自身免疫性生長激素缺乏癥護理查房記錄一、疾病介紹（一）定義自身免疫性生長激素缺乏癥是一種因機體免疫系統(tǒng)異常激活，產(chǎn)生針對生長激素（GH）或垂體生長激素分泌細(xì)胞的自身抗體，導(dǎo)致生長激素合成、分泌不足，進而引起生長發(fā)育障礙、代謝紊亂等一系列臨床表現(xiàn)的自身免疫性內(nèi)分泌疾病。該疾病屬于罕見的內(nèi)分泌疾病，在兒童和青少年群體中相對多見，成人亦可發(fā)病，其發(fā)病機制復(fù)雜，臨床診斷需結(jié)合免疫學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)及影像學(xué)等多方面檢查結(jié)果綜合判斷。（二）病因與發(fā)病機制目前，自身免疫性生長激素缺乏癥的病因尚未完全明確，一般認(rèn)為與遺傳易感性、環(huán)境因素及免疫調(diào)節(jié)異常密切相關(guān)。遺傳因素方面，部分患者存在特定的HLA基因型，如HLA-DR3、HLA-DR4等，這些基因型可能增加機體對自身抗原的免疫應(yīng)答敏感性。環(huán)境因素包括病毒感染（如EB病毒、巨細(xì)胞病毒等）、化學(xué)物質(zhì)暴露、精神應(yīng)激等，可能通過誘發(fā)免疫耐受失衡，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)對自身生長激素相關(guān)抗原產(chǎn)生免疫攻擊。發(fā)病機制主要涉及自身抗體的產(chǎn)生和作用。機體免疫系統(tǒng)錯誤地將生長激素或垂體生長激素分泌細(xì)胞識別為外來抗原，激活B淋巴細(xì)胞產(chǎn)生特異性自身抗體。這些抗體可通過多種方式影響生長激素的正常功能：一是直接與生長激素結(jié)合，形成免疫復(fù)合物，阻礙生長激素與靶細(xì)胞表面受體結(jié)合，抑制其生物學(xué)活性；二是攻擊垂體前葉的生長激素分泌細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞損傷、凋亡，減少生長激素的合成與分泌。同時，免疫炎癥反應(yīng)還可引起垂體組織的慢性炎癥，進一步破壞垂體的正常結(jié)構(gòu)和功能，加重生長激素缺乏的程度。（三）臨床表現(xiàn)生長發(fā)育異常在兒童患者中，主要表現(xiàn)為生長遲緩，即身高增長速度明顯低于同齡、同性別正常兒童。正常兒童每年身高增長約5-7cm，而自身免疫性生長激素缺乏癥患兒年生長速率常低于4cm，嚴(yán)重者甚至不足2cm?；純和庥^上呈現(xiàn)出勻稱性矮小，即身體各部分比例正常，但整體發(fā)育滯后，面容幼稚，下頜小，前額突出，聲音高尖。青春期發(fā)育可延遲，表現(xiàn)為第二性征出現(xiàn)晚，如男性睪丸未增大、無陰毛腋毛生長，女性乳房未發(fā)育、無月經(jīng)初潮。代謝紊亂由于生長激素缺乏，機體物質(zhì)代謝出現(xiàn)異常。蛋白質(zhì)合成減少，導(dǎo)致肌肉發(fā)育不良，患兒肌肉力量較弱，運動耐力差。脂肪代謝紊亂，表現(xiàn)為腹部脂肪堆積，四肢脂肪相對較少，出現(xiàn)向心性肥胖趨勢。糖代謝方面，部分患者可出現(xiàn)胰島素敏感性增加，少數(shù)可因生長激素缺乏導(dǎo)致肝糖原合成減少，出現(xiàn)低血糖傾向，尤其在饑餓時易發(fā)生頭暈、乏力、出冷汗等癥狀。其他系統(tǒng)表現(xiàn)患者可出現(xiàn)骨齡延遲，骨密度降低，易發(fā)生骨折。免疫功能可能受到一定影響，較正常人群更易發(fā)生感染。部分患者因長期生長發(fā)育滯后，可能出現(xiàn)心理問題，如自卑、焦慮、社交退縮等。成人患者除上述部分表現(xiàn)外，還可能出現(xiàn)乏力、精神萎靡、性功能減退、骨質(zhì)疏松等癥狀。（四）診斷方法臨床評估詳細(xì)詢問患者生長發(fā)育史，包括出生時身高體重、每年身高增長速度、青春期發(fā)育情況等；了解家族中有無類似疾病患者；進行體格檢查，測量身高、體重、坐高、指距，計算生長速率，評估第二性征發(fā)育程度。實驗室檢查生長激素水平測定：基礎(chǔ)生長激素水平通常較低，但由于生長激素呈脈沖式分泌，單次基礎(chǔ)值測定意義有限，需進行生長激素激發(fā)試驗（如胰島素低血糖試驗、精氨酸激發(fā)試驗等）。