一、疾病介紹（一）疾病概念先天性甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺C細(xì)胞的惡性腫瘤，在甲狀腺癌中占比約5%-10%，較為罕見。其不同于乳頭狀癌、濾泡狀癌等源于甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞的腫瘤，具有獨(dú)特的病理和臨床特征。該疾病可分為散發(fā)性和遺傳性兩種類型，其中遺傳性先天性甲狀腺髓樣癌與RET原癌基因突變密切相關(guān)，具有明顯的家族遺傳傾向。（二）病因遺傳因素：遺傳性先天性甲狀腺髓樣癌主要由RET原癌基因突變所致，這些突變可通過常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代，使家族成員患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。其他因素：目前對(duì)于散發(fā)性先天性甲狀腺髓樣癌的病因尚未完全明確，可能與環(huán)境因素、自身免疫因素等有關(guān)，但相關(guān)研究仍在進(jìn)行中。（三）病理特征腫瘤多為實(shí)質(zhì)性，質(zhì)地較硬，呈灰白色或灰紅色，常伴有出血、壞死和鈣化。鏡下可見腫瘤細(xì)胞呈圓形、多邊形或梭形，排列成巢狀、條索狀或腺泡狀，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含有嗜酸性顆粒。腫瘤可侵犯甲狀腺被膜、周圍組織和淋巴結(jié)，晚期可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括肺、肝、骨等。（四）臨床表現(xiàn)甲狀腺腫塊：是最常見的臨床表現(xiàn)，多為單側(cè)，質(zhì)地較硬，邊界不清，活動(dòng)度差，部分患者可伴有頸部淋巴結(jié)腫大。內(nèi)分泌癥狀：由于甲狀腺C細(xì)胞可分泌降鈣素、癌胚抗原等物質(zhì)，患者可出現(xiàn)腹瀉、面部潮紅、心悸等類癌綜合征表現(xiàn)。壓迫癥狀：隨著腫瘤的增大，可壓迫周圍組織和器官，引起聲音嘶啞、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。轉(zhuǎn)移癥狀：晚期患者可出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移相關(guān)癥狀，如肺轉(zhuǎn)移可引起咳嗽、咯血、胸痛；骨轉(zhuǎn)移可引起骨痛、病理性骨折等。（五）診斷方法臨床表現(xiàn)：根據(jù)患者的甲狀腺腫塊、內(nèi)分泌癥狀、壓迫癥狀等臨床表現(xiàn)，可初步懷疑本病。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清降鈣素和癌胚抗原水平升高是診斷先天性甲狀腺髓樣癌的重要指標(biāo)，其中血清降鈣素水平顯著升高具有特異性。影像學(xué)檢查：甲狀腺超聲可發(fā)現(xiàn)甲狀腺內(nèi)的占位性病變，明確腫瘤的大小、位置、形態(tài)等；CT和磁共振成像（MRI）可進(jìn)一步了解腫瘤侵犯范圍和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況；核素掃描可用于評(píng)估甲狀腺功能和腫瘤轉(zhuǎn)移情況。病理檢查：細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查或手術(shù)切除標(biāo)本的病理檢查是確診先天性甲狀腺髓樣癌的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確腫瘤的病理類型和分化程度。（六）治療原則手術(shù)治療：是先天性甲狀腺髓樣癌的主要治療方法，包括甲狀腺全切術(shù)、中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)和頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)等。手術(shù)的目的是切除原發(fā)腫瘤和可能轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)，以提高患者的生存率。放射性核素治療：對(duì)于術(shù)后殘留或轉(zhuǎn)移的病灶，可采用放射性核素治療，如碘131治療，但該治療對(duì)先天性甲狀腺髓樣癌的療效不如對(duì)乳頭狀癌和濾泡狀癌顯著。靶向治療：對(duì)于晚期或轉(zhuǎn)移性先天性甲狀腺髓樣癌患者，靶向治療藥物如凡德他尼、卡博替尼等可用于抑制腫瘤生長(zhǎng)，延長(zhǎng)患者的生存期。