2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.人類體細(xì)胞正常染色體數(shù)目為（）A.23條B.44條C.46條D.48條E.69條答案：C。人類體細(xì)胞具有23對(duì)染色體，即46條染色體。2.人類染色體中，形態(tài)最小的是（）A.A組B.B組C.C組D.D組E.G組答案：E。G組染色體包括21、22號(hào)染色體和Y染色體，是染色體中形態(tài)最小的一組。3.真核細(xì)胞中染色體主要是由（）A.DNA和RNA組成B.DNA和組蛋白組成C.RNA和蛋白質(zhì)組成D.核酸和非組蛋白組成E.組蛋白和非組蛋白組成答案：B。染色體的主要成分是DNA和組蛋白，二者結(jié)合形成核小體，是染色體的基本結(jié)構(gòu)單位。4.染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為（）A.q11B.p11C.q12D.p12E.q21答案：A。染色體長臂用q表示，短臂用p表示，緊靠著絲粒的帶為11，所以染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為q11。5.下列哪種疾病不屬于染色體?。ǎ〢.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.白化病D.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征E.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征答案：C。白化病是單基因遺傳病，由單個(gè)基因突變引起；而唐氏綜合征（21-三體綜合征）、貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂部分缺失）、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（X染色體單體型）、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY綜合征）都屬于染色體病。6.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為（）A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型答案：C。嵌合體是指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)不同的細(xì)胞系；多倍體是指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體；非整倍體是指細(xì)胞中染色體數(shù)目不是染色體組的整倍數(shù)；三倍體是指含有三個(gè)染色體組的個(gè)體；三體型是指某一對(duì)染色體多了一條。7.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不分離D.染色體斷裂及斷裂后的異常重接E.染色體丟失答案：D。染色體結(jié)構(gòu)畸變是由于染色體發(fā)生斷裂，斷裂后的片段發(fā)生異常重接而導(dǎo)致的。姐妹染色單體交換一般不會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變；染色體核內(nèi)復(fù)制會(huì)導(dǎo)致多倍體的形成；染色體不分離和染色體丟失主要引起染色體數(shù)目畸變。8.某患者核型為46，XX，del(5)(p15)，表示（）A.女性，5號(hào)染色體短臂部分缺失B.男性，5號(hào)染色體長臂部分缺失C.女性，5號(hào)染色體長臂部分缺失D.男性，5號(hào)染色體短臂部分缺失E.以上都不對(duì)答案：A。核型中46表示染色體數(shù)目正常，XX表示女性，del表示缺失，(5)(p15)表示5號(hào)染色體短臂1區(qū)5帶處發(fā)生缺失。9.一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子，該兒子是攜帶者的概率是（）A.1/4B.1/2C.2/3D.3/4E.1答案：C。白化病是常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，正常基因?yàn)锳。這對(duì)夫婦表型正常但生出患病女兒（aa），說明這對(duì)夫婦的基因型均為Aa。他們的正常兒子的基因型可能是AA或Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3，所以該兒子是攜帶者（Aa）的概率是2/3。10.下列關(guān)于X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的女兒一定是攜帶者D.有明顯的交叉遺傳現(xiàn)象E.女性患者的兒子一定正常答案：E。在X連鎖隱性遺傳中，女性患者（X?X?）的兒子的基因型一定是X?Y，為患者，而不是正常。男性患者多于女性患者，因?yàn)槟行灾灰猉染色體上有致病基因就會(huì)發(fā)?。慌曰颊叩母赣H一定是患者，因?yàn)榕曰颊叩膬蓷lX染色體一條來自父親，一條來自母親；男性患者（X?Y）的女兒一定是攜帶者（X?X?）；存在明顯的交叉遺傳現(xiàn)象，即男性患者的致病基因通過女兒傳給外孫。11.下列屬于多基因遺傳病的是（）A.血友病B.唇裂C.白化病D.紅綠色盲E.鐮狀細(xì)胞貧血答案：B。唇裂是多基因遺傳病，由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用引起。