2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷套題【單選100題】)2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，哪種疾病的基因位于X染色體短臂？【選項】A.無丙種球蛋白血癥B.Wiskott-Aldrich綜合征C.免疫缺陷病合并血小板減少D.X連鎖低丙種球蛋白血癥【參考答案】D【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病中，X連鎖低丙種球蛋白血癥（X-linkedagammaglobulinemia）的基因定位于Xq13，由BTK基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育障礙。其他選項中，A為常染色體隱性遺傳，B為X隱性但基因位于Xq11-12，C為隱性遺傳但具體基因位置未明確，故正確答案為D。【題干2】J免疫缺陷（JAK3基因缺陷）患者主要表現(xiàn)為哪種免疫細(xì)胞功能異常？【選項】A.T細(xì)胞活性降低B.B細(xì)胞分化受阻C.吞噬細(xì)胞吞噬功能缺陷D.補體旁路激活障礙【參考答案】A【詳細(xì)解析】J免疫缺陷由JAK3基因突變導(dǎo)致，JAK3是信號轉(zhuǎn)導(dǎo)子和轉(zhuǎn)錄激活子（STAT）通路的必要成分，直接影響T細(xì)胞受體信號傳導(dǎo)，導(dǎo)致T細(xì)胞發(fā)育異常和功能缺陷。其他選項中，B細(xì)胞分化受阻多見于X連鎖無丙種球蛋白血癥，吞噬細(xì)胞缺陷與慢性肉芽腫病相關(guān)，補體旁路障礙與C3deficiency相關(guān)，故答案為A?！绢}干3】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種屬于常染色體隱性遺傳且累及吞噬細(xì)胞功能？【選項】A.慢性肉芽腫病B.LeukocyteadhesiondeficiencyC.患者易感性為NF-κB通路相關(guān)疾病D.NEMO基因突變【參考答案】B【詳細(xì)解析】Leukocyteadhesiondeficiency（LAD）由ITGα4或ITGβ7基因突變導(dǎo)致，影響白細(xì)胞黏附分子表達(dá)，導(dǎo)致中性粒細(xì)胞趨化能力喪失，表現(xiàn)為反復(fù)感染和敗血癥。選項A為X隱性遺傳，C涉及AP1和NF-κB通路，D為常染色體隱性遺傳但累及NF-κB信號，故答案為B?！绢}干4】先天性補體系統(tǒng)缺陷中，C3deficiency的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.反復(fù)中耳炎B.膿毒癥休克C.自身免疫性疾病D.反復(fù)肺炎【參考答案】C【詳細(xì)解析】C3deficiency導(dǎo)致補體旁路激活障礙，臨床表現(xiàn)以反復(fù)細(xì)菌感染為主，如中耳炎、肺炎和腦膜炎，但不會直接引發(fā)自身免疫性疾?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡）。選項C不符合C3缺陷特點，故答案為C?！绢}干5】嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者外周血中哪種免疫細(xì)胞數(shù)量顯著減少？【選項】A.B細(xì)胞B.T細(xì)胞C.單核細(xì)胞D.粒細(xì)胞【參考答案】AB【詳細(xì)解析】SCID是T細(xì)胞和B細(xì)胞同時發(fā)育障礙的免疫缺陷，外周血中T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量均顯著減少（<1%），而單核細(xì)胞（樹突狀細(xì)胞前體）和粒細(xì)胞（如中性粒細(xì)胞）可能部分保留。選項D（粒細(xì)胞）在部分SCID亞型中可能減少，但并非所有患者均表現(xiàn)為粒細(xì)胞減少，故最準(zhǔn)確答案為AB。【題干6】NEMO基因突變導(dǎo)致的免疫缺陷性疾病屬于以下哪種遺傳通路異常？【選項】A.TLR/MyD88通路B.NF-κB信號通路C.JAK/STAT通路D.TCR信號通路【參考答案】B【詳細(xì)解析】NEMO基因編碼NF-κB受體活化因子（IRAF），是NF-κB信號通路的必要組分。NEMO缺陷導(dǎo)致NF-κB無法激活，影響免疫細(xì)胞存活和炎癥反應(yīng)，表現(xiàn)為Job綜合征（周期性發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大）。選項A（TLR/MyD88）與敗血癥易感性相關(guān)，C（JAK/STAT）與J免疫缺陷相關(guān)，D（TCR）與T細(xì)胞受體信號相關(guān)，故答案為B。【題干7】X連鎖高免疫球蛋白M綜合征（XHIM）患者血清中哪種免疫球蛋白水平升高？【選項】A.IgGB.IgAC.IgMD.IgE【參考答案】C【詳細(xì)解析】XHIM由CD40基因突變導(dǎo)致，CD40缺乏導(dǎo)致B細(xì)胞無法激活，導(dǎo)致IgG和IgA合成減少（IgG<5g/L，IgA<0.5g/L），但I(xiàn)gM因B細(xì)胞未完全成熟而代償性升高（IgM>200mg/dL）。選項C正確，其他選項均降低或無關(guān)?！绢}干8】Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）患者的主要臨床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.反復(fù)細(xì)菌感染B.慢性血小板減少C.毛發(fā)缺失D.自身抗體陽性【參考答案】C【詳細(xì)解析】WAS由WASP基因突變導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為小淋巴細(xì)胞減少、血小板減少（血小板<50×10?/L）、出血傾向（如鼻衄、瘀斑）和反復(fù)細(xì)菌感染（如肺炎、尿路感染）。毛發(fā)缺失（Kallmann綜合征特征）和自身抗體陽性（如抗核抗體）并非WAS典型表現(xiàn)，故答案為C?！绢}干9】先天性neutropenia中，粒單細(xì)胞發(fā)育停滯于哪個階段？【選項】A.干細(xì)胞階段B.前體階段C.幼稚階段D.成熟階段【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性中性粒細(xì)胞減少癥（Kostmann?。┯蒼eutrophilelastase基因（NE）突變導(dǎo)致，導(dǎo)致粒單細(xì)胞前體（髓系祖細(xì)胞）在增殖階段停滯，外周血中性粒細(xì)胞絕對值<0.5×10?/L，且無成熟中性粒細(xì)胞。選項B正確，其他階段停滯不符合該病機(jī)制。【題干10】DiGeorge綜合征的免疫缺陷主要與哪種基因缺失相關(guān)？【選項】A.FOXP3B.TCF3C.DOX11D.SH2D1A【參考答案】B【詳細(xì)解析】DiGeorge綜合征（22q11.2缺失綜合征）由22號染色體短臂1區(qū)1帶缺失導(dǎo)致，影響胸腺發(fā)育和T細(xì)胞分化，表現(xiàn)為T細(xì)胞減少和低丙種球蛋白血癥。選項B（TCF3基因位于22q11.2）是主要致病基因，其他選項分別與IPEX綜合征（A）、Schimkeimmuno-osseousdysplasia（C）和XHIM（D）相關(guān)?！绢}干11】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病可導(dǎo)致嚴(yán)重巨細(xì)胞病毒（CMV）感染？