《5.3人類遺傳病》教案20252026學(xué)年人教版（2019）高中生物學(xué)必修二一、教材分析本節(jié)課是人民教育出版社2019版高中生物學(xué)必修二《遺傳與進(jìn)化》第五章第三節(jié)的內(nèi)容。本節(jié)內(nèi)容是在學(xué)生已經(jīng)學(xué)習(xí)了基因突變、基因重組和染色體變異等遺傳學(xué)基本規(guī)律和變異來(lái)源的基礎(chǔ)上，將理論知識(shí)與人類自身健康緊密聯(lián)系起來(lái)的實(shí)踐性應(yīng)用章節(jié)。通過(guò)對(duì)人類遺傳病的學(xué)習(xí)，學(xué)生不僅能深化對(duì)遺傳學(xué)核心概念的理解，更能體會(huì)到生物學(xué)知識(shí)的社會(huì)價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義。本節(jié)課以“地中海貧血癥”為核心案例，貫穿了遺傳病的病因、檢測(cè)、預(yù)防和治療等多個(gè)層面，并在此基礎(chǔ)上拓展到多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，構(gòu)建了完整的人類遺傳病知識(shí)體系。這對(duì)于培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)素養(yǎng)、社會(huì)責(zé)任感以及正確的婚育觀具有重要意義。二、學(xué)情分析高一下學(xué)期的學(xué)生已經(jīng)具備了細(xì)胞、分子、個(gè)體三個(gè)層次的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，包括孟德?tīng)栠z傳定律、伴性遺傳、基因的本質(zhì)、基因突變和染色體變異等。他們對(duì)遺傳現(xiàn)象有一定的好奇心和探究欲，尤其對(duì)與人類自身健康相關(guān)的話題興趣濃厚。然而，學(xué)生可能對(duì)遺傳病知識(shí)的系統(tǒng)性認(rèn)識(shí)不足，對(duì)于復(fù)雜的遺傳病機(jī)理（如基因如何影響性狀）的理解可能還停留在表面。此外，對(duì)于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)概念可能感到陌生，對(duì)概率計(jì)算在遺傳咨詢中的應(yīng)用可能存在困難。因此，本節(jié)課的教學(xué)設(shè)計(jì)應(yīng)注重情境創(chuàng)設(shè)和案例分析，化抽象為具體，引導(dǎo)學(xué)生主動(dòng)探究，將新舊知識(shí)有機(jī)結(jié)合，解決實(shí)際問(wèn)題。三、教學(xué)目標(biāo)1.知識(shí)與技能：（1）舉例說(shuō)出人類遺傳病的類型，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。（2）以β地中海貧血癥為例，闡明單基因遺傳病的致病機(jī)理，理解“基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)控制性狀”的途徑。（3）說(shuō)明遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防人類遺傳病的主要措施和重要性。2.過(guò)程與方法：（1）通過(guò)分析β地中海貧血癥的案例，培養(yǎng)學(xué)生從分子、細(xì)胞到個(gè)體水平分析問(wèn)題的能力。（2）通過(guò)解讀遺傳咨詢情境中的遺傳系譜圖和檢測(cè)數(shù)據(jù)，訓(xùn)練學(xué)生分析資料、計(jì)算概率和解決實(shí)際問(wèn)題的能力。（3）通過(guò)角色扮演“遺傳咨詢師”，體驗(yàn)科學(xué)知識(shí)在解決社會(huì)實(shí)際問(wèn)題中的應(yīng)用過(guò)程，提升溝通與表達(dá)能力。3.情感態(tài)度與價(jià)值觀：（1）關(guān)注人類遺傳病對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)的影響，增強(qiáng)社會(huì)責(zé)任感。（2）認(rèn)同科學(xué)技術(shù)在遺傳病檢測(cè)、預(yù)防和治療中的重要作用，樹(shù)立科學(xué)的婚育觀。（3）禁止近親結(jié)婚，珍愛(ài)生命，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。四、教學(xué)重難點(diǎn)1.教學(xué)重點(diǎn)：（1）人類遺傳病的類型。（2）遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在預(yù)防遺傳病中的應(yīng)用。