第29課時基因突變和基因重組

1.概述堿基的替換、插入或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改

課變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。

標3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些

要基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂

求過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使

子代出現變異。

考2024?黑吉遼-T242024?江西1192023?全國甲-T322023?重慶-T20

1.基因突變

情2023?福建-T192021?湖南-T152021?海南-T152021?福建-T16

分2.癌變2023?廣東-T22022?湖南-T52022?廣東1112021?湖南?T9

析3.基因重組2024?廣東-T142022?天津-T9

考點一基因突變

■整合必備知識

i.基因突變的實例

（1）鐮狀細胞貧血

紅細胞_____狀—狀

t|

蛋白質正常

異常

（血紅蛋白）［I

氨基酸______

t~r-~~r~

mRNAqAgqpg

血紅蛋白cmc突c固c

基因GHG^GfflG

直接原因異常

根本原因發(fā)生了基因突變

亙檢測到一紅細胞形狀的變化

光鏡

檢測——檢測到基因的變化

(2)基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生堿基的，而引起的堿基序列的改變，叫作基因

突變。

［提醒］

編碼

區(qū)

非編

非Q

區(qū)

碼

碼

區(qū)

基

基

因

因

內

內

終

啟

外

外

含

含

止

顯

顯

動

間區(qū)

間區(qū)

子

子

子

子

子

基因1子基因3

基因2

①發(fā)生在基因內部(如基因2的編碼區(qū)或非編碼區(qū))的堿基序列的改變屬于基因突變，若堿基

的改變發(fā)生在非基因片段(如基因間區(qū))，則不屬于基因突變。

②基因突變的結果是產生新基因，基因的數量和位置不變。

③RNA病毒的遺傳物質為RNA,其上堿基序列的改變也稱為基因突變。

［教材隱性知識］源于必修2P71：皺粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外來DNA序列,

打亂了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。

(3)細胞的癌變

①原因

表達的蛋白質是細胞正常的

一原癌所必需的

細

胞基因異常發(fā)生會導致相應蛋白質

癌

變

的

原作用表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,

因抑癌|或者促進

一

基因異常發(fā)生突變會導致相應蛋白質

②實例：結腸癌的發(fā)生

正常結腸

上皮細胞

抑癌基因Ic-原癌基因

■■■■■"突變r

抑癌基因n

突杏

癌細胞轉移癌

［提醒］a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存

在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑

癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變,

癌細胞的產生是多基因累積突變的結果。

③癌細胞的特征

［能夠無限增殖等細胞膜上的___________

癌擴等物質減少，細胞之間

細散的顯著降低，容

形態(tài)結構發(fā)生變胞

易在體內分散和轉移

顯著變化態(tài)

2.基因突變的遺傳性

若發(fā)生在_______中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在_____________中，一般不能遺

傳，但有些植物可通過遺傳。

3.基因突變的原因

物理因素：損傷細胞內的DNA，如紫外線、

X射線及其他輻射

”化學因素：改變核酸的堿基，如亞硝酸鹽、

「

誘因堿基類似物

發(fā)

因一生物因素：影響宿主細胞的DNA,如某些

素

一病毒的遺傳物質

內固偶爾發(fā)生錯誤

4.基因突變的特點

(1)：基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素

很多，而且基因突變也會產生。

(2)隨機性：時間上一可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的；部位上一可以發(fā)生在

細胞內________________上，以及同一個DNA分子的o

(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的。

(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

［辨析］若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導致的，則體現了基因突變的

性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導致的，則體現了基因突變

的性。

5.基因突變的意義

(1)產生____________的途徑。

(2)生物變異的-

(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。

6.應用：誘變育種

(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)

生基因突變，可以突變率，創(chuàng)造人類需要的o

⑵實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

Z判斷正誤

(1)肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控(2021?湖南，9C)()

⑵正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因(2022?湖南,

5C)()

(3)肽鏈變短是由于基因突變使基因的轉錄過程提前終止(2021?福建，16C)()

■提升關鍵能力

基因突變與生物性狀之間的關系

1.(2021?廣東，20改編)請據表回答下列問題:

密碼子序號1???4???1920…540

正常核甘酸序列AUG-?AAC,?ACUUUA-?UAG

突變①]

