第5章

DIWUZHANG基因突變及其他變異

第I節(jié)基因突變和基因重組

學(xué)習(xí)目標(biāo)

1.結(jié)合實(shí)例，分析基因突變的原因。(重、難點(diǎn))2.概述基因突變的概念、類型和特點(diǎn)。

(重點(diǎn))

3.解釋基因重組的實(shí)質(zhì)和類型。(難點(diǎn))

知識(shí)點(diǎn)一基因突變［學(xué)生用書P59J

讀】

閱讀教材P80?P82

1.實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

(I)發(fā)病機(jī)理

紅細(xì)胞形狀OG

tt

蛋白質(zhì)正常異常

tt

氨基酸谷氨酸繚氨酸

ft

mKNAGAAGUA

t1

組突變一CAT

DNA

GAAGTA

(2)原因分析

①直接原因：谷氨酸型二綴氨酸。

②根本原因：基因中堿基對(duì)型々A

A

2.概念

三

種

類

(1)型

(2)結(jié)果：基因結(jié)構(gòu)的改變。

3.對(duì)生物的影響

⑴若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。

⑵若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不遺傳，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)無(wú)性

繁殖傳遞。

4.原因

(1)外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。

(2)內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。

5.特點(diǎn)

(1)普遍性：一切生物都可以發(fā)生。

(2)隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和DNA分了?的任何部位。

(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。

(4)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的笠位堇因。

(5)多害少利性：多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物有害。

6.意義

S

了(一般是方害初

自

身-L［可產(chǎn)生新性狀，以適應(yīng)改變的環(huán)境:

一

笈「［新甚也產(chǎn)生的超

枷

一-1生物變異的根本來(lái)源

進(jìn)

^

T生物進(jìn)化的原始材料］

一

深化?展難點(diǎn)深度剖析

1.分析基因突變的發(fā)生機(jī)制

脫氧核件酸種類、數(shù)

量、排列順序的改變

國(guó)困結(jié)構(gòu)改變

可逆性

不定向性

2.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響

正?；蚱位蛲怀囝愋陀绊懹蛧?guó)對(duì)名肌鈣的影響

,速.替換

只改變1個(gè)氨基

小

酸或不改變

ATCCG/

-迫缺失缺失位置前不影

TAGGC-大響，影響缺失位

置后的序列

\

、至11增添插入位置前不影

大響，影響插入位

置后的序列

3.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因

(1)突變可能發(fā)生在沒(méi)有遺傳效應(yīng)的DNA片段上。

⑵基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。

（3）基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA-Aa,則不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。

■題組密破」命題熱點(diǎn)突破

1.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知

WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致第1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是（）

oxz)③④甘斌酸：GGG

IlII賴氨酸：AAA、AAG

???G-G-G-A-A-G-C-A-G-

谷氨酰胺：CAC、CAA

JTNK4基因???C-C-C-T-T-C-G-T-C-

谷氨酸：CAA、CAC

"私?。篈CC

正常蛋白質(zhì)…H氨酸-賴朝酸一谷氨酰酸...丙氨酸：CCA

116811691170天冬IftK:AAU

A.①處插入堿基對(duì)G—C

B.②處堿基對(duì)A—T替換為G—C

C.③處缺失堿基對(duì)A—T

D.④處堿基對(duì)G—C替換為A—T

解析：選B。由題干分析得知，WNK4基因?qū)?yīng)的正常蛋白質(zhì)中賴氨酸的密碼子為AAG,

基因突變后僅僅導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)中第1169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氮基酸的

種類發(fā)生了改變，而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒(méi)有發(fā)生變化，因而只可能是WNK4基因中

堿基對(duì)類型發(fā)生了替換，而非缺失或增添。經(jīng)分析，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A—T

替換為G—Co

2.（2019?海南?？谡{(diào)研）下列關(guān)于生物體基因突變的敘述中，不正確的是（）

A.基因突變是生物變異的根本來(lái)源

B.基因突變可由物理、化學(xué)或生物因素誘發(fā)