2.教學(xué)難點(diǎn)：（1）從基因與性狀關(guān)系的角度，理解β地中海貧血癥的致病機(jī)理。（2）結(jié)合遺傳系譜圖和概率計(jì)算，對(duì)遺傳病案例進(jìn)行分析和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。五、教學(xué)方法本節(jié)課主要采用案例教學(xué)法、情境探究法、小組討論法和角色扮演法。通過(guò)創(chuàng)設(shè)“遺傳咨詢師”的職業(yè)情境，將學(xué)生帶入真實(shí)的問(wèn)題解決場(chǎng)景中，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣和主動(dòng)性。以“地中海貧血癥”為主線案例，引導(dǎo)學(xué)生層層深入，探究病因、檢測(cè)和預(yù)防，再通過(guò)其他案例拓展，歸納總結(jié)遺傳病的類型，最后通過(guò)角色扮演進(jìn)行知識(shí)的綜合應(yīng)用。六、課前準(zhǔn)備1.教師：熟悉課件內(nèi)容，準(zhǔn)備相關(guān)的背景資料，設(shè)計(jì)好課堂提問(wèn)和小組活動(dòng)任務(wù)單。2.學(xué)生：預(yù)習(xí)教材相關(guān)內(nèi)容，了解遺傳病的基本概念。七、教學(xué)過(guò)程（一）創(chuàng)設(shè)情境，導(dǎo)入新課（約3分鐘）師：同學(xué)們，我們每個(gè)人都希望自己和家人身體健康，但有些疾病卻如影隨形，代代相傳。這些由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，我們稱之為遺傳病。遺傳病不僅給患者帶來(lái)痛苦，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。那么，我們能否利用所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)，揭開(kāi)遺傳病的神秘面紗，甚至預(yù)防它們的發(fā)生呢？今天，我們就將化身為生命的守護(hù)者，一同走進(jìn)《人類遺傳病》的世界。（板書(shū)：5.3人類遺傳?。煟菏紫龋覀儊?lái)看一下本節(jié)課的課程標(biāo)準(zhǔn)要求：舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。這正是我們本節(jié)課要探究的核心問(wèn)題。（二）新課講授探究學(xué)習(xí)一：地中海式貧血癥的患病機(jī)理（約12分鐘）師：為了深入了解遺傳病，我們從一個(gè)具體的案例開(kāi)始——地中海式貧血癥。首先，我們來(lái)觀察兩份血象報(bào)告的對(duì)比。一份是正常人的，紅細(xì)胞形態(tài)飽滿，顏色紅潤(rùn)；另一份是地中海貧血癥患者的，我們可以看到紅細(xì)胞明顯變小，中央淡染區(qū)擴(kuò)大，形態(tài)不規(guī)則。這直接反映了患者攜帶氧氣的能力下降。為什么會(huì)這樣呢？這要從我們血液中的一種關(guān)鍵蛋白質(zhì)——血紅蛋白說(shuō)起。師：請(qǐng)同學(xué)們閱讀學(xué)習(xí)資料，思考血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。（引導(dǎo)學(xué)生回答：血紅蛋白由4分子血紅素和4條珠蛋白肽鏈組成，負(fù)責(zé)運(yùn)輸氧氣。）師：說(shuō)得很好。這4條珠蛋白肽鏈又分為兩類，一對(duì)是類α鏈，另一對(duì)是類β鏈。控制這些肽鏈合成的基因，就分布在我們的染色體上。控制α珠蛋白鏈合成的基因家族位于16號(hào)染色體，而控制β珠蛋白鏈合成的基因家族位于11號(hào)染色體上。師：在人生的不同發(fā)育階段，合成的血紅蛋白類型是不同的。比如胚胎期、胎兒期和成人期，表達(dá)的珠蛋白基因不同，組合成的血紅蛋白也不同。正常成人體內(nèi)主要是由2條α鏈和2條β鏈組成的血紅蛋白A（HbA）。師：現(xiàn)在，關(guān)鍵問(wèn)題來(lái)了。如果控制β珠蛋白鏈合成的基因（我們稱之為β基因）發(fā)生了缺陷，會(huì)導(dǎo)致什么后果呢？（引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)課件中的邏輯鏈條進(jìn)行思考和討論）生：（討論后回答）β珠蛋白基因缺陷，會(huì)導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不合成。師：是的。這個(gè)直接后果會(huì)引發(fā)一系列連鎖反應(yīng)。我們來(lái)看一下【學(xué)習(xí)資料】中的分析。師：?jiǎn)栴}一：β肽鏈減少，直接導(dǎo)致了什么？