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文檔簡介

邢臺市人民醫(yī)院遺傳性疾病影像考核一、單項選擇題(每題2分,共20題)1.遺傳性疾病的影像學(xué)檢查中,首選的檢查方法是?A.CT掃描B.MRI檢查C.超聲檢查D.X線平片2.軟骨發(fā)育不全癥的典型X線表現(xiàn)是?A.顱骨增大,脊柱彎曲B.長骨短縮,骨密度減低C.股骨頭脫位,關(guān)節(jié)間隙狹窄D.肋骨串珠樣改變,胸廓塌陷3.Marfan綜合征的MRI表現(xiàn)中,下列哪項是錯誤的?A.顱骨穹窿擴大,蝶鞍擴大B.長骨皮質(zhì)變薄,骨髓腔增寬C.心臟擴大,主動脈增寬D.肺野透亮度增高,肺氣腫表現(xiàn)4.成骨不全癥的X線特征不包括?A.骨皮質(zhì)薄如紙片B.骨骼普遍性增寬C.多發(fā)骨折征象D.脊柱側(cè)彎,椎體楔形變5.Trisomy21(唐氏綜合征)的超聲心動圖表現(xiàn)中,最常見的是?A.主動脈騎跨于左心室B.室間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.房間隔缺損6.Noonan綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)中,不包括?A.顱骨小,前后徑短B.肱骨遠端發(fā)育不良C.心臟房間隔缺損D.肺門影增寬,肺紋理增多7.軟骨發(fā)育不全癥患者的頭顱X線表現(xiàn)中,下列哪項最典型?A.顱骨縫增寬,骨縫閉合延遲B.顱骨穹窿扁平,蝶鞍擴大C.眼眶突出,上頜骨發(fā)育不良D.顱骨增大,鞍背樣改變8.眼皮缺損,小眼球,顱面不對稱的遺傳性疾病是?A.Apert綜合征B.TreacherCollins綜合征C.Goldenhar綜合征D.Crouzon綜合征9.腦室增大的遺傳性疾病中,下列哪項與Chiari畸形相關(guān)?A.腦積水,小頭畸形B.腦室擴大,第四腦室受壓C.腦萎縮,腦溝增寬D.腦膜膨出,顱骨缺損10.骨骼異常,智力低下,面部特征特殊的遺傳性疾病是?A.FragileX綜合征B.Cri-du-chat綜合征C.Smith-Lemli-Opitz綜合征D.Angelman綜合征二、多項選擇題(每題3分,共10題)1.遺傳性疾病的影像學(xué)表現(xiàn)中,常見的骨骼異常包括?A.骨質(zhì)增生B.骨皮質(zhì)變薄C.骨骼畸形D.骨密度減低2.Marfan綜合征的影像學(xué)特征中,正確的有?A.主動脈根部增寬B.肺動脈段突出C.心臟擴大,心功能不全D.脊柱前凸,胸椎后凸3.成骨不全癥的X線表現(xiàn)中,可能包括?A.多發(fā)骨折征象B.骨密度減低C.顱骨縫增寬D.股骨頭脫位4.唐氏綜合征的超聲心動圖表現(xiàn)中,常見的有?A.主動脈騎跨于左心室B.室間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.房間隔缺損5.Noonan綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)中,正確的有?A.顱骨小,前后徑短B.肱骨遠端發(fā)育不良C.心臟房間隔缺損D.肺門影增寬6.Apert綜合征的典型影像學(xué)表現(xiàn)包括?A.顱縫早閉,眼球突出B.額部隆起,上頜骨發(fā)育不良C.手指并指,掌骨短小D.顱骨增大,鞍背樣改變7.TreacherCollins綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)中,正確的有?A.下頜骨發(fā)育不良B.耳郭畸形C.眼眶下陷D.顱骨小,枕骨大孔狹小8.Goldenhar綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)中,可能包括?A.下頜骨發(fā)育不全B.耳郭缺損C.肺門影增寬D.顱骨不對稱9.腦室增大的遺傳性疾病中,可能包括?A.Chiari畸形B.腦積水C.腦萎縮D.腦膜膨出10.骨骼異常,智力低下的遺傳性疾病中,正確的有?A.FragileX綜合征B.Cri-du-chat綜合征C.Smith-Lemli-Opitz綜合征D.Angelman綜合征三、判斷題(每題1分,共10題)1.遺傳性疾病的影像學(xué)檢查中,MRI是首選方法。(正確/錯誤)2.軟骨發(fā)育不全癥患者的頭顱X線表現(xiàn)中,顱骨穹窿扁平。(正確/錯誤)3.Marfan綜合征患者的主動脈根部增寬,易發(fā)生主動脈夾層。(正確/錯誤)4.成骨不全癥患者的骨折多見于長骨骨干。(正確/錯誤)5.唐氏綜合征患者的超聲心動圖表現(xiàn)中,室間隔缺損最常見。(正確/錯誤)6.Noonan綜合征患者的頭顱X線表現(xiàn)中,顱骨小,前后徑短。(正確/錯誤)7.Apert綜合征患者的顱縫早閉會導(dǎo)致顱骨縫增寬。