2025年小兒血液專(zhuān)科題庫(kù)與答案一、選擇題（每題2分，共40分）1.新生兒出生后2-3個(gè)月出現(xiàn)的血紅蛋白下降，未達(dá)到貧血標(biāo)準(zhǔn)時(shí)稱(chēng)為：A.營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血B.生理性貧血C.再生障礙性貧血D.溶血性貧血答案：B解析：新生兒出生后隨著自主呼吸建立，血氧含量增加，紅細(xì)胞生成素減少，胎兒紅細(xì)胞壽命較短（約80天），導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增加；同時(shí)嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育快，血容量增加，紅細(xì)胞被稀釋。至2-3個(gè)月時(shí)血紅蛋白降至100-105g/L（足月兒）或90g/L（早產(chǎn)兒），稱(chēng)為生理性貧血，無(wú)需特殊治療。2.1歲患兒，面色蒼白，食欲差，異食癖（喜食墻皮），血常規(guī)示血紅蛋白75g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%。最可能的實(shí)驗(yàn)室檢查異常是：A.血清鐵蛋白升高B.血清鐵升高C.總鐵結(jié)合力升高D.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高答案：C解析：患兒為小細(xì)胞低色素性貧血，結(jié)合異食癖，考慮缺鐵性貧血。缺鐵性貧血時(shí)，血清鐵蛋白（儲(chǔ)存鐵）降低，血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高（代償性增加鐵的攝?。?，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（血清鐵/總鐵結(jié)合力）。3.關(guān)于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（HS），錯(cuò)誤的是：A.外周血涂片可見(jiàn)球形紅細(xì)胞（>10%）B.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)降低C.脾切除是根治性治療D.可合并膽石癥答案：B解析：HS患者紅細(xì)胞膜蛋白缺陷（如spectrin、ankyrin），導(dǎo)致紅細(xì)胞呈球形，變形能力下降，易被脾臟破壞。紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)增高（球形紅細(xì)胞在低滲鹽水中更易破裂），而非降低。脾切除可減少紅細(xì)胞破壞，是主要治療方法。4.6個(gè)月嬰兒，單純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，面色蠟黃，反應(yīng)遲鈍，舌震顫，血常規(guī)示血紅蛋白85g/L，MCV105fl，MCH35pg，中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多（5葉核>5%）。最可能的病因是：A.鐵缺乏B.維生素B??缺乏C.葉酸缺乏D.維生素C缺乏答案：B解析：大細(xì)胞性貧血，結(jié)合神經(jīng)精神癥狀（反應(yīng)遲鈍、舌震顫），提示維生素B??缺乏。單純母乳喂養(yǎng)未添加輔食（尤其乳母長(zhǎng)期素食）易導(dǎo)致嬰兒維生素B??攝入不足。葉酸缺乏多表現(xiàn)為精神癥狀不明顯，以消化系統(tǒng)癥狀（舌炎、腹瀉）為主。5.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患兒，血小板計(jì)數(shù)20×10?/L，無(wú)出血表現(xiàn)，首選治療是：A.脾切除B.大劑量丙種球蛋白C.糖皮質(zhì)激素D.輸血小板答案：C解析：ITP治療需根據(jù)出血嚴(yán)重程度選擇。血小板>30×10?/L且無(wú)出血時(shí)可觀察；血小板<20×10?/L或有出血時(shí)，首選糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1-2mg/kg/d），可抑制抗體生成和單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)對(duì)血小板的破壞。大劑量丙種球蛋白（0.4g/kg/d×5天）用于激素?zé)o效或嚴(yán)重出血者。