【選項】A.C1qdeficiencyB.CD40deficiencyC.C3deficiencyD.NEMOdeficiency【參考答案】B【詳細(xì)解析】CD40deficiency（XHIM）患者因B細(xì)胞激活缺陷，無法產(chǎn)生中和抗體，導(dǎo)致CMV感染后病毒清除能力差，易發(fā)展為巨細(xì)胞病毒視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎或播散性感染。其他選項中，C1qdeficiency（選項A）導(dǎo)致IgM型多克隆B細(xì)胞活化，C3deficiency（選項C）主要影響補體旁路，NEMOdeficiency（選項D）導(dǎo)致NF-κB信號異常，均不直接導(dǎo)致嚴(yán)重CMV感染?！绢}干12】先天性免疫缺陷中，哪種疾病的基因位于常染色體X染色體？【選項】A.LeukocyteadhesiondeficiencyB.Wiskott-Aldrich綜合征C.HyperIgM綜合征D.C1qdeficiency【參考答案】B【詳細(xì)解析】Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）由WASP基因（位于Xq11-12）突變導(dǎo)致，屬于X連鎖隱性遺傳。選項A（LAD）為常染色體隱性，C（HyperIgM）為常染色體隱性或X隱性，D（C1qdeficiency）為常染色體隱性，故答案為B。【題干13】先天性補體系統(tǒng)缺陷中，C5deficiency的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項？【選項】A.反復(fù)皮膚真菌感染B.膿毒癥休克C.阿莫西林青霉素過敏D.反復(fù)肺炎【參考答案】C【詳細(xì)解析】C5deficiency導(dǎo)致補體旁路激活障礙，臨床表現(xiàn)包括皮膚真菌感染（如體癬、甲癬）、反復(fù)肺炎和腦膜炎，但不會直接引起青霉素過敏（青霉素過敏與IgE介導(dǎo)的過敏反應(yīng)相關(guān)）。選項C不符合C5缺陷特點，故答案為C?！绢}干14】嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者免疫球蛋白水平特征為？【選項】A.IgG升高B.IgA升高C.IgM升高D.IgG和IgA均降低【參考答案】D【詳細(xì)解析】SCID患者因T細(xì)胞和B細(xì)胞均嚴(yán)重缺陷，導(dǎo)致B細(xì)胞無法成熟分化為漿細(xì)胞，導(dǎo)致IgG和IgA水平均顯著降低（IgG<5g/L，IgA<0.5g/L），而IgM可能部分保留（因前B細(xì)胞分泌）。選項D正確，其他選項均不符合?！绢}干15】慢性肉芽腫病（CGD）的免疫學(xué)檢查特征為？【選項】A.外周血中性粒細(xì)胞減少B.補體C5a水平升高C.粒細(xì)胞吞噬功能缺陷D.IgG水平升高【參考答案】C【詳細(xì)解析】CGD患者由于吞噬細(xì)胞NADPH氧化酶功能缺陷，導(dǎo)致吞噬中性粒細(xì)胞殺滅微生物能力下降，表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞吞噬功能缺陷（如吞噬殺滅銅綠假單胞菌能力降低）。選項C正確，其他選項中，A（中性粒細(xì)胞減少）并非CGD特征，B（C5a升高）與補體旁路激活無關(guān)，D（IgG升高）與B細(xì)胞功能無關(guān)?！绢}干16】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病可導(dǎo)致自身免疫性疾??？【選項】A.C1qdeficiencyB.CD40deficiencyC.C3deficiencyD.NEMOdeficiency【參考答案】A【詳細(xì)解析】C1qdeficiency導(dǎo)致IgM型多克隆B細(xì)胞活化，產(chǎn)生大量自身抗體（如抗核抗體、類風(fēng)濕因子），易合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等自身免疫性疾病。其他選項中，B（CD40deficiency）導(dǎo)致免疫球蛋白合成減少，C（C3deficiency）導(dǎo)致補體旁路缺陷，D（NEMOdeficiency）導(dǎo)致NF-κB信號異常，均不直接引發(fā)自身免疫性疾病。【題干17】先天性免疫缺陷中，哪種疾病的基因位于常染色體X染色體？【選項】A.LeukocyteadhesiondeficiencyB.Wiskott-Aldrich綜合征C.HyperIgM綜合征D.C1qdeficiency【參考答案】B【詳細(xì)解析】Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）由WASP基因（位于Xq11-12）突變導(dǎo)致，屬于X連鎖隱性遺傳。選項A（LAD）為常染色體隱性，C（HyperIgM）為常染色體隱性或X隱性，D（C1qdeficiency）為常染色體隱性，故答案為B?！绢}干18】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病可導(dǎo)致嚴(yán)重巨細(xì)胞病毒（CMV）感染？【選項】A.C1qdeficiencyB.CD40deficiencyC.C3deficiencyD.NEMOdeficiency【參考答案】B【詳細(xì)解析】CD40deficiency（XHIM）患者因B細(xì)胞激活缺陷，無法產(chǎn)生中和抗體，導(dǎo)致CMV感染后病毒清除能力差，易發(fā)展為巨細(xì)胞病毒視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎或播散性感染。其他選項中，A（C1qdeficiency）導(dǎo)致IgM型多克隆B細(xì)胞活化，C（C3deficiency）導(dǎo)致補體旁路缺陷，D（NEMOdeficiency）導(dǎo)致NF-κB信號異常，均不直接導(dǎo)致嚴(yán)重CMV感染?！绢}干19】先天性免疫缺陷中，哪種疾病的基因位于22號染色體短臂？【選項】A.FOXP3B.TCF3C.DOX11D.SH2D1A【參考答案】B【詳細(xì)解析】DiGeorge綜合征（22q11.2缺失綜合征）由22號染色體短臂1區(qū)1帶缺失導(dǎo)致，影響胸腺發(fā)育和T細(xì)胞分化，表現(xiàn)為T細(xì)胞減少和低丙種球蛋白血癥。選項B（TCF3基因位于22q11.2）是主要致病基因，其他選項分別與IPEX綜合征（A）、Schimkeimmuno-osseousdysplasia（C）和XHIM（D）相關(guān)?！绢}干20】先天性免疫缺陷性疾病中，哪種疾病可導(dǎo)致嚴(yán)重巨細(xì)胞病毒（CMV）感染？【選項】A.C1qdeficiencyB.CD40deficiencyC.C3deficiencyD.NEMOdeficiency【參考答案】B【詳細(xì)解析】CD40deficiency（XHIM）患者因B細(xì)胞激活缺陷，無法產(chǎn)生中和抗體，導(dǎo)致CMV感染后病毒清除能力差，易發(fā)展為巨細(xì)胞病毒視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎或播散性感染。其他選項中，A（C1qdeficiency）導(dǎo)致IgM型多克隆B細(xì)胞活化，C（C3deficiency）導(dǎo)致補體旁路缺陷，D（NEMOdeficiency）導(dǎo)致NF-κB信號異常，均不直接導(dǎo)致嚴(yán)重CMV感染。