一、疾病介紹（一）疾病概述黏多糖貯積癥是一組因溶酶體中降解黏多糖的酶缺陷或缺乏，致使黏多糖不能正常代謝而在體內不同組織和器官貯積所引起的遺傳性代謝疾病。黏多糖是一類復雜的碳水化合物，廣泛存在于人體的結締組織中，對維持細胞的結構和功能起著重要作用。當相關酶缺乏時，黏多糖無法被有效分解，就會在細胞內大量堆積，進而影響組織器官的正常發(fā)育和功能，導致多系統(tǒng)損害。（二）臨床分型及特點根據(jù)缺乏酶的種類不同，黏多糖貯積癥可分為多種類型，常見的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型等。不同類型的臨床表現(xiàn)存在一定差異，但多涉及骨骼、關節(jié)、神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等多個系統(tǒng)。其中，骨骼和關節(jié)的受累較為突出，常表現(xiàn)為關節(jié)活動受限、骨骼畸形（如雞胸、漏斗胸、脊柱側彎等）、身材矮小等，嚴重影響患者的生活質量。（三）關節(jié)受累特點黏多糖在關節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織中貯積，可導致關節(jié)滑膜增厚、軟骨變性、關節(jié)囊纖維化，進而引起關節(jié)活動度下降、關節(jié)僵硬、疼痛等癥狀。隨著病情進展，關節(jié)畸形逐漸加重，可能導致患者出現(xiàn)步態(tài)異常、活動能力喪失等情況。因此，關節(jié)活動度訓練在黏多糖貯積癥患者的護理中具有重要意義。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，女，6歲，因“發(fā)現(xiàn)關節(jié)活動受限3年，加重1個月”于2025年7月10日入院?；純合礕1P1，足月順產，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。父母非近親結婚，家族中無類似疾病患者。（二）發(fā)病及診治經過患兒3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙肘關節(jié)活動受限，當時未引起家長重視，未行特殊處理。此后，患兒雙膝關節(jié)、髖關節(jié)活動也逐漸出現(xiàn)受限，且隨年齡增長逐漸加重。1個月前，家長發(fā)現(xiàn)患兒行走時步態(tài)不穩(wěn)，上下樓梯困難，雙膝關節(jié)不能完全伸直，遂來我院就診。入院前曾于當?shù)蒯t(yī)院就診，行X線檢查提示：骨骼發(fā)育異常，骨質稀疏，多個關節(jié)間隙變窄。行血液黏多糖檢測：硫酸皮膚素、硫酸類肝素水平升高?；驒z測提示：α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在突變，確診為黏多糖貯積癥Ⅰ型。（三）目前病情患兒入院時精神狀態(tài)尚可，生命體征平穩(wěn)：體溫36.5℃，脈搏92次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg。神志清楚，言語流利，智力發(fā)育較同齡兒童稍落后。查體可見：身材矮小，身高102cm（低于同齡兒童第3百分位），體重18kg。頭大，前額突出，眼距增寬，鼻梁扁平。雙肘關節(jié)伸直受限，被動活動范圍為0°-90°（正常范圍0°-180°）；雙膝關節(jié)伸直受限，被動活動范圍為10°-120°（正常范圍0°-135°）；髖關節(jié)外展受限，被動活動范圍為20°-45°（正常范圍0°-60°）。四肢肌力Ⅳ級，肌張力正常。心肺聽診未見明顯異常，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大。三、護理評估（一）身體狀況評估關節(jié)活動度評估：采用量角器對患兒各關節(jié)活動度進行測量，結果如下：雙肘關節(jié)：主動活動范圍0°-80°，被動活動范圍0°-90°，存在伸直受限。雙膝關節(jié)：主動活動范圍15°-110°，被動活動范圍10°-120°，伸直和屈曲均有受限。髖關節(jié)：主動外展15°-40°，被動外展20°-45°，外展受限明顯。肩關節(jié)：主動前屈0°-130°，被動前屈0°-150°；主動外展0°-120°，被動外展0°-140°，存在輕度活動受限。