脾切除適用于慢性難治性病例（病程>12個(gè)月）。6.血友病A的遺傳方式是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳答案：C解析：血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性多為攜帶者。血友病C（因子Ⅺ缺乏）為常染色體隱性遺傳。7.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）患兒，骨髓原始淋巴細(xì)胞占85%，免疫表型CD19+、CD10+、CD22+，最可能的亞型是：A.T-ALLB.B-前體ALLC.成熟B-ALLD.混合表型急性白血病答案：B解析：CD19（B細(xì)胞標(biāo)記）、CD10（共同型急性淋巴細(xì)胞白血病抗原，CALLA）、CD22（B細(xì)胞相關(guān)抗原）陽(yáng)性提示B-前體ALL，占兒童ALL的80%-85%。T-ALL常表達(dá)CD3、CD7等T細(xì)胞標(biāo)記；成熟B-ALL（Burkitt型）表達(dá)CD20、表面IgM。8.關(guān)于兒童缺鐵性貧血的鐵劑治療，錯(cuò)誤的是：A.首選口服鐵劑（如硫酸亞鐵）B.鐵劑應(yīng)在兩餐之間服用C.血紅蛋白正常后即可停藥D.同時(shí)服用維生素C可促進(jìn)鐵吸收答案：C解析：鐵劑治療需在血紅蛋白恢復(fù)正常后繼續(xù)服用4-6個(gè)月，以補(bǔ)充儲(chǔ)存鐵。過(guò)早停藥易復(fù)發(fā)?？诜F劑以二價(jià)鐵（如硫酸亞鐵、葡萄糖酸亞鐵）為主，與維生素C同服（酸性環(huán)境促進(jìn)鐵吸收），避免與牛奶、茶同服（抑制吸收）。9.新生兒同種免疫性溶血病最常見(jiàn)的血型不合是：A.ABO血型不合B.RhD血型不合C.RhE血型不合D.MN血型不合答案：A解析：ABO血型不合占新生兒溶血病的85%以上，多發(fā)生于母親O型、胎兒A型或B型（母親體內(nèi)存在天然抗A、抗BIgG抗體）。Rh血型不合（主要是D抗原）多見(jiàn)于母親Rh陰性、胎兒Rh陽(yáng)性，需母親既往有輸血或妊娠史（首次妊娠一般不發(fā)?。?。10.下列哪項(xiàng)是兒童再生障礙性貧血（AA）的典型骨髓象表現(xiàn)？A.骨髓增生活躍，紅系比例增高B.骨髓增生減低，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞）比例增高C.骨髓中原始細(xì)胞≥20%D.骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞答案：B解析：AA是骨髓造血功能衰竭癥，骨髓象表現(xiàn)為多部位增生減低或重度減低，造血細(xì)胞（粒系、紅系、巨核系）明顯減少，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞）比例增高。11.5歲患兒，反復(fù)鼻出血、皮膚瘀斑3個(gè)月，血小板25×10?/L，骨髓巨核細(xì)胞增多但成熟障礙（以幼稚型為主），PAIgG陽(yáng)性。最可能的診斷是：A.再生障礙性貧血B.急性白血病C.特發(fā)性血小板減少性紫癜D.過(guò)敏性紫癜答案：C解析：ITP的診斷需排除其他原因（如白血病、感染、免疫性疾?。?，表現(xiàn)為血小板減少，骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆嗟墒煺系K（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少），血小板相關(guān)抗體（PAIg）陽(yáng)性。12.地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）的本質(zhì)是：A.珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少B.鐵利用障礙C.維生素B??吸收障礙D.紅細(xì)胞膜缺陷答案：A解析：地中海貧血分為α和β型，因α或β珠蛋白基因缺失/突變，導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈合成減少或缺乏，引起血紅蛋白合成障礙，紅細(xì)胞易被破壞（溶血性貧血）。13.兒童急性白血病誘導(dǎo)緩解治療的目標(biāo)是：A.血常規(guī)恢復(fù)正常B.骨髓原始細(xì)胞<5%C.腦脊液中無(wú)白血病細(xì)胞D.達(dá)到分子生物學(xué)緩解答案：B解析：誘導(dǎo)緩解治療的目標(biāo)是使骨髓原始細(xì)胞≤5%（完全緩解，CR），同時(shí)血常規(guī)恢復(fù)（中性粒細(xì)胞>1.5×10?