δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病一、前言卟啉病是一組由于血紅素生物合成途徑中特定酶缺陷所引起的代謝性疾病。δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉?。é?ALAdehydratasedeficiencyporphyria，ADP）是其中較為罕見的一種類型。它主要影響血紅素合成過程中的早期步驟，導(dǎo)致體內(nèi)卟啉前體物質(zhì)的蓄積，進而引發(fā)一系列臨床癥狀。作為醫(yī)護人員，深入了解這類疾病對于為患者提供精準、有效的護理至關(guān)重要。通過本次護理查房，我們將全面梳理對一名ADP患者的護理過程，總結(jié)經(jīng)驗，提升護理質(zhì)量，為今后更好地護理此類患者奠定基礎(chǔ)。二、病例介紹患者，李某，35歲，男性。因反復(fù)腹痛5年，加重1個月入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛，多為臍周及上腹部隱痛，呈間歇性發(fā)作，未予重視。近1個月來，腹痛癥狀明顯加重，呈持續(xù)性絞痛，伴有惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，同時出現(xiàn)皮膚瘙癢、紅斑等癥狀。遂來我院就診，門診以“腹痛待查”收入院。入院查體：體溫36.8℃，脈搏82次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，皮膚鞏膜輕度黃染，可見散在紅斑及抓痕，心肺未見明顯異常，腹軟，臍周及上腹部壓痛明顯，無反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。實驗室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白105g/L，紅細胞計數(shù)3.5×1012/L，白細胞計數(shù)7.0×10?/L，血小板計數(shù)150×10?/L；肝功能示谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）50U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）45U/L，總膽紅素（TBIL）35μmol/L，直接膽紅素（DBIL）15μmol/L；腎功能正常；血、尿卟啉及其前體檢查：尿δ-氨基酮戊酸（δ-ALA）顯著升高，糞卟啉原Ⅲ輕度升高，診斷為δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病。三、護理評估1.健康史評估-詳細詢問患者腹痛發(fā)作的頻率、程度、部位、性質(zhì)、誘因及緩解因素，了解腹痛與飲食、睡眠、情緒等因素的關(guān)系。-了解患者既往是否有類似發(fā)作史，是否有其他慢性疾病史，如肝臟疾病、腎臟疾病等。-詢問家族中是否有類似疾病患者，以評估遺傳因素對疾病的影響。2.身體狀況評估-全面檢查患者的生命體征，包括體溫、脈搏、呼吸、血壓，觀察患者的神志、精神狀態(tài)。-仔細檢查皮膚鞏膜黃染情況，評估紅斑、瘙癢的范圍及程度，觀察有無抓痕、破潰等皮膚損傷。-重點檢查腹部體征，明確腹痛的部位、壓痛程度、有無反跳痛及肌緊張，判斷有無腸梗阻、腹膜炎等并發(fā)癥。-評估患者的營養(yǎng)狀況，包括體重、身高、皮下脂肪厚度等，了解患者近期飲食攝入情況。3.心理社會評估-觀察患者的情緒狀態(tài)，了解其對疾病的認知程度和心理反應(yīng)，是否存在焦慮、恐懼、抑郁等不良情緒。-評估患者的家庭支持系統(tǒng)，了解家庭成員對患者疾病的關(guān)心程度、經(jīng)濟狀況及應(yīng)對能力。-了解患者的工作環(huán)境及職業(yè)，評估疾病對其工作和生活的影響。四、護理診斷1.疼痛：腹痛與卟啉代謝異常導(dǎo)致的神經(jīng)毒性有關(guān)2.皮膚完整性受損與皮膚瘙癢、紅斑及搔抓有關(guān)3.焦慮與疾病反復(fù)發(fā)作、對疾病認知不足有關(guān)4.知識缺乏缺乏δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病的相關(guān)知識五、護理目標與措施1.疼痛：腹痛-護理目標：患者腹痛癥狀緩解，疼痛程度減輕。-護理措施：-密切觀察腹痛的部位、性質(zhì)、程度、發(fā)作頻率及持續(xù)時間，及時記錄并報告醫(yī)生。-協(xié)助患者采取舒適的體位，如半臥位或屈膝臥位，以減輕腹部張力，緩解疼痛。-遵醫(yī)囑給予止痛藥物，觀察藥物療效及不良反應(yīng)。用藥后注意觀察患者的疼痛緩解情況、生命體征變化及有無惡心、嘔吐等不適。-為患者創(chuàng)造安靜、舒適的病房環(huán)境，減少外界刺激，保證患者充足的休息。-與患者溝通交流，分散其注意力，如通過聽音樂、聊天等方式緩解疼痛帶來的不適。2.皮膚完整性受損-護理目標：患者皮膚瘙癢癥狀減輕，皮膚無破損、感染，保持皮膚完整性。-護理措施：-評估患者皮膚瘙癢的程度、范圍及瘙癢規(guī)律，觀察皮膚紅斑、抓痕等情況，定期進行皮膚檢查。-指導(dǎo)患者避免搔抓皮膚，防止皮膚破損繼發(fā)感染。可使用爐甘石洗劑涂抹瘙癢部位，以減輕瘙癢癥狀。-保持皮膚清潔，避免使用刺激性強的肥皂或沐浴露，用溫水清洗皮膚后，輕輕擦干。