第六章遺傳與人類健康第一節(jié)人類遺傳病的主要類型1近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病、營養(yǎng)性疾病已逐漸得到控制,而人類的遺傳性疾病的發(fā)病和死亡卻有逐年增高的趨勢，因此遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！2什么是遺傳病?凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。3先天性疾?。撼錾熬捅憩F(xiàn)出的疾病。有些是遺傳病——如白化病，有些是環(huán)境因素引起的非遺傳病——如母親在懷孕前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病。家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)出的同一種病。有些是遺傳病——如多指；有些是由環(huán)境引起的非遺傳病——如飲食中缺少VA，家族多個(gè)成員患夜盲癥。

正確區(qū)分：5思考:遺傳病與家族性疾病、先天性疾病有什么區(qū)別嗎？家族性疾病或先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病不一定都是遺傳病，先天性疾病不一定都是遺傳病。6常見的遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病7單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。一、單基因遺傳病82、常染色體隱性：遺傳性神經(jīng)性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病10多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。二、多基因遺傳病12由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。常見的病例有：貓叫綜合征、21—三體綜合征、特納氏綜合征、葛萊弗德式綜合征等。三、染色體異常遺傳病141、貓叫綜合征人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。152、21—三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因：多了一條21號染色體16四、各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)17人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X染色體Y染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指等隱性：苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等顯性：抗維生素D佝僂病等隱性：血友病、紅綠色盲等睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等先天性心臟病、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥等染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染色體數(shù)目異常：特納氏綜合征等182、如圖為某一遺傳病系譜圖，該病最可能的遺傳方式是()

A、常染色體顯性遺傳