突變后核甘酸序列AUG-?AAC-?ACCUUA-?UAG

正常核昔酸序列AUG…AAC?ACUUUA-?UAG

無箕的1

突變后核甘酸序列AUG--AAA-?ACUUUA-?UAG

正常核昔酸序列AUG-?AAC-?ACUUUA-?UAG

突變③]

突變后核甘酸序列AUG-?AAC-?ACUUGA-?UAG

密碼子表(部分)：

AUG:甲硫氨酸、起始密碼子AAC:天冬酰胺

ACU、ACC:蘇氨酸UUA:亮氨酸

AAA:賴氨酸UAG、UGA:終止密碼子

…表示省略的、沒有變化的堿基

(1)結合表格分析，突變①使氨基酸序列,突變②使氨基酸序列中，

突變③使=三者中突變(填序號)對蛋

白質的相對分子質量影響較大。

(2)表中正常核甘酸序列第19個密碼子的堿基A缺失，會改變氨基酸

序列；第19個密碼子的堿基A、C缺失，會改變氨基酸序列；第

19個密碼子的三個堿基同時缺失，會使_______________________________________

2.(2024.江西，19節(jié)選)16—羥基棕桐酸合成蠟質過程中必需的D基因發(fā)生了突變，產生了

基因di，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門,但氨基酸序列沒有發(fā)生變化,

原因是___________________________________________________________________________

S歸納總結

1.基因突變對氨基酸序列的影響

類型影響范圍對氨基酸序列的影響

可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終

替換小

止或延后終止

增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列

缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列

增添（或缺失）位置增加（或缺失）一個氨基酸對應的

增添（或缺失）3個堿基小

序列

2.基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因

①②

改變性狀的原因l未改變性狀的原因卜|

a.基因突變可能引發(fā)肽a.突變部位位于基因的

鏈不能合成；非編碼序列；

b.肽鏈延長（終止密碼b.密碼子的簡并性；

子推后）；c.隱性突變：如AA中的

c.肽鏈縮短（終止密碼一個A突變?yōu)閍;

子提前）；d.改變了蛋白質中個別

d.肽鏈中氨基酸種類氨基酸，但蛋白質的功

改變能不變

■評價遷移應用

考向一基因突變相關原理辨析

1.（2024?貴州，7）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內其指導合成肽鏈的氨基酸序列

為甲硫氨酸一組氨酸一脯氨酸一賴氨酸……下列敘述正確的是（）

,123456789101112j

IIIIIIIIIIII

TACGTAGGATTC--

ATGCATCCTAAG--

,...........................1②

123456789101112

注:AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸AAG：賴氨酸UCC：

絲氨酸UAA（終止密碼子）

A.①鏈是轉錄的模板鏈，其左側是5'端，右側是3'端

B.若在①鏈5?6號堿基間插入一個堿基G,合成的肽鏈變長

C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G,合成的肽鏈不變

D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同

2.（2021?福建，16）水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的

種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越

敏感，越容易休眠。研究發(fā)現，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。

XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。

位點1位點2位點3位點4

XM,.」一」,I________

基因

突變情況XM蛋白表達情況蛋白圖示種子休眠效應

無突變正常正常休眠

位點1突變無

位點2突變變異的蛋白＞休眠減少

位點3突變變短的蛋白J

位點4突變3倍量的蛋白休眠增加

下列分析錯誤的是（）

A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低

B?位點2突變可以是堿基發(fā)生替換造成的

C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止

D?位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現象

考向二辨析癌變機理與特點

3.（2023?浙江6月選考，16）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核甘酸切除修復（NER）”方

式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統存在缺陷，受陽光照射后，皮

膚出現炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）

紫外線

5'i~|~|~|?~?~?~?~?~??~?~?~

3'11111111111113

4/損傷

5???????1111二3'

3，K_L_1iiiiiii

5'LT缺口

o/111iiiiiiiIlir/

修復完成

5I11???????III3

....................