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病最常見的是哪種類型？【選項】A.慢性肉芽腫病B.Wiskott-Aldrich綜合征C.遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥D.遲發(fā)性嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】Wiskott-Aldrich綜合征由X染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為血小板減少、濕疹和反復(fù)感染，是X連鎖隱性遺傳性免疫缺陷中最典型的疾病。其他選項中，慢性肉芽腫病為常染色體隱性遺傳，遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥多為常染色體顯性或隱性遺傳，遲發(fā)性嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）為常染色體隱性遺傳?！绢}干2】慢性肉芽腫病患兒反復(fù)發(fā)作的病原體感染最常見的是哪類細(xì)菌？【選項】A.革蘭氏陽性鏈球菌B.革蘭氏陰性大腸桿菌C.酵母樣真菌D.綠膿桿菌【參考答案】C【詳細(xì)解析】慢性肉芽腫病患兒因髓系吞噬細(xì)胞缺乏吞噬殺菌作用，易反復(fù)感染機(jī)會性致病真菌（如念珠菌、曲霉菌），而非典型細(xì)菌。革蘭氏陽性鏈球菌和綠膿桿菌更常見于其他免疫缺陷或感染性疾病，大腸桿菌感染多與腸道菌群失調(diào)相關(guān)?！绢}干3】以下哪項是先天性免疫缺陷性疾病的特征性實驗室檢查結(jié)果？【選項】A.IgG、IgA、IgM均顯著降低B.外周血淋巴細(xì)胞絕對值＜1×10?/LC.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率顯著下降D.粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分≥70%【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷的典型表現(xiàn)是外周血淋巴細(xì)胞絕對值減少（＜1×10?/L），常見于嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）。選項A多見于選擇性免疫球蛋白缺乏癥，C為細(xì)胞免疫缺陷的標(biāo)志，D為粒細(xì)胞功能正常的指標(biāo)。【題干4】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥患兒最嚴(yán)重的并發(fā)癥是？【選項】A.肺紋理增粗B.淋巴結(jié)腫大C.骨髓增生低下D.腦膜刺激征【參考答案】C【詳細(xì)解析】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥患兒因骨髓中性粒細(xì)胞前體減少，導(dǎo)致骨髓增生低下，易合并感染、再生障礙性貧血等嚴(yán)重并發(fā)癥。肺紋理增粗多為慢性感染后遺癥，淋巴結(jié)腫大常見于細(xì)胞免疫缺陷，腦膜刺激征與中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染相關(guān)?！绢}干5】以下哪項不屬于體液免疫缺陷的范疇？【選項】A.免疫球蛋白A缺乏癥B.腺苷脫氨酶缺乏性SCIDC.轉(zhuǎn)移因子治療D.靜脈免疫球蛋白輸注【參考答案】C【詳細(xì)解析】轉(zhuǎn)移因子屬于細(xì)胞免疫治療手段，主要用于細(xì)胞免疫缺陷性疾?。ㄈ鏚ostman綜合征）。免疫球蛋白A缺乏癥、腺苷脫氨酶缺乏性SCID和靜脈免疫球蛋白輸注均屬于體液免疫缺陷的范疇?！绢}干6】先天性免疫缺陷患兒易合并的惡性腫瘤類型是？【選項】A.腦膠質(zhì)瘤B.霍奇金淋巴瘤C.急性淋巴細(xì)胞白血病D.霍奇金淋巴瘤和急性淋巴細(xì)胞白血病【參考答案】D【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷患兒因免疫監(jiān)視功能缺失，易合并霍奇金淋巴瘤和急性淋巴細(xì)胞白血病，兩者在免疫缺陷患者中的發(fā)病率顯著高于普通人群。腦膠質(zhì)瘤與免疫狀態(tài)無直接關(guān)聯(lián)，其他選項組合不完整?！绢}干7】以下哪項是診斷嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的金標(biāo)準(zhǔn)檢測？【選項】A.流式細(xì)胞術(shù)檢測T/B/N細(xì)胞亞群B.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分C.IgGsubclasses定量檢測D.基因檢測【參考答案】D【詳細(xì)解析】SCID的診斷需基因檢測明確缺陷基因（如ζ鏈基因、IL2RG基因），流式細(xì)胞術(shù)輔助評估淋巴細(xì)胞亞群，但非金標(biāo)準(zhǔn)。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分用于評估粒細(xì)胞功能，IgGsubclasses檢測針對體液免疫缺陷?！绢}干8】遺傳性無丙種球蛋白血癥（XLA）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.反復(fù)呼吸道感染B.慢性腹瀉C.皮膚濕疹D.淋巴結(jié)腫大【參考答案】D【詳細(xì)解析】XLA患兒因B細(xì)胞發(fā)育缺陷導(dǎo)致IgM缺乏，表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染和慢性腹瀉，皮膚濕疹多見于Wiskott-Aldrich綜合征，淋巴結(jié)腫大常見于細(xì)胞免疫缺陷?！绢}干9】以下哪項是治療先天性免疫缺陷合并嚴(yán)重細(xì)菌感染的首選方案？【選項】A.靜脈用糖皮質(zhì)激素B.靜脈免疫球蛋白輸注C.抗生素聯(lián)合骨髓移植D.環(huán)孢素A【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷合并嚴(yán)重細(xì)菌感染需聯(lián)合抗生素和骨髓移植（如SCID），單用免疫球蛋白無法替代正常免疫細(xì)胞功能。糖皮質(zhì)激素用于控制炎癥反應(yīng)，環(huán)孢素A用于細(xì)胞免疫調(diào)節(jié)。【題干10】以下哪項是診斷先天性免疫缺陷性疾病的早期篩查指標(biāo)？【選項】A.IgGsubclasses定量B.淋巴細(xì)胞增殖試驗C.轉(zhuǎn)移因子活性D.骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查【參考答案】B【詳細(xì)解析】淋巴細(xì)胞增殖試驗（如植物血凝素刺激試驗）是早期篩查先天性免疫缺陷的常用方法，尤其適用于SCID和Kostman綜合征。其他選項中，IgGsubclasses定量針對體液免疫，轉(zhuǎn)移因子活性評估細(xì)胞免疫，骨髓穿刺為確診手段?！绢}干11】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥患兒感染的主要病原體是？【選項】A.銅綠假單胞菌B.金黃色葡萄球菌C.酵母樣真菌D.革蘭氏陰性桿菌【參考答案】C【詳細(xì)解析】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥患兒因中性粒細(xì)胞功能缺陷，易反復(fù)感染機(jī)會性致病真菌（如念珠菌），而非典型細(xì)菌。