若激發(fā)后生長激素峰值<5ng/ml，可診斷為完全性生長激素缺乏；峰值在5-10ng/ml之間，則為部分性生長激素缺乏。自身抗體檢測：檢測抗生長激素抗體、抗垂體細(xì)胞抗體等自身抗體，是診斷自身免疫性生長激素缺乏癥的重要依據(jù)。其他內(nèi)分泌功能檢查：測定甲狀腺功能、促腎上腺皮質(zhì)激素、性激素等，以排除其他內(nèi)分泌疾病引起的生長發(fā)育異常。骨齡檢查：通過X線檢查左手腕骨骨齡，判斷骨骼發(fā)育成熟度，自身免疫性生長激素缺乏癥患者骨齡通常落后于實際年齡2年以上。影像學(xué)檢查垂體磁共振成像（MRI）可觀察垂體的大小、形態(tài)及結(jié)構(gòu)，部分患者可表現(xiàn)為垂體縮小、垂體柄增粗或垂體部位信號異常等。（五）治療原則生長激素替代治療這是目前治療自身免疫性生長激素缺乏癥的主要方法，通過外源性補充重組人生長激素，促進患者生長發(fā)育，改善代謝狀況。治療劑量需根據(jù)患者年齡、體重、生長激素缺乏程度等個體化調(diào)整，一般采用皮下注射方式，每日一次，晚間注射，以模擬生理性生長激素分泌節(jié)律。治療過程中需定期監(jiān)測身高、體重、骨齡、生長激素水平及甲狀腺功能等，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整劑量。免疫調(diào)節(jié)治療對于自身抗體滴度較高、病情活動明顯的患者，可考慮使用免疫抑制劑（如糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素等），以抑制免疫反應(yīng)，減少自身抗體產(chǎn)生，保護垂體功能。但免疫調(diào)節(jié)治療的應(yīng)用需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證和劑量，避免不良反應(yīng)。對癥支持治療對于存在營養(yǎng)不良的患者，應(yīng)加強營養(yǎng)支持，保證蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營養(yǎng)素的攝入。對于有心理問題的患者，給予心理疏導(dǎo)和干預(yù)，幫助其建立自信心，改善社交能力。對于合并其他內(nèi)分泌功能異常的患者，如甲狀腺功能減退，需同時進行相應(yīng)的激素替代治療。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，9歲，因“生長發(fā)育遲緩6年，加重1年”于2025年7月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生時身高50cm，體重3.2kg，出生過程順利，無窒息、產(chǎn)傷史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似生長發(fā)育遲緩疾病患者，父親身高175cm，母親身高160cm，均體健。（二）現(xiàn)病史患兒自3歲起，家長發(fā)現(xiàn)其身高較同齡兒童明顯偏矮，當(dāng)時未予重視。近6年來，患兒身高增長緩慢，每年增長約3-4cm，低于同齡兒童平均水平。近1年，生長遲緩加重，年生長速率降至2.5cm，目前身高110cm，明顯低于同齡男性兒童第3百分位（9歲男性兒童正常身高范圍約126.5-137.8cm）?；純浩綍r食欲較差，進食量少，易疲勞，活動耐力較同齡兒童弱，常有晨起頭暈、乏力癥狀，偶有低血糖發(fā)作（未測血糖，進食后緩解）。無頭痛、嘔吐、視力下降等癥狀，智力發(fā)育正常，學(xué)習(xí)成績中等。為明確診斷及進一步治療，遂來我院就診，門診以“生長激素缺乏癥？”收入院。（三）既往史平素體健，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)食物、藥物過敏史。按國家計劃免疫程序進行預(yù)防接種，無不良反應(yīng)。（四）個人史出生后母乳喂養(yǎng)至1歲，1歲后改為普通飲食，飲食結(jié)構(gòu)單一，不喜食用肉類、蛋類等高蛋白食物。睡眠尚可，每日睡眠時間約9小時。