神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤專題研究演講人：日期:目錄CATALOGUE02.病理分型特征04.診斷評估體系05.綜合治療方案01.03.臨床表現(xiàn)模式06.研究前沿領(lǐng)域疾病概述01疾病概述PART定義與分類標(biāo)準(zhǔn)神經(jīng)膠質(zhì)瘤的定義神經(jīng)膠質(zhì)瘤是最常見的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，起源于神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。01分類標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的分類方案，神經(jīng)膠質(zhì)瘤分為多種類型，包括星形細(xì)胞瘤、少支膠質(zhì)瘤、室管膜瘤等。02發(fā)病機制解析基因突變神經(jīng)膠質(zhì)瘤的發(fā)生與多種基因突變有關(guān)，如P53、PTEN等抑癌基因的失活，以及EGFR等原癌基因的激活。遺傳和環(huán)境因素家族遺傳、電離輻射、化學(xué)物質(zhì)等可能是神經(jīng)膠質(zhì)瘤的誘發(fā)因素。細(xì)胞增殖與分化異常神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的異常增殖和分化可能導(dǎo)致腫瘤的形成。全球流行病學(xué)數(shù)據(jù)發(fā)病率神經(jīng)膠質(zhì)瘤占所有顱內(nèi)原發(fā)腫瘤的約一半，發(fā)病率較高。死亡率由于神經(jīng)膠質(zhì)瘤的惡性程度較高，患者的死亡率也相對較高。地域差異神經(jīng)膠質(zhì)瘤的發(fā)病和死亡情況在不同地區(qū)和國家存在差異，可能與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)。02病理分型特征PARTWHO分級標(biāo)準(zhǔn)Ⅰ級星形細(xì)胞瘤，低級別膠質(zhì)瘤，生長緩慢，但可能會演變成更高級別的膠質(zhì)瘤。Ⅱ級Ⅲ級Ⅳ級毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，為良性腫瘤，生長緩慢，預(yù)后良好。間變性膠質(zhì)瘤，屬于惡性腫瘤，生長迅速，預(yù)后較差。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，為高度惡性膠質(zhì)瘤，生長極快，預(yù)后極差。常見亞型病理特點星形細(xì)胞瘤室管膜瘤少支膠質(zhì)瘤脈絡(luò)叢瘤來源于星形膠質(zhì)細(xì)胞，呈浸潤性生長，常與正常腦組織分界不清。少見，主要發(fā)生在兒童和青少年，惡性程度高，預(yù)后差。起源于腦室系統(tǒng)的室管膜細(xì)胞，多見于腦室周圍，生長緩慢，但可沿腦室壁浸潤性生長。起源于腦室脈絡(luò)叢組織，多見于第四腦室，可引起腦脊液循環(huán)障礙。IDH1/IDH2突變1p/19q缺失IDH1/IDH2突變是膠質(zhì)瘤中最常見的基因突變，與膠質(zhì)瘤的發(fā)生、發(fā)展及預(yù)后密切相關(guān)。1p/19q缺失是少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的典型分子標(biāo)志物，對化療敏感，預(yù)后相對較好。分子標(biāo)志物檢測EGFR擴增EGFR擴增在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中常見，與腫瘤惡性程度及預(yù)后相關(guān)。MGMT啟動子甲基化MGMT啟動子甲基化可預(yù)測膠質(zhì)瘤患者對烷化劑化療的敏感性，從而指導(dǎo)臨床治療。03臨床表現(xiàn)模式PART典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀顱內(nèi)壓增高癥狀頭痛、嘔吐、視盤水腫等。神經(jīng)功能定位癥狀取決于腫瘤所在部位，可能產(chǎn)生不同的神經(jīng)定位體征，如偏癱、失語、感覺障礙等。癲癇發(fā)作部分膠質(zhì)瘤患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，甚至為首發(fā)癥狀。精神癥狀如性格改變、記憶力減退、反應(yīng)遲鈍等。MRI是膠質(zhì)瘤最重要的影像學(xué)檢查手段，能夠清晰顯示腫瘤的部位、大小、形態(tài)及與周圍組織的毗鄰關(guān)系。影像學(xué)特征表現(xiàn)核磁共振（MRI）CT在膠質(zhì)瘤的診斷中也具有重要價值，能顯示腫瘤的鈣化、出血及骨質(zhì)破壞等。計算機斷層掃描（CT）PET可以反映腫瘤的生物代謝情況，有助于膠質(zhì)瘤的分級和療效評估。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）不同部位腫瘤差異大腦半球膠質(zhì)瘤腦干膠質(zhì)瘤小腦膠質(zhì)瘤脊髓膠質(zhì)瘤最常見，約占膠質(zhì)瘤總數(shù)的60%，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和神經(jīng)功能定位癥狀。