MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑目錄TOC\o"1-3"\h\u10918MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑 122464MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑 127297 19700 34375 320088 322424 332224 330144 432490 415934 810296 92327 91536 1231973 1210952 125919 139990 145050 1426323 155784 1528172 1519869 1628304 1614450XX 1620875 1827440 18MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑MTHFR基因多態(tài)性MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑的一般要本指導原則是供注冊申請人和技術審評人員使用的指本指導原則是在現(xiàn)行法規(guī)和標準體系以及當前認知水PCR服用葉酸的高同型半胱氨酸血癥患者的靜脈全血或口腔拭子等樣本DNA中的MTHFR基因多態(tài)性進行體外定性檢測的對于采用其他分子生物學檢測方法或其他樣本類型的MTHFR亞甲基四氫葉酸還原酶（methylenetetrahydrofolate19.3kb1110個內(nèi)含子。MTHFR基因編碼的MTHFR酶是機體葉酸-甲硫氨酸代謝過程中的關鍵MTHFR基因有多個單核苷酸多態(tài)性突變位點，MTHFRMTHFR酶活性改變，使機體活性葉酸水30%（TT血壓腦卒中發(fā)病風險，MTHFRH型高血對MTHFRC677T（rs1801133）位點進行基因多態(tài)MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑注冊申MTHFRMTHFR基因多態(tài)性檢測試劑盒（熒注冊申請人應當在原材料質(zhì)量和生產(chǎn)工藝穩(wěn)定的前提第三類體外診斷試劑應當提供三個不同生產(chǎn)批次產(chǎn)品注冊申請人應采用在符合質(zhì)量管理體系的環(huán)境下生產(chǎn)實驗地點、適用儀器、試劑規(guī)格、批號等。分析性能評估的試驗方法可參考國際或國內(nèi)有關體外診斷試劑性能評估指導樣本穩(wěn)定性研究主要包括核酸提取純化前樣本的穩(wěn)定用于精密度評價的臨床樣本建議至少包含檢出限CV值。MTHFRDNA濃度。檢出限評價建議采用臨床樣本，DNA樣本進行多次重復檢95%檢出率（n≥20）水平下的最低人基因組DNA濃（0～100%3個臨床樣本在檢出限濃度水2095%檢出率要求。檢出限驗證的樣本型別應覆蓋所有多態(tài)性位點的不同DNADNA應針對靶基因序列相近或同源性序列（MTHFR的外源干擾物主要包括血液樣本采集可能用到的抗凝劑和常；對干擾試驗可通過在臨床樣本中人工添加干擾物質(zhì)的方off該類產(chǎn)品的主要原材料一般包括人基因組核酸提取/純化試劑、檢測所需引物、探針、酶、NTP、反應緩沖液等。一般包括：分子量、純度（HPLC等、濃度、序列準確度、（dNTPdTTPdUTP，應提交對其純度、濃度等的驗證資料，以及DNADNA聚合酶活性，無核酸內(nèi)切酶活性，具熱穩(wěn)定性。UDG/UNG應具有水解尿嘧啶糖苷鍵的活MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑的質(zhì)控品可分別設置野生括試劑及儀器性能、可能的擴增反應抑制物（管內(nèi)抑制MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑已有國家參考品，企業(yè)酶濃度、dNTP濃度、緩沖液離子濃度等、分裝和凍干（如有對于有已上市同類產(chǎn)品（突變位點為C677T，針對Sanger（如涉及的建突變型/100例。試劑的純合突變型/雜合突變型/公式中，n為樣本量；Z1-α/2、Z1-β為顯著性水平和把握度的標準正態(tài)分布的分數(shù)位P0為評價指標的臨床可接受標準，PT為申報產(chǎn)品評價指標預期值。95%置信區(qū)間，對定性結果進行kappa檢驗，以評價兩種試劑檢測結果的一致性；以交叉四以規(guī)范格式進行標注，并單獨列明文獻的相關信息。人MTHFR基因多態(tài)性檢測試劑說明書編寫應重點關注以下內(nèi)XX明。如反應體系中添加了相關的防污染組分（如UNG酶，簡述核酸提取純化的條件、步驟及