C.發(fā)生在DNA中的突變一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)上的改變

D.發(fā)生在植物體的基因突變，可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞

解析：選C。基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因,

則發(fā)生在DNA中的突變式一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)上的改變，C錯(cuò)誤。

知識(shí)點(diǎn)二基因重組[學(xué)生用書P60]

教材e讀:

閱讀教材P83

過(guò)程性生殖

1概念--------

''迎控制不同性狀的基因的重新組合

2.類型

類型發(fā)生的時(shí)期發(fā)生的范圍

自由組合型減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因

交叉互換型減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期同遮染色傕上的等位基因隨非姐妹

染色單體的交換而交換

3.意義：基因重組是生物變異的重要來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。

深化旗展難點(diǎn)深度剖析

1.基因重組的兩種類型可通過(guò)圖示法加以理解記憶

(1)自由組合型(2)交叉互換型

2.根據(jù)變異個(gè)體的數(shù)量判斷基因突變或基因重組

,先出身二件(個(gè))一基因突變

變異個(gè)

體數(shù)雖

出現(xiàn)一定比例

基因市組

3.根據(jù)姐妹染色單體上等位基因的來(lái)源判斷基因突變或基因重組

(1)根據(jù)細(xì)胞分裂方式

①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。

②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換,

如圖乙。

(2)根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型

①如果親代基因型為AA或aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。

②如果親代基因型為Aa,則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉

互換。

4.基因突變和基因重組的比較

項(xiàng)目基因突變基因重組

常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第

減數(shù)第一次分裂后期或四分體時(shí)

發(fā)生時(shí)間一次分裂前的間期的DNA復(fù)制

期

過(guò)程中

控制不同性狀的基因重新組合，

基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基

變異實(shí)質(zhì)產(chǎn)生新的基因型，沒(méi)有產(chǎn)生新的

因

基因

物理、化學(xué)、生物因素可引起基減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，控制不同

產(chǎn)生過(guò)程

因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，也可自發(fā)產(chǎn)生性狀的基因重新組合

(1)自然突變；(1)基因自由組合；

種類

(2)人工誘變(2)基因交叉互換

適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核

適用范圍所有生物都可以發(fā)生

遺傳

應(yīng)用人T誘變育種雜交育種

發(fā)生可能性可能性小非常普遍

題組會(huì)破,命題熱點(diǎn)突破［

1.(2019?臨沂檢測(cè))下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法，不正確的是()

A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，是生物變異的重要來(lái)源之一

B.基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息

C.基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型

D.基因重組能產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀組合

解析：選B?；蛑亟M包括同源染色體交叉互換和非同源染色體自由組合，前者發(fā)生在

減數(shù)第一次分裂前期，后者發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，是生物變異的重要來(lái)源之一，A項(xiàng)

正確；基因突變產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因，只能產(chǎn)生新基因型，B

項(xiàng)錯(cuò)誤；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，但基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表

現(xiàn)型，C、D項(xiàng)均正確。

2.(2019.武漢高一檢測(cè))下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請(qǐng)根據(jù)圖像

判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型()

A.①基因突變②基因突變③基因突變

B.①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組

C.①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組

D.①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組

③基因重組

解析：選C。圖中①?分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是

經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的，由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，所以圖中①?的變異只能屬于

基因突變；③屬于減數(shù)第一次分裂的后期，由于減數(shù)分裂過(guò)程中可以發(fā)生交叉互換，所以不

能確定A與a的不同是基因突變還是基因重組的結(jié)果。

核知識(shí)小結(jié)