對(duì)癥支持治療：對(duì)于出現(xiàn)腹瀉、面部潮紅等類癌綜合征癥狀的患者，可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療，如止瀉藥、抗組胺藥等；對(duì)于營(yíng)養(yǎng)不良的患者，應(yīng)給予營(yíng)養(yǎng)支持治療，以改善患者的生活質(zhì)量。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，女，32歲，因“發(fā)現(xiàn)頸部腫塊2月余，伴腹瀉、面部潮紅1周”入院?；颊?月前無意間發(fā)現(xiàn)頸部左側(cè)有一腫塊，約鴿子蛋大小，無疼痛、瘙癢，無聲音嘶啞、吞咽困難等不適，未予重視。1周前患者出現(xiàn)無明顯誘因的腹瀉，每日3-4次，為稀水樣便，伴有面部潮紅，發(fā)作時(shí)面部皮膚發(fā)紅、發(fā)熱，持續(xù)數(shù)分鐘后可自行緩解，無心悸、胸悶等癥狀?；颊邽榍筮M(jìn)一步診治，遂來我院就診。既往史：患者既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)輸血史，預(yù)防接種史按國(guó)家規(guī)定進(jìn)行。家族史：患者母親曾于10年前因“甲狀腺髓樣癌”行手術(shù)治療，現(xiàn)病情穩(wěn)定；父親及兄弟姐妹體健，無類似疾病史。入院查體：體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸20次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神可，營(yíng)養(yǎng)中等。頸部左側(cè)可觸及一大小約3.0cm×2.5cm的腫塊，質(zhì)地硬，邊界不清，活動(dòng)度差，無壓痛，頸部?jī)蓚?cè)可觸及數(shù)個(gè)腫大淋巴結(jié)，最大者約1.0cm×0.8cm，質(zhì)地中等，活動(dòng)度可，無壓痛。甲狀腺功能檢查：血清降鈣素1200pg/ml（正常參考值0-10pg/ml），癌胚抗原65ng/ml（正常參考值0-5ng/ml）。甲狀腺超聲示：左側(cè)甲狀腺可見一低回聲結(jié)節(jié)，大小約3.0cm×2.5cm，邊界不清，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻，可見鈣化點(diǎn)，CDFI示其內(nèi)血流信號(hào)豐富；左側(cè)頸部可見多個(gè)腫大淋巴結(jié)，皮髓質(zhì)分界不清。頸部CT示：左側(cè)甲狀腺占位性病變，考慮為惡性腫瘤，左側(cè)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理評(píng)估癥狀評(píng)估（1）頸部腫塊：患者頸部左側(cè)有一3.0cm×2.5cm的腫塊，質(zhì)地硬，邊界不清，活動(dòng)度差，無壓痛。近2月來腫塊有所增大，1周內(nèi)增大不明顯。（2）消化系統(tǒng)癥狀：患者出現(xiàn)腹瀉，每日3-4次，為稀水樣便，無腹痛、里急后重等癥狀。進(jìn)食后腹瀉癥狀無明顯加重或緩解，未自行服用止瀉藥物。（3）內(nèi)分泌癥狀：患者有面部潮紅癥狀，每日發(fā)作2-3次，發(fā)作時(shí)面部皮膚發(fā)紅、發(fā)熱，持續(xù)數(shù)分鐘后可自行緩解，無心悸、胸悶等伴隨癥狀。（4）其他癥狀：患者無聲音嘶啞、吞咽困難、呼吸困難等壓迫癥狀，無咳嗽、咯血、骨痛等轉(zhuǎn)移癥狀。體征評(píng)估（1）生命體征：體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸20次/分，血壓120/80mmHg，均在正常范圍內(nèi)。（2）一般狀況：神志清楚，精神可，營(yíng)養(yǎng)中等，自理能力良好。（3）皮膚黏膜：全身皮膚黏膜無黃染、皮疹、出血點(diǎn)，彈性可。面部潮紅發(fā)作時(shí)皮膚發(fā)紅，緩解后恢復(fù)正常。（4）頸部檢查：頸部左側(cè)腫塊如上述，頸部?jī)蓚?cè)可觸及數(shù)個(gè)腫大淋巴結(jié)，最大者約1.0cm×0.8cm，質(zhì)地中等，活動(dòng)度可，無壓痛。實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查評(píng)估（1）血清降鈣素1200pg/ml，顯著高于正常參考值，提示甲狀腺C細(xì)胞功能異常，支持先天性甲狀腺髓樣癌的診斷。