血友病、紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳??；白化病、鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳病。12.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示（）A.遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大B.環(huán)境因素在發(fā)病中所起的作用越大C.遺傳因素和環(huán)境因素在發(fā)病中所起的作用相等D.患者一級(jí)親屬發(fā)病率越低E.患者二級(jí)親屬發(fā)病率越高答案：A。遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小，遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。13.一個(gè)群體中某一基因的頻率等于（）A.該基因純合子的頻率B.該基因雜合子的頻率C.該基因純合子的頻率加上雜合子的頻率D.該基因純合子的頻率加上1/2雜合子的頻率E.該基因雜合子的頻率加上1/2純合子的頻率答案：D。設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳和a，基因A的頻率p=AA的頻率+1/2Aa的頻率，基因a的頻率q=aa的頻率+1/2Aa的頻率。14.在一個(gè)遺傳平衡的群體中，已知血友病（X連鎖隱性遺傳?。┑哪行园l(fā)病率為0.0001，則該群體中女性攜帶者的頻率為（）A.0.0001B.0.0002C.0.01D.0.02E.0.000001答案：B。在X連鎖隱性遺傳中，男性發(fā)病率等于致病基因的頻率，設(shè)致病基因X?的頻率為q=0.0001。女性攜帶者（X?X?）的頻率為2pq，由于p接近1，所以女性攜帶者的頻率約為2q=2×0.0001=0.0002。15.下列哪項(xiàng)不是線粒體遺傳病的特點(diǎn)（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.高突變率D.符合孟德爾遺傳規(guī)律E.異質(zhì)性答案：D。線粒體遺傳病具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、高突變率和異質(zhì)性等特點(diǎn)。由于線粒體DNA是通過母親的卵細(xì)胞傳遞給子代，所以不符合孟德爾遺傳規(guī)律。16.基因治療中，目前最常用的載體是（）A.質(zhì)粒B.噬菌體C.腺病毒D.逆轉(zhuǎn)錄病毒E.脂質(zhì)體答案：D。逆轉(zhuǎn)錄病毒是目前基因治療中最常用的載體，它可以將外源基因高效地整合到宿主細(xì)胞基因組中，但也存在一定的安全隱患，如可能導(dǎo)致插入突變等。質(zhì)粒、噬菌體、腺病毒、脂質(zhì)體等也可作為基因治療的載體，但應(yīng)用相對(duì)較少。17.下列關(guān)于遺傳咨詢的描述，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢者共同參與完成的B.遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有某種遺傳病C.遺傳咨詢可以推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.遺傳咨詢能幫助咨詢者做出合理的生育決策E.遺傳咨詢包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢等答案：B。遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。它可以推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，幫助咨詢者做出合理的生育決策，包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢等，但不能確定胎兒是否患有某種遺傳病，確定胎兒是否患病需要通過產(chǎn)前診斷等技術(shù)。18.常用于染色體顯帶技術(shù)的是（）A.G帶B.Q帶C.C帶D.R帶E.以上都是答案：E。G帶、Q帶、C帶、R帶都是常用于染色體顯帶技術(shù)的方法。G帶是最常用的顯帶方法，能顯示出染色體上明暗相間的帶紋；Q帶用熒光染料染色，可顯示出明暗不同的熒光帶；C帶主要顯示著絲粒和異染色質(zhì)區(qū)；R帶與G帶帶紋相反。19.減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在（）A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案：B。在減數(shù)分裂的偶線期，同源染色體開始兩兩配對(duì)，稱為聯(lián)會(huì)。細(xì)線期染色體呈細(xì)線狀；粗線期聯(lián)會(huì)的同源染色體發(fā)生非姐妹染色單體的交換；雙線期同源染色體開始分離，但仍有交叉聯(lián)系；終變期染色體進(jìn)一步縮短變粗，核仁、核膜消失。20.基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)是（）A.基因激活B.轉(zhuǎn)錄起始C.轉(zhuǎn)錄后加工D.翻譯起始E.翻譯后加工答案：B。轉(zhuǎn)錄起始是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，通過各種轉(zhuǎn)錄因子與啟動(dòng)子等順式作用元件的相互作用，決定基因是否轉(zhuǎn)錄以及轉(zhuǎn)錄的頻率。