2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳性疾病診斷實驗考核試卷答案及解析一、單項選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.冠心病B.哮喘C.血友病D.高血壓2.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.苯丙酮尿癥患者缺乏的酶是（）A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.半乳糖激酶4.以下哪種疾病可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.先天性聾啞B.唐氏綜合征C.鐮狀細(xì)胞貧血D.白化病5.人類染色體核型分析中，X染色體屬于（）A.A組B.B組C.C組D.D組6.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測序D.免疫熒光7.以下哪種遺傳標(biāo)記常用于親子鑒定（）A.RFLPB.STRC.SNPD.VNTR8.遺傳性疾病的預(yù)防措施不包括（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.藥物治療9.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.唇腭裂B.先天性心臟病C.精神分裂癥D.紅綠色盲10.染色體數(shù)目異常的類型不包括（）A.單體型B.三體型C.多倍體D.易位二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.囊性纖維化C.原發(fā)性高血壓D.多指癥E.先天性聾啞2.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計再發(fā)風(fēng)險D.提出對策和建議E.進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.法醫(yī)鑒定E.藥物療效評估4.以下哪些疾病可通過基因治療進(jìn)行干預(yù)（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.血友病C.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病D.囊性纖維化E.糖尿病5.染色體結(jié)構(gòu)異常的類型包括（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體三、填空題1.人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組的_____序列。2.遺傳密碼具有_____、_____、_____和_____等特點。3.基因突變的類型包括_____、_____、_____和_____等。4.遺傳病的診斷方法包括_____、_____、_____和_____等。5.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.多基因遺傳病的遺傳方式符合孟德爾遺傳規(guī)律。（）3.基因診斷可以在疾病發(fā)生前進(jìn)行診斷。（）4.遺傳咨詢只針對已經(jīng)生育過遺傳病患兒的夫婦。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳性疾病。（）6.染色體核型分析可以診斷出所有的染色體疾病。（）7.基因治療是一種根治遺傳性疾病的方法。（）8.遺傳標(biāo)記可以用于基因定位和連鎖分析。（）9.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）10.遺傳病的預(yù)防比治療更為重要。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳方式及特點。2.簡述基因診斷的原理和方法。六、案例分析患者，男性，3歲，因智力低下、生長發(fā)育遲緩就診?；純撼錾鷷r正常，1歲后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后，語言表達(dá)能力差，生長發(fā)育遲緩。體格檢查：身高75cm，體重10kg，頭圍40cm，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。實驗室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問題1：該患兒的初步診斷是什么？問題2：簡述該疾病的遺傳方式和發(fā)病機制。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：血友病是單基因遺傳病，其他為多基因或復(fù)雜疾病。2.答案：D解析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥多為X連鎖隱性遺傳。3.答案：A解析：苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致。4.答案：B解析：羊水穿刺可診斷唐氏綜合征等染色體疾病。5.答案：C解析：X染色體屬于C組染色體。6.答案：D解析：免疫熒光不是基因診斷常用技術(shù)。7.答案：B解析：STR常用于親子鑒定。8.答案：D解析：藥物治療不是遺傳病預(yù)防措施。9.答案：D解析：紅綠色盲是單基因遺傳病。10.答案：D解析：易位是染色體結(jié)構(gòu)異常。二、多項選題（答案）1.答案：ABDE解析：原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，其余為單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：遺傳咨詢不包括產(chǎn)前診斷。3.答案：ABCDE解析：基因診斷應(yīng)用廣泛，包括這些領(lǐng)域。4.答案：ABCD解析：糖尿病目前基因治療效果不佳。5.答案：ABCDE解析：這些都是染色體結(jié)構(gòu)異常類型。三、填空題（答案）1.答案：全部DNA解析：人類基因組計劃目標(biāo)是測全部DNA序列。2.答案：通用性、簡并性、連續(xù)性、擺動性解析：遺傳密碼的幾個特點。3.答案：點突變、缺失、插入、重排解析：基因突變的幾種類型。4.答案：臨床診斷、系譜分析、實驗室檢查、基因診斷解析：遺傳病診斷的幾種方法。5.答案：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺解析：產(chǎn)前診斷的主要方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：×解析：多基因遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。3.答案：√解析：基因診斷可在發(fā)病前進(jìn)行。4.答案：×解析：遺傳咨詢對象廣泛。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測所有遺傳病。6.答案：×解析：染色體核型分析有一定局限性。7.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。8.答案：√解析：遺傳標(biāo)記可用于相關(guān)分析。9.答案：√解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病風(fēng)險。10.答案：√解析：遺傳病預(yù)防重要。五、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳。特點包括垂直傳遞、家族聚集性、發(fā)病率相對穩(wěn)定等。2.答：基因診斷原理是利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)異常。方法有PCR、核酸