專題7生物的變異與進化第1講基因突變、基因重組和染色體變異課程標準要求核心素養(yǎng)解讀1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果3.描述細胞在某些化學物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變生命觀念通過基因突變、染色體變異和基因重組引起的變異現(xiàn)象的分析，建立遺傳與變異、進化與適應的觀點科學思維1.比較并區(qū)分幾種可遺傳變異的類型，概括不同變異類型的本質(zhì)特征2.根據(jù)變異的原理，推斷生物的育性問題課程標準要求核心素養(yǎng)解讀4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異5.舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變異都可能導致生物性狀的改變甚至死亡社會責任1.分析誘發(fā)基因突變的多種因素，關(guān)注并踐行健康的生活方式2.理解利用基因重組、染色體變異進行育種的原理，參與生產(chǎn)實踐的討論續(xù)表基礎(chǔ)知識自查夯實必備知識一、變異類型基因突變和染色體變異均屬于_______，其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為_____________，分子水平上發(fā)生的變異為_____________________，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為___________，真核、原核生物和病毒共有的變異類型為____________。突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變二、基因突變1.實例(1)鐮狀細胞貧血圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸①直接原因：谷氨酸被替換為________。②根本原因：相關(guān)基因中的堿基對T∥A被替換為__________。③結(jié)論：鐮狀細胞貧血是由基因的________改變而導致的一種遺傳病。纈氨酸A∥T堿基(2)細胞的癌變①內(nèi)因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的__________和________基因。__________和__________發(fā)生突變。a.原癌基因：表達的蛋白質(zhì)是細胞的________________所必需的。b.抑癌基因：表達的蛋白質(zhì)能________細胞的生長和增殖，或者促進細胞__________。②外因：多種致癌因子。③癌細胞的特征：能夠________增殖，____________發(fā)生顯著變化，細胞膜上的________等物質(zhì)減少，細胞之間的________顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。④癌癥的預防遠離致癌因子；選擇健康的生活方式；定期體檢。原癌基因抑癌原癌基因抑癌基因正常生長和增殖抑制凋亡無限形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性2.概念DNA分子中發(fā)生__________________________，而引起的______________的改變，叫作基因突變。3.原因(1)外因①物理因素：如________________________________能損傷細胞內(nèi)的DNA。②化學因素：如____________________________等能改變核酸的堿基。③生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的________。(2)內(nèi)因(自發(fā)突變)：DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等。4.時間可發(fā)生在__________________________，但主要發(fā)生在________________過程中，如真核生物的基因突變主要發(fā)生在____________________。堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列紫外線、X射線以及其他輻射亞硝酸鹽、堿基類似物DNA生物個體發(fā)育的任何時期DNA分子復制細胞分裂前的間期5.特點特點普遍性__________都可以發(fā)生隨機性時間上，可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；部位上，可以發(fā)生在細胞內(nèi)__________________上，以及同一個DNA分子的________低頻性自然狀態(tài)下，突變頻率很低不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的__________意義①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物的進化提供了豐富的原材料一切生物不同的DNA分子不同部位等位基因注：有些基因突變會破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系而對生物體有害，有些基因突變對生物體是有利的，還有些基因突變是中性的，既無害也無益?；蛲蛔兊挠欣蛴泻χ饕Q于環(huán)境?！疽族e易混自糾】(1)鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。()提示：鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是DNA分子上堿基的替換。(2)只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細胞就發(fā)生癌變。()提示：細胞癌變是原癌基因和抑癌基因突變累積的結(jié)果。(3)基因突變不一定導致性狀的改變；導致性狀改變的基因突變不一定能遺傳給子代。()(4)人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。()提示：基因突變具有不定向性，因此，人工誘變無法決定其方向?！痢痢獭?5)病毒、大腸桿菌、動物和植物都可發(fā)生基因突變。()(6)基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，說明具有普遍性。()提示：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，這是隨機性的表現(xiàn)。(7)與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細胞中。()(8)基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因。()提示：一個基因可突變成多個等位基因，這是不定向性的表現(xiàn)?！痢獭痢寥?、基因重組1.概念在生物體進行__________的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型(1)交換型：在________時期(____________前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著_______________之間的互換而發(fā)生交換，導致________上的基因重組。