銅綠假單胞菌多見于粒細(xì)胞功能障礙（如慢性肉芽腫?。?，金黃色葡萄球菌和革蘭氏陰性桿菌感染與中性粒細(xì)胞數(shù)量正常但功能異常相關(guān)?！绢}干12】以下哪項是X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）的基因突變位置？【選項】A.IL2RG基因B.CD40基因C.BTK基因D.FCGR3基因【參考答案】B【詳細(xì)解析】XLA由CD40基因（位于X染色體q24）突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為IgM缺乏。IL2RG基因突變引起嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷，BTK基因突變導(dǎo)致Wiskott-Aldrich綜合征，F(xiàn)CGR3基因突變與免疫球蛋白受體相關(guān)。【題干13】以下哪項是慢性肉芽腫病患兒感染的主要機(jī)制？【選項】A.吞噬細(xì)胞膜磷脂代謝異常B.中性粒細(xì)胞趨化功能缺陷C.調(diào)理素表達(dá)缺失D.抗體類別轉(zhuǎn)換障礙【參考答案】A【詳細(xì)解析】慢性肉芽腫病患兒因吞噬細(xì)胞膜磷脂代謝異常（N-苯丙氨酸羥化酶缺乏），導(dǎo)致殺菌作用缺失，易感染真菌和分枝桿菌。中性粒細(xì)胞趨化功能缺陷見于中性粒細(xì)胞減少癥，調(diào)理素表達(dá)缺失與吞噬功能相關(guān)，抗體類別轉(zhuǎn)換障礙見于體液免疫缺陷?！绢}干14】診斷先天性免疫缺陷性疾病的特異性檢測不包括？【選項】A.T細(xì)胞受體基因測序B.酶活性檢測C.免疫球蛋白定量D.骨髓細(xì)胞培養(yǎng)【參考答案】D【詳細(xì)解析】骨髓細(xì)胞培養(yǎng)用于評估造血祖細(xì)胞功能，特異性較低，常作為輔助手段。T細(xì)胞受體基因測序（如SCID的ζ鏈基因）、酶活性檢測（如腺苷脫氨酶缺乏）和免疫球蛋白定量均為特異性檢測方法。【題干15】以下哪項是治療遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥的首選藥物？【選項】A.糖皮質(zhì)激素B.環(huán)孢素C.青霉素D.粒細(xì)胞集落刺激因子【參考答案】D【詳細(xì)解析】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥患兒需使用粒細(xì)胞集落刺激因子（如G-CSF）刺激骨髓造血，提高中性粒細(xì)胞計數(shù)。糖皮質(zhì)激素用于控制炎癥，環(huán)孢素調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)，青霉素預(yù)防細(xì)菌感染?！绢}干16】以下哪項是先天性免疫缺陷患兒易合并的感染類型？【選項】A.病毒性腦炎B.葡萄球菌敗血癥C.真菌性肺炎D.肺結(jié)核【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷患兒因吞噬細(xì)胞功能缺陷，易合并真菌性肺炎（如曲霉菌），而非典型細(xì)菌感染（如金黃色葡萄球菌敗血癥）或病毒性腦炎。肺結(jié)核多與細(xì)胞免疫缺陷相關(guān)?！绢}干17】以下哪項是診斷腺苷脫氨酶缺乏性SCID的特異性指標(biāo)？【選項】A.外周血淋巴細(xì)胞絕對值B.轉(zhuǎn)移因子活性C.酶活性檢測D.IgGsubclasses【參考答案】C【詳細(xì)解析】腺苷脫氨酶（ADA）缺乏性SCID的特異性檢測為ADA活性檢測（血、尿或骨髓樣本），表現(xiàn)為ADA活性顯著降低（＜2%正常值）。外周血淋巴細(xì)胞絕對值減少為非特異性指標(biāo)，轉(zhuǎn)移因子活性評估細(xì)胞免疫，IgGsubclasses定量針對體液免疫?！绢}干18】以下哪項是治療先天性免疫缺陷合并真菌感染的首選藥物？【選項】A.兩性霉素BB.美羅培南C.頭孢曲松D.環(huán)丙沙星【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷患兒合并真菌感染（如念珠菌、曲霉菌）需使用兩性霉素B（靜脈或霧化給藥），其他選項為細(xì)菌感染常用抗生素。美羅培南針對革蘭氏陰性菌，頭孢曲松為廣譜抗生素，環(huán)丙沙星用于尿路或呼吸道感染。【題干19】以下哪項是診斷遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥的關(guān)鍵實驗室檢查？【選項】A.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分B.骨髓增生程度C.淋巴細(xì)胞亞群分析D.病原體培養(yǎng)【參考答案】B【詳細(xì)解析】遺傳性中性粒細(xì)胞減少癥需通過骨髓穿刺或骨髓活檢評估骨髓增生程度（如增生低下或巨幼樣變），中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分反映粒細(xì)胞功能，淋巴細(xì)胞亞群分析用于評估細(xì)胞免疫，病原體培養(yǎng)無法明確病因?！绢}干20】以下哪項是先天性免疫缺陷患兒免疫重建的主要方式？【選項】A.靜脈免疫球蛋白輸注B.同種異體造血干細(xì)胞移植C.轉(zhuǎn)移因子D.基因治療【參考答案】B【詳細(xì)解析】同種異體造血干細(xì)胞移植是先天性免疫缺陷患兒免疫重建的金標(biāo)準(zhǔn)，可糾正基因缺陷并重建正常免疫細(xì)胞。靜脈免疫球蛋白輸注僅替代缺失的免疫球蛋白，轉(zhuǎn)移因子用于調(diào)節(jié)細(xì)胞免疫，基因治療尚處于臨床試驗階段。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病最常見的是哪種類型？【選項】A.選擇性IgA缺乏B.X連鎖無丙種球蛋白血癥C.免疫球蛋白E缺陷D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)【參考答案】B【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳的典型疾病為X連鎖無丙種球蛋白血癥（B），患者因BTK基因突變導(dǎo)致Bruton's酪氨酸激酶缺乏，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥和反復(fù)感染。其他選項中，A為常染色體隱性，C為常染色體顯性，D屬于神經(jīng)肌肉疾病范疇?！绢}干2】選擇性IgA缺乏患者最常見的臨床表現(xiàn)是？【選項】A.反復(fù)呼吸道感染B.自身免疫性疾病C.過敏反應(yīng)D.胃腸道感染【參考答案】D【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏患者因血清IgA顯著降低（<7g/L），易合并IgG亞型缺陷，導(dǎo)致消化道黏膜相關(guān)淋巴組織（MALT）受損，表現(xiàn)為慢性腹瀉、乳糜瀉等胃腸道感染（D）。呼吸道感染（A）多見于低丙種球蛋白血癥，過敏反應(yīng)（C）與IgE相關(guān)?！绢}干3】聯(lián)合免疫缺陷（CID）通常伴隨哪種免疫球蛋白異常？【選項】A.IgG>15g/LB.IgA<4g/LC.IgM>0.8g/LD.IgE<100U/mL【參考答案】B【詳細(xì)解析】聯(lián)合免疫缺陷多由基因突變導(dǎo)致多克隆B細(xì)胞功能障礙，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥（如IgA<4g/L）合并T/B細(xì)胞功能缺陷（C）。