無特殊不良嗜好，性格內(nèi)向，與同學(xué)交往較少。（五）入院前檢查結(jié)果生長激素激發(fā)試驗：胰島素低血糖試驗中，生長激素峰值為3.2ng/ml（正常參考值>10ng/ml）；精氨酸激發(fā)試驗中，生長激素峰值為2.8ng/ml，提示完全性生長激素缺乏。自身抗體檢測：抗生長激素抗體陽性（滴度1:64），抗垂體細(xì)胞抗體陽性（滴度1:32）。內(nèi)分泌功能檢查：促甲狀腺激素（TSH）4.5mIU/L（正常參考值0.27-4.2mIU/L），游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L（正常參考值2.8-7.1pmol/L），游離甲狀腺素（FT4）12.5pmol/L（正常參考值12-22pmol/L）；促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）25pg/ml（正常參考值7.2-63.6pg/ml），皮質(zhì)醇（8am）200nmol/L（正常參考值138-690nmol/L）；促黃體生成素（LH）0.3IU/L（正常參考值0-0.6IU/L），促卵泡生成素（FSH）0.5IU/L（正常參考值0-0.7IU/L），睪酮<0.1nmol/L（正常參考值<0.7nmol/L）。骨齡檢查：左手腕骨X線片示骨齡6歲，較實際年齡落后3年。垂體MRI：垂體體積稍小，大小約3mm×5mm×8mm（正常兒童垂體大小約5mm×10mm×15mm），垂體柄無增粗，未見明顯占位性病變。血常規(guī)：白細(xì)胞5.8×10?/L，中性粒細(xì)胞百分比55%，淋巴細(xì)胞百分比40%，紅細(xì)胞4.5×1012/L，血紅蛋白120g/L，血小板220×10?/L。生化檢查：空腹血糖3.8mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L），總蛋白65g/L，白蛋白40g/L，總膽固醇4.2mmol/L，甘油三酯1.2mmol/L，肝腎功能未見異常。三、護理評估（一）生理評估一般狀況體溫36.5℃，脈搏85次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg。神志清楚，精神尚可，體型勻稱性矮小，面容幼稚，皮膚白皙，毛發(fā)稀疏，腹部可見少量脂肪堆積。生長發(fā)育狀況身高110cm，體重20kg，體重指數(shù)（BMI）16.5kg/m2（正常范圍15.5-22.9kg/m2）。坐高60cm，指距108cm，上下部量比例正常。四肢肌肉發(fā)育較差，肌力Ⅲ級（正常Ⅴ級），肌張力正常。皮膚黏膜皮膚彈性可，無黃染、皮疹、出血點，黏膜無蒼白、紫紺，口腔黏膜光滑，無潰瘍。呼吸系統(tǒng)呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。循環(huán)系統(tǒng)心率85次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。消化系統(tǒng)腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，3次/分。神經(jīng)系統(tǒng)生理反射存在，病理反射未引出，智力發(fā)育正常，對答切題。實驗室及影像學(xué)檢查評估如病史簡介中所述，生長激素激發(fā)試驗提示完全性生長激素缺乏，自身抗體陽性，骨齡延遲，垂體MRI示垂體體積稍小，空腹血糖略低于正常，促甲狀腺激素稍高于正常，其余檢查基本正常。（二）心理評估患兒因長期生長發(fā)育遲緩，身高明顯低于同齡兒童，在學(xué)校常受到同學(xué)嘲笑，導(dǎo)致性格內(nèi)向、自卑，不愿參加集體活動，與同學(xué)交往較少。入院后對陌生環(huán)境感到緊張、焦慮，擔(dān)心治療效果及疼痛（如注射生長激素），表現(xiàn)為沉默寡言，對醫(yī)護人員的詢問反應(yīng)遲緩。家長對患兒病情較為擔(dān)憂，存在焦慮情緒，對疾病的病因、治療方法、預(yù)后及治療過程中可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)缺乏了解，表現(xiàn)為反復(fù)向醫(yī)護人員詢問病情，對治療方案持謹(jǐn)慎態(tài)度。