一、疾病介紹（一）疾病概述黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，屬于溶酶體貯積病的一種。該疾病因患者體內(nèi)缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶，導致黏多糖（主要為硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素）不能被正常降解，從而在體內(nèi)各組織和器官中大量貯積，引發(fā)多系統(tǒng)損害。（二）病理生理由于α-L-艾杜糖醛酸酶的缺乏，黏多糖代謝途徑受阻，未被降解的黏多糖不斷在溶酶體內(nèi)堆積。這些異常堆積的黏多糖會干擾細胞的正常功能和結構，導致細胞變性、組織器官損傷。在骨骼系統(tǒng)，可引起骨骼發(fā)育異常、關節(jié)軟骨受損，進而導致關節(jié)攣縮、畸形等癥狀；在心血管系統(tǒng)，可能影響心臟瓣膜功能，導致心臟病變；在呼吸系統(tǒng)，可累及氣道，引起氣道狹窄等問題。（三）臨床表現(xiàn)黏多糖貯積癥Ⅴ型患者的臨床表現(xiàn)多樣，且隨病情進展而逐漸加重。在骨骼關節(jié)方面，常見的有關節(jié)攣縮、僵硬，以肘、膝、髖等大關節(jié)多見，患者可出現(xiàn)肢體活動受限，行走困難。此外，還可能伴有骨骼發(fā)育遲緩、脊柱側彎、雞胸等骨骼畸形。在其他系統(tǒng)，患者可能出現(xiàn)面部粗糙、肝脾腫大、聽力下降、視力障礙等癥狀。（四）診斷與鑒別診斷診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因檢測。實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)尿黏多糖排泄增多，血白細胞或皮膚成纖維細胞中α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低。基因檢測可明確致病基因的突變類型，為確診提供金標準。鑒別診斷方面，需與其他類型的黏多糖貯積癥、類風濕關節(jié)炎、先天性關節(jié)攣縮癥等疾病相鑒別，可通過酶活性測定、基因檢測等方法進行區(qū)分。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，10歲，因“關節(jié)攣縮進行性加重5年，伴活動受限1年”于2025年3月10日入院?；颊呦礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無異常。父母非近親結婚，家族中無類似疾病患者。（二）發(fā)病過程患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)雙肘關節(jié)活動受限，當時未引起家長重視，未行特殊治療。隨著年齡增長，雙肘關節(jié)攣縮逐漸加重，同時出現(xiàn)雙膝關節(jié)活動不靈活。1年前患者行走時出現(xiàn)明顯跛行，上下樓梯困難，關節(jié)活動范圍進一步縮小，為求進一步診治來我院就診。（三）既往檢查與治療患者曾于2023年在當?shù)蒯t(yī)院就診，查血常規(guī)：白細胞6.8×10?/L，紅細胞4.5×1012/L，血紅蛋白125g/L，血小板230×10?/L。血生化：肝腎功能未見明顯異常，堿性磷酸酶280U/L（參考值45-125U/L）。X線檢查提示：雙肘關節(jié)間隙變窄，關節(jié)面硬化，骨質(zhì)增生；雙膝關節(jié)骨質(zhì)疏松，關節(jié)攣縮畸形。當時未明確診斷，給予對癥治療（具體藥物及劑量不詳），癥狀無明顯改善。（四）入院時情況入院查體：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓100/65mmHg。神志清楚，精神尚可，面部略顯粗糙，眼距稍寬，鼻梁扁平。