有性生殖四分體減數(shù)分裂Ⅰ非姐妹染色單體染色單體(2)自由組合型：____________________期，隨著同源染色體的分離，位于______________________________隨非同源染色體的__________而發(fā)生重組(如下圖)。注：廣義的基因重組除了包括以上兩種類型的基因重組外，還包括基因工程(目的基因經(jīng)載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組)和肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化(R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌)。減數(shù)分裂Ⅰ的后非同源染色體上的非等位基因自由組合3.基因重組的結(jié)果產(chǎn)生______________，導致__________出現(xiàn)。4.意義有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生__________多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的________具有重要意義。新的基因型重組性狀基因組合進化【易錯易混自糾】(1)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組。()提示：同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換也屬于基因重組。(2)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。()(3)人工雜交選育優(yōu)質(zhì)金魚的原理是基因重組。()(4)在減數(shù)分裂過程中，無論是同源染色體間還是非同源染色體間都可能發(fā)生部分片段交換，這種交換屬于基因重組。()提示：發(fā)生在非同源染色體間的片段交換屬于染色體變異。(5)基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異。()×√√××四、染色體變異1.概念體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體______________的變化。2.染色體數(shù)目的變異(1)染色體數(shù)目變異的類型①細胞內(nèi)______________的增加或減少。實例：唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)——與正常人相比，患者多了1條21號染色體。②細胞內(nèi)染色體數(shù)目以________________________________成倍地增加或成套地減少。(2)染色體組：在大多數(shù)生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中_____________________稱為一個染色體組。個別染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一套完整的非同源染色體為基數(shù)每套非同源染色體(3)單倍體、二倍體和多倍體的比較項目單倍體二倍體多倍體概念體細胞中的染色體數(shù)目與本物種________染色體數(shù)目相同的個體體細胞中含有________染色體組的個體體細胞中含有____________________染色體組的個體發(fā)育起點______(通常是)__________(通常是)__________特點與正常植株相比，單倍體植株長得________，而且__________正?？捎啾扼w植株通常莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加配子兩個三個或三個以上配子受精卵受精卵弱小高度不育續(xù)表項目單倍體二倍體多倍體種類動物：_______；植物：玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物，偶爾也會出現(xiàn)單倍體植株幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物_________________________________________________________________等雄蜂三倍體無子西瓜、三倍體香蕉、四倍體水稻、八倍體小黑麥注：人工誘導獲得單倍體、二倍體和多倍體的處理方式區(qū)別獲得單倍體：將二倍體或多倍體進行花藥離體培養(yǎng)；獲得二倍體：秋水仙素處理單倍體(含1個染色體組)幼苗；獲得多倍體：秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。3.實驗：低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目的變化(1)實驗原理：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制________的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。紡錘體(2)實驗步驟(3)實驗現(xiàn)象：視野中既有______________細胞，也有____________________的細胞。正常的二倍體染色體數(shù)目發(fā)生改變95%的酒精卡諾氏液高4.染色體結(jié)構(gòu)的變異(1)類型圖解特點名稱舉例染色體b片段______缺失果蠅缺刻翅的形成染色體b片段______重復果蠅棒狀眼的形成染色體的某一片段(d、g)移接到另一條_______________上易位果蠅花斑眼的形成同一條染色體上某一片段__________倒位果蠅卷翅的形成缺失增加非同源染色體位置顛倒(2)結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因_____或_________發(fā)生改變，導致______的變異。(3)對生物體的影響：大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是______的，有的甚至會導致生物體死亡。數(shù)目排列順序性狀不利【易錯易混自糾】(1)皺粒豌豆的DNA中插入一段外來DNA序列，導致淀粉分支酶活性降低的變異，屬于染色體變異。()提示：該段序列插入的位置是基因內(nèi)部，屬于基因突變。(2)體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。()提示：體細胞中含有兩個染色體組的個體可能是二倍體，也可能是單倍體。(3)染色體結(jié)構(gòu)變異不僅可改變基因數(shù)目與排列次序，還會改變基因結(jié)構(gòu)。()提示：染色體變異不會改變基因結(jié)構(gòu)，改變基因結(jié)構(gòu)的變異屬于基因突變?！痢痢粱A(chǔ)知識自查跟教材學長句1.(必修2P81)DNA分子上發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換，是否一定屬于基因突變？為什么？_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

