第三節(jié)人類遺傳病第1頁，共33頁。優(yōu)選第三節(jié)人類遺傳病第2頁，共33頁。一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。ㄒ唬└拍睿喝祟愡z傳病是指由于遺傳物質(zhì)（不單指致病基因）的改變而引起的人類疾病。（二）類型各種遺傳病的發(fā)病率第3頁，共33頁。一.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因：1.伴x染色體(抗維生素D佝僂病)2.常染色體（多指，并指，軟骨發(fā)育不全）3.伴Y染色體(男性外耳道多毛癥)隱形致病基因：1.常染色體（白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥，囊性纖維病，鐮刀型細胞貧血癥）2.伴X染色體(色盲癥，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良)第4頁，共33頁。白化病進行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥第5頁，共33頁。第6頁，共33頁。苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥形成原因?第7頁，共33頁。二.多基因遺傳病概念;由多對等位基因控制，常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病第8頁，共33頁。無腦兒唇裂第9頁，共33頁。三.染色體異常遺傳病概念：指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)生于每一條染色體上。第10頁，共33頁。Klinefelter綜合征又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。第11頁，共33頁。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征：患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。第12頁，共33頁。原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。21三體綜合征第13頁，共33頁。21三體綜合征兩種核型第14頁，共33頁。（1）單基因遺傳病指的是由一對等位基因（不是一個）控制的遺傳病，包括常染色體、XY非同源區(qū)段以及XY同源區(qū)段上基因。（2）三類遺傳病中只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。（3）常見遺傳病口訣：常隱白聾苯，色友肌性隱，常顯多并軟，抗D伴性顯。注意第15頁，共33頁。區(qū)分一組概念遺傳病先天性疾病后天性疾病注意家族性疾病散發(fā)性疾病傳染病由此可見，先天性和后天性疾病是依據(jù)發(fā)病時間劃分的；遺傳病和非遺傳病是依據(jù)發(fā)病原因劃分的；家族性和散發(fā)性疾病是依據(jù)在一個家族中發(fā)病率大小劃分的。第16頁，共33頁。

1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（）

A．先天性疾病屬于人類遺傳病

B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病練一練2、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④BCC題型一、遺傳病考查第17頁，共33頁。3、下列需要進行遺傳咨詢的是（）

A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是血友病又是XXY患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時期？（）A與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂B與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關(guān)，受精作用時D無法判斷CA第18頁，共33頁。題型二：遺傳方式的判別1、下面是六個家族的遺傳圖譜，請據(jù)圖回答：（1）最可能為X染色體顯性遺傳的是圖

。

（2）最可能為X染色體隱性遺傳的是圖

。

（3）最可能為Y染色體遺傳的是圖

。

（4）最可能為常染色體遺傳的是圖

。

BC和EDA和F第19頁，共33頁。1、有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議?2、有對夫婦,生了一個白化病的兒子,如果他們再想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?思考第20頁，共33頁。二、遺傳病的檢測和預防目前提倡優(yōu)生的方法有：

1、進行遺傳咨詢

2、產(chǎn)前診斷

3、提倡適齡生育

4、禁止近親結(jié)婚

第21頁，共33頁。產(chǎn)前診斷：通過羊水檢查、B超檢查、基因診斷等及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒?；蛟\斷方法之一—核酸分子雜交法：根據(jù)堿基互補配對原則，把互補的雙鏈DNA打開，把單股的DNA小片段用同位素、熒光分子或化學發(fā)光催化劑等進行標記之后同被檢測的DNA中的同源互補序列雜交，從而檢出所要查明的DNA或者基因。第22頁，共33頁?？偨Y(jié)第23頁，共33頁。馬凡氏綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。第24頁，共33頁。請同學思考怎樣調(diào)查人類中的遺傳病。課后作業(yè)第25頁，共33頁。謝謝！第26頁，共33頁。三、調(diào)查人群中的遺傳病1、原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾?、谶z傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2、實施調(diào)查過程第27頁，共33頁。3、意義：統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中發(fā)病率，對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病發(fā)病率=某種遺傳病被調(diào)查的患病人數(shù)某種遺傳病被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%第28頁，共33頁。（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等，同時要分清楚家族中的直系血親和旁系血親，以便繪制遺傳圖譜。（2）如果調(diào)查發(fā)病率，則應(yīng)在群體中隨機調(diào)查；如果是調(diào)查遺傳方式，則調(diào)查患者家系。兩種情況下都應(yīng)保證群體足夠大。（3）如果是伴性遺傳，則應(yīng)該分性別記錄。注意第29頁，共33頁。練習：調(diào)查定遠中學高中部三個年級紅綠色盲發(fā)病率，繪制調(diào)查表。

項目年級患者正常男女男女高一年級高二年級高三年級第30頁，共33頁。例1：四川某鄉(xiāng)鎮(zhèn)被大山和河流隔為多個相對集中的村落，受經(jīng)濟、文化、交通和傳統(tǒng)婚俗的影響，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該地區(qū)某中學準備組織學生對當?shù)?個自然村落進行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們改變傳統(tǒng)的婚俗習慣，降低遺傳病的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。（1）研究課題名稱：（2）簡要擬出你的調(diào)查方案：調(diào)查對象：調(diào)查方法：調(diào)查結(jié)果出現(xiàn)方式：（3）在實驗結(jié)果分析中，為了證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)的發(fā)病率高與傳統(tǒng)習俗中近親結(jié)婚有關(guān)，應(yīng)特別注意從哪些方面分析調(diào)查結(jié)果，并預期能夠支持這一觀點的可能結(jié)果？（4）最終的成果形式是：

調(diào)查人群中患者較多的遺傳病7個村落的全體村民

逐戶調(diào)查繪制遺傳家系圖統(tǒng)計該種遺傳病在7個村落人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群的發(fā)病率，統(tǒng)計7個村落中近親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率。調(diào)查報告題型三、調(diào)查遺傳病第31頁，共