基因激活是轉(zhuǎn)錄起始的前提；轉(zhuǎn)錄后加工、翻譯起始和翻譯后加工也參與基因表達(dá)的調(diào)控，但不是關(guān)鍵環(huán)節(jié)。21.下列哪種堿基不屬于DNA的組成成分（）A.腺嘌呤（A）B.鳥嘌呤（G）C.胞嘧啶（C）D.尿嘧啶（U）E.胸腺嘧啶（T）答案：D。DNA的組成堿基有腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）；尿嘧啶（U）是RNA的組成堿基。22.下列關(guān)于基因的說法，錯(cuò)誤的是（）A.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段B.基因可以通過轉(zhuǎn)錄和翻譯表達(dá)其遺傳信息C.基因的基本結(jié)構(gòu)單位是脫氧核苷酸D.基因只存在于染色體上E.基因在染色體上呈線性排列答案：D?；蚴蔷哂羞z傳效應(yīng)的DNA片段，其基本結(jié)構(gòu)單位是脫氧核苷酸，基因在染色體上呈線性排列，并且可以通過轉(zhuǎn)錄和翻譯表達(dá)其遺傳信息。但基因不僅存在于染色體上，線粒體、葉綠體等細(xì)胞器中也含有基因。23.下列哪種疾病是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常引起的（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.地中海貧血D.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征E.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征答案：C。地中海貧血是由于基因突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成異常引起的，屬于單基因遺傳病。唐氏綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征都屬于染色體病，是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的。24.下列關(guān)于遺傳印記的描述，正確的是（）A.是指基因的表達(dá)不受親代來源的影響B(tài).是指來自父方和母方的等位基因表達(dá)上存在差異C.不會(huì)影響某些遺傳病的表現(xiàn)D.只發(fā)生在常染色體上E.與DNA甲基化無關(guān)答案：B。遺傳印記是指來自父方和母方的等位基因在表達(dá)上存在差異，這種差異與親代來源有關(guān)。它會(huì)影響某些遺傳病的表現(xiàn)，如Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征；遺傳印記不僅可以發(fā)生在常染色體上，也可以發(fā)生在性染色體上；其分子機(jī)制主要與DNA甲基化等表觀遺傳修飾有關(guān)。25.下列哪項(xiàng)不是影響遺傳平衡的因素（）A.突變B.選擇C.遷移D.隨機(jī)婚配E.遺傳漂變答案：D。隨機(jī)婚配是維持遺傳平衡的條件之一。而突變可以產(chǎn)生新的等位基因，改變基因頻率；選擇會(huì)對(duì)不同基因型的個(gè)體進(jìn)行篩選，影響基因頻率；遷移會(huì)導(dǎo)致群體間基因的交流，改變基因頻率；遺傳漂變是指在小群體中，由于抽樣誤差而引起的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。26.某基因在男性中的突變率是女性的2倍，在平衡狀態(tài)下，該基因位于X染色體上時(shí)，男性患者是女性患者的（）A.1倍B.2倍C.3倍D.4倍E.5倍答案：B。設(shè)女性的突變率為μ，男性的突變率為2μ。在X連鎖遺傳中，男性只要X染色體上有致病基因就患病，女性需要兩條X染色體都有致病基因才患病。在平衡狀態(tài)下，男性患者的頻率等于致病基因的頻率，女性患者的頻率為致病基因頻率的平方。由于男性突變率是女性的2倍，所以男性患者是女性患者的2倍。27.用光學(xué)顯微鏡檢查患者的染色體，不能確診的疾病是（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.白化病D.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征E.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征答案：C。白化病是單基因遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致的，用光學(xué)顯微鏡檢查染色體無法確診。而唐氏綜合征（21-三體綜合征）、貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂部分缺失）、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（X染色體單體型）、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY綜合征）都屬于染色體病，可以通過光學(xué)顯微鏡檢查染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)來確診。28.下列關(guān)于染色體數(shù)目畸變的描述，錯(cuò)誤的是（）A.整倍體改變包括單倍體、二倍體和多倍體B.非整倍體改變包括單體型、三體型等C.