不一定。一個DNA分子上基因與基因之間的區(qū)域，屬于基因間區(qū)，不具有遺傳效應；若堿基的改變發(fā)生在基因內(nèi)部，則屬于基因突變；若發(fā)生在基因間區(qū)，則不屬于基因突變2.(必修2P89探究·實踐)秋水仙素和低溫誘導染色體數(shù)目加倍的原理有什么相似之處？_____________________________________________________________________________________________________________。3.(必修2P87問題探討)為什么平時吃的香蕉是沒有種子的？___________________________________________________________________________________________________________________________。

兩者誘導染色體數(shù)目加倍的原理相同，都是抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起染色體數(shù)目加倍因為香蕉栽培品種體細胞染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時染色體發(fā)生聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵進而形成種子1.(必修2P83)利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生____________，可以提高______率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。2.(必修2P89)利用單倍體植株培育新品種，能明顯____________________。育種工作者常常采用________(或花粉)離體培養(yǎng)的方法來獲得單倍體植株，然后人工誘導使這些植株的____________加倍，恢復到正常植株的染色體數(shù)目。用這種方法培育得到的植株，不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是________的，自交的后代不會發(fā)生性狀分離?；A(chǔ)知識自查教材拾遺基因突變突變縮短育種年限花藥染色體數(shù)目純合考點1 基因突變的機理及其與性狀的關(guān)系123考點2 常和基因突變聯(lián)系的“熱點”考點3 明晰基因重組的范圍和實質(zhì)4考點4 染色體組數(shù)目的判定和三種可遺傳變異的比較5考點5 生物變異在育種上的應用考點1基因突變的機理及其與性狀的關(guān)系素養(yǎng)全面提升1.基因突變的機理2.基因突變與性狀的關(guān)系(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈合成終止增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失3個堿基對時，則一般僅影響一個或兩個氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列(2)基因突變不一定導致生物性狀的改變①突變部位：突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應的DNA片段。②密碼子的簡并：基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③隱性突變：在完全顯性條件下，基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，則不會導致性狀的改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。(3)基因突變對后代的影響基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因為基因突變發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中時，可通過無性生殖遺傳給后代，但不會通過有性生殖遺傳給后代；基因突變發(fā)生在原始生殖細胞(精原細胞或卵原細胞)或減數(shù)分裂形成精子、卵細胞的過程中，可通過有性生殖遺傳給后代。1.(2024·山東月考)酪氨酸酶基因(A)可產(chǎn)生多種突變基因，其中突變基因(a1、a2、a3)均能使該基因失效導致白化病。如圖為這3種突變基因在A基因編碼鏈(與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補)對應的突變位點及堿基變化，下列敘述正確的是()熱點考向點撥考向1巧借基因突變的機理和特點，考查生命觀念A.酪氨酸酶基因可產(chǎn)生多種突變基因說明基因突變具有隨機性B.A基因突變后，其表達產(chǎn)物中氨基酸數(shù)目可能增多或減少或不變C.A基因突變后，其表達產(chǎn)物中氨基酸的排列順序一定會變化D.白化病致病基因的產(chǎn)生說明基因突變都是有害的答案：B【解析】B酪氨酸酶基因可產(chǎn)生多種突變基因說明基因突變具有不定向性，A錯誤。a1基因編碼鏈上GA之間插入GGG三個堿基，會導致編碼的蛋白質(zhì)氨基酸增多。a2基因編碼鏈上的CGA變?yōu)門GA，使mRNA上的密碼子由CGA變?yōu)閁GA(終止密碼子)，翻譯提前終止，編碼的蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)目減少。a3基因G變成T，編碼的氨基酸由色氨酸變?yōu)榱涟彼?，氨基酸排列順序改變，但?shù)目不變，B正確。由于密碼子的簡并性，基因突變后并不改變產(chǎn)物中氨基酸的種類，C錯誤?；蛲蛔冇械氖怯泻Φ模械氖怯欣?，還有的是中性的，D錯誤。2.(不定項)紫外線會造成DNA損傷，但正常人仍可以享受陽光，這是因為皮膚細胞中的DNA修復系統(tǒng)能及時修復損傷。著色性干皮癥患者體內(nèi)修復系統(tǒng)缺乏DNA修復酶，使DNA損傷后不能修復而引起突變。該病患者對陽光極度敏感，皮膚會出現(xiàn)嚴重斑點，極易誘發(fā)癌變。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該基因通過控制酶的合成直接控制生物性狀B.正常人陽光照射不會發(fā)生堿基損傷形成二聚體C.堿基損傷形成二聚體會改變基因中的堿基序列D.DNA損傷修復系統(tǒng)可以降低出現(xiàn)基因突變的概率答案：ABC【解析】ABC基因通過控制酶的合成間接控制生物性狀，A錯誤；據(jù)圖可知，正常人陽光照射會發(fā)生堿基損傷形成二聚體，但其DNA損傷修復系統(tǒng)可及時修復損傷，B錯誤；據(jù)圖可知，堿基損傷形成二聚體不會改變基因中的堿基序列，C錯誤；DNA損傷修復系統(tǒng)可識別并修復DNA中的堿基二聚體，從而大大降低了基因突變的頻率，D正確。考向2通過基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析，考查科學思維3.(2024·北京階段考)脫落酸有促進種子休眠的作用。研究發(fā)現(xiàn)XM基因會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變及其影響如下圖。下列分析錯誤的是(