相對較少見，主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、肌張力減低等癥狀。病情兇險，進展迅速，常表現(xiàn)為交叉性癱瘓、復(fù)視、吞咽困難等癥狀。較少見，但可能導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能損害，如截癱、大小便失禁等。04診斷評估體系PART是神經(jīng)膠質(zhì)瘤最重要的影像診斷方法，能夠清晰顯示腫瘤的部位、大小、形態(tài)和周圍結(jié)構(gòu)關(guān)系。影像診斷技術(shù)規(guī)范磁共振成像（MRI）對于鈣化、出血及骨質(zhì)破壞的顯示優(yōu)于MRI，有助于膠質(zhì)瘤的診斷和鑒別診斷。計算機斷層掃描（CT）可以反映腫瘤的代謝情況，有助于膠質(zhì)瘤的分級和惡性度的評估。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）病理活檢金標(biāo)準(zhǔn)術(shù)后常規(guī)病理檢查對手術(shù)切除的腫瘤組織進行常規(guī)病理檢查，是確診神經(jīng)膠質(zhì)瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。術(shù)中快速冰凍病理檢查在手術(shù)過程中，對切除的組織進行快速冰凍病理檢查，以明確腫瘤的性質(zhì)和級別。立體定向活檢在影像引導(dǎo)下，通過立體定向技術(shù)獲取腫瘤組織樣本，具有定位精確、創(chuàng)傷小的優(yōu)點。鑒別診斷流程排除非腫瘤性病變?nèi)缪装Y、血管性病變等，這些病變在影像上可能與膠質(zhì)瘤相似，需要通過病史、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查進行鑒別。制定治療方案根據(jù)腫瘤的性質(zhì)、大小、位置和患者的具體情況，制定個性化的治療方案，包括手術(shù)、放療、化療等。確定腫瘤性質(zhì)通過病理活檢，確定腫瘤是良性還是惡性，以及腫瘤的具體類型和級別。05綜合治療方案PART手術(shù)切除原則盡可能切除腫瘤，同時保護周圍重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)和功能。最大安全切除范圍采用神經(jīng)電生理監(jiān)測技術(shù)，減少手術(shù)對神經(jīng)功能的損傷。術(shù)中神經(jīng)監(jiān)測對患者進行神經(jīng)功能評估，制定個體化的手術(shù)方案。術(shù)前功能評估010302應(yīng)用顯微手術(shù)和神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)等微創(chuàng)手術(shù)方法，提高手術(shù)精度和治愈率。微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)04放療劑量控制標(biāo)準(zhǔn)常規(guī)放療劑量根據(jù)腫瘤類型和分級，制定合理的放療劑量和照射范圍。個體化放療計劃根據(jù)患者情況，制定個體化的放療計劃，優(yōu)化放療劑量和照射野。放療技術(shù)選擇應(yīng)用適形放療、調(diào)強放療等先進技術(shù)，提高放療精度和靶區(qū)覆蓋率。劑量分割方式采用多次分割照射，減輕正常腦組織損傷，提高放療效果。新型靶向藥物進展血管內(nèi)皮生長因子抑制劑通過抑制腫瘤血管生成，控制腫瘤生長和轉(zhuǎn)移。02040301免疫治療藥物激活患者自身免疫系統(tǒng)，增強對腫瘤細(xì)胞的免疫效應(yīng)。表皮生長因子受體抑制劑針對腫瘤細(xì)胞表皮生長因子受體，抑制腫瘤細(xì)胞增殖和擴散。基因治療藥物針對腫瘤細(xì)胞特定的基因變異，實現(xiàn)精準(zhǔn)治療。06研究前沿領(lǐng)域PART基因突變研究熱點基因突變類型神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤中常見的基因突變類型及其致病機制，如IDH1/2突變、TERT啟動子突變、EGFR擴增等?；蛲蛔兣c腫瘤分級探討不同基因突變與神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤惡性程度、預(yù)后的相關(guān)性?；蛲蛔儥z測技術(shù)應(yīng)用基因突變檢測在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤診斷、治療及預(yù)后評估中的應(yīng)用。免疫治療突破方向腫瘤疫苗研發(fā)針對神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤的腫瘤疫苗，激活患者自身免疫系統(tǒng)，實現(xiàn)抗腫瘤作用。03探索CAR-T細(xì)胞療法在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤中的臨床應(yīng)用前景及挑戰(zhàn)。02嵌合抗原受體T細(xì)胞療法（CAR-T）免疫檢查點抑制劑研究PD-1/PD-L1、CTLA-4等免疫檢查點抑制劑在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤治療中的療效及安全性。01預(yù)后評估模型優(yōu)化影像學(xué)評估結(jié)合MRI、PET等影像學(xué)技術(shù)，