踝關節(jié)：主動背伸0°-10°，被動背伸0°-15°；主動跖屈0°-40°，被動跖屈0°-50°，活動度輕度下降。肌力評估：采用徒手肌力檢查法，患兒四肢肌力均為Ⅳ級，可對抗一定阻力完成動作，但較正常兒童稍弱。疼痛評估：采用面部表情疼痛量表（FPS-R）對患兒進行評估，患兒無明顯疼痛主訴，疼痛評分0分。營養(yǎng)狀況評估：患兒體重18kg，身高102cm，計算體重指數(shù)（BMI）為17.3kg/m2，在正常范圍內。飲食正常，無挑食、偏食習慣，每日進食量約為：主食100-150g，肉類50-70g，蔬菜100-150g，水果50-100g，牛奶250ml。皮膚狀況評估：患兒皮膚完整，無破損、皮疹、壓瘡等情況，皮膚彈性可。呼吸功能評估：呼吸平穩(wěn)，呼吸頻率20次/分，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。無咳嗽、咳痰、氣促等癥狀。心血管功能評估：心率92次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。血壓95/60mmHg，在正常范圍內。（二）心理社會狀況評估心理狀態(tài)評估：患兒年齡較小，對疾病的認知有限，但因關節(jié)活動受限導致活動不便，有時會表現(xiàn)出煩躁、焦慮情緒，尤其在進行關節(jié)訓練時容易哭鬧。與同齡兒童交往較少，性格略顯內向。家庭支持評估：患兒父母對其病情較為重視，積極配合治療和護理，但因對疾病知識了解不足，存在一定的焦慮和擔憂。家庭經濟狀況一般，能夠承擔治療和護理費用。家屬對關節(jié)活動度訓練的方法和重要性了解不夠，需要加強指導。社會支持評估：患兒目前就讀于幼兒園，老師和同學對其較為關心，但因活動不便，參與集體活動的機會較少。社區(qū)暫無相關的支持服務。（三）日常生活能力評估采用兒童日常生活能力量表（ADL）對患兒進行評估，患兒在穿衣、洗漱、進食等方面需部分協(xié)助，自行完成存在一定困難，主要因關節(jié)活動受限導致動作不靈活。例如，穿套頭衣服時，因肩關節(jié)活動受限，難以將手臂舉過頭頂；系鞋帶時，因手指關節(jié)活動不靈活，無法完成精細動作。四、護理問題（一）關節(jié)活動受限與黏多糖在關節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織貯積，導致關節(jié)滑膜增厚、軟骨變性、關節(jié)囊纖維化有關。表現(xiàn)為雙肘、雙膝、髖關節(jié)等多個關節(jié)活動范圍縮小，主動和被動活動均受限。（二）肢體活動耐力下降與肌力減弱、關節(jié)活動受限有關?；純涸谶M行日?；顒尤缧凶?、上下樓梯時容易疲勞，活動持續(xù)時間較短。（三）焦慮（患兒及家屬）患兒因關節(jié)活動受限導致活動不便、與同齡兒童交往減少而產生焦慮；家屬因對疾病預后不確定、擔心患兒未來生活質量而產生焦慮。（四）知識缺乏（家屬）家屬對黏多糖貯積癥的病因、進展、治療及護理知識了解不足，尤其對關節(jié)活動度訓練的方法、重要性、注意事項等掌握不夠。（五）潛在并發(fā)癥：關節(jié)畸形加重由于黏多糖持續(xù)貯積，關節(jié)病變可能進一步發(fā)展，導致關節(jié)畸形加重，影響患兒的肢體功能和生活質量。五、護理措施（一）關節(jié)活動度訓練護理訓練原則：遵循循序漸進、個體化、主動與被動相結合的原則。根據(jù)患兒關節(jié)活動受限的程度和耐受情況，制定個性化的訓練計劃，逐漸增加訓練強度和范圍，避免過度訓練導致關節(jié)損傷。訓練方法：被動關節(jié)活動訓練：由護理人員或家屬協(xié)助患兒進行關節(jié)的被動活動，每個關節(jié)在其可活動范圍內進行緩慢、輕柔的屈伸、旋轉等動作。例如，對于雙肘關節(jié)，協(xié)助患兒將肘關節(jié)緩慢伸直至最大范圍，停留5-10秒，再緩慢屈曲，重復10-15次，每日2-3次。主動關節(jié)活動訓練：鼓勵患兒主動進行關節(jié)活動，如讓患兒自行做肘關節(jié)的屈伸、膝關節(jié)的下蹲站立等動作?？赏ㄟ^游戲的方式提高患兒的積極性，如讓患兒玩拋接球游戲，鍛煉肩關節(jié)和肘關節(jié)的活動。每次訓練15-20分鐘，每日2-3次。輔助器具訓練：根據(jù)患兒的情況，適當使用輔助器具進行訓練，如使用滑輪裝置幫助患兒進行肩關節(jié)的外展訓練。