生：直接導(dǎo)致了正常的血紅蛋白A（α2β2）合成減少，紅細(xì)胞輸送氧氣的能力自然就降低了，從而引起貧血。師：非常正確。那么問(wèn)題二呢？β肽鏈減少了，但α肽鏈的合成是正常的，這會(huì)導(dǎo)致什么情況？生：會(huì)導(dǎo)致α肽鏈相對(duì)過(guò)剩。師：過(guò)剩的α肽鏈會(huì)怎么辦？它們會(huì)異常地沉積在紅細(xì)胞中，使得細(xì)胞膜變得僵硬、脆弱，這樣的紅細(xì)胞就很容易在循環(huán)過(guò)程中“自爆”，也就是發(fā)生溶血，壽命大大縮短。大量的紅細(xì)胞被破壞，同樣會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血，我們稱之為溶血性貧血。師：總結(jié)得非常好?，F(xiàn)在，請(qǐng)同學(xué)們完成我們的第一個(gè)任務(wù)測(cè)試：從基因與性狀的關(guān)系角度，簡(jiǎn)要梳理β地中海貧血癥的病因。（學(xué)生小組討論，教師巡視指導(dǎo)，然后請(qǐng)代表發(fā)言）生代表：β珠蛋白基因發(fā)生突變（基因?qū)哟危?，?dǎo)致其轉(zhuǎn)錄翻譯合成的β珠蛋白肽鏈在數(shù)量上減少或缺失（蛋白質(zhì)層次），進(jìn)而導(dǎo)致正常的血紅蛋白A合成不足，同時(shí)過(guò)剩的α肽鏈損傷紅細(xì)胞（細(xì)胞層次），最終表現(xiàn)為貧血等一系列癥狀（個(gè)體層次）。師：概括得非常精準(zhǔn)！這就是一個(gè)典型的“基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀”的例子。我們從分子水平一步步追溯到了個(gè)體的病癥，深刻理解了遺傳病的內(nèi)在機(jī)理。探究學(xué)習(xí)二：地中海式貧血癥的檢測(cè)與預(yù)防（約15分鐘）師：了解了病因，我們更關(guān)心的是，如何發(fā)現(xiàn)它？如何避免悲劇的發(fā)生？接下來(lái)，我們進(jìn)入第二個(gè)探究學(xué)習(xí)，并邀請(qǐng)大家扮演一個(gè)重要的角色——遺傳咨詢師。（板書(shū)：遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防）師：【情境1】一位叫小高的女士，她的孩子經(jīng)常頭暈乏力，檢查結(jié)果顯示，孩子的血紅蛋白中，正常的HbA含量很低，而胎兒時(shí)期才有的HbF含量卻異常升高。作為遺傳咨詢師，請(qǐng)解讀這份報(bào)告。生：HbF含量高，說(shuō)明成人期的β珠蛋白鏈合成有問(wèn)題，導(dǎo)致機(jī)體代償性地合成了胎兒期的血紅蛋白。這很可能就是β地中海貧血癥。師：分析得很有道理?；驒z測(cè)最終證實(shí)了孩子的病因?，F(xiàn)在，我們面臨一個(gè)更復(fù)雜的情境。師：【情境2】小高的家庭情況比較復(fù)雜。她的父母表現(xiàn)正常，但她有一個(gè)妹妹是地中海貧血癥患者。小高本人和她的丈夫經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，都是同類型的地中海貧血癥基因攜帶者（基因型為β+/β，表現(xiàn)正常）。他們的第一個(gè)孩子不幸是重度患者?，F(xiàn)在小高又懷孕了，她非常焦慮。師：作為遺傳咨詢師，我們有兩項(xiàng)任務(wù)。任務(wù)一：請(qǐng)根據(jù)這些信息，繪制小高家的遺傳系譜圖，并推斷該病的遺傳方式及其特點(diǎn)。（學(xué)生在草稿紙上繪制，教師引導(dǎo)）師：我們來(lái)分析。小高的父母正常，卻生出了患病的妹妹。這是典型的“無(wú)中生有為隱性”。因此，該病為隱性遺傳病。由于課件沒(méi)有提示性別差異，我們暫定為常染色體隱性遺傳病。它的遺傳特點(diǎn)是：男女患病概率相等，患者的父母通常是表型正常的攜帶者，有隔代遺傳的現(xiàn)象。師：任務(wù)二：請(qǐng)計(jì)算小高夫妻再生一個(gè)孩子患地中海貧血病的概率，并給她提出合理的建議。（學(xué)生計(jì)算）師：小高和丈夫都是攜帶者，我們可以用Aa表示他們的基因型。那么他們?cè)偕粋€(gè)孩子，基因型可能是AA、Aa、aa，比例為1:2:1?；疾。╝a）的概率是多少？生：14[公式:\frac{1}{4}]師：是的，有14的風(fēng)險(xiǎn)生下重度貧血的患兒[公式:\frac{有1}{4的風(fēng)險(xiǎn)生下重度貧血的患兒}]生：不是。應(yīng)該建議她去做產(chǎn)前診斷，確定胎兒的基因型。師：非常專業(yè)的建議！這就是我們預(yù)防遺傳病的關(guān)鍵措施。我們來(lái)系統(tǒng)地了解一下。師：首先是遺傳咨詢。