2025年臨床血液學(xué)檢驗(yàn)配套試題與答案一、單項(xiàng)選擇題1.正常成人骨髓中，原始紅細(xì)胞占骨髓有核細(xì)胞的比例是A.0.5%-1.5%B.2%-5%C.6%-8%D.10%-15%答案：A解析：正常骨髓象中，原始紅細(xì)胞占0.5%-1.5%，早幼紅細(xì)胞約3%-8%，中、晚幼紅細(xì)胞依次遞增，成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞比例約20:1。2.過(guò)氧化物酶（POX）染色陽(yáng)性最強(qiáng)的細(xì)胞是A.原始粒細(xì)胞B.早幼粒細(xì)胞C.單核細(xì)胞D.淋巴細(xì)胞答案：B解析：POX染色主要用于鑒別急性白血病類(lèi)型。早幼粒細(xì)胞（如M3型白血病細(xì)胞）POX陽(yáng)性最強(qiáng)，呈粗大顆?；驂K狀；原始粒細(xì)胞（M1）多為弱陽(yáng)性；單核細(xì)胞呈弱陽(yáng)性或陰性；淋巴細(xì)胞、紅細(xì)胞系及巨核細(xì)胞系均陰性。3.缺鐵性貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)是A.正細(xì)胞正色素性B.大細(xì)胞低色素性C.小細(xì)胞低色素性D.球形紅細(xì)胞增多答案：C解析：缺鐵性貧血因血紅蛋白合成減少，紅細(xì)胞體積減?。∕CV↓），血紅蛋白濃度降低（MCH、MCHC↓），血涂片可見(jiàn)小紅細(xì)胞、中心淡染區(qū)擴(kuò)大，屬小細(xì)胞低色素性貧血。4.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）特征性的染色體異常是A.t(8;21)B.t(15;17)C.t(9;22)D.t(11;14)答案：C解析：CML患者90%以上存在Ph染色體，即t(9;22)(q34;q11)，形成BCR-ABL融合基因，編碼P210融合蛋白，是CML的分子標(biāo)志。5.診斷特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是A.血小板計(jì)數(shù)減少B.骨髓巨核細(xì)胞增多或正常伴成熟障礙C.血小板相關(guān)抗體（PAIg）增高D.出血時(shí)間延長(zhǎng)答案：B解析：ITP患者骨髓象顯示巨核細(xì)胞數(shù)量正常或增多（以幼稚型、顆粒型為主），產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少（成熟障礙），結(jié)合血小板減少、排除其他繼發(fā)性因素可確診。PAIg增高可見(jiàn)于多種免疫性疾病，非特異性。二、多項(xiàng)選擇題1.屬于血管性血友?。╲WD）實(shí)驗(yàn)室診斷指標(biāo)的有A.出血時(shí)間延長(zhǎng)B.活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長(zhǎng)C.血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）降低D.因子Ⅷ促凝活性（FⅧ:C）降低答案：ABCD解析：vWD因vWF缺陷或功能異常，導(dǎo)致血小板黏附功能障礙（出血時(shí)間延長(zhǎng)）、FⅧ穩(wěn)定性下降（FⅧ:C降低），APTT因FⅧ:C減少而延長(zhǎng)，vWF:Ag檢測(cè)可直接反映vWF水平。2.骨髓增生異常綜合征（MDS）的常見(jiàn)病態(tài)造血表現(xiàn)包括A.紅系：核畸形、巨幼樣變、環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞B.粒系：核分葉過(guò)多或過(guò)少（Pelger-Hu?t樣變）C.巨核系：小巨核細(xì)胞、單圓核巨核細(xì)胞D.淋巴細(xì)胞：異型淋巴細(xì)胞增多答案：ABC解析：MDS的病態(tài)造血主要累及髓系三系：紅系可見(jiàn)核出芽、多核、巨幼樣變及環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（≥15%有診斷意義）；粒系可見(jiàn)胞質(zhì)顆粒減少、核分葉異常（Pelger-Hu?t樣變）；巨核系可見(jiàn)小巨核細(xì)胞、單圓核或多圓核巨核細(xì)胞。淋巴細(xì)胞異常多見(jiàn)于淋巴增殖性疾病。3.急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3）的實(shí)驗(yàn)室特征包括A.骨髓中異常早幼粒細(xì)胞≥30%（NEC）B.細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)大量粗大顆粒及Auer小體（柴捆細(xì)胞）C.t(15;17)(q22;q12)染色體易位D.DIC發(fā)生率高答案：ABCD解析：M3（AML-M3）以異常早幼粒細(xì)胞增生為特征，骨髓中異常早幼粒細(xì)胞≥30%（非紅系有核細(xì)胞）；胞質(zhì)含大量嗜天青顆粒，可見(jiàn)“柴捆細(xì)胞”（Auer小體成束）；特征性染色體為t(15;17)，形成PML-RARA融合基因；因早幼粒細(xì)胞顆粒釋放促凝物質(zhì)，易并發(fā)DIC。