限時(shí)練21人類(lèi)遺傳病及遺傳系譜分析(時(shí)間：40分鐘分值：40分)一、選擇題(本題8小題，每題2分，共16分)1.(2025·湖北A10聯(lián)考)研究人員從古人類(lèi)化石中，相繼發(fā)現(xiàn)一系列的生長(zhǎng)發(fā)育異常、退行性病變、創(chuàng)傷等病例，如骨膜炎、腦水腫、關(guān)節(jié)松弛癥、脆骨癥、侏儒癥、多指、色盲等20余種。這些異?；虿∽冇行┦呛筇觳±硪蛩貙?dǎo)致的，有些則是先天缺陷遺傳因素造成的，其中一些異?；虿∽兗词乖诂F(xiàn)代人群中，也極其罕見(jiàn)。以下說(shuō)法正確的是()先天缺陷遺傳因素造成的疾病一定是由致病基因引起的家族中多指屬于常染色體顯性遺傳病，在女性中的發(fā)病率大于男性為了能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，需要對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防正常男性跟色盲攜帶者結(jié)婚應(yīng)選擇生育女孩，如果懷的是男孩，一定患病2.(2022·廣東卷，16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是()女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視3.(2025·陜西西安模擬)關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其檢測(cè)和預(yù)防的敘述正確的是()不攜帶致病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病通過(guò)基因檢測(cè)可以完全避免遺傳病的發(fā)生具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病血友病和白化病都屬于多基因遺傳病4.(2025·山東青島調(diào)研)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個(gè)兒子，一個(gè)正常，另一個(gè)患該遺傳病。該家庭中四個(gè)人的基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示(未標(biāo)記是誰(shuí)的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』颉２豢紤]基因突變，下列相關(guān)分析正確的是()調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?9/200005.某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)BclⅠ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯(cuò)誤的是()h基因特定序列中BclⅠ酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果Ⅱ－1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來(lái)自母親Ⅱ－2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個(gè)片段，其基因型為XHXhⅡ－3的丈夫表型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/26.(2025·TOP20頂級(jí)名校聯(lián)考)女性不孕的原因很多，其中單基因突變導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是導(dǎo)致女性不孕的原因之一。如圖1為某患者家族系譜圖，圖2為部分家族成員相關(guān)基因編碼鏈部分測(cè)序結(jié)果。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致的不孕為顯性性狀Ⅱ－1個(gè)體的致病基因來(lái)自Ⅰ－1和Ⅰ－2致病基因是由正常基因堿基的替換產(chǎn)生的Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/87.(不定項(xiàng))(2025·山東泰安模擬)圖1為某家庭甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。甲病相關(guān)基因用A/a表示，乙病相關(guān)基因用B/b表示。圖2為該家庭成員四種基因的電泳條帶圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()兩種病都是隱性遺傳病，甲病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)圖2中條帶2和條帶4分別對(duì)應(yīng)兩種病的致病基因Ⅱ4與健康女性婚配，后代患病的概率為1/8該夫婦再生一個(gè)兩病均患孩子的概率為3/168.(不定項(xiàng))(2025·山東淄博月考)下圖是某X染色體隱性遺傳病的一個(gè)系譜圖。下列有關(guān)該遺傳病的判斷，正確的是()Ⅳ2的患病風(fēng)險(xiǎn)是1/16Ⅲ2的X染色體來(lái)自Ⅰ2的可能性是1/4由于近親婚配，Ⅳ1患病風(fēng)險(xiǎn)比Ⅳ2大女性因有兩條X染色體，比男性患病率高二、非選擇題(共24分)9.(24分)(2024·湖北卷，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢(xún)發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問(wèn)題：(1)(2分)遺傳咨詢(xún)中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________(填序號(hào))。①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果(2)(10分)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)，下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號(hào))，判斷理由是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號(hào))。(3)(6分)提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如下圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)(6分)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過(guò)基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類(lèi)型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞。請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是_____________________________________________________________