產(chǎn)前篩查考試試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.最早能通過超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形的孕周是（）A.12周B.16周C.18周D.24周2.唐氏篩查主要是檢測胎兒患（）的風(fēng)險(xiǎn)A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.21-三體綜合征D.唇腭裂3.無創(chuàng)DNA檢測最佳檢測孕周是（）A.12-22??周B.16-20周C.20-24周D.24-28周4.血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的（）等信息，計(jì)算胎兒患某些染色體病和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。A.年齡、孕周B.體重、身高C.職業(yè)、家族史D.籍貫、既往史5.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)（）A.直接終止妊娠B.進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.定期復(fù)查D.服用藥物治療6.下列哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的對(duì)象（）A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史C.本次妊娠有陰道流血D.曾經(jīng)分娩過染色體異?；純?.神經(jīng)管缺陷篩查主要檢測孕婦血清中的（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.抑制素A8.下列關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法，錯(cuò)誤的是（）A.可以確診胎兒是否患病B.是一種初步篩查方法C.有假陽性和假陰性可能D.能為產(chǎn)前診斷提供線索9.產(chǎn)前篩查常用的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.血清學(xué)檢查D.無創(chuàng)DNA檢測10.早孕期超聲NT檢查是指測量胎兒（）A.雙頂徑B.股骨長C.頸部透明帶厚度D.頭臀長二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前篩查的目的包括（）A.發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常C.評(píng)估胎兒生長發(fā)育D.預(yù)測胎兒出生后的健康狀況2.以下屬于產(chǎn)前篩查方法的有（）A.超聲檢查B.血清學(xué)產(chǎn)前篩查C.無創(chuàng)DNA檢測D.磁共振成像（MRI）3.血清學(xué)產(chǎn)前篩查常用的指標(biāo)有（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.抑制素A4.產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形有（）A.無腦兒B.脊柱裂C.先天性心臟病D.唇腭裂5.無創(chuàng)DNA檢測可以檢測哪些染色體異常（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.性染色體非整倍體異常6.產(chǎn)前篩查時(shí)需要考慮的因素有（）A.孕婦年齡B.孕周C.家族史D.既往病史7.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍帶血穿刺D.基因檢測8.超聲軟指標(biāo)異?？赡芘c胎兒染色體異常有關(guān)，常見的超聲軟指標(biāo)有（）A.脈絡(luò)叢囊腫B.心室強(qiáng)光點(diǎn)C.腸管回聲增強(qiáng)D.腎盂分離9.血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理措施包括（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.再次血清學(xué)篩查D.超聲檢查進(jìn)一步評(píng)估10.關(guān)于產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，正確的說法有（）A.產(chǎn)前篩查是初步檢查B.產(chǎn)前診斷是確診檢查C.產(chǎn)前篩查結(jié)果陽性必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.兩者都能發(fā)現(xiàn)所有胎兒異常三、判斷題（每題2分，共10題）1.產(chǎn)前篩查可以替代產(chǎn)前診斷。（）2.無創(chuàng)DNA檢測可以完全排除胎兒染色體異常。（）3.超聲檢查是產(chǎn)前篩查的重要手段之一。（）4.血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒一定正常。（）5.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查。（）6.產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性高于產(chǎn)前篩查。（）7.早孕期超聲NT檢查異常一定提示胎兒染色體異常。（）8.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形后，應(yīng)立即終止妊娠。（）9.孕婦年齡超過35歲就是高齡孕婦，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（）10.產(chǎn)前篩查只需要在孕早期進(jìn)行一次即可。（）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述產(chǎn)前篩查的定義。答案：產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步檢查確診。2.無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點(diǎn)有哪些？答案：無創(chuàng)，僅需采集孕婦外周血；安全，對(duì)孕婦和胎兒無創(chuàng)傷；準(zhǔn)確性較高，對(duì)常見染色體非整倍體異常檢測準(zhǔn)確性好；檢測孕周范圍較寬，12-22??周均可。3.產(chǎn)前超聲檢查在產(chǎn)前篩查中的作用是什么？答案：能觀察胎兒結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)多種結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、脊柱裂等；還能監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況；部分超聲軟指標(biāo)異?？商崾咎喝旧w異常風(fēng)險(xiǎn)，為進(jìn)一步檢查提供線索。4.血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)后需要做什么？答案：首先進(jìn)行遺傳咨詢，了解高風(fēng)險(xiǎn)意義及可能情況；然后建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等，以明確胎兒是否存在染色體異常，同時(shí)可結(jié)合超聲進(jìn)一步評(píng)估胎兒狀況。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的關(guān)系及意義。答案：產(chǎn)前篩查是初步篩查手段，用于發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群；產(chǎn)前診斷是確診方法。篩查為診斷提供線索，兩者結(jié)合，能在孕期盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常，減少出生缺陷兒的出生，提高人口素質(zhì)，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。2.談?wù)勀銓?duì)無創(chuàng)DNA檢測局限性的認(rèn)識(shí)。答案：無創(chuàng)DNA檢測有局限性，它只能檢測常見染色體非整倍體異常，對(duì)微缺失、微重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)異常及單基因病檢測不了；存在一定假陽性和假陰性率，結(jié)果異常仍需產(chǎn)前診斷確診。3.當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒軟指標(biāo)異常時(shí)，應(yīng)如何處理和向孕婦解釋？答案：處理上，需詳細(xì)評(píng)估軟指標(biāo)情況，結(jié)合孕婦年齡、家族史等。建議進(jìn)一步檢查如無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。向孕婦解釋軟指標(biāo)異常不代表胎兒一定有問題，但提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高，進(jìn)一步檢查可明確情況，讓孕婦不要過度焦慮。4.分析產(chǎn)前篩查在降低出生缺陷方面的重要性及面臨的挑戰(zhàn)。答案：重要性在于能早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，為干預(yù)提供時(shí)機(jī)，降低出生缺陷率。挑戰(zhàn)有公眾認(rèn)知不足，部分孕婦不重視；篩查技術(shù)有局限性，存在假陽性和假陰性；專業(yè)人員短缺，遺傳咨詢水平有待提高等。答案一、單項(xiàng)選擇題1.C2.C3.A4.A5.B6.C7.A8.A9.B10.C二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.