三、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷步驟。答案：溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷需結(jié)合紅細(xì)胞破壞增加和紅系代償增生兩方面指標(biāo)：（1）紅細(xì)胞破壞增加的證據(jù)：①血清游離膽紅素增高（以間接膽紅素為主）；②血漿結(jié)合珠蛋白降低；③尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）陽(yáng)性（慢性血管內(nèi)溶血）；④血紅蛋白尿（急性血管內(nèi)溶血）；⑤紅細(xì)胞壽命縮短（51Cr標(biāo)記法，為金標(biāo)準(zhǔn)）。（2）紅系代償增生的證據(jù)：①網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高（>1.5%，絕對(duì)值>100×10?/L）；②外周血涂片可見(jiàn)有核紅細(xì)胞、嗜多色性紅細(xì)胞；③骨髓象顯示紅系增生明顯活躍（粒紅比降低或倒置），以中晚幼紅細(xì)胞為主。（3）病因鑒別：根據(jù)溶血部位（血管內(nèi)/外）選擇檢查，如Coombs試驗(yàn)（自身免疫性溶血）、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)（遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、G6PD活性檢測(cè)（蠶豆?。?、血紅蛋白電泳（地中海貧血）等。2.試述急性白血病FAB分型與WHO分型的主要區(qū)別。答案：FAB分型（1976年）以形態(tài)學(xué)和細(xì)胞化學(xué)染色為基礎(chǔ)，將急性白血病分為急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL-L1~L3）和急性髓系白血?。ˋML-M0~M7）；而WHO分型（2001年起修訂）引入了細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及臨床特征，更強(qiáng)調(diào)生物學(xué)本質(zhì)：（1）ALL分型：WHO將ALL分為前體B-ALL、前體T-ALL及Burkitt白血?。ㄔ璍3型），并納入重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常（如t(9;22)、t(12;21)等）。（2）AML分型：WHO將AML分為4大類(lèi)：①伴有重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML（如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等）；②伴有骨髓增生異常相關(guān)改變的AML；③治療相關(guān)的AML；④不另分類(lèi)的AML（FAB各型）。（3）增加了“伴MDS相關(guān)細(xì)胞遺傳學(xué)異?！薄霸技?xì)胞20%~30%”（原RAEB-t）直接歸為AML等新內(nèi)容，更注重預(yù)后分層和靶向治療指導(dǎo)。3.列舉5種常用的細(xì)胞化學(xué)染色及其臨床意義。答案：（1）過(guò)氧化物酶（POX）染色：鑒別急性白血病類(lèi)型，AML（+）、ALL（-）。（2）糖原（PAS）染色：紅白血?。∕6）中幼紅細(xì)胞呈強(qiáng)陽(yáng)性（塊狀）；ALL原始細(xì)胞呈陽(yáng)性（顆粒狀或塊狀）；巨幼細(xì)胞貧血幼紅細(xì)胞呈陰性。（3）堿性磷酸酶（NAP）染色：CML時(shí)NAP積分降低（與類(lèi)白血病反應(yīng)鑒別）；再障時(shí)NAP積分增高；細(xì)菌性感染時(shí)增高，病毒性感染時(shí)降低。（4）氯乙酸AS-D萘酚酯酶（AS-DNCE）染色：粒系特異性酯酶，AML-M3呈強(qiáng)陽(yáng)性，單核系陰性。（5）α-醋酸萘酚酯酶（α-NAE）染色：?jiǎn)魏讼导?xì)胞呈陽(yáng)性（可被NaF抑制），粒系、淋巴系陰性或弱陽(yáng)性（不被抑制），用于鑒別AML-M4、M5與其他類(lèi)型。四、案例分析題患者，女，35歲，因“乏力、面色蒼白3個(gè)月，加重伴牙齦出血1周”就診。查體：貧血貌，皮膚散在瘀點(diǎn)，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：WBC2.8×10?/L，Hb65g/L，PLT25×10?/L；血涂片：可見(jiàn)原始細(xì)胞占35%，胞體中等大小，胞質(zhì)少、藍(lán)色，可見(jiàn)少量嗜天青顆粒，核染色質(zhì)細(xì)致，核仁2~3個(gè)。骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占68%（NEC），POX染色陽(yáng)性率65%（弱陽(yáng)性），α-NAE染色陽(yáng)性（不被NaF抑制），PAS染色陰性。流式細(xì)胞術(shù)：CD13(+)、CD33(+)、CD34(+)、HLA-DR(+)、CD19(-)、CD3(-)。染色體核型：46,XX,t(8;21)(q22;q22)。問(wèn)題：1.該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？