(yǔ)訓(xùn)練。 4、社區(qū)-家庭康復(fù)指導(dǎo)。 五、質(zhì)量控制 應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽(tīng)力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)，做好新生兒聽(tīng)力篩查的信息管理工 作。數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)包括下列內(nèi)容： 1、 基礎(chǔ)數(shù)據(jù)； 2、聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估； 3、聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估； 4、康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。 9 附件 4： 新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范 一、基本要求 （一）機(jī)構(gòu)設(shè)置 1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)； 2、取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證； 3、承擔(dān)區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的管理職能。 （二）人員要求 必須取得母嬰保健技術(shù)考核合格證，中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作 2 年以上

18、，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括： 1、新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行； 2、兒童保健學(xué)相關(guān)內(nèi)容； 3、心理學(xué)相關(guān)知識(shí)。 二、管理及職責(zé) （一）追訪要求 1、依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)； 2、接到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具的可疑陽(yáng)性報(bào)告，立即電話(huà)或書(shū)面等方式通知新 生兒監(jiān)護(hù)人，到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并提供健康教育； 3、敦促并確保可疑陽(yáng)性患兒在規(guī)定時(shí)間內(nèi)（遺傳代謝病在 7 個(gè)工作日內(nèi)、聽(tīng) 力障礙按聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至確診治療機(jī)構(gòu)就診，盡早給予治療及干 預(yù)； 4、因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機(jī)構(gòu)及檢 測(cè)機(jī)構(gòu)備案； 5、每次通知或訪

19、視均須記錄，相關(guān)資料保存 10 年； 6、按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長(zhǎng)期健康教育和健 康促進(jìn)。 （二）遺傳代謝性疾病篩查檢測(cè)及聽(tīng)力檢測(cè)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)管理職責(zé) 1、承擔(dān)本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展新生兒疾病 篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作； 2、對(duì)開(kāi)展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制； 3、本省新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作； 4、承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦的其他工作。 10 附件 5： 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 一、基本要求 （一）機(jī)構(gòu)設(shè)置 1、 取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)； 2、 取

20、得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證； 3、具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)（生化和血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)）、放射、營(yíng)養(yǎng)、 保健等專(zhuān)業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。 （二）人員要求 1、臨床醫(yī)師：1 名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有 5 年以上兒 科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專(zhuān)業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和 技能培訓(xùn)，包括： （1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行； （2）常見(jiàn)遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診 斷、預(yù)后評(píng)估； （3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義； （4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。 2、其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師等。 二、管理及職責(zé)

21、 （一）建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度。 1、人員職責(zé) 2、診療常規(guī) 3、建立專(zhuān)科檔案與管理制度 4、疑難病例會(huì)診制度 5、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度 （二）對(duì)可疑陽(yáng)性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。 （三）盡早為確診陽(yáng)性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過(guò)患兒出生后 6 周，并定 期評(píng)估。 （四）及時(shí)將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。 三、診斷 11 （一）苯丙酮尿癥（PKU） 1、血苯丙氨酸濃度120mol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。 2、對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPA 和四氫生物蝶呤缺乏癥。 3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型 PKU，中 度 PKU 和輕度 HPA。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH） 1、確診指標(biāo):血清促甲狀腺素（TSH），游離三碘甲狀腺