選項A（高IgG）提示免疫球蛋白替代治療有效性，C（高IgM）見于慢性肉芽腫病，D（低IgE）與過敏無關(guān)。【題干4】哪種免疫缺陷性疾病易合并自身免疫??？【選項】A.腺苷脫氨酶缺乏B.胸腺依賴性抗原不表達(dá)C.免疫球蛋白E缺陷D.淋巴細(xì)胞增殖綜合征【參考答案】B【詳細(xì)解析】胸腺依賴性抗原（如胸腺素、CD3分子）不表達(dá)的疾?。˙）因T細(xì)胞發(fā)育缺陷，導(dǎo)致自身抗體產(chǎn)生增加，合并類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、1型糖尿病等自身免疫病風(fēng)險顯著升高。其他選項中，A（腺苷脫氨酶缺乏）導(dǎo)致嚴(yán)重combinedimmunodeficiency，C（高IgE）為過敏性疾病，D為腫瘤性免疫缺陷?！绢}干5】低丙種球蛋白血癥患者最常用的免疫球蛋白替代治療是？【選項】A.單克隆抗體IgGFc段片段B.多克隆IgG免疫球蛋白C.IgA濃縮制劑D.重組IgM【參考答案】B【詳細(xì)解析】多克隆IgG免疫球蛋白（B）可覆蓋80-90%臨床常見病原體抗原表位，通過靜脈輸注維持血清IgG水平（>6-8g/L），是低丙種球蛋白血癥的一線治療。選項A（抗IgE單抗）用于高IgE綜合征，C（IgA）可能誘發(fā)過敏，D（IgM）生物利用度低?！绢}干6】先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的典型遺傳方式是？【選項】A.常染色體隱性B.X連鎖隱性C.基因簇缺失D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID約70%為基因重組導(dǎo)致T/B細(xì)胞共同信號通路異常（如ZAP-70、IL-2Rα基因突變），屬常染色體隱性遺傳（A）。選項B（X連鎖）如DiGeorge綜合征，C（基因簇缺失）如ada基因缺陷，D（線粒體）為罕見類型?！绢}干7】免疫缺陷性疾病中，哪種病原體感染風(fēng)險最高？【選項】A.鏈球菌B.病毒性皰疹C.真菌D.霍亂弧菌【參考答案】C【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者因Th17細(xì)胞功能缺陷，無法激活Th17相關(guān)免疫應(yīng)答，真菌（C）如曲霉菌、念珠菌感染風(fēng)險顯著升高，占嚴(yán)重感染病例的30-50%。鏈球菌（A）多見于中性粒細(xì)胞減少癥，皰疹病毒（B）與細(xì)胞免疫缺陷相關(guān)，霍亂弧菌（D）需腸黏膜屏障破壞?！绢}干8】哪種免疫缺陷性疾病與慢性肉芽腫病相關(guān)？【選項】A.NADPH氧化酶缺乏B.腺苷脫氨酶缺乏C.IL-12受體缺陷D.胸腺依賴性抗原表達(dá)正?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】NADPH氧化酶缺乏（A）導(dǎo)致超氧化物歧化酶活性降低，無法清除吞噬溶酶體中病原體代謝產(chǎn)物（如黃嘌呤），引發(fā)慢性化膿性感染和肉芽腫形成。選項B（腺苷脫氨酶）為SCID，C（IL-12）影響Th1細(xì)胞分化，D（胸腺正常）與遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)?！绢}干9】診斷選擇性IgA缺乏的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項】A.血清IgA<4g/LB.小腸活檢IgA分泌細(xì)胞減少C.皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)陽性D.基因檢測【參考答案】B【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏需滿足血清IgA<4g/L（A）且排除繼發(fā)性病因（如肝硬化），同時小腸biopsy顯示IgA分泌細(xì)胞（潘氏細(xì)胞）數(shù)量減少（B）或功能缺陷。皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)（C）反映遲發(fā)型超敏應(yīng)答能力，基因檢測（D）為確診依據(jù)但非金標(biāo)準(zhǔn)。【題干10】哪種免疫缺陷性疾病患者需終身避免接觸卡介苗？【選項】A.低丙種球蛋白血癥B.SCIDC.腺苷脫氨酶缺乏D.免疫球蛋白E缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID患者因T/B細(xì)胞功能完全喪失，接種卡介苗（BCG）后無法產(chǎn)生特異性免疫應(yīng)答，易引發(fā)播散性感染，需終身避免接種。低丙種球蛋白血癥（A）可接種減毒疫苗，腺苷脫氨酶缺乏（C）需定期輸注免疫球蛋白，免疫球蛋白E缺陷（D）與疫苗反應(yīng)無關(guān)?！绢}干11】遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者最常見的免疫缺陷類型是？【選項】A.低IgGB.T細(xì)胞功能異常C.高IgED.B細(xì)胞成熟障礙【參考答案】B【詳細(xì)解析】遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich共濟(jì)失調(diào)）患者因ATP13A2基因突變導(dǎo)致線粒體功能障礙，引發(fā)Th17細(xì)胞分化異常和調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Treg）功能缺陷，表現(xiàn)為反復(fù)病毒感染（如CMV）。選項A（低IgG）多見于選擇性IgA缺乏，C（高IgE）為嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征，D（B細(xì)胞障礙）屬體液免疫缺陷?！绢}干12】哪種免疫缺陷性疾病患者易發(fā)生骨髓增生異常綜合征（MDS）？【選項】A.SCIDB.Wiskott-Aldrich綜合征C.免疫球蛋白E缺陷D.原發(fā)性免疫缺陷【參考答案】B【詳細(xì)解析】Wiskott-Aldrich綜合征（B）患者因Phosphatidylinositol3-kinase（PI3K）δ基因突變，導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育異常和骨髓巨核細(xì)胞發(fā)育停滯，10-15%患者進(jìn)展為MDS或白血病。SCID（A）多因基因重組導(dǎo)致，免疫球蛋白E缺陷（C）與過敏相關(guān)，原發(fā)性免疫缺陷（D）涵蓋多種類型?！绢}干13】診斷X連鎖無丙種球蛋白血癥的關(guān)鍵實驗室檢查是？【選項】A.IgGsubclasses檢測B.BTK基因測序C.細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞（CTL）計數(shù)D.小腸活檢【參考答案】B【詳細(xì)解析】X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）確診需BTK基因測序（B）發(fā)現(xiàn)突變，其編碼的Bruton's酪氨酸激酶（BTK）是B細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)核心分子。選項A（IgGsubclasses）可提示B細(xì)胞功能異常，但非特異性；CTL計數(shù)（C）反映細(xì)胞免疫狀態(tài)；小腸活檢（D）用于排除其他免疫缺陷?！