I規(guī)范答題I

O基因突變有堿基對(duì)的替換、增添和缺失

［要點(diǎn)回眸］三種方式。

—（實(shí)例：鋒刀型捆胞貧11癥）?基因突變會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻

由.曲柄E超"期翁宜1加

概念：DNA分子中發(fā)生球苓對(duì)的替換、增添不一定引起生物性狀的改變。

和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變

外界因一）?誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)

c因

2突一身生理因案）

g變因素和生物因素。

g，普遍性）

突—（隨機(jī)發(fā)生、不定同?基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向

變

和褊盤；!；齦磔蹈晅匆］

基BBS幫3圾低頻性等特點(diǎn)。

T意義：生物變異的根本來(lái)源）

概念：在生物體進(jìn)行有性生范的過(guò)程中.?基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組

控制不同性狀的基因的重鬢組合

基

因同源軟色體的住粗妹染色承體交乂?或能產(chǎn)生新的基因型.

重非同能染色體上非等位基因的自由組合〕

如■盤建1重組包括非同源染色體上非等位基

―意義：生物變異的來(lái)源之一.對(duì)生物的進(jìn)化R

因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色

單體交叉互換兩種類型。

■■■隨堂達(dá)標(biāo)檢測(cè)■■■［學(xué)生用書P6I］

［拓寬教材1

1.（必修2P83“限者與討論”改編）父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀

表現(xiàn)上有較大差異，其主要原因是（）

A.基因突變B.基因重組

C.環(huán)境影響D.包括A、B.C三項(xiàng)

答案：B

2.（興修2P81“學(xué)科交叉”改編）（1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病的直接原因是

，屬于（填“分子”或“細(xì)胞”）水平；根本原因是，

屬于（填“分子”或“細(xì)胞”）水平。

（2）鑲刀型細(xì)胞貧血癥在細(xì)胞水平上的變化是紅細(xì)胞由中央微凹的圓餅狀變?yōu)?/p>

;運(yùn)輸氧氣的能力（填“減弱”“不變”或“增強(qiáng)”）。

答案：（1）血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常分于血紅蛋白基因突變分子（2）穹曲的鐮刀狀減

弱

I精練好題I

3.人類能遺傳的基因突變，常發(fā)生在（）

A.減數(shù)第二次分裂

B.四分體時(shí)期

C.減數(shù)第一次分裂前的間期

D.有絲分裂間期

解析：選C。基因突變發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期，其中體細(xì)胞突

變一般不能遺傳給后代，所以人類能遺傳的基因突變，常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前的間期。

4.（2019?重慶南二上期末考試）輻射對(duì)人體危害很大，可能導(dǎo)致基因突變。下列相關(guān)敘

述正確的是（）

A.堿基對(duì)的替換、增添和缺失都是由輻射引起的

B.環(huán)境所引發(fā)的變異可能為可遺傳變異

C.輻射能導(dǎo)致人體遺傳物質(zhì)發(fā)生定向改變

D.基因突變會(huì)造成某個(gè)基因的缺失

解析：選B。導(dǎo)致基因突變的因素有很多，如物理因素、化學(xué)因素等，故A項(xiàng)錯(cuò)誤：

環(huán)境所引發(fā)的變異，若導(dǎo)致遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，則為可遺傳變異，故B項(xiàng)正確：輻射導(dǎo)致

的基因突變是不定向的，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；基因突變是堿基對(duì)的增添、扶失或替換，一般不會(huì)

導(dǎo)致基因的缺失，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。

5.（2019.山西太原石1二下網(wǎng)測(cè)）某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀（第一代）.連續(xù)培養(yǎng)到第三代

才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型，該突變?yōu)?)

A.顯性突變(d-D)

B.隱性突變(D-d)

C.顯性突變或隱性突變

D.人工誘變

解析：選A。若為隱性突變，性狀只要出現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳；而顯性突變中表現(xiàn)突變性

狀的個(gè)體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續(xù)培養(yǎng),1代才能選出能穩(wěn)定遺傳的純合子。

6.有性生殖生物后代的性狀差異主要來(lái)自基因重組，下列過(guò)程中哪些可以發(fā)生基因重

組()

親代：AaBbxAaBh

①②

配子：ABAbaBabABAbaBah

③

子代：ABAbbaaBaabb

A.①②B.

