第三單元第二章基因?qū)π誀畹目刂频诹?jié)人類遺傳病目標導(dǎo)航1.結(jié)合實例，概述人類常見遺傳病的類型及特點。2.結(jié)合探究活動，掌握調(diào)查人類遺傳病的基本方法。3.說出遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施。欄目索引預(yù)習導(dǎo)學挑戰(zhàn)自我點點落實課堂講義重點難點個個擊破對點練習即時訓(xùn)練體驗成功一、人類遺傳病概述答案預(yù)習導(dǎo)學挑戰(zhàn)自我點點落實1.概念遺傳病是由于

或

的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.分類(1)

遺傳?。喝绨谆?、紅綠色盲、苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥等。(2)多基因遺傳?、偬攸c：多基因遺傳病與

有密切的關(guān)系；其發(fā)病有

傾向。②病例：

、

、

和神經(jīng)管裂等。生殖細胞受精卵單基因環(huán)境因素家族聚集冠心病原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病答案(3)染色體遺傳?、俑拍睿?/p>

畸變引起的遺傳病。②病例：

、性腺發(fā)育不全綜合征。染色體貓叫綜合征二、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測和治療1.監(jiān)測(1)監(jiān)測方案：①以

為監(jiān)測對象；②以

為監(jiān)測對象。(2)監(jiān)測目的：分析

和提供

。2.預(yù)防措施——優(yōu)生措施(1)禁止

。(2)進行

。(3)提倡

。(4)

。人群答案大的醫(yī)院發(fā)病原因防治方法近親結(jié)婚遺傳咨詢“適齡生育”產(chǎn)前診斷3.治療(1)遺傳病的治療方法：

、手術(shù)治療、飲食療法、

四種。(2)基因治療：運用

技術(shù)

患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復(fù)正常功能，達到治療疾病的目的。答案藥物療法基因治療重組DNA糾正或彌補預(yù)習診斷判斷正誤：(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變或傳染而引起的人類疾病。(

)(2)人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。(

)(3)單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病。(

)(4)不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病。(

)(5)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病。(

)(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(

)(7)染色體遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的。(

)(8)人類紅綠色盲的致病基因在性染色體上，不屬于染色體遺傳病。(

)×√×√××√返回答案√課堂講義重點難點個個擊破一、人類遺傳病概述1.人類常見遺傳病的類型及特點名稱特點典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病單基因遺傳病隱性致病基因常染色體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體遺傳病常染色體病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不全綜合征2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系

先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病有些遺傳病表現(xiàn)為先天發(fā)病和家族聚集發(fā)病舉例遺傳?。合忍煊扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員都患夜盲癥

三者的關(guān)系表示如下：分析：A.表示該遺傳病表現(xiàn)為先天發(fā)病，即該病既是遺傳病，也是先天性疾?。籅.表示該遺傳病表現(xiàn)為家族聚集發(fā)病，即該病既是遺傳病，也是家族性疾病。思維激活1.人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝過程。請據(jù)圖分析有關(guān)問題：答案分析上圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因

發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因

發(fā)生突變所致。322.分析下列圖示，回答下列問題：21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細胞形成過程：答案(1)根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。答案減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(2)根據(jù)圖示②過程，會導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。答案會。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。答案(3)除了卵細胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。答案會。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。(4)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

答案3.結(jié)合如圖，分析多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。答案如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。答案應(yīng)用示例1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響問題導(dǎo)析答案D(1)人類遺傳病包括

遺傳病、

遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)單基因遺傳病是指受

等位基因控制的遺傳病。單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細胞貧血癥。(3)染色體

的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征。(4)

遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。問題導(dǎo)析

返回上頁答案單基因多基因一對結(jié)構(gòu)多基因一題多變判斷正誤：(1)先天性疾病都是遺傳病。(

)(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。(

)(3)21三體綜合征屬于性染色體病。(

)(4)軟骨發(fā)育不全是細胞的中一個基因缺陷就可患病。(

)(5)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳。(

)(6)基因突變是單基因遺傳病的根本原因。(

)答案×√×√√√二、人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測、預(yù)防和治療我國提倡優(yōu)生優(yōu)育的主要措施有禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢、提倡“適齡生育”和產(chǎn)前診斷。1.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型注意(1)在做相關(guān)題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體地分析。(2)在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的位置。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷的方式與手段(1)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。(2)方法：基因診斷是一種快速簡便的方法?；蛟\斷是用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本上的遺傳信息，達到檢測疾病的目的。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測出鐮刀型細胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測出苯丙酮尿癥。此外，基因診斷技術(shù)在腫瘤診斷中的應(yīng)用也取得了重要成果。答案思維激活1.結(jié)合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？答案需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。答案(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？答案女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。答案2.黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種單基因遺傳病，某課外生物小組欲研究其發(fā)病率和遺傳方式，分析下列問題：(1)如何計算和調(diào)查其發(fā)病率？

答案(2)遺傳病類型的選擇為什么不宜選取多基因遺傳?。看鸢付嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)能否只在小組所在班級進行調(diào)查統(tǒng)計？答案否。調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學的結(jié)論?？梢詫⑿〗M數(shù)據(jù)的結(jié)果在年級中進行匯總。應(yīng)用示例2.某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查問題導(dǎo)析答案D問題導(dǎo)析(1)貓叫綜合征是

異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于

遺傳?。欢滩儆?/p>

病。(2)色盲是

遺傳病，比較適合進行遺傳方式的調(diào)查；

遺傳病和

異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。答案返回上頁染色體結(jié)構(gòu)多基因傳染單基因多基因染色體一題多變判斷正誤：(1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(

)(2)遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的。()(3)遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者。(

)(4)染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病。(

)(5)先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育。(

)答案√××√×課堂小結(jié)返回答案單基因多基因染色體對點練習1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是(

)A.僅基因異常而引起的疾病B.僅染色體異常而引起的疾病C.基因或染色體異常而引起的疾病D.先天性疾病就是遺傳病12345解析答案解析基因或者染色體異常都會引起遺傳物質(zhì)的改變，故由此引起的疾病為遺傳病。C2.21三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良癥、苯丙酮尿癥依次屬于(

)①單基因遺傳病中的顯性遺傳?、趩位蜻z傳病中的隱性遺傳?、鄢Ｈ旧w遺傳?、苄匀旧w遺傳病A.②①③④ B.②①④③C.③①④② D.③②④①12345解析答案解析21三體綜合征是由于患者體內(nèi)多了一條21號常染色體所致；軟骨發(fā)育不全為常染色體上的顯性基因控制的單基因遺傳??；性腺發(fā)育不良患者缺少了一條X染色體；苯丙酮尿癥的致病基因位于常染色體上，為隱性基因。答案C12345

12345解析答案解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。答案C123454.基因治療是把健康的基因?qū)?

)A.有基因缺陷的細胞中B.有基因缺陷的染色體中C.有基因缺陷的細胞器中D.有基因缺陷的DNA分子中解析答案12345解析基因治療是把健康的基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎校_到治療疾病的目的。只要細胞獲得了健康的外源基因，就可以進行正常的生命活動。A123455.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請根據(jù)題意回答：(1)就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型：甲夫婦：男________；女________。(只針對抗維生素D佝僂病)乙夫婦：男________；女________。(只針對血友病)12345(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生，那么：①你認為這兩對夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風險率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為________%。乙夫婦：后代患血友病的風險率