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝脾未觸及腫大。雙肘關節(jié)呈屈曲攣縮狀，活動度為10°-45°（正?；顒佣?°-140°）；雙膝關節(jié)伸直受限，活動度為130°-170°（正?；顒佣?°-150°），雙下肢肌力Ⅳ級，肌張力正常。三、護理評估（一）生理功能評估關節(jié)功能：雙肘關節(jié)屈曲攣縮，主動及被動活動均受限，活動時患者訴輕微疼痛；雙膝關節(jié)伸直受限，行走時步態(tài)不穩(wěn)，易疲勞。疼痛評估：采用數(shù)字疼痛評分法（NRS），患者靜息時疼痛評分為0分，活動時雙肘關節(jié)疼痛評分為2分，雙膝關節(jié)疼痛評分為1分。營養(yǎng)狀況：身高125cm，體重25kg，BMI為16kg/m2（正常范圍15.5-22.9kg/m2）。食欲尚可，飲食以普食為主，每日進食量約300g主食，50g肉類，100g蔬菜。睡眠狀況：每晚睡眠約7-8小時，偶因關節(jié)不適影響入睡，睡眠質(zhì)量尚可。皮膚狀況：全身皮膚完整，無壓瘡、皮疹等異常，皮膚彈性可。呼吸功能：呼吸平穩(wěn)，呼吸頻率20次/分，無呼吸困難、發(fā)紺等癥狀，血氧飽和度98%（未吸氧狀態(tài)）。循環(huán)功能：心率、血壓在正常范圍內(nèi)，無胸悶、心悸等不適。（二）心理社會評估心理狀態(tài)：患者因關節(jié)攣縮導致活動受限，與同齡兒童交往減少，出現(xiàn)一定程度的自卑心理，情緒略顯低落。對疾病的預后存在擔憂，表現(xiàn)出焦慮情緒。家庭支持：父母對患者病情較為關心，積極配合治療，但因?qū)膊≈R了解較少，存在焦慮和無助感。家庭經(jīng)濟狀況一般，能承擔基本醫(yī)療費用。社會適應：患者目前休學在家，缺乏與外界的正常交往，社會適應能力有所下降。（三）輔助檢查評估實驗室檢查：入院后查尿黏多糖測定：尿硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素含量明顯升高。血白細胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性測定：0.5nmol/（h?mg蛋白）（正常參考值15-40nmol/（h?mg蛋白））?；驒z測：發(fā)現(xiàn)α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在純合突變。影像學檢查：肘關節(jié)X線片示：關節(jié)間隙明顯變窄，關節(jié)面骨質(zhì)硬化，邊緣骨質(zhì)增生，周圍軟組織腫脹。膝關節(jié)X線片示：關節(jié)間隙變窄，股骨髁及脛骨平臺骨質(zhì)增生，骨質(zhì)疏松明顯。胸部X線片未見明顯異常。其他檢查：心電圖示竇性心律，大致正常心電圖。肺功能檢查未見明顯異常。四、護理問題（一）軀體活動障礙與關節(jié)攣縮、疼痛有關?；颊唠p肘關節(jié)和雙膝關節(jié)活動受限，行走困難，影響日常生活自理能力。（二）慢性疼痛與關節(jié)攣縮、關節(jié)軟骨受損有關?；颊呋顒訒r關節(jié)出現(xiàn)疼痛，雖然疼痛程度較輕，但長期存在可能影響患者的活動意愿和生活質(zhì)量。（三）焦慮與自卑與疾病預后不良、活動受限導致社交減少有關?；颊咭蚣膊е律眢w形象改變和活動不便，產(chǎn)生焦慮和自卑心理。（四）知識缺乏與患者及家屬對疾病的病因、治療、護理知識了解不足有關?；颊吒改笇膊〉恼J知有限，不知道如何進行家庭護理和康復訓練。（五）潛在并發(fā)癥壓瘡：患者活動受限，長期臥床或保持某一姿勢時易發(fā)生壓瘡。關節(jié)畸形加重：若護理不當或康復訓練不及時，可能導致關節(jié)攣縮進一步加重，畸形更加明顯。肺部感染：患者活動減少，呼吸道分泌物不易排出，可能引發(fā)肺部感染。五、護理措施（一）軀體活動障礙的護理康復訓練指導：與康復治療師共同制定個性化的康復訓練計劃。關節(jié)活動度訓練：每日協(xié)助患者進行雙肘關節(jié)和雙膝關節(jié)的被動活動訓練，每個關節(jié)每次活動10-15分鐘，每天2-3次。