/L，血小板>100×10?/L），無(wú)髓外浸潤(rùn)。14.關(guān)于過(guò)敏性紫癜的臨床表現(xiàn)，錯(cuò)誤的是：A.皮膚紫癜多見(jiàn)于下肢伸側(cè)及臀部，對(duì)稱(chēng)分布B.可伴關(guān)節(jié)腫痛（多見(jiàn)于膝、踝關(guān)節(jié)）C.腹痛多為絞痛，可伴血便D.血小板計(jì)數(shù)減少答案：D解析：過(guò)敏性紫癜是IgA介導(dǎo)的小血管炎，血小板計(jì)數(shù)正常（與ITP鑒別），主要表現(xiàn)為皮膚紫癜、關(guān)節(jié)腫痛、腹痛（腹型）、血尿/蛋白尿（腎型）。15.維生素K缺乏性出血癥的好發(fā)年齡不包括：A.生后24小時(shí)內(nèi)（早發(fā)型）B.生后2-7天（經(jīng)典型）C.生后1-3個(gè)月（晚發(fā)型）D.生后6個(gè)月（遲發(fā)型）答案：D解析：維生素K缺乏性出血癥分為早發(fā)型（生后24小時(shí)內(nèi)，母親孕期使用抗驚厥藥等干擾維生素K代謝）、經(jīng)典型（生后2-7天，母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素K）、晚發(fā)型（生后1-3個(gè)月，長(zhǎng)期腹瀉、肝膽疾病導(dǎo)致吸收障礙）。16.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）兒童患者特征性的染色體異常是：A.t(9;22)(q34;q11)（費(fèi)城染色體）B.t(15;17)(q22;q12)C.t(8;14)(q24;q32)D.inv(16)(p13;q22)答案：A解析：費(fèi)城染色體（Ph染色體）即t(9;22)，導(dǎo)致BCR-ABL融合基因，是CML的分子標(biāo)志。t(15;17)見(jiàn)于急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL），t(8;14)見(jiàn)于Burkitt淋巴瘤/白血病，inv(16)見(jiàn)于急性髓系白血病M4EO型。17.關(guān)于兒童營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是：A.血常規(guī)呈大細(xì)胞性貧血（MCV>94fl）B.中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多（5葉核>5%）C.骨髓象示紅系“巨幼變”（核發(fā)育落后于胞漿）D.血清葉酸或維生素B??水平升高答案：D解析：巨幼細(xì)胞性貧血因葉酸或維生素B??缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙，實(shí)驗(yàn)室檢查示血清葉酸（<3ng/ml）或維生素B??（<100pg/ml）降低，骨髓紅系出現(xiàn)巨幼變（核大、染色質(zhì)疏松，“老漿幼核”）。18.新生兒出血癥的首選治療是：A.輸新鮮冰凍血漿B.維生素K?肌內(nèi)注射C.輸血小板D.止血敏靜脈注射答案：B解析：維生素K缺乏導(dǎo)致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成障礙，補(bǔ)充維生素K?（1-2mg肌內(nèi)或靜脈注射）可迅速糾正出血，嚴(yán)重出血時(shí)需輸新鮮冰凍血漿補(bǔ)充凝血因子。19.下列哪項(xiàng)是急性白血病髓外浸潤(rùn)的最常見(jiàn)部位？A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)B.睪丸C.肝脾淋巴結(jié)D.皮膚答案：C解析：急性白血病常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大（ALL更常見(jiàn)），中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）多見(jiàn)于ALL緩解期，睪丸浸潤(rùn)多見(jiàn)于T-ALL。20.關(guān)于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，錯(cuò)誤的是：A.進(jìn)食蠶豆可誘發(fā)溶血（蠶豆?。〣.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)陽(yáng)性C.外周血涂片可見(jiàn)大量球形紅細(xì)胞D.