2025年遺傳病學(xué)基因檢測(cè)分析模擬考試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳病的主要遺傳方式不包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.染色體數(shù)目異常2.以下哪種基因檢測(cè)技術(shù)主要用于檢測(cè)點(diǎn)突變（）A.Sanger測(cè)序B.Next-GenerationSequencingC.基因芯片D.PCR3.以下哪種疾病與BRCA1基因突變密切相關(guān)（）A.肝癌B.乳腺癌C.腎臟病D.糖尿病4.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.唐氏綜合征C.地中海貧血D.多囊卵巢綜合征5.基因檢測(cè)的倫理問題不包括（）A.隱私保護(hù)B.檢測(cè)結(jié)果的解釋C.社會(huì)歧視D.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)6.以下哪種技術(shù)用于檢測(cè)基因表達(dá)水平（）A.PCRB.基因芯片C.Sanger測(cè)序D.測(cè)序焦糖法7.以下哪種疾病與囊性纖維化基因突變密切相關(guān)（）A.苯丙酮尿癥B.囊性纖維化C.鐮狀細(xì)胞貧血D.艾滋病8.基因檢測(cè)的樣本類型不包括（）A.血液B.唾液C.組織D.微生物9.以下哪種遺傳病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.智力障礙B.唐氏綜合征C.鐮狀細(xì)胞貧血D.艾滋病10.基因檢測(cè)的目的是（）A.檢測(cè)基因突變B.檢測(cè)基因表達(dá)C.檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異D.以上都是11.以下哪種技術(shù)用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異（）A.PCRB.基因芯片C.Sanger測(cè)序D.測(cè)序焦糖法12.以下哪種疾病與地中海貧血基因突變密切相關(guān)（）A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.鐮狀細(xì)胞貧血D.艾滋病13.基因檢測(cè)的倫理問題不包括（）A.隱私保護(hù)B.檢測(cè)結(jié)果的解釋C.社會(huì)歧視D.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)14.以下哪種技術(shù)用于檢測(cè)基因表達(dá)水平（）A.PCRB.基因芯片C.Sanger測(cè)序D.測(cè)序焦糖法15.以下哪種疾病與唐氏綜合征密切相關(guān)（）A.智力障礙B.唐氏綜合征C.鐮狀細(xì)胞貧血D.艾滋病二、多項(xiàng)選題1.以下哪些屬于單基因遺傳?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.囊性纖維化C.鐮狀細(xì)胞貧血D.多囊卵巢綜合征2.以下哪些技術(shù)用于檢測(cè)基因突變（）A.Sanger測(cè)序B.Next-GenerationSequencingC.基因芯片D.PCR3.以下哪些屬于多基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.智力障礙C.唐氏綜合征D.多囊卵巢綜合征4.以下哪些是基因檢測(cè)的樣本類型（）A.血液B.唾液C.組織D.微生物5.以下哪些屬于基因檢測(cè)的倫理問題（）A.隱私保護(hù)B.檢測(cè)結(jié)果的解釋C.社會(huì)歧視D.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)6.以下哪些技術(shù)用于檢測(cè)基因表達(dá)水平（）A.PCRB.基因芯片C.Sanger測(cè)序D.測(cè)序焦糖法7.以下哪些疾病與BRCA1基因突變密切相關(guān)（）A.乳腺癌B.肺癌C.卵巢癌D.胰腺癌8.以下哪些技術(shù)用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異（）A.PCRB.基因芯片C.Sanger測(cè)序D.測(cè)序焦糖法9.以下哪些屬于單基因遺傳?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.囊性纖維化C.鐮狀細(xì)胞貧血D.高血壓10.以下哪些屬于基因檢測(cè)的倫理問題（）A.隱私保護(hù)B.檢測(cè)結(jié)果的解釋C.社會(huì)歧視D.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)三、填空題1.遺傳病的主要遺傳方式包括_____2.基因檢測(cè)的主要技術(shù)包括_____四、判斷題（√/×）1.基因檢測(cè)可以檢測(cè)所有遺傳?。ǎ?.基因檢測(cè)的樣本類型只有血液（）3.基因檢測(cè)的倫理問題只有隱私保護(hù)（）4.基因檢測(cè)可以檢測(cè)所有基因突變（）5.基因檢測(cè)的樣本類型只有組織（）6.基因檢測(cè)的倫理問題只有社會(huì)歧視（）7.基因檢測(cè)可以檢測(cè)所有基因表達(dá)（）8.基因檢測(cè)的樣本類型只有唾液（）9.基因檢測(cè)的倫理問題只有經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)（）10.基因檢測(cè)可以檢測(cè)所有基因拷貝數(shù)變異（）五、案例分析1.患者主訴：男性，35歲，因反復(fù)發(fā)作的肌肉無力、呼吸困難就診。現(xiàn)病史：患者自幼體弱，近年來癥狀逐漸加重，表現(xiàn)為肌肉無力、呼吸困難，伴有晨起時(shí)肌肉僵硬。體征：肌力減弱，呼吸困難，晨起時(shí)肌肉僵硬。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：肌酶譜升高，肌電圖異常。