染色體不分離是染色體數(shù)目畸變的主要原因D.染色體丟失也可導(dǎo)致染色體數(shù)目畸變E.多倍體在人類中是可以存活的答案：E。多倍體在人類中通常是致死的，很少能存活到出生。整倍體改變包括單倍體、二倍體和多倍體；非整倍體改變包括單體型、三體型等；染色體不分離和染色體丟失是染色體數(shù)目畸變的主要原因。29.下列關(guān)于單基因遺傳病的說法，錯(cuò)誤的是（）A.由單個(gè)基因突變引起B(yǎng).遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律C.發(fā)病率相對(duì)較低D.可以分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性、X連鎖隱性等類型E.不會(huì)受環(huán)境因素的影響答案：E。單基因遺傳病雖然是由單個(gè)基因突變引起，遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律，發(fā)病率相對(duì)較低，可分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性、X連鎖隱性等類型，但也會(huì)受環(huán)境因素的影響。例如，苯丙酮尿癥患者如果在飲食上不控制苯丙氨酸的攝入，病情會(huì)加重。30.下列關(guān)于產(chǎn)前診斷的方法，錯(cuò)誤的是（）A.超聲檢查可以檢測胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)B.羊水穿刺可以進(jìn)行染色體核型分析C.絨毛取樣可以檢測胎兒的基因缺陷D.母血中胎兒游離DNA檢測可以診斷所有的遺傳病E.胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的體表畸形答案：D。母血中胎兒游離DNA檢測主要用于檢測胎兒的染色體非整倍體異常等部分遺傳病，不能診斷所有的遺傳病。超聲檢查可檢測胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)；羊水穿刺可獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析；絨毛取樣可檢測胎兒的基因缺陷；胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的體表畸形。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體答案：ABCDE。染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體等類型。缺失是指染色體部分片段丟失；重復(fù)是指染色體上某一片段增加；倒位是指染色體某一片段位置顛倒；易位是指染色體片段的位置發(fā)生改變；環(huán)狀染色體是染色體兩端斷裂后首尾相連形成的。2.常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)包括（）A.患者雙親中至少有一方是患者B.患者的子女有1/2的概率發(fā)病C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.連續(xù)幾代都有患者E.患者都是純合子答案：ABCD。常染色體顯性遺傳病患者雙親中至少有一方是患者；患者的子女有1/2的概率發(fā)??；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；系譜中通常連續(xù)幾代都有患者?；颊呖梢允羌兒献右部梢允请s合子，在大多數(shù)情況下，患者為雜合子。3.多基因遺傳病的易患性（）A.是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的B.呈正態(tài)分布C.有一個(gè)閾值D.閾值代表發(fā)病的最低易患性E.群體易患性平均值與閾值越近，發(fā)病率越高答案：ABCDE。多基因遺傳病的易患性是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的，在群體中呈正態(tài)分布。存在一個(gè)閾值，閾值代表發(fā)病的最低易患性。群體易患性平均值與閾值越近，說明群體中易患性高的個(gè)體越多，發(fā)病率也就越高。4.線粒體DNA的特點(diǎn)包括（）A.呈環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)B.母系遺傳C.高突變率D.缺乏有效的修復(fù)機(jī)制E.編碼多種與氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)答案：ABCDE。線粒體DNA呈環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)，具有母系遺傳的特點(diǎn)，即通過母親的卵細(xì)胞傳遞給子代。它的突變率較高，且缺乏有效的修復(fù)機(jī)制。線粒體DNA可以編碼多種與氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)，參與細(xì)胞的能量代謝。5.基因治療的策略包括（）A.基因修正B.基因替代C.基因增強(qiáng)D.基因抑制E.自殺基因治療答案：ABCDE?；蛑委煹牟呗杂谢蛐拚磳?duì)缺陷基因的異常堿基進(jìn)行糾正；基因替代，用正?；蛉〈虏』颍换蛟鰪?qiáng)，將有治療作用的基因?qū)牖颊呒?xì)胞以增強(qiáng)其功能；基因抑制，抑制有害基因的表達(dá)；自殺基因治療，將自殺基因?qū)肽[瘤細(xì)胞等，使其產(chǎn)生毒性物質(zhì)導(dǎo)致細(xì)胞死亡。