C.②③D.③

解析：選A。該題中的基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位

基因自由組合。所以應(yīng)為①②，而不是配子的隨機(jī)組合③。

7.(2019?湖北部分重點(diǎn)高一下期中)小香豬背部皮毛顏色是由位

于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有

四種表現(xiàn)型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。

(1)如圖為一只黑色小杏豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1

位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可

能是基因突變或交叉互換,

①若是發(fā)生交叉互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是。

②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是

或O

(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，設(shè)計(jì)了如卜.實(shí)驗(yàn)：

實(shí)驗(yàn)方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為的雌性個(gè)體進(jìn)行交配，觀察

子代的表現(xiàn)型。

結(jié)果預(yù)測(cè)：①如果子代__________________________________________________

則為發(fā)生了交叉互換，

②如果子代_________________________________________________________

則為基因發(fā)生隱性突變。

解析：題圖中1與2為蛆妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的基因

是相同的，若不相同，則可能是發(fā)生了基因突變或交叉互換，若是發(fā)生交叉互換，則該初級(jí)

精母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab4種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)合，子代

出現(xiàn)黑色、褐色、棕色和白色四種表現(xiàn)型；若是基因發(fā)生隱性突變，即A-a,則該初級(jí)精

母細(xì)胞可產(chǎn)生AB、aB、2b或Ab、ab、aB三種基因型的配子，與基因型為ab的卵細(xì)胞結(jié)

合，子代可出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表現(xiàn)型。

答案：（1）①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB（2）aabb①出現(xiàn)黑色、

褐色、棕色和白色四種表現(xiàn)型②出現(xiàn)黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表現(xiàn)型

■■■演練強(qiáng)化提升■■■［學(xué)生用書P119（單獨(dú)成冊(cè)）］

［基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)］

1.下列關(guān)于生物變異的敘述，正確的是（）

A.若沒(méi)有外界誘發(fā)因素的作用，生物不會(huì)發(fā)生基因突變

B.太空射線能使種子發(fā)生定向變異

C.DNA中一個(gè)堿基對(duì)的缺失一定導(dǎo)致基因發(fā)生突變

D.非同源染色體的自由組合可導(dǎo)致基因重組

解析：選D。無(wú)外界誘發(fā)因素的作用，生物也可能發(fā)生自發(fā)突變；太空射線誘發(fā)產(chǎn)生的

基因突變是不定向的；DNA中一個(gè)堿基對(duì)的抉失不一定發(fā)生在基因中，即不一定引起基因

結(jié)構(gòu)的改變。

2.（2019?湖北十堰期末調(diào)研）下圖表示發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)DNA上的一種堿基改變方式，下

列敘述正確的是（）

ATAT

r—ATA

GC——C

CGCG

TAAT

T—AT—A

A.這種改變一定會(huì)引起生物性狀發(fā)生改變

B.該DNA的結(jié)構(gòu)一定沒(méi)發(fā)生改變

C.該DNA的熱穩(wěn)定性一定不變

D.該細(xì)胞內(nèi)一定發(fā)生了基因突變

解析：選C。依題意和分析題圖可知：該DNA結(jié)構(gòu)的這種改變屬于堿基對(duì)的替換，若

發(fā)生在DNA分子中沒(méi)有遺傳效應(yīng)的片段上（基因之間的區(qū)域），則沒(méi)有發(fā)生基因突變，一定

不會(huì)引起生物性狀發(fā)生改變，若發(fā)生在DNA分子中的基因上，則一定發(fā)生了基因突變，由

于多個(gè)密碼子可編碼同一種氨基酸，則不一定會(huì)引起生物性狀發(fā)生改變，A、B、D均錯(cuò)誤；

DNA的熱穩(wěn)定性的高低與氫鍵數(shù)目的多少有關(guān)，該DNA結(jié)構(gòu)的這種改變，沒(méi)有改變氫鍵

的數(shù)目，所以該DNA的熱穩(wěn)定性一定不變，C正確。

3.原核生物中某一基因的編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段起始端插入了1個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的

