廣東省衛(wèi)生健康委產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓考試題目含答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪項不屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范中規(guī)定的血清學篩查必查指標？A.甲胎蛋白（AFP）B.游離β人絨毛膜促性腺激素（freeβhCG）C.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPPA）D.雌三醇（uE3）答案：C（早孕期篩查包含PAPPA，中孕期必查指標為AFP、freeβhCG、uE3，PAPPA非中孕期必查）2.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學）的最佳時間窗是？A.孕910周B.孕1113+6周C.孕1416周D.孕1720周答案：B（根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，早孕期篩查時間為1113+6周，此階段NT測量準確性最高）3.孕婦年齡≥35歲在產(chǎn)前篩查風險評估中屬于？A.低風險B.臨界風險C.高風險D.需結(jié)合其他指標綜合判斷答案：C（年齡≥35歲為唐氏綜合征高風險因素，直接建議產(chǎn)前診斷）4.產(chǎn)前篩查實驗室檢測中，同一標本重復檢測的CV值應(yīng)控制在？A.≤5%B.≤10%C.≤15%D.≤20%答案：B（《臨床實驗室質(zhì)量控制規(guī)范》要求，血清學標志物檢測批內(nèi)CV≤10%，批間≤15%）5.超聲篩查中，胎兒頸項透明層（NT）厚度≥多少時提示高風險？A.2.0mmB.2.5mmC.3.0mmD.3.5mm答案：B（根據(jù)ISUOG指南，≥2.5mm（孕1113+6周）為異常cutoff值）6.以下哪項不屬于產(chǎn)前篩查前必須進行的知情告知內(nèi)容？A.篩查的局限性B.高風險結(jié)果的后續(xù)處理C.孕婦的家族遺傳病史D.篩查費用的報銷比例答案：D（知情同意需涵蓋篩查目的、方法、局限性、高風險處理及隱私保護，費用報銷非必須告知內(nèi)容）7.中孕期四聯(lián)篩查的指標不包括？A.AFPB.freeβhCGC.uE3D.InhibinA（抑制素A）答案：無（四聯(lián)篩查包含AFP、freeβhCG、uE3、InhibinA，本題無正確選項，實際應(yīng)為“不包括PAPPA”，可能題目設(shè)置錯誤）（注：正確題目應(yīng)為“中孕期三聯(lián)篩查不包括”，答案選D）8.產(chǎn)前篩查報告中“18三體風險1:500”屬于？A.低風險（≥1:1000）B.臨界風險（1:3501:999）C.高風險（≤1:350）D.需結(jié)合超聲結(jié)果判斷答案：B（18三體風險切割值通常設(shè)定為1:350，1:3501:999為臨界風險）9.孕婦孕周計算錯誤對篩查結(jié)果的影響主要是？A.不影響風險值B.可能高估或低估風險C.僅影響AFP值D.僅影響hCG值答案：B（孕周是風險計算的核心參數(shù)，誤差會導致標志物MoM值偏離，進而影響風險評估）10.產(chǎn)前篩查高風險孕婦轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機構(gòu)的時限是？A.3個工作日內(nèi)B.5個工作日內(nèi)C.7個工作日內(nèi)D.無明確時限，建議盡快答案：A（《廣東省產(chǎn)前篩查與診斷管理辦法》規(guī)定，高風險結(jié)果需在3個工作日內(nèi)轉(zhuǎn)診）二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.產(chǎn)前篩查的主要目標疾病包括？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.13三體綜合征答案：ABC（主要目標疾病為21三體、18三體、ONTD，13三體非常規(guī)篩查目標）2.早孕期超聲篩查的必查內(nèi)容包括？A.胎兒數(shù)目B.NT厚度C.鼻骨顯示情況D.胎兒心臟四腔心切面答案：ABC（早孕期超聲需確認胎兒數(shù)目、存活、NT測量及鼻骨等軟指標，四腔心切面為中孕期篩查內(nèi)容）3.影響血清學篩查結(jié)果的因素包括？A.孕婦體重B.多胎妊娠C.胰島素依賴型糖尿病D.吸煙答案：ABCD（體重、多胎、糖尿病、吸煙均會影響hCG、AFP等標志物水平，需在風險計算中校正）4.產(chǎn)前篩查實驗室質(zhì)量控制措施包括？A.使用批內(nèi)質(zhì)控品B.定期參加室間質(zhì)評C.每日校準儀器D.記錄標本接收時間答案：ABCD（實驗室需建立全流程質(zhì)控，包括儀器校準、室內(nèi)質(zhì)控、室間質(zhì)評及標本追蹤）5.超聲軟指標中與染色體異常相關(guān)的有？A.脈絡(luò)叢囊腫B.腸管強回聲C.心室強光點D.腎盂分離答案：ABC（腎盂分離≥10mm提示泌尿系統(tǒng)異常，非特異性染色體軟指標；前三者為常見染色體異常軟指標）6.