)A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B.位點2突變最可能是堿基對發(fā)生替換造成的C.位點3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止D.位點4突變的植株較少發(fā)生提前萌發(fā)的現(xiàn)象答案：C【解析】C依題意，脫落酸有促進種子休眠的作用。據(jù)圖可知，當XM基因的位點1突變時，XM蛋白不表達，種子休眠減少，說明XM基因的位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變表達的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發(fā)生替換造成的，B正確；比較表中位點3突變和無突變表達的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；據(jù)圖可知，位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，較少發(fā)生提前萌發(fā)的現(xiàn)象，D正確。考點2常和基因突變聯(lián)系的“熱點”素養(yǎng)全面提升熱點考向點撥考向1通過辨析癌變機理與特點，考查科學思維和生命觀念1.(2024·甘肅階段考)某科研小組對某病人的癌細胞進行檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)癌細胞中多個基因發(fā)生突變。其中基因H突變成HT，突變后該基因編碼的肽鏈變短，但其表達活性顯著增強。下列說法正確的是()A.基因H一定發(fā)生了堿基的缺失B.基因H最可能屬于抑癌基因C.基因H的編碼產(chǎn)物可能與細胞增殖有關(guān)D.基因H一旦突變，細胞就會發(fā)生癌變C【解析】C基因的堿基發(fā)生增添、缺失或替換，都有可能使終止密碼子提前，導致編碼的肽鏈變短，A錯誤；基因H突變成HT，突變后該基因編碼的肽鏈變短，但其表達活性顯著增強，推測基因H最可能屬于原癌基因，B錯誤；基因H最可能屬于原癌基因，而原癌基因調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，因此基因H的編碼產(chǎn)物可能與細胞增殖有關(guān)，C正確；細胞發(fā)生癌變是多個基因突變累積的結(jié)果，且基因突變不一定導致生物性狀發(fā)生改變，D錯誤。小結(jié)原癌基因與抑癌基因的關(guān)系①原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。②抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。③癌變是由原癌基因突變或過量表達和抑癌基因發(fā)生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。2.科研人員發(fā)現(xiàn)中性粒細胞對癌癥的預防發(fā)揮著重要作用。回答下列問題：(1)細胞中與癌變相關(guān)的________________________等基因突變，會引發(fā)細胞癌變。(2)研究發(fā)現(xiàn)，中性粒細胞除能吞噬細菌外，其分泌的E酶通過作用于跨膜蛋白CD95的羧基端(C端)，誘導癌細胞DNA損傷，殺傷癌細胞。CD95的C端位于細胞內(nèi)，據(jù)此推測：E酶須進入細胞內(nèi)才能殺傷癌細胞。為驗證該推測，有人用胞吞抑制劑處理癌細胞，檢測E酶是否入胞，該實驗方案存在兩處缺陷，請說明：__________________________________________________________________________________________。原癌基因、抑癌基因①應補充一組未用胞吞抑制劑處理的癌細胞作為對照。②應檢測實驗組和對照組對癌細胞的殺傷率科研人員在圖1所示接瘤小鼠的某些腫瘤內(nèi)注射一定量E酶(注射的E酶無法運輸?shù)椒亲⑸淞?，檢測腫瘤的生長情況和CD8＋細胞(一種免疫細胞，具有殺傷體內(nèi)被病毒入侵的細胞以及受損、癌變細胞的功能)相對數(shù)量，結(jié)果如圖2。(3)請根據(jù)圖2結(jié)果補充E酶抑癌的新機制：________________________________________________________________________________________。E酶通過提高CD8＋細胞數(shù)量，抑制腫瘤生長/E酶通過提高CD8＋細胞數(shù)量，抑制非注射瘤的生長考點2通過歸納基因突變類型及應用，考查科學思維3.(2024·江蘇月考)果蠅X染色體上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲檢測某雄果蠅X染色體上是否發(fā)生了基因突變(非B、W基因)，用B、W基因純合雌果蠅與之雜交，F(xiàn)1雌雄個體相互交配得到F2。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.若F2中被檢測基因所控制的性狀在雌雄果蠅中相同，說明發(fā)生了隱性突變B.若F2中被檢測基因所控制的性狀只有雄果蠅表現(xiàn)，說明發(fā)生了顯性突變C.若F2中性別比例為雌蠅∶雄蠅＝2∶1，說明發(fā)生了顯性致死突變D.若F2表型比例為1∶1∶1∶1，說明待測X染色體上沒有隱性致死突變D【解析】D若假定雄果蠅的X染色體上某基因發(fā)生了隱性突變(以A→a為例)，則該突變雄果蠅的基因型為XaY，與其他未突變的雌果蠅(XAXA)交配，產(chǎn)生的F1為XAY和XAXa，F(xiàn)1雌雄果蠅相互交配，產(chǎn)生的F2中雌果蠅全為未突變類型，而雄果蠅中一半為突變類型，一半為未突變類型。若F2中被檢測基因所控制的性狀只有雄果蠅表現(xiàn)，則說明發(fā)生了隱性突變，A錯誤；若假定雄果蠅的X染色體上某基因發(fā)生了顯性突變(以a→A為例)，則該突變雄果蠅的基因型為XAY，與其他未突變的雌果蠅(XaXa)交配，產(chǎn)生的F1為XaY和XAXa，F(xiàn)1雌雄果蠅相互交配，產(chǎn)生的F2中雌、雄果蠅中均為一半是突變類型，一半是未突變類型，若F2中被檢測基因所控制的性狀在雌雄果蠅中相同，且此表型在雌雄果蠅中的比例為50%，則說明發(fā)生了顯性突變，B錯誤；若F2中性別比例為雌蠅∶雄蠅＝2∶1，說明一半的雄性死亡，雌性不死亡，發(fā)生了隱性致死突變，C錯誤；若F2表型比例為1∶1∶1∶1，即雌性、雄性均有兩種表型，說明待測X染色體上沒有隱性致死突變，D正確。小結(jié)顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a.若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b.若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c.若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷?？键c3通過基因突變與細胞分裂相聯(lián)系，考查科學思維4.(2024·重慶月考)圖甲為某生物精原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該精原細胞形成的精細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述正確的是(