訓練時注意輔助器具的正確使用方法，避免造成損傷。訓練注意事項：訓練前評估患兒的關節(jié)狀況和身體狀態(tài)，如有不適，暫停訓練。訓練過程中密切觀察患兒的反應，如出現(xiàn)疼痛、疲勞、面色蒼白等情況，立即停止訓練，并采取相應的處理措施。訓練后協(xié)助患兒休息，可進行局部按摩，促進血液循環(huán)，緩解肌肉疲勞。保持訓練環(huán)境安靜、舒適，避免干擾患兒訓練。（二）肢體活動耐力訓練護理制定耐力訓練計劃：根據(jù)患兒的體力狀況，逐漸增加日?；顒拥臅r間和強度。例如，開始時讓患兒每日行走5-10分鐘，之后逐漸增加至15-20分鐘，每日2-3次。選擇合適的活動方式：如散步、游泳（在專業(yè)人員指導下）等，這些活動對關節(jié)的壓力較小，同時能提高肢體的耐力。訓練過程中注意事項：密切觀察患兒的呼吸、心率等情況，避免過度疲勞。如患兒出現(xiàn)氣促、心率明顯加快等癥狀，應立即停止活動，讓其休息。（三）心理護理對患兒的心理護理：多與患兒溝通交流，給予關心和安慰，鼓勵患兒表達自己的感受，減輕其焦慮情緒。采用患兒感興趣的方式進行護理和訓練，如講故事、玩游戲等，提高患兒的配合度。及時表揚和鼓勵患兒的進步，增強其自信心。創(chuàng)造機會讓患兒與同齡兒童交往，減少其孤獨感。對家屬的心理護理：向家屬詳細介紹疾病的相關知識、治療進展和預后情況，減輕其焦慮和擔憂。鼓勵家屬表達自己的感受和困惑，耐心解答其疑問。指導家屬如何給予患兒心理支持和關愛，共同幫助患兒克服困難。（四）健康指導疾病知識指導：向家屬講解黏多糖貯積癥的病因、臨床表現(xiàn)、進展過程、治療方法等，讓家屬對疾病有更全面的了解。關節(jié)活動度訓練指導：向家屬示范關節(jié)活動度訓練的正確方法，包括被動活動、主動活動的動作要領、頻率、強度等，確保家屬能夠正確掌握。指導家屬如何觀察患兒在訓練過程中的反應，以及出現(xiàn)異常情況時的處理方法。強調堅持訓練的重要性，告知家屬訓練需要長期進行，以維持關節(jié)的活動度，延緩關節(jié)畸形的進展。日常生活護理指導：指導家屬為患兒選擇寬松、舒適的衣物，便于患兒進行活動和穿脫。協(xié)助患兒進行日常生活自理能力訓練，如穿衣、洗漱、進食等，提高患兒的獨立生活能力。注意患兒的營養(yǎng)均衡，保證充足的蛋白質、維生素和礦物質攝入，促進患兒的生長發(fā)育。并發(fā)癥預防指導：告知家屬注意觀察患兒關節(jié)的變化，如出現(xiàn)關節(jié)疼痛、腫脹、活動度進一步下降等情況，應及時就醫(yī)。同時，注意預防呼吸道感染、壓瘡等并發(fā)癥的發(fā)生。（五）病情觀察與并發(fā)癥預防密切觀察患兒的關節(jié)活動度、肌力、疼痛等情況，定期進行評估，及時調整護理計劃。觀察患兒的生長發(fā)育情況，包括身高、體重、智力等，如有異常，及時報告醫(yī)生。注意觀察患兒的呼吸、心血管功能等，定期進行心肺功能檢查，預防并發(fā)癥的發(fā)生。保持患兒皮膚清潔干燥，定期翻身，避免長時間壓迫同一部位，預防壓瘡的發(fā)生。指導患兒進行有效的咳嗽、排痰，保持呼吸道通暢，預防呼吸道感染。六、總結與醫(yī)囑（一）總結本次查房對患兒張某的病情進行了全面評估，明確了其存在關節(jié)活動受限、肢體活動耐力下降、焦慮（患兒及家屬）、知識缺乏（家屬）以及潛在并發(fā)癥（關節(jié)畸形加重）等護理問題。針對這些問題，制定了相應的護理措施，包括關節(jié)活動度訓練、肢體活動耐力訓練、心理護理、健康指導以及病情觀察與并發(fā)癥預防等。通過實施這些護理措施，旨在改善患兒的關節(jié)活動度，提高其肢體活動耐力，緩解焦慮情緒，增強家屬的護理知識和技能，預防并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質量。目前，患兒在經過一段時間的護理和訓練后，關節(jié)活動度較入院時有所改善，雙肘關節(jié)被動活動范圍達到0°-95°，雙膝關節(jié)被動活動范圍達到10°-125°，髖關節(jié)被動外展范圍達到20°-50°。患兒的焦慮情緒有所緩解，能夠較配合訓練。家屬對疾病知識和護理方法的了解也有所增加。但仍需繼續(xù)堅持護理和訓練，以進一步改善患兒的狀況。（二）醫(yī)囑繼續(xù)進行關節(jié)活動度訓練，每日被動和主動訓練各2-3次，每次15-20分鐘，逐漸增加訓練強度和范圍，注意觀察患兒反應。每日進行肢體活動耐力訓練，如散