A.修復過程需要限制酶和DNA聚合酶

B.填補缺口時，新鏈合成以5,到3'的方向進行

C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利

D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋

4.（2023?廣東，2）中外科學家經多年合作研究，發(fā)現circDNMTl（一種RNA分子）通過與抑癌

基因°53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供

了新思路。下列敘述錯誤的是（）

A.°53基因突變可能引起細胞癌變

B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖

C.circDNMTl高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究

考點二基因重組

■整合必備知識

1.范圍：主要是______生物的_______生殖過程中。

2.實質：的重新組合。

［提醒］只有在兩對以上的等位基因之間才能發(fā)生。雜合子(Aa)自交子代出現性狀分離不屬于

基因重組，原因是A、a控制的是同一性狀的不同表型，而非不同性狀。

3.類型

(1)自由組合型：減數分裂I的后期，位于隨非同源染色體

的自由組合而發(fā)生重組(如圖)。

(2)交換型：在減數分裂過程中的四分體時期(減數分裂I前期)，位于同源染色體上的

基因有時會隨著而發(fā)生交換，

導致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。

［提醒］以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的

多樣性。但是受精過程不發(fā)生基因重組。

(3)基因工程重組型：目的基因經導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組。

(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。

4.基因重組的結果：產生___________________,導致_____________________出現。

5.基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生

多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的具有重要

意義，還可以用來指導育種。

6.基因重組的應用一雜交育種

(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起,

再篩選出所需要的優(yōu)良品種。

(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。

(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和等。

Z判斷正誤

(1)相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導致的(2022?天津，9B)()

(2)不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導致的(2022?天津，9C)()

(3)可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導致的(2022?天津，9D)()

■評價遷移應用

考向三基因重組相關辨析

5.(2024?廣東，14)雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的

雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。

其中，控制紫莖(A)與綠莖(a)、缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)的兩對基因獨立遺傳，雄性可育(F)與

雄性不育⑴為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是()

AaCcFf

悒

雄性不育株中，綠莖株中絕大多數雄性不育;

缺刻葉：馬鈴薯紫莖株中絕大多數雄性可育;

葉=3：1偶見綠莖可育株與紫莖不育

株，二者數量相等

A.育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記

B.子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1

C.子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1

D.出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果

6.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法

正確的是()

甲

A.甲中基因a最可能來源于染色體的互換

B.乙中基因a不可能來源于基因突變

C.丙細胞產生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結構變異

D.丁中基因a的出現最可能與基因重組有關

B歸納總結

判斷基因重組和基因突變的方法

"(1)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹

一］親子代染色單體B與b不同的原因是基因突變

看，基因型

(2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色

、單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

(四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換)

YD如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上

二］細胞分

基因不同，則為基因突變

看裂方式'

(2)如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上

、基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

?(1)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變，如圖甲

(2)如果是減數分裂n后期圖像，兩條子染色

體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因

突變，如圖乙

(3)如果是減數分裂U后期圖像，兩條子染色

體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為基因

.重組，如圖丙

考向四雜交育種

7.(2021?重慶，22)2017年，我國科學家發(fā)現一個水稻抗稻瘟病的隱性突變基因b(基因B中

的一個堿基A變成G),為水稻抗病育種提供了新的基因資源。請回答下列問題：

(1)基因B突變?yōu)閎后，組成基因的堿基數量_________o

(2)基因b包含一段DNA單鏈序列TAGCTG,能與其進行分子雜交的DNA單鏈序列為

0自然界中與該序列堿基數量相同的DNA片段最多有種。

(3)基因b影響水稻基因P的轉錄，使得酶P減少，從而表現出稻瘟病抗性。據此推測，不抗

稻瘟病水稻細胞中基因P轉錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細胞=

(4)現有長穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)兩種水稻種子，欲通過雜交育種方

法選育長穗、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選育過程。

（5）某水稻群體中抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%,假如該群體每增加一代，抗稻瘟病植株

增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%,則第二代中，抗稻瘟病植株的基因型頻率約為

%（結果保留整數）。

■查落實固基礎.