它包括四個(gè)步驟：①醫(yī)生了解家族史并作出診斷；②分析遺傳病的遺傳方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，就像我們剛才計(jì)算的14[公式:\frac{就像我們剛才計(jì)算的1}{4}]師：其次是產(chǎn)前診斷。這是在胎兒出生前，利用各種手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。常用的手段有B超檢查（檢查形態(tài)結(jié)構(gòu)）、羊水檢查（獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體或基因分析）、孕婦血細(xì)胞檢查等。師：其中，最精準(zhǔn)的方法是基因診斷。它的原理是利用DNA分子雜交。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是制作一個(gè)帶有標(biāo)記（如熒光）的、與致病基因互補(bǔ)的DNA探針。然后將待檢測(cè)的胎兒DNA進(jìn)行變性解旋，如果胎兒含有致病基因，探針就會(huì)與之結(jié)合，我們就能通過(guò)檢測(cè)標(biāo)記物發(fā)出的信號(hào)來(lái)判斷結(jié)果。師：為了更系統(tǒng)地預(yù)防，醫(yī)學(xué)上提出了“三級(jí)預(yù)防”策略。一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查，從源頭上避免高風(fēng)險(xiǎn)夫婦的組合。二級(jí)預(yù)防就是我們剛才說(shuō)到的，對(duì)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免患兒出生。三級(jí)預(yù)防則是對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，對(duì)已出生的患兒進(jìn)行及時(shí)的診斷和治療。師：當(dāng)然，對(duì)于已經(jīng)患病的孩子，醫(yī)學(xué)也在不斷進(jìn)步。比如利用干細(xì)胞移植，用健康的造血干細(xì)胞替換患者有缺陷的細(xì)胞。更前沿的是基因治療，直接修復(fù)或替換有缺陷的基因，比如利用CRISPRCas9基因編輯技術(shù)，從根本上治愈疾病。探究學(xué)習(xí)三：歸納總結(jié)人類常見(jiàn)的遺傳病的類型（約8分鐘）師：地中海貧血癥只是眾多遺傳病中的一種，它是由一對(duì)等位基因控制的，我們稱之為單基因遺傳病。人類遺傳病還有哪些類型呢？我們來(lái)看下一個(gè)案例。（板書(shū)：人類遺傳病的類型）師：【情境1】原發(fā)性高血壓。請(qǐng)閱讀資料，總結(jié)多基因遺傳病的特點(diǎn)。（學(xué)生閱讀資料并討論）生：特點(diǎn)一：在群體中的發(fā)病率比較高。特點(diǎn)二：有家族聚集現(xiàn)象，但遺傳方式復(fù)雜，不是簡(jiǎn)單的孟德?tīng)栠z傳。特點(diǎn)三：由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因共同控制，每個(gè)基因的作用微小，但有累積效應(yīng)。特點(diǎn)四：受環(huán)境因素影響非常大，比如精神緊張、高鹽飲食、肥胖等都會(huì)誘發(fā)。師：總結(jié)得非常全面！像高血壓、糖尿病、冠心病等許多常見(jiàn)病，都屬于多基因遺傳病。（板書(shū)：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳?。煟何覀?cè)賮?lái)看最后一類?！厩榫?】請(qǐng)觀察幾位患者的染色體檢測(cè)結(jié)果。與正常人相比，他們的染色體發(fā)生了什么變化？師：一位患者，他的第21號(hào)染色體有三條，而不是正常的兩條。這導(dǎo)致了唐氏綜合征。另一位患者，他的5號(hào)染色體短臂缺失了一段，導(dǎo)致了貓叫綜合征。還有一位女性患者，她只有一條X染色體，導(dǎo)致了性腺發(fā)育不良。師：這些病的共同病因是什么？生：染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常。師：對(duì)！這類由染色體異常引起的遺傳病，就叫做染色體異常遺傳病，也叫染色體病。這類疾病通常會(huì)導(dǎo)致非常嚴(yán)重的出生缺陷。（板書(shū)：3.染色體異常遺傳?。煟含F(xiàn)在，我們來(lái)對(duì)這三類遺傳病進(jìn)行一個(gè)系統(tǒng)的總結(jié)。（展示總結(jié)表格，帶領(lǐng)學(xué)生梳理）師：?jiǎn)位蜻z傳病，根據(jù)致病基因在染色體上的位置，分為常染色體遺傳和伴性遺傳。根據(jù)顯隱性，又分為顯性和隱性。比如多指是常顯，白化病是常隱，紅綠色盲是伴X隱，抗維生素D佝僂病是伴X顯，外耳道多毛癥是伴Y遺傳。