（2）癌胚抗原65ng/ml，高于正常參考值，提示腫瘤可能具有一定的惡性程度和轉(zhuǎn)移潛能。（3）甲狀腺超聲示左側(cè)甲狀腺低回聲結(jié)節(jié)，邊界不清，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻，可見鈣化點(diǎn)，血流信號(hào)豐富，左側(cè)頸部多個(gè)腫大淋巴結(jié)，皮髓質(zhì)分界不清，提示甲狀腺惡性腫瘤可能，且伴有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。（4）頸部CT示左側(cè)甲狀腺占位性病變，考慮為惡性腫瘤，左側(cè)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能，進(jìn)一步證實(shí)了甲狀腺癌及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的診斷。（二）心理評(píng)估患者得知自己可能患有惡性腫瘤后，出現(xiàn)明顯的焦慮情緒，表現(xiàn)為情緒緊張、失眠、食欲下降，對(duì)疾病的預(yù)后感到擔(dān)憂，害怕手術(shù)治療帶來的痛苦和風(fēng)險(xiǎn)，擔(dān)心治療費(fèi)用給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。同時(shí)，患者因母親曾患類似疾病，對(duì)疾病的遺傳因素感到恐懼，擔(dān)心會(huì)遺傳給下一代。（三）社會(huì)評(píng)估家庭支持：患者已婚，育有一子，年齡5歲。丈夫?qū)ζ洳∏檩^為關(guān)心，愿意陪伴其進(jìn)行治療和護(hù)理?；颊吲c家人關(guān)系和睦，家庭氛圍良好。經(jīng)濟(jì)狀況：患者及丈夫均有穩(wěn)定的工作，家庭經(jīng)濟(jì)條件尚可，能夠承擔(dān)治療費(fèi)用，但仍對(duì)長(zhǎng)期治療的費(fèi)用存在一定擔(dān)憂。社會(huì)關(guān)系：患者有較好的朋友和同事關(guān)系，生病后得到了他們的關(guān)心和問候，社會(huì)支持系統(tǒng)較為完善。四、護(hù)理問題（一）焦慮與對(duì)疾病的預(yù)后擔(dān)憂、害怕手術(shù)治療及疾病的遺傳因素有關(guān)。患者表現(xiàn)為情緒緊張、失眠、食欲下降。（二）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與腹瀉導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙有關(guān)?；颊呙咳崭篂a3-4次，為稀水樣便，長(zhǎng)期可導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)丟失過多，出現(xiàn)體重下降、乏力等癥狀。（三）疼痛潛在的疼痛風(fēng)險(xiǎn)，與腫瘤生長(zhǎng)壓迫周圍組織或手術(shù)創(chuàng)傷有關(guān)。目前患者尚未出現(xiàn)明顯疼痛，但隨著腫瘤的進(jìn)展或手術(shù)后，可能會(huì)出現(xiàn)疼痛癥狀。（四）有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)與面部潮紅發(fā)作時(shí)皮膚血管擴(kuò)張、局部皮膚溫度升高有關(guān)。頻繁的面部潮紅可能導(dǎo)致皮膚屏障功能受損，增加皮膚感染的風(fēng)險(xiǎn)。（五）知識(shí)缺乏與對(duì)先天性甲狀腺髓樣癌的疾病知識(shí)、治療方法、護(hù)理要點(diǎn)及預(yù)后等不了解有關(guān)?；颊邔?duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足，影響其治療依從性和自我護(hù)理能力。（六）潛在并發(fā)癥出血：與手術(shù)創(chuàng)傷有關(guān)，術(shù)后可能出現(xiàn)傷口出血，嚴(yán)重時(shí)可引起呼吸困難等并發(fā)癥。感染：與手術(shù)創(chuàng)傷、機(jī)體抵抗力下降有關(guān)，術(shù)后傷口可能發(fā)生感染，出現(xiàn)紅腫、疼痛、發(fā)熱等癥狀。喉返神經(jīng)損傷：與手術(shù)操作有關(guān)，術(shù)后可能出現(xiàn)聲音嘶啞、飲水嗆咳等癥狀。低鈣血癥：與甲狀腺全切術(shù)導(dǎo)致甲狀旁腺損傷有關(guān)，患者可出現(xiàn)手足抽搐、麻木等癥狀。五、護(hù)理措施（一）緩解焦慮心理疏導(dǎo)：主動(dòng)與患者溝通交流，傾聽其內(nèi)心的感受和擔(dān)憂，給予情感支持和安慰。