急性溶血時(shí)尿呈醬油色（血紅蛋白尿）答案：C解析：G6PD缺乏癥是紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血，急性溶血時(shí)紅細(xì)胞破裂，外周血可見(jiàn)破碎紅細(xì)胞、Heinz小體，而非球形紅細(xì)胞（球形紅細(xì)胞見(jiàn)于HS）。二、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.簡(jiǎn)述兒童缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床表現(xiàn)：①一般表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白（以唇、口腔黏膜、甲床明顯），易疲乏，不愛(ài)活動(dòng)。②髓外造血表現(xiàn)：肝、脾輕度腫大（嬰幼兒多見(jiàn)）。③非造血系統(tǒng)癥狀：食欲減退，異食癖（如嗜食墻皮、煤渣）；口腔炎、舌炎；煩躁不安或萎靡不振，注意力不集中，記憶力減退；心率增快，嚴(yán)重者可發(fā)生貧血性心臟病。實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)（WHO，6個(gè)月-6歲）：①血紅蛋白（Hb）降低：海拔<1000米時(shí)，Hb<110g/L；6-14歲<120g/L（新生兒：出生后10天內(nèi)<145g/L；1-4個(gè)月<90g/L；4-6個(gè)月<100g/L）。②呈小細(xì)胞低色素性貧血：MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<31%。③鐵代謝指標(biāo)異常：血清鐵蛋白（SF）<12μg/L（反映儲(chǔ)存鐵減少）；血清鐵（SI）<10.7μmol/L；總鐵結(jié)合力（TIBC）>62.7μmol/L；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）<15%；骨髓可染鐵減少（細(xì)胞外鐵陰性，鐵粒幼細(xì)胞<15%）。④鐵劑治療有效（治療4周后Hb上升>20g/L）。2.試述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則。診斷標(biāo)準(zhǔn)（2020年中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組指南）：①至少2次血常規(guī)檢查示血小板減少，血細(xì)胞形態(tài)無(wú)異常。②脾臟一般不腫大（或輕度腫大）。③骨髓檢查：巨核細(xì)胞數(shù)量正常或增多，伴成熟障礙（產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少）。④排除其他引起血小板減少的疾?。ㄈ缭偕系K性貧血、白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、藥物性血小板減少等）。⑤血小板相關(guān)抗體（PAIgG、PAIgA、PAIgM）可陽(yáng)性，但非確診必需。治療原則：①觀察：血小板≥30×10?/L且無(wú)出血表現(xiàn)者，可定期觀察，避免外傷。②一線治療：-糖皮質(zhì)激素：首選潑尼松1-2mg/kg/d（最大60mg/d），口服2-4周，待血小板升至安全水平（>50×10?/L）后逐漸減量，總療程4-6周。-大劑量靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）：0.4g/kg/d×5天或1g/kg/d×2天，適用于嚴(yán)重出血、需要快速提升血小板（如手術(shù)前）或激素?zé)o效者。③二線治療：-血小板生成素（TPO）或TPO受體激動(dòng)劑（如羅米司亭、艾曲泊帕）：用于慢性ITP或難治性病例。-脾切除：適用于病程>12個(gè)月，仍有活動(dòng)性出血，且內(nèi)科治療無(wú)效者（年齡>5歲）。④緊急處理：血小板<10×10?/L或有危及生命的出血（如顱內(nèi)出血）時(shí)，立即輸注血小板懸液，同時(shí)給予激素+IVIG。3.比較兒童急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）與急性髓系白血?。ˋML）的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征。