師：多基因遺傳病，特點(diǎn)是發(fā)病率高，家族聚集，易受環(huán)境影響。師：染色體異常遺傳病，分為常染色體?。ㄈ缣剖暇C合征）和性染色體?。ㄈ缣丶{氏綜合征）。（三）學(xué)以致用，鞏固提升（約5分鐘）師：理論知識(shí)學(xué)習(xí)完畢，現(xiàn)在我們要進(jìn)行實(shí)戰(zhàn)演練。請(qǐng)大家繼續(xù)扮演遺傳咨詢師，迎接新的挑戰(zhàn)。師：【情境】大齡孕婦小葛前來(lái)咨詢。她對(duì)自己的年齡和胎兒的健康感到擔(dān)憂。師：【資料1】這是一張母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率關(guān)系的圖表。你能從中得出什么結(jié)論？生：隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)，尤其是超過(guò)35歲以后，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)急劇升高。師：【資料2&3】我們還有唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（cffDNA）等技術(shù)。唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的一些生化指標(biāo)來(lái)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)則是直接分析孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，準(zhǔn)確性更高。師：現(xiàn)在，請(qǐng)一位同學(xué)扮演遺傳咨詢師，為我（扮演小葛）提供咨詢。（進(jìn)行情景劇展示，學(xué)生扮演的醫(yī)生向老師扮演的孕婦解釋風(fēng)險(xiǎn)，并建議進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷）師：（點(diǎn)評(píng)學(xué)生表現(xiàn)）這位“醫(yī)生”的建議非常專業(yè)、貼心。他不僅指出了風(fēng)險(xiǎn)，還提供了科學(xué)的解決方案，緩解了“孕婦”的焦慮。這正是遺傳咨詢的意義所在。（四）課堂小結(jié)與當(dāng)堂鞏固（約2分鐘）師：今天這節(jié)課，我們以地中海貧血癥為切入點(diǎn)，系統(tǒng)學(xué)習(xí)了人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法。我們知道了遺傳病主要分為單基因、多基因和染色體異常遺傳病三大類。我們也掌握了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷這兩大預(yù)防遺傳病的利器。希望通過(guò)今天的學(xué)習(xí)，大家能對(duì)生命有更深的敬畏，對(duì)科學(xué)有更強(qiáng)的信心。師：下面，我們通過(guò)幾道題來(lái)檢驗(yàn)一下學(xué)習(xí)成果。（展示“當(dāng)堂鞏固”中的練習(xí)題，學(xué)生思考回答，教師進(jìn)行講解）1.判斷題：(1)先天性疾病都是遺傳病。（×）解析：先天性疾病指一出生就有的疾病，不一定由遺傳物質(zhì)改變引起，如孕期病毒感染導(dǎo)致的畸形。(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（×）解析：還有顯性致病基因引起的，如多指。(3)通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（×）解析：只能大大降低患兒的出生率，不能完全避免，因?yàn)檫€有新的突變等因素。2.選擇題：預(yù)防和減少出生缺陷……正確的是(C)A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生。（×）解析：只能顯著降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕。B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征。（×）解析：遺傳咨詢是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷才能確定。C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征。（√）解析：貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失，通過(guò)核型分析（產(chǎn)前診斷的一種）可以確定。D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有