向患者介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方法和成功案例，幫助其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。提供信息支持：向患者詳細(xì)解釋手術(shù)的過程、術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥及應(yīng)對(duì)措施，讓患者對(duì)手術(shù)有充分的了解，減少其對(duì)手術(shù)的恐懼。同時(shí)，告知患者關(guān)于疾病遺傳方面的知識(shí)，解答其疑問，減輕其對(duì)遺傳的擔(dān)憂。創(chuàng)造良好的環(huán)境：保持病房安靜、整潔、舒適，為患者提供良好的休息環(huán)境。鼓勵(lì)家屬多陪伴患者，給予其精神上的支持。放松訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行深呼吸、漸進(jìn)性肌肉放松等放松訓(xùn)練，幫助其緩解緊張情緒，改善睡眠質(zhì)量。（二）改善營(yíng)養(yǎng)狀況飲食指導(dǎo)：給予患者高蛋白、高熱量、高維生素、易消化的飲食，如瘦肉、魚類、蛋類、豆制品、新鮮蔬菜和水果等。避免食用辛辣、刺激性食物和油膩食物，以免加重腹瀉癥狀。水分補(bǔ)充：鼓勵(lì)患者多飲水，每日飲水量不少于1500ml，以補(bǔ)充腹瀉丟失的水分，防止脫水。病情觀察：密切觀察患者的腹瀉情況，記錄腹瀉的次數(shù)、量、性質(zhì)和顏色，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常并報(bào)告醫(yī)生。定期監(jiān)測(cè)患者的體重、血清白蛋白等營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況改善情況。藥物治療護(hù)理：遵醫(yī)囑給予患者止瀉藥物，如蒙脫石散等，觀察藥物的療效和不良反應(yīng)。對(duì)于腹瀉嚴(yán)重的患者，必要時(shí)給予靜脈補(bǔ)液治療，糾正水、電解質(zhì)紊亂。（三）預(yù)防和緩解疼痛病情觀察：密切觀察患者是否出現(xiàn)疼痛癥狀，評(píng)估疼痛的部位、性質(zhì)、程度和持續(xù)時(shí)間，及時(shí)發(fā)現(xiàn)疼痛并采取相應(yīng)的措施。非藥物止痛：對(duì)于潛在的疼痛風(fēng)險(xiǎn)，可采取非藥物止痛措施，如舒適的體位、冷敷或熱敷等。指導(dǎo)患者進(jìn)行放松訓(xùn)練，轉(zhuǎn)移其注意力，減輕疼痛感受。藥物止痛：如果患者出現(xiàn)疼痛癥狀，遵醫(yī)囑給予止痛藥物，如非甾體類抗炎藥、阿片類鎮(zhèn)痛藥等。嚴(yán)格按照醫(yī)囑給藥，觀察藥物的療效和不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、便秘等。（四）預(yù)防皮膚完整性受損皮膚護(hù)理：指導(dǎo)患者保持面部皮膚清潔干燥，避免使用刺激性的護(hù)膚品和化妝品。面部潮紅發(fā)作時(shí)，可用冷毛巾濕敷面部，以減輕皮膚血管擴(kuò)張和局部皮膚溫度升高。病情觀察：密切觀察患者面部皮膚的情況，觀察是否出現(xiàn)皮膚發(fā)紅、瘙癢、破損等癥狀，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常并采取相應(yīng)的措施。（五）健康教育疾病知識(shí)教育：向患者及家屬介紹先天性甲狀腺髓樣癌的病因、病理特征、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則和預(yù)后等知識(shí)，提高其對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。治療護(hù)理知識(shí)教育：向患者介紹手術(shù)治療、放射性核素治療、靶向治療等治療方法的注意事項(xiàng)和護(hù)理要點(diǎn)，指導(dǎo)患者如何配合治療和護(hù)理。自我護(hù)理知識(shí)教育：指導(dǎo)患者進(jìn)行自我護(hù)理，如合理飲食、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、保持良好的心態(tài)等。告知患者術(shù)后傷口護(hù)理的方法，如保持傷口清潔干燥、避免劇烈運(yùn)動(dòng)等，防止傷口感染和出血。