（三）社會評估家庭支持系統(tǒng)患兒父母均為普通職員，經(jīng)濟條件一般，但對患兒治療較為重視，愿意積極配合治療。父母關(guān)系和睦，能夠給予患兒一定的關(guān)愛和照顧，但因工作較忙，陪伴時間相對較少。社會適應(yīng)能力患兒目前就讀于小學(xué)三年級，學(xué)習(xí)成績中等，因身高問題在學(xué)校受到一定歧視，導(dǎo)致其社會交往能力較差，難以融入集體生活，對上學(xué)存在一定抵觸情緒。經(jīng)濟狀況生長激素替代治療費用較高，長期治療可能給家庭帶來一定的經(jīng)濟壓力，家長對治療費用存在擔(dān)憂。四、護理問題（一）生長發(fā)育遲緩與生長激素分泌不足有關(guān)患兒身高110cm，明顯低于同齡男性兒童第3百分位，年生長速率僅2.5cm，骨齡落后實際年齡3年，均提示生長發(fā)育遲緩，主要由自身免疫性因素導(dǎo)致的生長激素分泌不足引起。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與食欲差、飲食結(jié)構(gòu)不合理有關(guān)患兒平時食欲較差，進食量少，且飲食結(jié)構(gòu)單一，不喜食用肉類、蛋類等高蛋白食物，可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)、熱量等營養(yǎng)素攝入不足，影響生長發(fā)育。（三）有低血糖的風(fēng)險與生長激素缺乏導(dǎo)致糖代謝紊亂有關(guān)患兒有晨起頭暈、乏力癥狀，偶有低血糖發(fā)作，空腹血糖3.8mmol/L略低于正常，生長激素缺乏可影響肝糖原合成，增加低血糖發(fā)生的風(fēng)險。（四）焦慮（患兒及家長）與疾病預(yù)后不確定、治療過程痛苦及經(jīng)濟壓力有關(guān)患兒因生長發(fā)育遲緩產(chǎn)生自卑心理，對治療存在恐懼；家長對疾病不了解，擔(dān)心治療效果及費用，均存在焦慮情緒。（五）知識缺乏：患兒及家長缺乏關(guān)于自身免疫性生長激素缺乏癥的病因、治療方法、護理要點及預(yù)防復(fù)發(fā)的知識家長反復(fù)詢問病情，對治療方案不了解；患兒及家長對生長激素注射方法、不良反應(yīng)觀察、定期復(fù)查的重要性等知識掌握不足。（六）社交障礙與患兒自卑心理、身高差異導(dǎo)致的同伴歧視有關(guān)患兒性格內(nèi)向，不愿參加集體活動，與同學(xué)交往較少，對上學(xué)有抵觸情緒，存在社交障礙。五、護理措施（一）促進生長發(fā)育生長激素治療的護理（1）用藥指導(dǎo)：向患兒及家長詳細(xì)說明生長激素的作用、用法、劑量及注射時間?；純翰捎弥亟M人生長激素皮下注射治療，劑量為0.1U/（kg?d），每日晚間睡前30分鐘注射，以模擬生理性生長激素分泌節(jié)律。指導(dǎo)家長正確選擇注射部位（如腹部、大腿外側(cè)等），交替更換注射部位，避免長期在同一部位注射導(dǎo)致脂肪硬結(jié)或萎縮。示范正確的注射方法，包括皮膚消毒、進針角度、推藥速度等，確保家長能夠熟練操作。（2）不良反應(yīng)觀察：密切觀察患兒用藥后有無不良反應(yīng)，如注射部位紅腫、疼痛、皮疹等局部反應(yīng)；有無頭痛、嘔吐、視力模糊等顱內(nèi)壓增高癥狀；有無血糖升高、甲狀腺功能異常等。定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能（每月1次），若出現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生調(diào)整治療方案。（3）療效監(jiān)測：每周測量患兒身高、體重1次，記錄生長速率，每3個月進行1次骨齡檢查，評估生長發(fā)育改善情況。根據(jù)檢查結(jié)果，協(xié)助醫(yī)生調(diào)整生長激素劑量。運動指導(dǎo)根據(jù)患兒的年齡和身體狀況，制定個性化的運動計劃，如每天進行30-60分鐘的跳繩、跑步、游泳等有氧運動，以促進骨骼生長和肌肉發(fā)育。運動強度以患兒不感到疲勞為宜，避免劇烈運動。鼓勵患兒堅持運動，家長陪同參與，提高患兒的積極性。