臨床特征：-ALL：多見(jiàn)于2-5歲兒童，起病急，發(fā)熱、貧血、出血癥狀明顯，肝脾淋巴結(jié)腫大（尤其是頸部淋巴結(jié)）、骨痛（胸骨壓痛）常見(jiàn)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）發(fā)生率高（約10%-30%）。-AML：各年齡均可發(fā)病，M3型（急性早幼粒細(xì)胞白血?。┒嘁?jiàn)于青少年，出血癥狀更嚴(yán)重（DIC發(fā)生率高），髓外浸潤(rùn)表現(xiàn)為綠色瘤（粒細(xì)胞肉瘤）、牙齦增生（M4、M5型），CNSL發(fā)生率較低（約5%）。實(shí)驗(yàn)室特征：-血常規(guī)：ALL白細(xì)胞計(jì)數(shù)多增高（可達(dá)100×10?/L以上），分類(lèi)以原始/幼稚淋巴細(xì)胞為主；AML白細(xì)胞可增高、正常或減少，分類(lèi)可見(jiàn)原始/幼稚髓系細(xì)胞（如Auer小體，見(jiàn)于AML-M2、M3、M4、M5）。-骨髓象：ALL原始淋巴細(xì)胞≥20%（FAB分型為≥30%），細(xì)胞體積小，核漿比高，核仁不明顯；AML原始髓系細(xì)胞≥20%，胞漿中可見(jiàn)顆粒、Auer小體（M3型可見(jiàn)大量異常早幼粒細(xì)胞，胞漿含粗大顆粒）。-免疫表型：ALL表達(dá)CD19、CD79a（B-ALL）或CD3、CD7（T-ALL）；AML表達(dá)CD13、CD33、MPO（髓系標(biāo)記），M3型特異性表達(dá)CD33+、CD13+、HLA-DR-、CD117+，伴t(15;17)及PML-RARA融合基因。-細(xì)胞遺傳學(xué)：ALL常見(jiàn)t(12;21)(ETV6-RUNX1)、t(9;22)(BCR-ABL1)；AML常見(jiàn)t(15;17)（M3）、inv(16)（M4EO）、t(8;21)（M2）。三、病例分析題（每題15分，共30分）病例1：患兒，男，1歲6個(gè)月，因“面色蒼白3個(gè)月，加重伴食欲減退1周”就診。既往體健，純母乳喂養(yǎng)至1歲，未添加輔食。查體：體重9kg（<P3），面色蒼白，口唇、甲床蒼白，皮膚無(wú)出血點(diǎn)，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常規(guī)：Hb72g/L，RBC3.1×1012/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%；WBC6.5×10?/L，PLT350×10?/L。問(wèn)題：（1）最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（2）需進(jìn)一步做哪些檢查？（3）治療原則是什么？答案：（1）診斷：營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血（中度）。依據(jù)：①年齡1歲6個(gè)月，純母乳喂養(yǎng)未添加輔食（鐵攝入不足）；②臨床表現(xiàn)為面色蒼白、食欲減退，肝脾輕度腫大（髓外造血）；③血常規(guī)示小細(xì)胞低色素性貧血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<31%）。（2）進(jìn)一步檢查：①血清鐵代謝指標(biāo)：血清鐵蛋白（SF）、血清鐵（SI）、總鐵結(jié)合力（TIBC）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）；②骨髓涂片+鐵染色（觀察細(xì)胞形態(tài)及細(xì)胞外鐵、鐵粒幼細(xì)胞）；③大便隱血試驗(yàn)（排除腸道失血）；④血鉛檢測(cè)（排除鉛中毒導(dǎo)致的小細(xì)胞貧血）。（3）治療原則：①調(diào)整飲食：添加含鐵豐富的輔食（如強(qiáng)化鐵米粉、動(dòng)物肝臟、瘦肉）；②鐵劑治療：口服二價(jià)鐵（如硫酸亞鐵，元素鐵4-6mg/kg/d，分2-3次），同時(shí)服用維生素C（促進(jìn)鐵吸收）；③療程：血紅蛋白恢復(fù)正常后繼續(xù)服用4-6個(gè)月，以補(bǔ)充儲(chǔ)存鐵；④定期復(fù)查：治療2周后復(fù)查Hb（應(yīng)上升10-20g/L），4周后評(píng)估療效，若無(wú)效需重新考慮診斷。病例2：患兒，女，8歲，因“皮膚瘀斑、鼻出血2天”急診入院。2周前有上呼吸道感染史。查體：T36.8℃，皮膚可見(jiàn)散在瘀點(diǎn)、瘀斑（以下肢為主），口腔黏膜可見(jiàn)血皰，淺表淋巴結(jié)未觸及，肝脾無(wú)腫大。血常規(guī)：Hb120g/L，WBC8.5×10?/L，PLT12×10?/L；外周血涂片：血小板散在