活動時動作輕柔，逐漸增加活動范圍，避免暴力操作引起疼痛和損傷。肌力訓練：指導患者進行雙上肢和雙下肢的肌力訓練，如握力訓練、直腿抬高訓練等，每個動作堅持10-15秒，每次10-15個，每天2-3次，以增強肌肉力量，改善關節(jié)穩(wěn)定性。行走訓練：在患者體力允許的情況下，協(xié)助其進行行走訓練，可借助助行器輔助，逐漸增加行走距離和時間，提高行走能力。日常生活護理：協(xié)助患者完成日常生活自理活動，如穿衣、洗漱、進食等，避免患者因活動受限而產(chǎn)生挫敗感。將常用物品放在患者易于取放的位置，方便其自行取用。體位護理：定時協(xié)助患者更換體位，避免長時間保持同一姿勢，防止關節(jié)攣縮加重。臥床時可在患者膝關節(jié)下方放置軟枕，保持膝關節(jié)處于功能位。（二）慢性疼痛的護理疼痛監(jiān)測：密切觀察患者疼痛的部位、程度、性質(zhì)及發(fā)作時間，定期采用NRS評分法評估疼痛程度，記錄疼痛變化情況。疼痛緩解措施：物理治療：可采用熱敷、紅外線照射等物理治療方法，促進局部血液循環(huán)，緩解關節(jié)疼痛，每次15-20分鐘，每天2-3次。放松療法：指導患者進行深呼吸、漸進性肌肉放松等放松訓練，幫助其緩解緊張情緒，減輕疼痛感受。藥物治療：若患者疼痛加重，NRS評分≥3分，遵醫(yī)囑給予非甾體類抗炎藥（如布洛芬混懸液）口服，注意觀察藥物療效和不良反應。（三）心理護理心理支持：主動與患者溝通交流，傾聽其內(nèi)心感受，給予鼓勵和安慰，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。鼓勵患者表達自己的情緒，對其進行心理疏導，減輕焦慮和自卑心理。社交支持：鼓勵患者與同齡兒童進行交往，可組織一些適合患者參與的集體活動，如講故事、做游戲等，提高其社交能力，改善自卑心理。家庭心理護理：向患者父母介紹疾病相關知識和護理要點，減輕其焦慮情緒。指導父母多關心、鼓勵患者，營造良好的家庭氛圍，給予患者心理支持。（四）健康宣教疾病知識宣教：向患者及家屬講解黏多糖貯積癥Ⅴ型的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預后，讓其了解疾病的相關知識，提高對疾病的認識。康復訓練指導：詳細向患者及家屬示范康復訓練的方法和注意事項，確保其能夠正確掌握訓練技巧，在家庭中堅持進行康復訓練。飲食指導：指導患者合理飲食，保證營養(yǎng)均衡，多進食富含蛋白質(zhì)、鈣、維生素的食物，如牛奶、雞蛋、蔬菜、水果等，促進骨骼和肌肉的發(fā)育。用藥指導：向患者及家屬說明藥物的作用、用法、劑量及不良反應，指導其按時按量服藥，切勿自行增減藥量或停藥。（五）潛在并發(fā)癥的預防與護理壓瘡預防：定時協(xié)助患者翻身，每2小時翻身一次，翻身時避免拖、拉、推等動作，防止皮膚損傷。保持床鋪平整、干燥、清潔，及時更換潮濕的床單和衣物。對骨隆突處進行按摩，促進局部血液循環(huán)。關節(jié)畸形加重預防：嚴格按照康復訓練計劃進行訓練，避免關節(jié)長期處于屈曲或伸直位。觀察關節(jié)活動度的變化，如發(fā)現(xiàn)關節(jié)攣縮加重，及時報告醫(yī)生調(diào)整治療方案。肺部感染預防：鼓勵患者進行深呼吸和有效咳嗽訓練，每天3-4次，每次5-10分鐘，以促進呼吸道分泌物排出。保持室內(nèi)空氣流通，定期開窗通風，避免呼吸道感染。六、總結與醫(yī)囑（一）總結本次護理查房針對患者張某的黏多糖貯積癥Ⅴ型關節(jié)攣縮情況進行了全面評估，確定了軀體活動障礙、慢性疼痛、焦慮與自卑、知識缺乏及潛在并發(fā)癥等護理問題，并制定了相應的護理措施。通過實施康復訓練、疼痛護理、心理護理、健康宣教及并發(fā)癥預防等措施，患者的關節(jié)活動度有所改善，疼痛得到緩解，心理狀態(tài)逐漸好轉，患者及家屬對疾病知識的了解有所增加。（二）醫(yī)囑繼續(xù)進行康復訓