(正確/錯誤)8.TreacherCollins綜合征患者的下頜骨發(fā)育不良會導(dǎo)致面部不對稱。(正確/錯誤)9.Goldenhar綜合征患者的肺門影增寬與遺傳性相關(guān)。(正確/錯誤)10.腦室增大的遺傳性疾病中,Chiari畸形會導(dǎo)致腦積水。(正確/錯誤)四、簡答題(每題5分,共5題)1.簡述軟骨發(fā)育不全癥的典型X線表現(xiàn)。2.馬凡綜合征的影像學(xué)診斷要點有哪些?3.唐氏綜合征的超聲心動圖表現(xiàn)有哪些?4.Noonan綜合征的影像學(xué)特征有哪些?5.Apert綜合征與TreacherCollins綜合征的影像學(xué)鑒別要點是什么?五、論述題(每題10分,共2題)1.結(jié)合邢臺地區(qū)遺傳性疾病的流行病學(xué)特點,論述影像學(xué)檢查在遺傳性疾病診斷中的作用。2.比較成骨不全癥與軟骨發(fā)育不全癥的影像學(xué)表現(xiàn),并分析其鑒別診斷要點。答案與解析一、單項選擇題1.C超聲檢查是首選方法,可動態(tài)觀察器官結(jié)構(gòu)和血流情況。2.B長骨短縮,骨密度減低是典型表現(xiàn)。3.D肺野透亮度增高與遺傳性無關(guān)。4.D脊柱側(cè)彎,椎體楔形變是脊柱異常表現(xiàn),非成骨不全癥特征。5.B室間隔缺損最常見。6.A顱骨小,前后徑短是Pfeiffer綜合征表現(xiàn),非Noonan綜合征。7.B顱骨穹窿扁平,蝶鞍擴大是典型表現(xiàn)。8.BTreacherCollins綜合征符合描述。9.BChiari畸形常導(dǎo)致第四腦室受壓。10.CSmith-Lemli-Opitz綜合征符合描述。二、多項選擇題1.A,B,C,D骨質(zhì)增生、骨皮質(zhì)變薄、骨骼畸形、骨密度減低均可能。2.A,B,D主動脈根部增寬、肺動脈段突出、脊柱前凸、胸椎后凸均可能。3.A,B,C,D多發(fā)骨折、骨密度減低、顱骨縫增寬、股骨頭脫位均可能。4.A,B,D主動脈騎跨、室間隔缺損、房間隔缺損均可能。5.A,B,C,D顱骨小、肱骨遠端發(fā)育不良、房間隔缺損、肺門影增寬均可能。6.A,B,C顱縫早閉、眼球突出、手指并指、掌骨短小均可能。7.A,B,C,D下頜骨發(fā)育不良、耳郭畸形、眼眶下陷、顱骨小均可能。8.A,B,C下頜骨發(fā)育不全、耳郭缺損、肺門影增寬均可能。9.A,B,DChiari畸形、腦積水、腦膜膨出均可能。10.A,B,C,DFragileX綜合征、Cri-du-chat綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征、Angelman綜合征均可能。三、判斷題1.錯誤X線平片是首選方法,MRI用于復(fù)雜病例。2.正確顱骨穹窿扁平是典型表現(xiàn)。3.正確主動脈夾層是常見并發(fā)癥。4.錯誤骨折多見于骨干和關(guān)節(jié)。5.正確室間隔缺損最常見。6.正確顱骨小,前后徑短是典型表現(xiàn)。7.錯誤顱縫早閉會導(dǎo)致顱縫增寬。8.正確下頜骨發(fā)育不良導(dǎo)致面部不對稱。9.錯誤肺門影增寬與淋巴結(jié)腫大相關(guān)。10.正確Chiari畸形會導(dǎo)致腦積水。四、簡答題1.軟骨發(fā)育不全癥的典型X線表現(xiàn):-顱骨穹窿扁平,蝶鞍擴大;-長骨短縮,骨密度減低;-骨皮質(zhì)變薄如紙片;-多發(fā)骨折征象。2.馬凡綜合征的影像學(xué)診斷要點:-主動脈根部增寬(>3cm);-肺動脈段突出;-顱骨穹窿擴大,顱縫增寬;-長骨皮質(zhì)變薄,骨髓腔增寬;-心臟擴大,主動脈增寬。3.唐氏綜合征的超聲心動圖表現(xiàn):-室間隔缺損;-房間隔缺損;-主動脈騎跨于左心室;-肺動脈增寬。4.Noonan綜合征的影像學(xué)特征:-顱骨小,前后徑短;-肱骨遠端發(fā)育不良;-心臟房間隔缺損;-肺門影增寬。5.Apert綜合征與TreacherCollins綜合征的影像學(xué)鑒別要點:-Apert綜合征:顱縫早閉(冠狀縫),眼球突出,手指并指;-TreacherCollins綜合征:下頜骨發(fā)育不良,耳郭畸形,眼眶下陷。五、論述題1.影像學(xué)檢查在邢臺地區(qū)遺傳性疾病診斷中的作用:-邢臺地區(qū)遺傳性疾病以骨骼發(fā)育異常和顱面畸形為主,如軟骨發(fā)育不全癥、Marfan綜合征等。影像學(xué)檢查可提供骨骼、心臟、顱腦等結(jié)構(gòu)信息,幫助早期診斷和鑒別診斷。-X線平片可觀察骨骼形態(tài)和密度變化,MRI可評估軟組織和神經(jīng)結(jié)構(gòu),超聲心動圖可檢測心臟異常。綜合應(yīng)用可提高診斷

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