)A.圖乙染色體上的d基因一定來自基因突變B.圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中可以自由組合C.基因A、a的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的種類、數(shù)目或排列順序不同D.若該精原細胞形成精細胞過程未發(fā)生基因突變，產(chǎn)生的子細胞除乙外還有3種基因型D考點3明晰基因重組的范圍和實質(zhì)素養(yǎng)全面提升(1)基因重組一般發(fā)生于有性生殖時的配子形成過程，有性生殖個體的體細胞增殖時不發(fā)生基因重組。有些無性生殖的生物(如肺炎鏈球菌)在自然條件下的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。(2)多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)Aa自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。熱點考向點撥考向明晰基因重組的范圍和實質(zhì)，考查科學思維(2024·廣東階段考)如圖是基因型為AaBb的雄性哺乳動物體內(nèi)一個細胞中的部分染色體示意圖。下列敘述正確的是()A.此種變異屬于基因重組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到B.該細胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子C.該動物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，重組型配子比例為1/2D.該細胞中B、b的分離可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ答案：A【解析】A圖示發(fā)生了同源染色體上非姐妹染色單體的互換，則變異類型屬于基因重組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到，A正確；該細胞雖然經(jīng)過了同源染色體非姐妹染色單體之間的交換，但B和b所在的片段并未實現(xiàn)交換，因而該細胞經(jīng)減數(shù)分裂后可產(chǎn)生兩種配子，即為AB和ab，B錯誤；結(jié)合B項分析可知，該動物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，沒有涉及相關(guān)基因的重組配子出現(xiàn)，C錯誤；結(jié)合B項分析可知，該細胞中B、b的分離發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期，D錯誤?？键c4染色體組數(shù)目的判定和三種可遺傳變異的比較素養(yǎng)全面提升1.染色體組數(shù)目的判定(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定：細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。(2)根據(jù)基因型判定：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。2.基因突變、基因重組與染色體變異的比較比較項目基因突變基因重組染色體變異變異本質(zhì)基因堿基序列的改變原有基因的重新組合染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變發(fā)生時間主要在細胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期細胞分裂前的間期和分裂期適用范圍生物種類所有生物均可發(fā)生主要是真核生物真核生物細胞增殖過程均可發(fā)生生殖類型無性生殖，有性生殖有性生殖無性生殖，有性生殖產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新基因不產(chǎn)生新基因，基因數(shù)目或順序發(fā)生變化續(xù)表比較項目基因突變基因重組染色體變異鑒定方法光學顯微鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合來確定光學顯微鏡下可檢出意義生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義對生物的進化具有一定的意義應用誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種聯(lián)系①三者均屬于可遺傳變異，都為生物的進化提供了原材料；②基因突變產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源；③基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；④基因重組是生物變異的來源之一熱點考向點撥考向1染色體組及生物體倍性的判斷，考查科學思維1.二倍體植物甲(2n＝18)和二倍體植物乙(2n＝18)進行有性雜交，得到的F1不育。若用秋水仙素處理F1幼苗的頂芽形成植物丙，丙開花后能自交獲得后代。下列敘述正確的是()A.植物甲和乙都是二倍體生物，且體細胞中都含有18條染色體，所以它們屬于同一物種B.若植物甲和乙雜交得到的受精卵，在發(fā)育初期來自植物甲的染色體全部丟失，而植物乙的染色體全部保留，則繼續(xù)發(fā)育成的植株是單倍體C.F1幼苗形成植物丙發(fā)生的染色體變化，能決定生物進化的方向D.秋水仙素通過促進著絲粒分裂，使染色體數(shù)目加倍B【解析】B由于植物甲、乙雜交的后代不育，即植物甲、乙存在生殖隔離，故植物甲、乙不屬于同一物種，A錯誤；受精卵中包含來自植物甲的9條染色體和來自植物乙的9條染色體，若來自植物甲的染色體全部丟失，則只剩下來自植物乙的9條染色體，含有植物乙物種配子染色體數(shù)目的個體是單倍體，B正確；自然選擇決定生物進化的方向，C錯誤；秋水仙素通過抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍，D錯誤?？枷?辨析三種可遺傳變異，考查科學思維2.(不定項)如圖為某哺乳動物某個DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布狀況，其中Ⅰ、Ⅱ為非基因序列，下列敘述錯誤的是()A.該DNA分子中發(fā)生堿基對替換屬于基因突變B.若b、c基因位置互換，則發(fā)生了染色體易位C.a基因缺失，屬于染色體變異D.基因重組可導致a、b位置互換答案：ABD考向3利用單體和三體進行常染色體基因定位，考查科學思維3.(2024·山東月考)二倍體生物體細胞中某對同源染色體少一條的個體，稱為單體(2n－1)。玉米(2n＝20)中各種單體的配子育性及結(jié)實率與二倍體相同，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)一株野生型玉米的隱性突變體，為確定其突變基因的染色體位置，研究人員構(gòu)建了一系列缺少不同染色體的野生型玉米單體，分別與該隱性突變體雜交，留種并單獨種植。下列說法正確的是(