6.遺傳咨詢的主要步驟包括（）A.準(zhǔn)確診斷B.確定遺傳方式C.推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和措施E.隨訪和擴(kuò)大咨詢答案：ABCDE。遺傳咨詢的主要步驟包括準(zhǔn)確診斷患者所患疾病，確定疾病的遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)具體情況提出對(duì)策和措施，如生育建議等，最后進(jìn)行隨訪和擴(kuò)大咨詢，了解咨詢者的情況并為更多相關(guān)人員提供咨詢服務(wù)。7.下列哪些是減數(shù)分裂的特點(diǎn)（）A.只發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中B.染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次C.子細(xì)胞染色體數(shù)目減半D.有同源染色體的聯(lián)會(huì)、交換和分離E.子細(xì)胞遺傳物質(zhì)與親代細(xì)胞完全相同答案：ABCD。減數(shù)分裂只發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，導(dǎo)致子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。在減數(shù)分裂過程中，有同源染色體的聯(lián)會(huì)、交換和分離等特殊現(xiàn)象。由于同源染色體的交換和隨機(jī)分離，子細(xì)胞的遺傳物質(zhì)與親代細(xì)胞以及子細(xì)胞之間都存在差異，并非完全相同。8.影響群體遺傳平衡的因素有（）A.突變B.選擇C.遷移D.遺傳漂變E.近親婚配答案：ABCDE。突變可以產(chǎn)生新的等位基因，改變基因頻率；選擇會(huì)對(duì)不同基因型的個(gè)體進(jìn)行篩選，影響基因頻率；遷移會(huì)導(dǎo)致群體間基因的交流，改變基因頻率；遺傳漂變是指在小群體中，由于抽樣誤差而引起的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)；近親婚配會(huì)增加純合子的頻率，影響基因頻率，從而打破遺傳平衡。9.下列關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)，正確的有（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的女兒全部發(fā)病C.女性患者的子女各有1/2的概率發(fā)病D.連續(xù)幾代都有患者E.患者的雙親中必有一方是患者答案：ABCDE。X連鎖顯性遺傳病中，女性有兩條X染色體，只要其中一條有致病基因就會(huì)發(fā)病，所以女性患者多于男性患者。男性患者（X?Y）的女兒（X?X）全部發(fā)病；女性患者（X?X?）的子女各有1/2的概率發(fā)病。系譜中通常連續(xù)幾代都有患者，且患者的雙親中必有一方是患者。10.產(chǎn)前診斷的對(duì)象包括（）A.35歲以上的高齡孕婦B.生育過染色體病患兒的孕婦C.夫婦一方有染色體平衡易位者D.有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎史的孕婦E.夫婦一方有先天性代謝病患者答案：ABCDE。35歲以上的高齡孕婦胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加；生育過染色體病患兒的孕婦再次生育染色體病患兒的概率較高；夫婦一方有染色體平衡易位者可能會(huì)導(dǎo)致子代染色體異常；有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎史的孕婦可能存在遺傳因素；夫婦一方有先天性代謝病患者，子代有患病風(fēng)險(xiǎn)，這些都屬于產(chǎn)前診斷的對(duì)象。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述染色體病的共同特征。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病，其共同特征如下：-生長發(fā)育遲緩：患者在身體發(fā)育方面明顯落后于同齡人，包括身高、體重等指標(biāo)增長緩慢。例如唐氏綜合征患者，出生時(shí)體重和身長偏低，學(xué)坐、學(xué)走的時(shí)間也較晚。-智力低下：這是染色體病較為突出的表現(xiàn)之一。智力發(fā)育受到嚴(yán)重影響，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力、語言表達(dá)能力等均低于正常水平。如貓叫綜合征患者，其智力低下程度較為明顯，語言發(fā)育遲緩。-多發(fā)畸形：可涉及多個(gè)器官和系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)畸形。常見的有面部畸形，如唐氏綜合征患者具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平等特殊面容；還可能出現(xiàn)肢體畸形，如多指（趾）、并指（趾）等；以及內(nèi)臟器官畸形，如先天性心臟病等。-生殖系統(tǒng)異常：許多染色體病患者會(huì)出現(xiàn)生殖系統(tǒng)發(fā)育異常，導(dǎo)致生育功能障礙。