绢}干14】哪種免疫缺陷性疾病患者需定期監(jiān)測肝功能？【選項】A.免疫球蛋白E缺陷B.腺苷脫氨酶缺乏C.SCIDD.遺傳性共濟(jì)失調(diào)【參考答案】B【詳細(xì)解析】腺苷脫氨酶（ADA）缺乏（B）患者需長期使用ADA酶替代療法（Eldropasvir/Sovaldi），治療過程中需監(jiān)測肝酶水平（ALT/AST），因藥物可能引起肝損傷。其他選項中，免疫球蛋白E缺陷（A）需監(jiān)測過敏癥狀，SCID（C）需預(yù)防性抗感染，遺傳性共濟(jì)失調(diào)（D）需監(jiān)測神經(jīng)功能。【題干15】哪種免疫缺陷性疾病患者可自行誘導(dǎo)產(chǎn)生特異性抗體？【選項】A.低丙種球蛋白血癥B.免疫球蛋白E缺陷C.聯(lián)合免疫缺陷D.腺苷脫氨酶缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】免疫球蛋白E缺陷（B）患者因嗜酸性粒細(xì)胞功能異常，接觸過敏原后可通過Th2細(xì)胞通路誘導(dǎo)IgE抗體產(chǎn)生，而其他選項中，低丙種球蛋白血癥（A）依賴免疫球蛋白替代治療，聯(lián)合免疫缺陷（C）因T/B細(xì)胞功能喪失無法應(yīng)答，腺苷脫氨酶缺乏（D）需酶替代治療。【題干16】哪種免疫缺陷性疾病患者需避免使用免疫抑制劑？【選項】A.SCIDB.Wiskott-Aldrich綜合征C.免疫球蛋白E缺陷D.腺苷脫氨酶缺乏【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID患者因T/B細(xì)胞完全缺失，免疫抑制劑（如環(huán)孢素）無法激活免疫系統(tǒng)，可能加重感染風(fēng)險，需避免使用。Wiskott-Aldrich綜合征（B）患者可使用抗IgE單抗（omalizumab）和免疫球蛋白治療，免疫球蛋白E缺陷（C）需避免過敏原，腺苷脫氨酶缺乏（D）需酶替代治療?！绢}干17】先天性免疫缺陷與適應(yīng)性免疫缺陷的交叉點是？【選項】A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)B.聯(lián)合免疫缺陷C.免疫球蛋白E缺陷D.NADPH氧化酶缺乏【參考答案】B【詳細(xì)解析】聯(lián)合免疫缺陷（B）同時累及先天性和適應(yīng)性免疫，表現(xiàn)為吞噬細(xì)胞功能異常（先天）和T/B細(xì)胞功能缺陷（適應(yīng)）。選項A（遺傳性共濟(jì)失調(diào)）屬先天免疫缺陷，C（免疫球蛋白E缺陷）為適應(yīng)性免疫異常，D（NADPH氧化酶缺乏）屬先天性殺菌缺陷。【題干18】哪種免疫缺陷性疾病患者易發(fā)生慢性化膿性骨髓炎？【選項】A.免疫球蛋白E缺陷B.SCIDC.NADPH氧化酶缺乏D.腺苷脫氨酶缺乏【參考答案】C【詳細(xì)解析】NADPH氧化酶缺乏（C）患者因超氧化物歧化酶活性降低，無法有效清除吞噬溶酶體中病原體代謝產(chǎn)物（如黃嘌呤），導(dǎo)致中性粒細(xì)胞殺菌功能缺陷，易反復(fù)發(fā)生慢性化膿性骨髓炎。選項A（高IgE）多引發(fā)過敏反應(yīng)，SCID（B）易發(fā)生全身性感染，腺苷脫氨酶缺乏（D）需酶替代治療。【題干19】診斷選擇性IgA缺乏的排除標(biāo)準(zhǔn)是？【選項】A.血清IgA<4g/LB.小腸活檢IgA分泌細(xì)胞正常C.無自身免疫病家族史D.無反復(fù)感染史【參考答案】B【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏需滿足血清IgA<4g/L（A）且排除繼發(fā)性病因（如肝硬化），同時小腸biopsy顯示IgA分泌細(xì)胞（潘氏細(xì)胞）減少（B）。自身免疫病家族史（C）和反復(fù)感染史（D）為支持性證據(jù)，非排除標(biāo)準(zhǔn)?！绢}干20】哪種免疫缺陷性疾病患者需終身禁用疫苗？【選項】A.低丙種球蛋白血癥B.免疫球蛋白E缺陷C.SCIDD.腺苷脫氨酶缺乏【參考答案】C【詳細(xì)解析】SCID患者因T/B細(xì)胞功能完全喪失，接種任何疫苗均無法產(chǎn)生有效免疫應(yīng)答，且可能引發(fā)播散性感染，需終身禁用疫苗。低丙種球蛋白血癥（A）可接種減毒疫苗，免疫球蛋白E缺陷（B）需避免過敏原，腺苷脫氨酶缺乏（D）需酶替代治療。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】關(guān)于X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）的典型臨床表現(xiàn)，錯誤的是：（A.嬰幼兒期反復(fù)細(xì)菌感染；B.血清IgG水平顯著降低；C.T細(xì)胞功能正常；D.表現(xiàn)為嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷）【參考答案】D【詳細(xì)解析】XLA由BTK基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為選擇性IgM缺乏，血清IgG、IgA、IgE均降低，但T細(xì)胞功能正常。嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）是T/B細(xì)胞雙重缺陷，因此D選項錯誤?！绢}干2】診斷嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的金標(biāo)準(zhǔn)是：（A.流式細(xì)胞術(shù)檢測T/B細(xì)胞亞群；B.骨髓穿刺顯示淋巴細(xì)胞減少；C.頸部淋巴結(jié)缺失；D.掃描顯示脾臟增大）【參考答案】A【詳細(xì)解析】SCID確診需流式細(xì)胞術(shù)證實T/B/NK細(xì)胞絕對計數(shù)均低于正常值2個標(biāo)準(zhǔn)差（T細(xì)胞＜2×10?/L，B細(xì)胞＜1×10?/L，NK細(xì)胞＜1.5×10?/L）。其他選項僅為輔助診斷指標(biāo)?！绢}干3】選擇性IgA缺乏癥患者最常見的臨床表現(xiàn)是：（A.反復(fù)肺部感染；B.胃腸道過敏反應(yīng)；C.自身免疫性疾?。籇.血清IgE顯著升高）【參考答案】B【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏癥患者約30%合并食物過敏，表現(xiàn)為消化道癥狀（如腸炎、蕁麻疹）。約50%合并自身免疫?。ㄈ?型糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡），但典型肺部感染多見于其他免疫缺陷類型?！绢}干4】慢性肉芽腫病（CGD）患者的免疫缺陷類型是：（A.抗體產(chǎn)生障礙；B.T/B細(xì)胞雙重缺陷；C.淋巴細(xì)胞數(shù)量減少；D.吞噬細(xì)胞殺菌功能缺陷）【參考答案】D【詳細(xì)解析】CGD由NADPH氧化酶基因突變導(dǎo)致，吞噬細(xì)胞無法有效殺滅catalase-positive菌株（如銅綠假單胞菌）。典型表現(xiàn)為慢性化膿性感染和肺結(jié)核復(fù)發(fā)?！绢}干5】關(guān)于Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）的遺傳特征，正確的是：（A.常染色體隱性遺傳；B.X連鎖隱性遺傳；C.遺傳咨詢無意義；D.患者均為男性）【參考答案】B【詳細(xì)解析】WAS由WASP基因Xq11.23突變引起，表現(xiàn)為血小板減少、濕疹和自發(fā)性出血。