（二）改善營養(yǎng)狀況飲食指導(dǎo)（1）評估患兒的飲食習(xí)慣和營養(yǎng)狀況，與營養(yǎng)師共同制定個性化的飲食計劃，保證每日攝入足夠的熱量、蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。增加蛋白質(zhì)的攝入，如瘦肉、魚類、蛋類、牛奶、豆制品等，每日蛋白質(zhì)攝入量約1.5-2.0g/kg。（2）指導(dǎo)家長合理安排患兒飲食，做到粗細(xì)搭配、葷素均衡，糾正患兒挑食、偏食的習(xí)慣。創(chuàng)造良好的進餐環(huán)境，鼓勵患兒多進食，可采用少食多餐的方式，增加進食量。（3）避免食用過多甜食、油炸食品等，防止影響食欲和導(dǎo)致肥胖。營養(yǎng)監(jiān)測定期監(jiān)測患兒的體重、血紅蛋白、血清白蛋白等指標(biāo)，評估營養(yǎng)狀況改善情況。若營養(yǎng)狀況未得到改善，及時與醫(yī)生、營養(yǎng)師溝通，調(diào)整飲食計劃。（三）預(yù)防低血糖病情觀察密切觀察患兒有無低血糖癥狀，如頭暈、乏力、出冷汗、心慌、面色蒼白等。尤其是在晨起、餐前、運動后等易發(fā)生低血糖的時間段，加強巡視和詢問。飲食干預(yù)指導(dǎo)患兒規(guī)律進餐，避免長時間空腹。睡前可適當(dāng)進食含碳水化合物的食物，如面包、牛奶等，預(yù)防夜間低血糖。應(yīng)急處理告知家長低血糖發(fā)作時的應(yīng)急處理方法：立即讓患兒平臥，口服葡萄糖水或含糖飲料，若癥狀未緩解或嚴(yán)重低血糖（出現(xiàn)意識障礙），應(yīng)立即報告醫(yī)護人員，靜脈注射葡萄糖溶液。（四）心理護理患兒心理護理（1）主動與患兒溝通交流，傾聽其內(nèi)心感受，給予安慰和鼓勵，幫助其建立自信心。尊重患兒的意愿，鼓勵其表達自己的想法和需求。（2）組織患兒參加病房內(nèi)的集體活動，如講故事、做游戲等，促進其與其他患兒的交流，改善內(nèi)向性格。（3）向患兒講解疾病的相關(guān)知識，說明治療的有效性和安全性，減輕其對治療的恐懼和焦慮。家長心理護理（1）耐心解答家長的疑問，詳細(xì)介紹疾病的病因、治療方法、預(yù)后及注意事項，讓家長了解疾病的全貌，減輕其焦慮情緒。（2）鼓勵家長積極參與患兒的治療和護理過程，給予家長心理支持，幫助其樹立治療信心。（3）向家長介紹成功治療的案例，增強其對治療的信心。（五）健康教育疾病知識教育向患兒及家長講解自身免疫性生長激素缺乏癥的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療原則，讓其了解疾病的基本知識。用藥教育強調(diào)生長激素治療的重要性和長期性，告知家長不可自行停藥或調(diào)整劑量，否則可能影響治療效果。指導(dǎo)家長正確儲存生長激素（2-8℃冷藏保存），避免冷凍或高溫。復(fù)查指導(dǎo)告知患兒及家長定期復(fù)查的重要性，復(fù)查項目包括身高、體重、生長激素水平、甲狀腺功能、血糖、骨齡等，復(fù)查時間為每月1次（甲狀腺功能、血糖）、每3個月1次（骨齡）、每6個月1次（生長激素水平）。指導(dǎo)家長提前預(yù)約復(fù)查時間，按時帶患兒復(fù)查。生活指導(dǎo)指導(dǎo)患兒養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，保證充足的睡眠（每天10小時左右），避免熬夜，因為生長激素在夜間深度睡眠時分泌旺盛。注意個人衛(wèi)生，預(yù)防感染。（六）促進社交能力與學(xué)校老師溝通及時與患兒所在學(xué)校的老師聯(lián)系，向老師介紹患兒的病情和心理狀況，爭取老師的理解和支持。請老師在學(xué)校多關(guān)心患兒，鼓勵其參加集體活動，幫助其融入班級集體。鼓勵社交活動鼓勵患兒多與同學(xué)交往，可先從與1-2名同學(xué)交流開始，逐漸擴大交往范圍。指導(dǎo)患兒正確看待自己的身高問題，不要因他人的嘲笑而自卑，培養(yǎng)其樂觀開朗的性格。家庭支持鼓勵家長多陪伴患兒，帶其參加一些社交活動，如親友聚會、社區(qū)活動等，讓患兒在實踐中提高社交能力。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某，男，9歲，