一、過教材

1.下列關于基因突變的實例和概念的敘述，正確的是（）

A.某鐮狀細胞貧血患者的致病基因一定來自基因突變

B.觀察細胞分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變的位置

C.基因中堿基序列的任何改變都會導致基因突變

D.DNA分子中發(fā)生的堿基的改變都屬于基因突變

E.基因突變可能不會導致遺傳信息的改變

F.基因突變后基因間的位置關系沒有改變

G.基因突變中的堿基缺失不會導致基因數目減少

H.用CRISPR/Cas9技術替換基因中的堿基屬于基因突變

I.抑癌基因突變而導致相應蛋白質活性減弱或失活，可能引起細胞癌變

J.原癌基因一旦突變，則會導致相應蛋白質活性減弱，進而引起細胞癌變

2.下列關于基因突變對性狀的影響、遺傳性、發(fā)生時期和特點的敘述，錯誤的是（）

A.若某基因的中部增添3個堿基，則其表達的蛋白質產物一定增加1個氨基酸

B.個體發(fā)生基因突變后都會產生新性狀；生物體產生突變的基因都會遺傳給后代

C.單個堿基發(fā)生替換，最多一個氨基酸會發(fā)生改變

D.基因突變一定發(fā)生在細胞分裂間期

E.基因突變都是物理因素、化學因素和生物因素等環(huán)境因素導致的

F.基因突變具有隨機性，如基因A可以突變成由、a2或a3

G.基因突變的不定向性是指不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變

3.下列關于基因重組的敘述，正確的是（）

A.減數分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組

B.減數分裂四分體時期，可出現染色單體上的基因重組

C.減數分裂時同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會導致基因重組

D.雜合黃色圓粒豌豆自交，隨機受精過程中發(fā)生了基因重組

E.表型正常的夫婦生出了一個患白化病的孩子是基因重組的結果

F.有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因可能是基因重組引起的

G.基因突變是生物變異的根本來源，基因重組是生物變異的來源之一

H.人的神經細胞中一對同源染色體上的多對基因之間可以發(fā)生基因重組

二'過高考

1.(2023?全國甲，32節(jié)選)利用物理、化學等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從

而獲得新的品種。通常，基因突變是指O

2.(2023?福建，19節(jié)選)果皮淺綠色基因a是由基因A突變而成，相關信息如圖所示。

突變位點附近編碼3個

氨基酸的堿基序列突變后的堿基序列

模板鏈

5,…TAGCTCTGG-3'突變5'-TAGCTATGG--3'

3,…ATCGAGACC-5，"3,…ATCGATACC--5，

部分密碼子及對應氨基酸

AUC：異亮氨酸GAG：谷氨酸ACC：蘇氨酸CCA：脯氨酸

CUA：亮氨酸GAU：天冬氨酸UAG：終止密碼子

據圖分析，與蛋白A相比，蛋白a發(fā)生的變化是，判斷依據是

答案精析

考點一整合

1.(1)圓餅鐮刀谷氨酸繳氨酸血紅蛋白不可(2)替換、增添或缺失基因

⑶①生長和增殖突變或過量表達活性過強細胞凋亡活性減弱或失去活性③糖蛋

白黏著性

2.配子體細胞無性生殖

3.DNA復制

4.(1)普遍性自發(fā)(2)任何時期不同的DNA分子不同部位(3)等位基因

辨析隨機不定向

5.(1)新基因(2)根本來源

6.⑴提高生物新品種

判斷正誤

(1)X［原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，控制細胞生長和分裂的進

程，原癌基因突變后可能導致細胞生長和分裂失控。］

(2)X［細胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變。］

(3)X［肽鏈變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止。］

提升

L(1)不改變一個氨基酸發(fā)生了替換終止密碼子提前出現，氨基酸序列變短③

(2)缺失位置后的缺失位置后的缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變

2.密碼子具有簡并性

評價

1.C［由于起始密碼子是AUG,故①鏈是轉錄的模板鏈，轉錄時模板鏈讀取的方向是

3,-5',即左側是3'端，右側是5'端，A錯誤；在①鏈5?6號堿基間插入一個堿基G,

將會導致終止密碼子提前出現，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個

堿基G,即在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，

故合成的肽鏈不變，C正確；由于密碼子的簡并性，堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈

也可能相同，D錯誤。］

2.C［種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，由題圖可知，位點1突變無XM蛋白產生，

種子休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較位點

2突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，

可推測該突變可能是堿基發(fā)生替換造成的，B正確；比較位點3突變和無突變表達的蛋白質

圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；

位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，休眠增加，雨后穗上

的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確。］

3.C［由圖可知，修復過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與，同時單

個的脫氧核苜酸的依次連接要借助DNA聚合酶，A正確；填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸

方向為5'到3',B正確；DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖中進行修復，保證DNA復制

的正確進行，對細胞最有利，C錯誤；癌癥的發(fā)生是多個基因突變累積的結果，隨著年齡增

長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。］

4.C［p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；P53基因是抑癌基

因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B正確；依據題

意“circDNMTl通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌”，可知circDNMTl高表

達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。］

考點二整合

1.真核有性

2.控制不同性狀的基因

3.(1)非同源染色體上的非等位基因(2)等位非姐妹染色單體之間的互換(3)載體

4.新的基因型重組性狀

5.基因組合進化

判斷正誤

⑴J

(2)X［不同性狀自由組合是由非同源染色體的非等位基因進行自由組合導致的。］

(3)X［可遺傳的性狀改變可能是由染色體上的基因突變導致的，也可能是基因重組或者染色

體變異引起的。］

評價

5.C［基因型為AaCcFf的番茄植株自交，產生的子代中，綠莖株中絕大多數雄性不育，紫

莖株中絕大多數雄性可育，偶見綠莖可育株與紫莖不育株，二者數量相等，由此可推測控制

紫莖(A)與綠莖(a)、雄性可育(F)與雄性不育⑴的兩對基因連鎖，位于一對同源染色體上，且

綠莖(a)和雄性不育⑴位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，所以育

種實踐中綠莖可作為雄性不育材料篩選的標記，A錯誤；由于A與a、C與c兩對等位基因

獨立遺傳，遵循基因自由組合定律，由于A與a、F與f兩對等位基因連鎖，所以C與c、F

與f也遵循自由組合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻葉：馬鈴薯葉-3：1,B錯誤；由

于親本A基因和F基因位于同一條染色體，a基因和f基因位于同一條染色體，所以自交產

生的子代中紫莖雄性可育株(A_F_)與綠莖雄性不育株(aaff)的比例約為3：1,C正確；子代中

出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數分裂I前期同源染色體的非姐妹染色單體互換的結

果，D錯誤。］

6.D［甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a

出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；

丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，

且基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，

C錯誤；丁是減數分裂II后期圖像，圖中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基

因突變，由于基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了同源染色體非姐

妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。］

7.⑴不變(2)ATCGAC46(3)多

(4)如圖所示

P長穗不抗稻瘟病X短穗抗稻瘟病親本雜交

HHBBhhbb

■

11■

配子HBhb

-

長穗不抗稻瘟病

F]^HhBbB自交

1

長穗不抗長穗抗短穗不抗短穗抗稻

稻瘟病稻瘟病瘟病

F2稻瘟病

H_B_HbbhhBhhbb

i

F2中選育出長穗抗稻瘟病植株不斷自交，直至不

出現性狀分離的即為所需品種

⑸12

解析(5)假設植株的總株數為100株，已知抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%,該群體每增