附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最?。ǎ?/p>

A.置換單個(gè)堿基對(duì)B.增加4個(gè)堿基對(duì)

C.缺失3個(gè)堿基對(duì)D.缺失4個(gè)堿基對(duì)

解析：選Do在編碼區(qū)插入1個(gè)堿基對(duì)，因每相鄰的3個(gè)堿基決定1個(gè)氨基酸，必然造

成插入點(diǎn)以后幾乎所有密碼子的改變，控制相應(yīng)氨基酸發(fā)生變化，致使編碼的蛋白質(zhì)差別很

大。若插入1個(gè)堿基對(duì)，再增添2個(gè)、5個(gè)、8個(gè)堿基對(duì)，或缺失I個(gè)、4個(gè)、7個(gè)堿基對(duì),

恰好湊成3的倍數(shù)，則對(duì)后面密碼子不產(chǎn)生影響，能減少對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響。

4.（2019?河北衡水在一期中）我國(guó)古代有諺語(yǔ)“一樹之果有苦有甜，一母之子有愚有

賢”，根據(jù)生物學(xué)原理分析錯(cuò)誤的是（）

A.同樹果實(shí)的果肉味道不同是因?yàn)榛虿煌?/p>

B.同母孩子長(zhǎng)相不同，土要原因是基因重組

C.同卵雙生的孩子甚因相同性格可能不同

D.果實(shí)中種子發(fā)育狀況影響果實(shí)形狀

答案：A

5.（2019?武漢模擬）以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.基因型Aa的個(gè)體自交，因基因重組后代出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的個(gè)體

B.同源染色體上的基因也可能發(fā)生基因重組

C.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下了一個(gè)既白化又色盲的兒子最有可能是因?yàn)榛蛑亟M

D.同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)

解析：選A。基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖迂程中，控制不同性狀的基因的重新

組合，基因型為Aa的個(gè)體自交，后代出現(xiàn)性狀分離與等位基因分離和雌雄配子之間的隨機(jī)

結(jié)合有關(guān)，A錯(cuò)誤。

［能力提升］

6.（2019?江蘇揚(yáng)州高一期末）下圖中列出了DNA分子中可能產(chǎn)生的12種不同的堿基置

換（包含轉(zhuǎn)換和顛換兩種類型），下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

□

吟

嗓

腔

O嗜

轉(zhuǎn)

換

二

熊

換

A.噪吟可以置換成咤咤

B.堿基置換增加了DNA分子中堿基數(shù)目

C.任何堿基之間都能發(fā)生置換

D.置換引起的變異類型是基因突變

解析：選B。堿基之間的置換是不定向的，所以嚅吟可以置換成喀噫，A正確；堿基置

換只能改變堿基的種類，不能增加DNA分子中堿基的數(shù)目，B錯(cuò)誤；根據(jù)圖示，可以判斷

任何堿基之間都能發(fā)生置換，C正確；堿基置換引起的變異類型是基因突變，D正確。

7.下圖表示大腸桿菌某基因堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的朝基酸序列影

響最大的是（不考慮終止密碼子）（）

—ATGGGCCTGCTGA……GAG1TCTAA—

I471013100103106

A.第6位的C被替於為T

B.第9位與第10位之間插入1個(gè)T

C.第100、101、102位被替換為TTT

D.第103至105位被替換為1個(gè)T

解析：選B。第6位的C被替換為T,呼能影響一個(gè)氨基酸；第9位與第1。位之間插

入1個(gè)T,從第9位以后的氨基酸可能都發(fā)生變化；第100、101、102位被替換為E,氮

基酸序列中可能有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變；第103至105位被替換為1個(gè)T,第103位以后的