2.需與哪些疾病鑒別？3.簡(jiǎn)述其分子生物學(xué)特征及治療原則。答案：1.診斷：急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22)，屬于WHO分型中“伴有重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML”（原FAB分型M2型）。診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：貧血、出血（血小板減少）；②血常規(guī)：三系減少，外周血見(jiàn)原始細(xì)胞（35%）；③骨髓象：原始細(xì)胞占68%（≥20%，NEC）；④細(xì)胞化學(xué)：POX陽(yáng)性（髓系特征），α-NAE陽(yáng)性但不被NaF抑制（排除單核系），PAS陰性（排除ALL）；⑤免疫表型：髓系標(biāo)志CD13、CD33陽(yáng)性，CD34、HLA-DR陽(yáng)性（提示原始細(xì)胞），淋系標(biāo)志陰性；⑥染色體：t(8;21)，為AML-M2的特征性異常。2.鑒別疾病：（1）急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）：ALL原始細(xì)胞POX陰性，PAS陽(yáng)性（顆粒狀），免疫表型CD19或CD3陽(yáng)性，可鑒別。（2）急性單核細(xì)胞白血病（AML-M5）：M5的α-NAE染色陽(yáng)性可被NaF抑制，血涂片易見(jiàn)幼稚單核細(xì)胞，胞質(zhì)常呈毛玻璃樣，可見(jiàn)偽足。（3）骨髓增生異常綜合征（MDS）：MDS原始細(xì)胞<20%（NEC），多有三系病態(tài)造血，無(wú)t(8;21)等重現(xiàn)性染色體異常。3.分子生物學(xué)特征：t(8;21)導(dǎo)致AML1（RUNX1）基因與ETO（RUNX1T1）基因融合，形成RUNX1-RUNX1T1融合基因，是AML-M2的分子標(biāo)志，預(yù)后較好。治療原則：①誘導(dǎo)緩解：首選DA方案（柔紅霉素+阿糖胞苷）或IA方案（去甲氧柔紅霉素+阿糖胞苷）；②緩解后治療：大劑量阿糖胞苷（HD-AraC）鞏固化療（因t(8;21)對(duì)AraC敏感）；③異基因造血干細(xì)胞移植（僅用于高?；颊撸绾喜IT突變或復(fù)發(fā)者）；④監(jiān)測(cè)微小殘留病（MRD）：通過(guò)融合基因定量或流式細(xì)胞術(shù)監(jiān)測(cè)療效。五、論述題試述彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）的實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)及各指標(biāo)的意義。答案：DIC的實(shí)驗(yàn)室診斷需結(jié)合基礎(chǔ)疾病、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，目前常用ISTH（國(guó)際血栓與止血學(xué)會(huì)）積分系統(tǒng)或國(guó)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)（2017年修訂）。1.基本指標(biāo)（國(guó)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)）：（1）血小板計(jì)數(shù)（PLT）：<100×10?/L（或進(jìn)行性下降），DIC時(shí)因血小板消耗增多而減少，動(dòng)態(tài)下降更具意義。（2）血漿纖維蛋白原（Fg）：<1.5g/L（或進(jìn)行性下降），DIC時(shí)纖溶亢進(jìn)導(dǎo)致纖維蛋白原降解，水平降低（但感染、妊娠等應(yīng)激狀態(tài)可升高，需動(dòng)態(tài)觀察）。（3）血漿D-二聚體：>0.5mg/L（或陽(yáng)性），反映纖維蛋白降解產(chǎn)物（FDP）中的交聯(lián)片段，是纖溶亢進(jìn)的特異性指標(biāo)（敏感性高，需結(jié)合臨床）。（4）凝血酶原時(shí)間（PT）：延長(zhǎng)>3秒（或INR>1.5），DIC早期凝血激活導(dǎo)致凝血因子消耗（如FⅡ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ），PT延長(zhǎng)；晚期因纖溶酶抑制凝血酶，PT進(jìn)一步延長(zhǎng)。2.疑難或特殊病例補(bǔ)充指標(biāo)：（1）抗凝血酶（AT）活性：<60%（DIC時(shí)AT與凝血酶結(jié)合消耗，活性降低，提示抗凝功能受損）。（2）血漿纖溶酶原（PLG）活性：<70%（纖溶酶原被激活為纖溶酶，消耗增加）。（3）因子Ⅷ:C活性：<50%（DIC時(shí)FⅧ被消耗，而肝病時(shí)FⅧ因急性期反應(yīng)可正?；蛏?，有助于鑒別DIC與肝病出血）。3.ISTH積分系統(tǒng)（非顯性DIC需動(dòng)態(tài)評(píng)估）：①風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：存在DIC相關(guān)基礎(chǔ)疾?。ㄈ绺腥尽?chuàng)傷、惡性腫瘤）→1分；②PLT：>100×10?/L→0分