加一代，抗稻瘟病植株增加10%＞不抗稻瘟病植株減少10%,則第二代中，抗病植株為10X(1

+10%)=11(#),不抗病植株為90X(1—10%)=81(株)，則第二代抗稻瘟病植株的基因型頻

率約為12%o

查落實固基礎

1.CFGHI［某鐮狀細胞貧血患者的致病基因可來自基因突變或雙親（遺傳），A錯誤；基因突

變不能通過顯微鏡觀察到，B錯誤；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，

都會導致基因突變，C正確；DNA分子中發(fā)生的堿基的改變不都屬于基因突變，如DNA分

子中不具有遺傳效應的片段中發(fā)生的堿基改變不會導致基因突變，D錯誤；遺傳信息是基因

中堿基的排列順序，由于基因突變是發(fā)生堿基增添、缺失或替換，所以基因突變后，遺傳信

息一定改變，E錯誤；基因突變不改變基因的數目和排列順序，基因突變后基因間的位置關

系沒有改變，F正確；基因突變中的堿基缺失只會使基因結構發(fā)生改變，但不會導致基因數

目減少，G正確；原癌基因一旦突變或過量表達，將導致相應蛋白質活性增強，可能引起細

胞癌變，J錯誤。］

2.ABCDEFG［若某基因的中部增添3個堿基，有可能使終止密碼子提前，則其表達的蛋

白質產物氨基酸數目變少，A錯誤；個體發(fā)生基因突變后不一定會產生新性狀，如隱性突變，

如果發(fā)生基因突變的是體細胞，則一般不能遺傳給后代，B錯誤；1個堿基發(fā)生改變，可能

會使終止密碼子提前或延后，可能增加或減少多個氨基酸，C錯誤；各個時期都有可能發(fā)生

基因突變，D錯誤；基因突變除由外部環(huán)境誘變因素引起外，細胞內由于DNA復制偶爾出

錯也會自發(fā)產生，E錯誤；基因A可以突變成ai、a2或a3,這說明基因突變具有不定向性，

F錯誤；基因突變的不定向性是指一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因，

不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變屬于基因突變的隨機性，G錯誤。］

3.BG［減數分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因

重組，A錯誤；減數分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體上的等位基因可以發(fā)生

互換，導致基因重組，C錯誤；雜合黃色圓粒豌豆自交，在減數分裂過程中由于基因重組產

生了多種類型的配子，但基因重組沒有發(fā)生在受精過程中，D錯誤；白化病為單基因遺傳病，

受一對等位基因控制，而基因重組至少要涉及兩對等位基因，E錯誤；有絲分裂中姐妹染色

單體含等位基因應該是基因突變引起的，F錯誤；人的神經細胞不能進行減數分裂，不可以

發(fā)生基因重組，H錯誤。］

二、

1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變

2.肽鏈變短基因A突變后，編碼谷氨酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，翻譯提前終止，肽鏈

變短

第30課時染色體變異

課標要求舉例說明染色體結構和數目的變異都可能導致生物性狀改變甚至死亡。

1.染色體數2024?黑吉遼-T152023?江蘇-T102022?江蘇-T182021?北京-T7

目變異2021?遼寧?T9

2.染色體結2024?山東?T172023?湖北-T162022?山東-T52022?湖南-T9

考情分析

構變異2021?河北-T72021廣東-T16

3.染色體變2024?北京-T72024?安徽-T102023遼寧122022?河北-T20

異與育種2022?遼寧-T252022?廣東-T192021?廣東

考點一染色體結構變異

■整合必備知識

i.類型

類型圖像聯會異常實例

C11X)b缺失環(huán)

1aCcdef果蠅缺刻翅、貓叫綜合征

(____)0()def

ac

a

(11yx---)

apcdef果蠅棒狀眼

aa1飛?重復環(huán)

(I11)Oty

(1A)

OD00ab陰&jihg果蠅花斑眼、人類慢性粒細胞白

C---)abc^pihg血病

(1s

一ab

(IIIyx)果蠅卷翅、人類9號染色體長臂

ba1

(IIJ)0()cdef倒位可導致習慣性流產

［拓展總結］（1）染色體間的易位可分為單向易位和相互易位。前者指一條染色體的某一片段

轉移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。如圖為兩

種易位發(fā)生后在四分體時期的染色體聯會情況：

①單向易位

123451239876

678945

,6789.

②相互易位(平衡易位)

12345

12389

6745

67089

(2)倒位染色體的細胞學鑒定

&c、def繆倒位區(qū)段過長

倒位雜合子在減數分

裂過程中兩條同源染李宕，有字(b~f區(qū)段倒位)

色體不能以直線形式

JLcd^_h

配對，一定要有一條倒位區(qū)段較短

染色體形成一個圓圈abc°dfegh(ef區(qū)段倒位)

才能完成同源部分的

abcd央h形成臂內倒位圈

配對，這個圓圈稱為

==^A(efg區(qū)段倒位)

倒位環(huán)abcdh

2.結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的發(fā)生改

變，導致性狀的變異。

3.對生物性狀的影響：染色體結構變異對生物體是,有的

甚至會導致o

0判斷正誤

(1)人類貓叫綜合征是由染色體中增加某一片段引起的(2015?新課標n,6D)()

(2)染色體片段的倒位和易位必然導致基因排列順序的變化()

(3)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異(2014?江蘇，7A)()

(4)基因突變與染色體結構變異通常都用光學顯微鏡觀察(2015?海南，21D)()

(5)雜合雌果蠅在形成配子時，同源染色體非姐妹染色單體