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：女性，28歲，因反復(fù)發(fā)作的皮膚紫癜、關(guān)節(jié)疼痛就診。現(xiàn)病史：患者自幼體弱，近年來癥狀逐漸加重，表現(xiàn)為皮膚紫癜、關(guān)節(jié)疼痛，伴有發(fā)熱。體征：皮膚紫癜，關(guān)節(jié)疼痛，發(fā)熱。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血常規(guī)異常，抗核抗體陽性。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因檢測(cè)的主要技術(shù)及其應(yīng)用。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：染色體數(shù)目異常不屬于主要的遺傳方式。2.答案：A解析：Sanger測(cè)序主要用于檢測(cè)點(diǎn)突變。3.答案：B解析：乳腺癌與BRCA1基因突變密切相關(guān)。4.答案：C解析：地中海貧血屬于單基因遺傳病。5.答案：D解析：經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不屬于基因檢測(cè)的倫理問題。6.答案：B解析：基因芯片用于檢測(cè)基因表達(dá)水平。7.答案：B解析：囊性纖維化與囊性纖維化基因突變密切相關(guān)。8.答案：D解析：微生物不屬于基因檢測(cè)的樣本類型。9.答案：A解析：智力障礙屬于多基因遺傳病。10.答案：D解析：基因檢測(cè)的目的包括檢測(cè)基因突變、基因表達(dá)和基因拷貝數(shù)變異。11.答案：B解析：基因芯片用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異。12.答案：B解析：地中海貧血與地中海貧血基因突變密切相關(guān)。13.答案：D解析：經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不屬于基因檢測(cè)的倫理問題。14.答案：B解析：基因芯片用于檢測(cè)基因表達(dá)水平。15.答案：B解析：唐氏綜合征與唐氏綜合征密切相關(guān)。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABC解析：苯丙酮尿癥、囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病。2.答案：ABD解析：Sanger測(cè)序、Next-GenerationSequencing和PCR用于檢測(cè)基因突變。3.答案：ABD解析：高血壓、智力障礙和多囊卵巢綜合征屬于多基因遺傳病。4.答案：ABC解析：血液、唾液和組織是基因檢測(cè)的樣本類型。5.答案：ABCD解析：隱私保護(hù)、檢測(cè)結(jié)果的解釋、社會(huì)歧視和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都屬于基因檢測(cè)的倫理問題。6.答案：AB解析：PCR和基因芯片用于檢測(cè)基因表達(dá)水平。7.答案：AC解析：乳腺癌和卵巢癌與BRCA1基因突變密切相關(guān)。8.答案：BD解析：基因芯片和測(cè)序焦糖法用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異。9.答案：ABC解析：苯丙酮尿癥、囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病。10.答案：ABCD解析：隱私保護(hù)、檢測(cè)結(jié)果的解釋、社會(huì)歧視和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都屬于基因檢測(cè)的倫理問題。三、填空題（答案）1.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳解析：遺傳病的主要遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性染色體顯性遺傳。2.答案：Sanger測(cè)序、Next-GenerationSequencing、基因芯片解析：基因檢測(cè)的主要技術(shù)包括Sanger測(cè)序、Next-GenerationSequencing和基因芯片。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有遺傳病。2.答案：×解析：基因檢測(cè)的樣本類型不止血液。3.答案：×解析：基因檢測(cè)的倫理問題不止隱私保護(hù)。4.答案：×解析：基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有基因突變。5.答案：×解析：基因檢測(cè)的樣本類型不止組織。6.答案：×解析：基因檢測(cè)的倫理問題不止社會(huì)歧視。7.答案：×解析：基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有基因表達(dá)。8.答案：×解析：基因檢測(cè)的樣本類型不止唾液。9.答案：×解析：基因檢測(cè)的倫理問題不止經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。10.答案：×解析：基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有基因拷貝數(shù)變異。五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷：肌營養(yǎng)不良癥。問題2：進(jìn)一步檢查：基因檢測(cè)、肌電圖、肌活檢。2.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷：系統(tǒng)性紅斑狼瘡。問題2