-為患者提供寬松、柔軟、棉質(zhì)的衣物，減少對皮膚的摩擦。-遵醫(yī)囑給予抗組胺藥物，觀察藥物療效及不良反應(yīng)，如有無嗜睡、口干等癥狀。3.焦慮-護理目標：患者焦慮情緒緩解，能夠積極配合治療和護理。-護理措施：-主動與患者溝通交流，了解其焦慮的原因及心理需求，建立良好的護患關(guān)系。-向患者詳細介紹疾病的相關(guān)知識，包括病因、治療方法、預(yù)后等，提高患者對疾病的認知程度，增強其治療信心。-鼓勵患者表達內(nèi)心感受，給予心理支持和安慰，傾聽其傾訴煩惱和擔憂，讓患者感受到關(guān)心和理解。-為患者介紹成功治療的案例，增強其戰(zhàn)勝疾病的勇氣。-指導(dǎo)患者進行放松訓(xùn)練，如深呼吸、漸進性肌肉松弛等，幫助患者緩解焦慮情緒。4.知識缺乏-護理目標：患者及家屬能夠掌握δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病的相關(guān)知識，學(xué)會自我護理。-護理措施：-向患者及家屬講解疾病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療原則及護理要點，采用通俗易懂的語言，確保他們能夠理解。-指導(dǎo)患者及家屬避免誘發(fā)因素，如避免飲酒、勞累、精神緊張，避免使用可能誘發(fā)疾病發(fā)作的藥物，如巴比妥類、磺胺類等。-教會患者及家屬觀察病情變化，如腹痛、皮膚癥狀等，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。-提供相關(guān)的健康教育資料，如宣傳手冊、科普視頻等，方便患者及家屬隨時查閱學(xué)習。六、并發(fā)癥的觀察及護理1.腸梗阻-觀察要點：密切觀察患者有無腹痛加劇、腹脹、嘔吐頻繁、停止排氣排便等腸梗阻癥狀。-護理措施：-若患者出現(xiàn)上述癥狀，立即報告醫(yī)生，并協(xié)助進行相關(guān)檢查，如腹部X線檢查等，以明確診斷。-禁食禁水，胃腸減壓，保持胃腸道通暢，減輕胃腸道壓力，緩解腹痛、腹脹癥狀。-遵醫(yī)囑給予補液治療，糾正水、電解質(zhì)紊亂和酸堿平衡失調(diào)，維持患者內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。-做好患者的心理護理，緩解其緊張焦慮情緒，積極配合治療。2.感染-觀察要點：觀察患者體溫變化，有無寒戰(zhàn)、發(fā)熱等感染癥狀，注意皮膚有無破損、紅腫、滲液等感染跡象，觀察傷口愈合情況。-護理措施：-保持病房環(huán)境清潔，定期通風換氣，嚴格執(zhí)行無菌操作原則，防止交叉感染。-加強皮膚護理，保持皮膚清潔干燥，避免皮膚破損。對于有皮膚瘙癢的患者，指導(dǎo)其正確護理皮膚，避免搔抓。-密切觀察患者體溫變化，每4小時測量一次體溫，如有異常及時報告醫(yī)生。-遵醫(yī)囑合理使用抗生素，觀察藥物療效及不良反應(yīng)，注意用藥時間和劑量，確保抗生素使用的合理性。七、健康教育1.疾病知識教育向患者及家屬詳細介紹δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療原則，使他們對疾病有全面的了解，認識到疾病的慢性過程和需要長期管理。2.飲食指導(dǎo)-指導(dǎo)患者遵循低卟啉飲食原則，避免食用含卟啉高的食物，如動物肝臟、腎臟、血液制品、海鮮等。-鼓勵患者多吃新鮮蔬菜、水果、谷類食物等富含維生素和營養(yǎng)均衡的食物，保持大便通暢。-告知患者避免飲酒，酒精可誘發(fā)疾病發(fā)作，加重病情。3.生活方式指導(dǎo)-提醒患者注意休息，避免勞累，保證充足的睡眠，以利于身體恢復(fù)。-指導(dǎo)患者保持心情舒暢，避免精神緊張和焦慮，可通過適當?shù)倪\動、聽音樂等方式緩解壓力。-告知患者避免長時間暴露在陽光下，外出時應(yīng)做好防曬措施，如穿長袖衣物、戴帽子、涂抹防曬霜等，防止皮膚光過敏反應(yīng)。4.用藥指導(dǎo)-向患者及家屬強調(diào)嚴格遵醫(yī)囑用藥的重要性，不得自行增減藥物劑量或停藥。-告知患者所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應(yīng)，讓患者能夠正確用藥，并及時發(fā)現(xiàn)和報告藥物不良反應(yīng)。-提醒患者避免使用可能誘發(fā)疾病發(fā)作的藥物，如巴比妥類、磺胺類、雌激素等，就醫(yī)時應(yīng)告知醫(yī)生自己患有卟啉病，以便醫(yī)生合理用藥。5.定期復(fù)查告知患者定期復(fù)查的重要性，包括血常規(guī)、肝腎功能、血和尿卟啉及其前體檢查等。一般建議每3-6個月復(fù)查一次，以便及時了解病情變化，調(diào)整治療方案。八、總結(jié)通過本次護理查房，我們對δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型卟啉病患者的護理有了更深入的認識和理解。在護理過程中，我們?nèi)嬖u估了患者的健康狀況，針對患者存在的護理問題制定了詳細的護理計劃，并采取了有效的護理措施。通過密切觀察病情變化，及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥，加強心理護理和健康教育，患者的病情得到了有效控制，疼痛癥狀緩解，皮膚完整性得到保護，焦慮情緒減輕，對疾病的認知和自我護理能力明顯提高。在今后的護理工作中，我們將繼續(xù)加強