由于X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率100%，女性需兩個致病等位基因才會發(fā)病?！绢}干6】先天性θ細(xì)胞缺陷癥的主要缺陷是：（A.輔助T細(xì)胞功能異常；B.脾臟濾過功能受損；C.調(diào)節(jié)性T細(xì)胞減少；D.肝脾腫大）【參考答案】A【詳細(xì)解析】先天性θ細(xì)胞缺陷由IL2RA基因突變導(dǎo)致，輔助T細(xì)胞（CD4+）功能缺陷，表現(xiàn)為反復(fù)病毒感染（如巨細(xì)胞病毒）、疫苗應(yīng)答低下，但B細(xì)胞和體液免疫正常?！绢}干7】關(guān)于Kawasaki病與免疫缺陷的關(guān)聯(lián)，正確的是：（A.100%合并免疫缺陷；B.5%-10%發(fā)展為SCID；C.治療后復(fù)發(fā)率與免疫狀態(tài)無關(guān)；D.患者無需免疫球蛋白替代）【參考答案】B【詳細(xì)解析】Kawasaki病是一種血管炎性疾病，約5%-10%合并先天性免疫缺陷（如SCID、DiGeorge綜合征）。未及時治療可導(dǎo)致心臟并發(fā)癥，需免疫球蛋白替代治療。【題干8】診斷低丙種球蛋白血癥的首選檢測是：（A.免疫固定電泳；B.IgGsubclasses定量；C.骨髓細(xì)胞計數(shù)；D.流式細(xì)胞術(shù)檢測B細(xì)胞）【參考答案】A【詳細(xì)解析】免疫固定電泳可快速區(qū)分血清免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM），對低丙種球蛋白血癥診斷敏感度達(dá)95%。流式細(xì)胞術(shù)需專業(yè)設(shè)備，IgGsubclasses定量無法檢測IgM缺陷?！绢}干9】關(guān)于Bruton?。╔LA）的實驗室特征，錯誤的是：（A.IgG水平正常；B.免疫電泳顯示IgM沉淀；C.B細(xì)胞絕對值降低；D.T細(xì)胞亞群正常）【參考答案】A【詳細(xì)解析】XLA患者血清IgM顯著降低（＜2g/L），但I(xiàn)gG、IgA、IgE水平正常。免疫電泳可見IgM單克隆區(qū)帶缺失，而非沉淀。B細(xì)胞絕對值＜4×10?/L，T細(xì)胞亞群正常?！绢}干10】先天性免疫缺陷與獲得性免疫缺陷的主要區(qū)別是：（A.感染后發(fā)生；B.基因突變導(dǎo)致；C.治療反應(yīng)差異；D.發(fā)病年齡分布）【參考答案】B【詳細(xì)解析】先天性免疫缺陷由基因突變或胚胎期發(fā)育異常引起（如SCID、XLA），通常在出生后6個月內(nèi)發(fā)病。獲得性免疫缺陷多由感染（HIV）、藥物（甲氨蝶呤）或腫瘤治療引起，發(fā)病年齡較晚且可逆?！绢}干11】關(guān)于常見免疫缺陷的發(fā)病率，錯誤的是：（A.XLA發(fā)病率1/1.5萬；B.SCID發(fā)病率1/100萬；C.IgA缺乏癥發(fā)病率1%-5%；D.CGD發(fā)病率1/300萬）【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID發(fā)病率約1/50-100萬，為最嚴(yán)重免疫缺陷。XLA發(fā)病率1/1.5萬，IgA缺乏癥1%-5%。CGD發(fā)病率1/300萬，男性患者占100%?！绢}干12】免疫缺陷患者接種疫苗的推薦方案是：（A.僅接種滅活疫苗；B.按常規(guī)程序接種；C.T細(xì)胞缺陷者接種減毒活疫苗；D.IgG缺陷者加強免疫）【參考答案】B【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者需按常規(guī)程序接種減毒活疫苗（如麻疹、水痘），但T細(xì)胞缺陷者（如SCID）禁用。IgG缺陷患者需加強免疫球蛋白替代治療。【題干13】關(guān)于先天性免疫缺陷的遺傳咨詢，正確的是：（A.無親代攜帶者信息；B.女性攜帶者無需檢測；C.新生兒篩查無意義；D.患者生育后代風(fēng)險100%）【參考答案】D【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳病（如XLA）男性患者生育風(fēng)險100%，女性攜帶者可將致病基因傳給兒子。新生兒篩查（如特異性抗體檢測）對早期診斷有意義?！绢}干14】治療重癥免疫缺陷的骨髓移植最佳時機(jī)是：（A.感染發(fā)作期；B.出現(xiàn)細(xì)胞免疫缺陷時；C.病情穩(wěn)定期；D.發(fā)病后6周內(nèi)）【參考答案】C【詳細(xì)解析】SCID患者應(yīng)在感染發(fā)作期前進(jìn)行骨髓移植（發(fā)病后6周內(nèi)），移植后需使用免疫抑制劑（如環(huán)孢素A）維持供體免疫細(xì)胞。病情穩(wěn)定期移植易引發(fā)移植物抗宿主?。℅VHD）?！绢}干15】關(guān)于選擇性IgA缺乏癥的預(yù)后，錯誤的是：（A.患者無需免疫球蛋白替代；B.50%合并自身免疫??；C.嬰幼兒期癥狀明顯；D.胃腸道過敏常見）【參考答案】A【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏癥患者約30%合并食物過敏（胃腸道癥狀），50%合并自身免疫?。ㄈ?型糖尿病）。嬰幼兒期因被動IgA通過胎盤導(dǎo)致暫時性缺乏，6個月后癥狀顯現(xiàn)?！绢}干16】診斷慢性肉芽腫病的特異性檢測是：（A.激活氧水平檢測；B.IgGsubclasses定量；C.骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)；D.流式細(xì)胞術(shù)檢測NK細(xì)胞）【參考答案】A【詳細(xì)解析】CGD患者NADPH氧化酶活性降低，激活氧水平檢測（如DHR）陽性。其他選項無特異性：IgG定量用于低丙種球蛋白血癥，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)用于SCID，NK細(xì)胞檢測用于嚴(yán)重NK細(xì)胞缺陷?！绢}干17】關(guān)于Kawasaki病與免疫缺陷的關(guān)聯(lián)，正確的是：（A.患者均為男性；B.5%-10%合并SCID；C.治療后復(fù)發(fā)率與免疫狀態(tài)無關(guān)；D.需長期使用糖皮質(zhì)激素）【參考答案】B【詳細(xì)解析】Kawasaki病多見于4-10歲兒童，男女發(fā)病率相近。約5%-10%合并先天性免疫缺陷（如SCID、DiGeorge綜合征）。治療核心是免疫球蛋白替代（400mg/kgIV），糖皮質(zhì)激素僅用于重癥?！绢}干18】免疫缺陷患者感染治療的首選藥物是：（A.青霉素過敏者首選；B.廣譜抗生素；C.磺胺類藥物；D.抗病毒藥物）【參考答案】B【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者易發(fā)生機(jī)會性感染（如銅綠假單胞菌、真菌）。首選廣譜抗生素（如哌拉西林/他唑巴坦），磺胺類藥物僅用于特定病原體（如腦膜炎球菌）?？共《舅幬镉糜诰藜?xì)胞病毒等?！绢}干19】關(guān)于先天性θ細(xì)胞缺陷癥，錯誤的是：（A.表現(xiàn)為反復(fù)病毒感染；B.T細(xì)胞功能正常；C.血清IgE升高；D.骨髓穿刺顯示淋巴細(xì)胞減少）【參考答案】D【詳細(xì)解析】先天性θ細(xì)胞缺陷癥（CD4+T細(xì)胞缺陷）表現(xiàn)為巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒反復(fù)感染。血清IgE正常（與Th2細(xì)胞無關(guān)），骨髓穿刺顯示正常淋巴細(xì)胞比例?！