)A.單體的形成均由減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離導致B.需要人工構(gòu)建20種野生型單體分別與隱性突變體雜交才能確定突變基因的位置C.單體減數(shù)分裂過程中不發(fā)生同源染色體的聯(lián)會現(xiàn)象D.若某單體與該隱性突變體雜交所得后代中野生型∶突變型＝1∶1，說明突變基因位于該單體所缺少的染色體上答案：D【解析】D減數(shù)分裂過程中，減數(shù)分裂Ⅰ后期某對同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期著絲粒分裂后形成的兩條子染色體分開后移向同一極都可能會導致配子中少一條染色體，從而出現(xiàn)單體，A錯誤。玉米(2n＝20)有10對同源染色體，要確定突變基因的位置，需要人工構(gòu)建9種野生型單體分別與隱性突變體雜交來確定突變基因的位置，B錯誤。單體減數(shù)分裂過程中只有缺少的那條染色體不發(fā)生聯(lián)會現(xiàn)象，其他的染色體會發(fā)生同源染色體的聯(lián)會現(xiàn)象，C錯誤。若該突變基因及其等位基因位于缺少的染色體上，則隱性突變體的基因型為aa(假設(shè)突變基因為a)，只產(chǎn)生一種含a的配子；野生型單體的基因型為AO(“O”表示不含相關(guān)基因)，產(chǎn)生的配子及比例為A∶O＝1∶1；二者雜交，子一代的表型及比例是野生型(Aa)∶突變型(aO)＝1∶1，D正確。4.(2024·重慶期末)三體(2n＋1)在減數(shù)分裂中，3條同源染色體中的任意2條配對聯(lián)會，減數(shù)分裂Ⅰ后期，配對同源染色體正常分離，另1條染色體隨機移向細胞一極，產(chǎn)生的所有配子均可正常參與受精作用產(chǎn)生子代。某玉米表現(xiàn)為抗病(aa)，為進行A/a基因的染色體定位，用抗病植株作父本，分別與兩種三體(分別是6號、8號染色體)且感病純合子植株雜交，選擇F1中的三體與抗病植株雜交得F2，下表為部分研究結(jié)果。以下敘述錯誤的是