例如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，卵巢發(fā)育不良，青春期后無月經(jīng)來潮，不能生育；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者，睪丸小而硬，精子生成障礙，也會(huì)導(dǎo)致不育。-皮膚紋理改變：部分染色體病患者會(huì)出現(xiàn)皮膚紋理的異常變化。如唐氏綜合征患者常有通貫手、atd角增大等皮膚紋理特征。2.比較常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的系譜特點(diǎn)。-常染色體顯性遺傳病系譜特點(diǎn)-患者雙親中至少有一方是患者：因?yàn)橹虏』蛭挥诔Ｈ旧w上且為顯性，只要攜帶該致病基因就會(huì)發(fā)病，所以患者的雙親中必有一方將致病基因傳遞給了患者。-患者的子女有1/2的概率發(fā)?。涸O(shè)致病基因?yàn)锳，正?；?yàn)閍，患者的基因型通常為Aa（大多數(shù)為雜合子發(fā)病），其與正常個(gè)體（aa）婚配，子代的基因型為Aa（患者）和aa（正常）的概率各為1/2。-男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等：由于致病基因位于常染色體上，與性別無關(guān)，所以男性和女性患病的概率相同。-連續(xù)幾代都有患者：只要家族中存在致病基因，就會(huì)在每一代中出現(xiàn)患者，呈現(xiàn)出連續(xù)傳遞的特點(diǎn)。-患者可以是純合子也可以是雜合子：但在大多數(shù)情況下，患者為雜合子，因?yàn)榧兒献踊颊卟∏橥鼮閲?yán)重，可能在胚胎期或幼年就死亡。-常染色體隱性遺傳病系譜特點(diǎn)-患者雙親往往表現(xiàn)正常，但都是攜帶者：致病基因是隱性的，只有當(dāng)個(gè)體為純合子（aa）時(shí)才會(huì)發(fā)病，而攜帶者（Aa）表現(xiàn)正常。雙親都將致病基因a傳遞給子代，子代才會(huì)發(fā)病。-患者的同胞有1/4的概率發(fā)病：雙親均為攜帶者（Aa）時(shí)，子代的基因型為AA：Aa：aa=1：2：1，所以患者（aa）的概率為1/4。-男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等：同樣因?yàn)橹虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，與性別無關(guān)。-不連續(xù)遺傳，多為散發(fā)：往往在家族中隔代出現(xiàn)患者，因?yàn)閿y帶者在人群中通常是隨機(jī)分布的，只有當(dāng)兩個(gè)攜帶者婚配時(shí)才可能生出患者。-近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高：由于近親之間具有共同的祖先，他們攜帶相同致病基因的概率較高，所以近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.簡述線粒體遺傳病的母系遺傳特點(diǎn)及機(jī)制。-母系遺傳特點(diǎn)-母親將線粒體DNA傳遞給她的所有子女，而只有女兒能將線粒體DNA繼續(xù)傳遞給下一代。也就是說，男性患者的后代通常不會(huì)發(fā)病，而女性患者的后代無論男女都有獲得致病線粒體DNA的可能，都有可能發(fā)病。例如Leber遺傳性視神經(jīng)病，通常是由女性患者將致病基因傳遞給子女，男性患者的子女一般不發(fā)病。-母系遺傳機(jī)制-受精方式?jīng)Q定：在受精過程中，精子和卵子結(jié)合形成受精卵，精子的頭部含有細(xì)胞核，而線粒體集中在精子的尾部。受精時(shí)，精子只有頭部進(jìn)入卵子，尾部留在外面，所以受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子。因此，線粒體DNA是通過母親的卵細(xì)胞傳遞給子代的，這就導(dǎo)致了線粒體遺傳病的母系遺傳特點(diǎn)。-線粒體的傳遞方式：在卵細(xì)胞形成過程中，線粒體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中。當(dāng)卵細(xì)胞成熟時(shí)，其中含有大量的線粒體。在胚胎發(fā)育過程中，這些線粒體隨著細(xì)胞的分裂而傳遞給子代細(xì)胞。由于線粒體的這種傳遞方式，使得線粒體DNA的遺傳呈現(xiàn)出母系遺傳的特征。四、論述題（每題20分，共20分）論述基因治療的概念、分類、面臨的問題及應(yīng)用前景。-基因治療的概念基因治療是指將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義上說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。-基因治療的分類-體細(xì)胞基因治療：是指將正常基因轉(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使之表達(dá)基因產(chǎn)物，以達(dá)到治療目的。這種治療僅涉及體細(xì)胞的遺傳改變，不影響生殖細(xì)胞，不會(huì)遺傳給后代。例如，將正常的腺苷脫氨酶（ADA）基因?qū)牖加袊?yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）患者的淋巴細(xì)胞中，可使患者的免疫功能得到一定程度的恢復(fù)。-生殖細(xì)胞基因治療：是將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞（精