氨基酸可能都發(fā)生變化。

8.（2019?廣東中山高一期末）某二倍體植物染色體上控制花色的基因A2是由其等位基

因A1突變產(chǎn)生的，且基因Al、A2均能合成特定的蛋白質(zhì)來(lái)控制花色。下列敘述正確的是

（）

A.基因A2一定是基因A1中堿基對(duì)的增添或缺失造成的

B.基因Al、A2合成蛋白質(zhì)時(shí)共用一套遺傳密碼

C.Al、A2不能同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中

D.Al、A2是同時(shí)存在于同一個(gè)配子中的

解析：選B?；蛲蛔兪侵笁A基對(duì)的增添、缺失或替換，A錯(cuò)誤；自然界中所有生物的

基因控制蛋白質(zhì)合成時(shí)都共用一套遺傳密碼，B正確；減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨著

同源染色體的分開而分離，因此基因A1和A2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中，但不會(huì)同時(shí)

存在于同一個(gè)配子中，C、D錯(cuò)誤。

9.（2019?臨沂檢測(cè)）肺氨酸的密碼子有如下幾種：CCU、CCC、CCA、CCG,當(dāng)某基因

片段中模板鏈的GGC突變?yōu)镚GA時(shí)，這種突變的結(jié)果對(duì)該生物的影響是（）

A.一定是有害的B.一定是有利的

C.有害的可能性較大D.無(wú)影響

解析：選D。根據(jù)題意，當(dāng)某基因片段中模板鏈的GGC突變?yōu)镚GA時(shí)，其轉(zhuǎn)錄形成

的mRNA密碼子由CCG變?yōu)镃CU,而CCG和CCU對(duì)應(yīng)的氮基酸都是脯氮酸，該生物的

性狀并未發(fā)生改變，即對(duì)該生物沒(méi)有影響。

10.（2019?府山南一檜測(cè)）人類的血管性假血友病基因位于第12號(hào)染色體上，目前該病

有20多種類型，這表明基因突變具有（）

A.可逆性B.不定向性

C.普遍性D.稀有性

解析：選B?；蛲蛔兙哂衅毡樾浴㈦S機(jī)性、低頻性、多害少利性和不定向性。人類血

管性假血友病基因有20多種突變類型，說(shuō)明基因突變具有不定向性，B項(xiàng)正確。

11.（2019?長(zhǎng)沙而一檢測(cè)）下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法，不正確的是（）

A.非同源染色體的自由組合可導(dǎo)致基因重組

B.基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀

C.基因重組是牛.物變異的主要來(lái)源

D.基因重組能產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因型

解析：選B?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，即減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分開，

非同源染色體自山組合，A項(xiàng)正確；產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀是基因突變的結(jié)果，B項(xiàng)轉(zhuǎn)誤；

基因重組是生物變異的主要來(lái)源，C項(xiàng)正確：通過(guò)基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，D項(xiàng)正確。

12.（2019?馬桂山高一檢測(cè)）下列甲、乙分裂過(guò)程中產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生的變異屬于（）

A.均為基因重組，可遺傳的變異

B.甲為基因重組、乙為基因突變，均為可遺傳的變異

C.均為基因突變，可遺傳的變異

D.甲為基因突變、乙為基因重組，均為可遺傳的變異

解析：選D。圖甲中妁“a”基因是從“無(wú)”到“有”，屬于基因突變；圖乙中的A、a、

B、b基因是已經(jīng)存在的，只是進(jìn)行了重新組合；基因突變和基因重組均屬于可遺傳的變異,

故選Do

13.鐮刀型細(xì)胞貧而癥患者的血紅蛋n多肽鏈中.一個(gè)斑基酸發(fā)生了替換.下圖是該病

的病因圖解?；卮鸩?列問(wèn)題:

①

GT

GAAGUA

|③|③

多肽一氨基酸甲一—答居酸乙一

◎

正常紅細(xì)胞僚刀剪紅細(xì)胞

(1)圖中①表示DNA上的堿基對(duì)發(fā)生改變，遺傳學(xué)二稱為。

(2)圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照原則，合成mRNA的過(guò)程，遺

傳學(xué)上稱為，該過(guò)程的場(chǎng)所主要是。

(3)圖中③過(guò)程稱為,完成該過(guò)程的場(chǎng)所是。

(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG,組氨酸佗密碼子為CAU或CAC,天冬氨酸

的密碼子為GAU或GAC,綴氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲

是。

解析：(l)DNA中堿基對(duì)的改變稱為基因突變。(2)②過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄，以DNA一條鏤為

模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成mRNA,發(fā)生于細(xì)胞核中。(3)③過(guò)程稱為翻譯，發(fā)生于

核糖體中。(4)氨基酸甲對(duì)應(yīng)的密碼子是GAA,對(duì)應(yīng)于谷氯酸。

答案：(1)基因突變

(2)堿基互補(bǔ)配對(duì)轉(zhuǎn)錄細(xì)胞核

(3)翻譯核糖體

(4)谷氨酸

14.血紅蛋白異常會(huì)產(chǎn)生貧血癥狀，結(jié)合減數(shù)分裂過(guò)程的曲線圖和細(xì)胞分裂圖。回答下

列問(wèn)題:

01234567

甲

(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是

，此種變異發(fā)牛.于圖甲中階段，此種變異最大的

特點(diǎn)是能產(chǎn)生

⑵基因重組可以發(fā)生于圖乙中時(shí)期，除此之外還有可能發(fā)生于

解析：（1）蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的，所以蛋白質(zhì)變化的根本原因是相應(yīng)基因發(fā)生

了變化，屬于基因突變，它一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)，基因突變的結(jié)果是能夠

產(chǎn)生新的基因。（2）基因重組有兩種類型，均發(fā)生于減數(shù)分裂過(guò)程中，即減數(shù)第一次分裂后

期的非同源染色體的自由組合和減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期的同源染色體的非姐妹染色單

體交叉互換。

答案：（1）控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變2?3

新基因（2）C減數(shù)第一次分裂后期

15.一種a鏈異常的血紅蛋白叫Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子

與正常血紅蛋白（HbA）的差異如卜，分析回答下列問(wèn)題：

血紅部分a鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序

蛋白137138139140141142143144145

UACCGU

ACC蘇UCC絲AAA賴UAA

HbA酪氨精氨

氨酸氨酸氨酸終止

酸酸

ACCGUUAAGCCUCGU

ACC蘇UCA絲AAU天UAG終

Hbwa蘇氨綴氨賴氨脯氨精氨

斑酸氨酸冬酰胺止

酸酸酸酸酸

（l）Hbwa異常的直接京因是a鏈第________位的氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子________（如何變

化），從而使合成肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。

（2）異常血紅蛋白a鏈發(fā)生變化的根本原因是

（3）這種變異類型屬于,一般發(fā)生在期。這種變異與其他可遺傳的變

異相比，最突出的特點(diǎn)是。

解析：（1）表中將Hbwa的第138位氮基酸密碼子第3位堿基后移1位，與控制合成正

常血紅蛋白的mRNA上的堿基順序相同，因此Hbwa異常的直接原因是第138位的氨基酸

對(duì)應(yīng)的密碼子缺失一個(gè)堿基C。（2）異常血紅蛋白a鏈發(fā)生變化的根本原因是控制該mRNA

合成的基因中抉少1個(gè)C—G堿基對(duì)。（3）基因中堿基對(duì)缺失的變異屬于基因突變，一般發(fā)

生于細(xì)胞分裂間期，最突出的特點(diǎn)是產(chǎn)生了新基因。

答案：（1）138缺失一個(gè)堿基C（2）控制血紅蛋白。鏈合成的基因中一個(gè)C-G堿基對(duì)

缺失