(

)三體感病母本6號8號F2表型及數(shù)量抗病3192感病15289A.從變異的角度分析，三體的產(chǎn)生屬于染色體數(shù)目變異B.F1中三體的概率是1/2C.三體感病純合子的基因型為AAA或AAD.A/a基因位于8號染色體上答案：D【解析】D從變異的角度分析，三體細胞中多含了一條染色體，因而其產(chǎn)生屬于染色體數(shù)目變異，A正確；抗病植株作父本，分別與兩種三體植株作母本進行雜交，由于三體會產(chǎn)生兩種比例相等的配子，而父本產(chǎn)生的配子含有的染色體數(shù)目正常，因此，F(xiàn)1中三體的概率是1/2，B正確；若A/a位于三體的染色體上，則感病純合子的基因型為AAA，若位于數(shù)目正常的染色體上，則相關(guān)基因型為AA，C正確；若A/a基因位于8號染色體上，則抗病植株(aa)作父本，與6號三體(AA)雜交，則F1三體植株的基因型為Aa，其與抗病植株(aa)雜交得F2，相當于測交，則子代的比例為抗病∶感病＝1∶1，不符合題意，D錯誤。小結(jié)①單體(2n－1)是體細胞中某對染色體缺少一條的變異類型，三體(2n＋1)是體細胞中的染色體較正常2n個體增加一條的變異類型。單體不等于單倍體，三體也不等于三倍體。②幾種?？既旧w變異個體產(chǎn)生的配子種類分析考點5生物變異在育種上的應用素養(yǎng)全面提升1.幾種雜交育種方法的比較方法原理適用條件優(yōu)點不足處理方式雜交育種基因重組物種具有所需性狀操作簡單，可得到多種性狀組合獲得顯性純種的耗時較長雜交、連續(xù)自交和篩選單倍體育種染色體組數(shù)目的整倍變異選育性狀為顯性性狀時，可顯著縮短育種年限操作相對復雜花藥(或花粉)離體培養(yǎng)，再用秋水仙素或低溫處理幼苗多倍體育種獲得營養(yǎng)物質(zhì)含量高的品種生長期延長，結(jié)實率低用秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗人工誘變育種基因突變各物種暫無所需性狀提高基因突變的頻率，創(chuàng)造所需基因和性狀不一定能獲得所需性狀；可能失去優(yōu)良性狀；篩選范圍大，時間長物理、化學因素誘變2.與雜交育種有關(guān)的幾個注意點(1)雜交育種不一定需要連續(xù)自交。若選育顯性優(yōu)良純種，需要連續(xù)自交、篩選，直到不再發(fā)生性狀分離；若選育隱性優(yōu)良純種，則只要在子代中出現(xiàn)該性狀的個體即可。(2)誘變育種與雜交育種相比，前者能產(chǎn)生從未出現(xiàn)過的新基因，創(chuàng)造變異新類型；后者不能產(chǎn)生新基因，只是實現(xiàn)原有基因的重新組合。(3)雜交育種與雜種優(yōu)勢不同：雜交育種是在雜交后代的眾多類型中選擇符合育種目標的個體進一步培育，直到獲得能穩(wěn)定遺傳的具有優(yōu)良性狀的新品種；雜種優(yōu)勢主要是利用雜種F1的優(yōu)良性狀，并不要求遺傳上的穩(wěn)定。2.根據(jù)育種目標選擇育種方式(1)“集優(yōu)”——雜交育種。(2)獲得新“性狀”(基因)——誘變育種。(3)原有性狀“加強”——多倍體育種。3.根據(jù)方法特點選擇育種方式(1)最“簡便”——雜交育種。(2)最快獲得純合子——單倍體育種。(3)最“盲目”——誘變育種。熱點考向點撥考向結(jié)合變異在育種中的應用，考查社會責任1.育種與農(nóng)作物和家禽、家畜品種改良密切相關(guān)。下列敘述正確的是()A.利用野生資源是雜交育種的重要手段B.雜交親本間遺傳差異越小，雜種優(yōu)勢越大C.與單倍體育種相比，雜交育種周期顯著縮短D.誘變育種所依據(jù)的主要遺傳學原理是基因的定向突變A2.(2024·湖南聯(lián)考)無子西瓜的培育過程如圖所示。根據(jù)圖解，結(jié)合你所學過的生物學知識，下列敘述中正確的是(

)A.①過程用秋水仙素處理，它的作用主要是抑制細胞有絲分裂后期著絲粒的分裂B.③過程通過精卵細胞結(jié)合最后獲得三倍體的無子西瓜C.圖示中的四倍體植株，并非所有細胞都含四個染色體組D.三倍體無子西瓜不能產(chǎn)生種子，因此是不可遺傳變異答案：C【解析】C

