目錄TOC\o"1-3"\h\u10499 13323 33862 327820 37780 41859 4312981. 424924 5207282. 59178 621703 622836 62691 728228 74232. 723160（1） 8糖原累積?。á裥?、Ⅱ型）GSDⅠbSLC37A4基因突變使葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏所致?；颊叱擞孝馻型表現(xiàn)之外，還可有粒細(xì)胞減少和功能缺陷的表現(xiàn)。和病情進(jìn)展情況可分為嬰兒型（infantile-onsetpompedisease，IOPD）disease，LOPDG＞（56.3％～57％）c.248G＞A（12.1％～14％）。SⅠbLC411q239個外顯子，基因產(chǎn)物為跨膜蛋白葡萄糖6-磷酸轉(zhuǎn)移酶，其作用是將葡萄糖6-磷酸從細(xì)胞漿和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜間隙轉(zhuǎn)運(yùn)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)。當(dāng)基因突變導(dǎo)致葡萄糖6-磷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏時，葡萄糖6-磷a型相SⅠb型患者還有因粒細(xì)胞減少和功能障礙而出現(xiàn)的反復(fù)感染和炎癥性腸病等表現(xiàn)，其確切機(jī)制尚不清。有研究表明，葡萄糖6-磷酸轉(zhuǎn)移L41C＞，＞A。GSDGAA17q25.320565種。在國外，不同人種之間，GSD1/100000～1/20000，ⅠaGSDⅠb型：患者除以上表現(xiàn)外，還可有反復(fù)感染伴中性粒細(xì)胞減少、口1X線片示QRSPR間期，心臟彩超見肥厚性心肌病改變，1年之內(nèi)死于左心衰竭或肺部感染后心肺moyamoya腦血管病變?；蚍治觯篏6PCSLC37A4Sanger測序、XPR間期縮短，QRS波群高肌肉活檢病理檢查：可見胞漿內(nèi)大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBBGAA活性測定：外周血白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞或肌肉組織培養(yǎng)行GAA活性測定，患者酶活性顯著降低有確診意義。用質(zhì)譜方法測定干血濾紙片GAA活性具有方便、快速、無創(chuàng)等優(yōu)點，可用作篩查和一線診斷方法?；蚍治觯篏AA2GSDGSDSLC37A42個等位基因致病突變有確診意義。GSD1CK升GSDⅡ型。所有緩慢進(jìn)展的肌無力患者均應(yīng)考慮晚發(fā)GSDⅡ型的可能。肌肉活檢病理檢查可見胞漿內(nèi)大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。外周血白細(xì)胞或皮膚成纖 1表35-1 肌無力，高肌酸激酶，心肌肥 血乳酸空腹正常，餐后升

Fanconi-Bickel1，6二磷酸酶

3～4小時血糖常正常 嬰兒型GSDⅡ型應(yīng)注意與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、GSDⅢ型晚發(fā)型患者應(yīng)注意與肢帶型肌營養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、線粒體肌病、Danon病、GSDⅠ型治療原則是維持血糖在正常范圍、糾正代謝紊亂、減少或延遲3～43.9～5.6mmol/L（70～100mg/dl3～61次。10歲以下的患者使用降脂藥物。成年患者可用他汀類或貝特類降脂藥物治600μmol/L（kg·d（kg·d）ACE抑制劑；但在疾（CAP酶替代治療（ERT）患者可使用rhGAA20mg/kg21無力和（或）CK升高，