定期復(fù)查教育：告知患者定期復(fù)查的重要性，指導(dǎo)患者按照醫(yī)生的建議定期進(jìn)行血清降鈣素、癌胚抗原、甲狀腺超聲等檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。（六）預(yù)防并發(fā)癥出血的預(yù)防和護(hù)理：術(shù)前完善各項(xiàng)檢查，評(píng)估患者的凝血功能；術(shù)后密切觀察傷口敷料的滲血情況，如有滲血及時(shí)更換敷料，并報(bào)告醫(yī)生。指導(dǎo)患者避免劇烈咳嗽、嘔吐等增加腹壓的動(dòng)作，防止傷口出血。感染的預(yù)防和護(hù)理：術(shù)前做好皮膚準(zhǔn)備，保持手術(shù)區(qū)域皮膚清潔；術(shù)后保持傷口敷料清潔干燥，遵醫(yī)囑給予抗生素預(yù)防感染。觀察患者的體溫變化和傷口情況，如有發(fā)熱、傷口紅腫、疼痛等癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生并采取相應(yīng)的措施。喉返神經(jīng)損傷的預(yù)防和護(hù)理：術(shù)中配合醫(yī)生操作，避免損傷喉返神經(jīng)；術(shù)后密切觀察患者的聲音變化和飲水情況，如有聲音嘶啞、飲水嗆咳等癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。指導(dǎo)患者避免過度用聲，必要時(shí)給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物治療。低鈣血癥的預(yù)防和護(hù)理：術(shù)前評(píng)估患者的甲狀旁腺功能；術(shù)后密切觀察患者是否出現(xiàn)手足抽搐、麻木等低鈣血癥癥狀，定期監(jiān)測(cè)血清鈣水平。遵醫(yī)囑給予患者鈣劑和維生素D治療，指導(dǎo)患者多食用富含鈣的食物，如牛奶、豆制品等。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次護(hù)理查房針對(duì)先天性甲狀腺髓樣癌患者張某進(jìn)行了全面的評(píng)估，確定了患者存在焦慮、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、潛在疼痛、有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)、知識(shí)缺乏及潛在并發(fā)癥等護(hù)理問題，并制定了相應(yīng)的護(hù)理措施。通過實(shí)施護(hù)理措施，患者的焦慮情緒得到了一定的緩解，營(yíng)養(yǎng)狀況有所改善，未出現(xiàn)明顯的疼痛和皮膚完整性受損等情況，對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有了一定的了解，能夠較好地配合治療和護(hù)理。患者目前病情相對(duì)穩(wěn)定，頸部腫塊未繼續(xù)明顯增大，腹瀉和面部潮紅癥狀在藥物治療和護(hù)理干預(yù)下有所緩解。實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)中，血清降鈣素和癌胚抗原水平仍高于正常，但較入院時(shí)無明顯升高。甲狀腺超聲和頸部CT檢查結(jié)果提示腫瘤仍存在，左側(cè)頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能。（二）醫(yī)囑治療方面：患者擬行甲狀腺全切術(shù)+中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)+左側(cè)頸側(cè)區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù)，術(shù)前完善相關(guān)檢查，如血常規(guī)、凝血功能、肝腎功能、心電圖等，排除手術(shù)禁忌證。術(shù)后遵醫(yī)囑給予止血、抗感染、營(yíng)養(yǎng)支持等治療，密切觀察患者的生命體征和病情變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理術(shù)后并發(fā)癥。護(hù)理方面：術(shù)后保持傷口敷料清潔干燥，定期更換敷料；指導(dǎo)患者進(jìn)行頸部功能鍛煉，促進(jìn)頸部功能恢復(fù)；觀察患者的聲音變化和飲水情況，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。鼓勵(lì)患者早期下床活動(dòng)，預(yù)防深靜脈血栓形成。飲食方面：術(shù)后6小時(shí)內(nèi)禁食，6