①過程可用秋水仙素處理，也可以用低溫處理，它們的作用原理相同，都是抑制紡錘體形成，導致染色體數(shù)目加倍，A錯誤；三倍體種子長出三倍體植株，開花時因為聯(lián)會紊亂不能形成配子，所以不能結(jié)種子，只要用二倍體的花粉刺激其發(fā)育成西瓜果實即得到無子西瓜，B錯誤；秋水仙素只處理幼苗的芽尖，其余部位的細胞未接觸秋水仙素，仍為二倍體細胞，C正確；三倍體無子西瓜不能產(chǎn)生種子，是不育的，但是變異的原理是染色體變異，因此屬于可遺傳的變異，D錯誤。①兩次傳粉②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分(如根部細胞)的染色體數(shù)不變。③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜植株在減數(shù)分裂過程中，染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。小結(jié)三倍體無子西瓜的培育1.（2024·貴州卷）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸—組氨酸—脯氨酸—賴氨酸……下列敘述正確的是()真題引領(lǐng)知新高考真題體驗注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：組氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：賴氨酸；UCC：絲氨酸；UAA(終止密碼子)。A.①鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端B.若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同答案：C【解析】C轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA的過程，由于起始密碼子是AUG，故①鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時模板鏈讀取的方向是3′→5′，即左側(cè)是3′端，右側(cè)是5′端，A錯誤；在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，將會導致終止密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確；由于mRNA是翻譯的模板，但由于密碼子的簡并性，故堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。2.(2024·浙江6月選考)野生型果蠅的復眼為橢圓形，當果蠅X染色體上的T6A片段發(fā)生重復時，形成棒狀的復眼(棒眼)，如圖所示。棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于()A.基因突變B.基因重組C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異答案：C3.(2024·甘肅卷)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是()A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導致癌變B.在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變C.在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N－myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導致癌變D.在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導致癌變D4.(2024·河北卷)(不定項)單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測結(jié)果(每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常)?；颊叩母赣H、母親分別具有①②突變位點，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c。下列分析正確的是()A.未突變P基因的位點①堿基對為A—TB.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變C.患者同源染色體的①和②位點間發(fā)生交換，可使其產(chǎn)生正常配子D.不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上答案：BCD【解析】BCD結(jié)合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C—G，A錯誤；結(jié)構(gòu)決定功能，①和②位點的突變均導致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，均會導致P基因功能的改變，B正確；由圖可知，患者同源染色體的①和②位點間發(fā)生交換，可得到①②位點均正常的染色單體，可使其產(chǎn)生正常配子，C正確；由父母的染色體可知，父母突變的①②位點不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上，D正確。5.(2024·吉林卷)栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因(顯隱性基因分別表示為G和g)在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯誤的是(

)A.相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B.選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C.Gggg個體產(chǎn)生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D.若同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個體占

35/36C【解析】C

Gggg細胞復制之后為GGgggggg，減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離，非同源染色體自由組合，故Gggg個體產(chǎn)生的次級精母細胞含有2個或0個G基因，C錯誤；若同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，GGgg產(chǎn)生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉，故子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個體占1－1/6×1/6＝35/36，D正確。6.(2024·河北卷)甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)。育種工作者欲將甲培育成抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，設(shè)計了下列育種方案，合理的是(

)①將甲與乙雜交，再自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株②將甲與乙雜交，F(xiàn)1與甲回交，選F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代；再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數(shù)目加倍為二倍體，從中選取抗稻瘟病植株④向甲轉(zhuǎn)入抗稻瘟病基因，篩選轉(zhuǎn)入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株A.①②

B.①③C.②④ D.③④C【解析】C

①甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)，兩者雜交，子代為優(yōu)良性狀的雜合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若讓其不斷自交，每代均選取抗稻瘟病植株，則得到的子代為抗稻瘟病植株，但其他性狀不一定是優(yōu)良性狀的純合子，①錯誤；②將甲與乙雜交，F(xiàn)1與甲回交，F(xiàn)2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代，可得到其他許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但抗稻瘟病植株可能為純合子或雜合子，再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，②正確；③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數(shù)目加倍為純合二倍體，從中選取抗稻瘟病且其他許多優(yōu)良性狀的純合植物，為所需新品種，只選取抗稻瘟病植株，不能保證其他性狀優(yōu)良純合，③錯誤；④甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，向甲轉(zhuǎn)入抗稻瘟病基因，則抗