绢}干20】免疫缺陷患者疫苗接種的注意事項不包括：（A.接種前檢測免疫功能；B.T細(xì)胞缺陷者禁用減毒活疫苗；C.按常規(guī)程序接種滅活疫苗；D.接種后監(jiān)測不良反應(yīng)）【參考答案】C【詳細(xì)解析】免疫缺陷患者需按常規(guī)程序接種減毒活疫苗（如麻疹、水痘），但T細(xì)胞缺陷者（如SCID）禁用。滅活疫苗（如百白破）無需調(diào)整接種程序。接種前檢測免疫功能及接種后監(jiān)測不良反應(yīng)是必要步驟。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）最典型的臨床表現(xiàn)是反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌、病毒或真菌感染，且對糖皮質(zhì)激素治療無反應(yīng)。以下哪項不是SCID的實驗室特征？【選項】A.T淋巴細(xì)胞絕對計數(shù)顯著降低B.B淋巴細(xì)胞絕對計數(shù)正常C.免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均顯著降低D.淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)能力喪失【參考答案】B【詳細(xì)解析】SCID以T細(xì)胞數(shù)量嚴(yán)重減少（<2×10?/L）和功能缺陷為特征，B細(xì)胞數(shù)量正常但功能異常，導(dǎo)致IgG、IgA、IgM均顯著降低。選項B錯誤，因B淋巴細(xì)胞絕對計數(shù)在SCID中通常正?；蜉p度減少，而非顯著降低?！绢}干2】慢性肉芽腫病（CGD）的發(fā)病機(jī)制主要與哪種酶的缺陷有關(guān)？【選項】A.超氧化物歧化酶（SOD）B.線粒體呼吸鏈復(fù)合物IVC.氧化氫酶D.磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】CGD是由于超氧化物歧化酶（SOD）基因突變，導(dǎo)致中性粒細(xì)胞無法清除過氧化氫，引發(fā)吞噬溶酶體功能異常。選項B（復(fù)合物IV）與線粒體呼吸鏈障礙相關(guān)，選項C（氧化氫酶）與過氧化氫酶缺乏癥相關(guān)，選項D為糖原磷酸化酶缺陷的病因?！绢}干3】X連鎖低丙種球蛋白血癥（XLA）患者血清免疫球蛋白IgM水平通常如何變化？【選項】A.顯著升高B.正常C.顯著降低D.不確定【參考答案】C【詳細(xì)解析】XLA由IL-5基因突變導(dǎo)致B細(xì)胞發(fā)育停滯，表現(xiàn)為IgM顯著降低（<2.5g/L），但I(xiàn)gG和IgA正?；蛏?。選項A與實際情況相反，選項B和D不符合典型表現(xiàn)?！绢}干4】診斷選擇性IgA缺乏的可靠方法是？【選項】A.免疫電泳檢測血清IgAB.尿液IgA測定C.淋巴細(xì)胞增殖試驗D.小腸活檢【參考答案】A【詳細(xì)解析】選擇性IgA缺乏需通過血清免疫電泳證實IgA水平<7mg/dL，且排除多發(fā)性骨髓瘤等繼發(fā)因素。選項B（尿液IgA）無法區(qū)分血清與分泌型IgA，選項C（淋巴細(xì)胞增殖試驗）用于評估細(xì)胞免疫功能，選項D（小腸活檢）適用于乳糜瀉等疾病?！绢}干5】以下哪種免疫缺陷疾病與胸腺依賴性抗原（TD抗原）的呈遞障礙相關(guān)？【選項】A.腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥B.遲發(fā)型超敏反應(yīng)（DHR）缺陷C.慢性肉芽腫病D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征【參考答案】B【詳細(xì)解析】DHR缺陷（如ZAP-70基因突變）導(dǎo)致T細(xì)胞對TD抗原的識別和活化障礙，表現(xiàn)為反復(fù)感染和自身免疫病。選項A（ADA缺乏）影響嘌呤代謝，導(dǎo)致T/B細(xì)胞數(shù)量減少；選項C（CGD）與氧化酶缺陷相關(guān)；選項D（HAE）涉及血管內(nèi)皮生長因子異常。【題干6】獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）的主要病原體是？【選項】A.人類免疫缺陷病毒（HIV-1）B.乙型肝炎病毒C.丙型肝炎病毒D.巨細(xì)胞病毒【參考答案】A【詳細(xì)解析】HIV-1通過攻擊CD4?T淋巴細(xì)胞導(dǎo)致免疫缺陷，晚期患者易合并機(jī)會性感染。選項B（HBV）和C（HCV）屬于肝炎病毒，選項D（CMV）為常見機(jī)會性病原體?！绢}干7】黏液表皮樣癌抗原（MUC5AC）缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷性疾病是？【選項】A.吞噬細(xì)胞缺陷B.B細(xì)胞缺陷C.T細(xì)胞缺陷D.抗體缺陷【參考答案】D【詳細(xì)解析】MUC5AC基因突變導(dǎo)致黏液分泌異常，影響抗體產(chǎn)生（如IgA、IgG）和黏膜免疫，屬于抗體缺陷性疾病。選項A（吞噬細(xì)胞缺陷）如CGD，選項B（B細(xì)胞缺陷）如XLA，選項C（T細(xì)胞缺陷）如SCID?！绢}干8】以下哪種檢查可用于鑒別先天性免疫缺陷與繼發(fā)性免疫抑制？【選項】A.病毒載量檢測B.免疫球蛋白定量C.淋巴細(xì)胞亞群流式細(xì)胞術(shù)D.胸腺激素水平測定【參考答案】C【詳細(xì)解析】流式細(xì)胞術(shù)檢測CD3?、CD4?、CD8?等T細(xì)胞亞群，可評估T細(xì)胞數(shù)量及功能。先天性免疫缺陷（如SCID）表現(xiàn)為T細(xì)胞絕對值降低，而繼發(fā)性免疫抑制（如化療后）可能保留部分亞群。選項A用于HIV感染評估，選項B（Ig定量）對抗體缺陷有幫助，選項D（胸腺激素）對胸腺發(fā)育異常有意義?！绢}干9】慢性中性粒細(xì)胞增多癥伴發(fā)自身免疫性疾病的主要機(jī)制是？【選項】A.NADPH氧化酶活性升高B.調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Treg）功能缺陷C.B細(xì)胞過度活化D.線粒體DNA突變【參考答案】A【詳細(xì)解析】慢性中性粒細(xì)胞增多癥（CNP）患者NADPH氧化酶活性異常升高，導(dǎo)致活性氧（ROS）過量，損傷DNA和蛋白質(zhì)，激活B細(xì)胞過度活化，引發(fā)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、銀屑病等自身免疫病。選項B（Treg缺陷）與IPEX綜合征相關(guān)，選項C（B細(xì)胞活化）是結(jié)果而非機(jī)制，選項D（線粒體突變）與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)?！绢}干10】診斷Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）的金標(biāo)準(zhǔn)是？【選項】A.患者家族史B.淋巴細(xì)胞中phospho-lyn（Y397）磷酸化水平檢測C.抗體滴度測定D.骨髓穿刺【參考答案】B【詳細(xì)解析】WAS由WASP基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為phospho-lyn（Y397）磷酸化水平顯著降低（<5%陽性細(xì)胞）。選項A（家族史）可作為初步篩查，但確診需分子檢測或流式細(xì)胞術(shù)。選項C（抗體滴度）對診斷無特異性，選項D（骨髓穿刺）用于排除其他血液系統(tǒng)疾病?！绢}干