產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)包含的內(nèi)容有？A.篩查不能替代診斷B.低風險不排除胎兒異常C.高風險需進一步檢查D.篩查的具體費用答案：ABC（知情同意重點是篩查的意義、局限性及后續(xù)處理，費用可作為附加信息但非必須內(nèi)容）7.中孕期血清學篩查的禁忌證包括？A.孕婦年齡＞40歲B.多胎妊娠C.1年內(nèi)接受過輸血D.體重＞150kg答案：BC（多胎妊娠因標志物水平異常升高影響計算，輸血可能干擾hCG檢測，年齡＞40歲為高風險因素非禁忌，體重可通過校正處理）8.產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋原則包括？A.結(jié)合孕婦年齡、孕周綜合判斷B.避免使用“正?！薄爱惓！钡冉^對化表述C.臨界風險需建議無創(chuàng)DNA檢測D.高風險直接診斷胎兒異常答案：ABC（高風險僅提示需要進一步診斷，不能直接確診，故D錯誤）9.產(chǎn)前篩查機構(gòu)的資質(zhì)要求包括？A.取得《醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》B.配備至少2名超聲篩查醫(yī)師C.實驗室通過省級臨檢中心驗收D.有獨立的遺傳咨詢門診答案：ABCD（根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，篩查機構(gòu)需具備相應(yīng)資質(zhì)、人員及設(shè)施）10.以下哪些情況需重新計算篩查風險？A.發(fā)現(xiàn)孕周計算錯誤（誤差＞7天）B.孕婦隱瞞糖尿病病史C.超聲提示雙胎妊娠（原報告為單胎）D.孕婦體重測量誤差＜5kg答案：ABC（孕周誤差＞7天、漏報重要病史（如糖尿?。?、多胎漏診均需重新計算，體重誤差＜5kg通常不影響）三、判斷題（每題2分，共10分）1.早孕期血清學篩查（PAPPA+freeβhCG）需嚴格空腹。（）答案：×（血清學篩查一般無需嚴格空腹，僅需避免高脂飲食）2.超聲篩查中NT增厚但其他指標正常時，胎兒一定無染色體異常。（）答案：×（NT增厚是染色體異常的獨立風險因素，需結(jié)合其他指標綜合評估）3.產(chǎn)前篩查高風險孕婦拒絕進一步檢查時，醫(yī)療機構(gòu)無需記錄。（）答案：×（需書面記錄拒絕原因并由孕婦簽字確認）4.中孕期AFPMoM值＞2.5提示開放性神經(jīng)管缺陷高風險。（）答案：√（AFP升高是ONTD的主要篩查指標，MoM＞2.5需超聲確認）5.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）可完全替代血清學篩查。（）答案：×（NIPT為高級篩查技術(shù)，不能替代診斷，且血清學篩查仍為基礎(chǔ)方法）四、案例分析題（每題10分，共40分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2023年1月10日（月經(jīng)規(guī)律），孕16+3周來院行中孕期血清學篩查。檢測結(jié)果：AFP35U/mL（中位數(shù)28U/mL），freeβhCG45000mIU/mL（中位數(shù)38000mIU/mL），uE30.8ng/mL（中位數(shù)1.0ng/mL）。孕婦體重60kg，無糖尿病史。問題1：計算各標志物的MoM值（保留2位小數(shù)）。AFPMoM=35/28=1.25；freeβhCGMoM=45000/38000≈1.18；uE3MoM=0.8/1.0=0.80問題2：若風險計算軟件提示21三體風險1:800，18三體風險1:5000，ONTD風險1:10000，判斷風險等級并給出處理建議。21三體風險1:800（臨界風險，切割值通常為1:270），18三體低風險（切割值1:350），ONTD低風險。建議：告知臨界風險意義，建議行無創(chuàng)DNA檢測進一步篩查，若拒絕需簽署知情同意書并隨訪。案例2：孕婦，36歲，G2P1，孕12+2周超聲提示NT=3.2mm，鼻骨顯示不清，血清學篩查PAPPAMoM=0.4，freeβhCGMoM=2.1。問題1：該孕婦的高風險因素有哪些？年齡≥35歲（高齡）、NT增厚（≥2.5mm）、鼻骨顯示不清（軟指標異常）、PAPPAMoM降低（＜0.45提示21三體風險升高）。問題2：下一步應(yīng)建議的處理措施。直接建議產(chǎn)前診斷（絨毛穿刺或羊水穿刺），明確胎兒染色體核型；同時完善系統(tǒng)超聲排查結(jié)構(gòu)異常。案例3：某實驗室進行中孕期血清學篩查，當日檢測10份標本，其中1份hCG結(jié)果超出線性范圍。問題1：實驗室應(yīng)如何處理該標本？需對該標本進行稀釋后重新檢測，確保結(jié)果在儀器線性范圍內(nèi)；記錄稀釋倍數(shù)及重新檢測結(jié)果，原結(jié)果作廢。問題2：若當日室內(nèi)質(zhì)控品hCG檢測值超出±2SD，應(yīng)如何處理？暫停報告發(fā)放，檢查儀器狀態(tài)、試劑有效期及操作流程；重新檢測質(zhì)控品，若仍異常需更換試劑或校準儀器，直至質(zhì)控在控后重新檢測標本。案例4：孕婦，25歲，孕18周，血清學篩查提示21三體風險1:150（高風險），孕婦拒絕羊水穿刺，要求行無創(chuàng)DNA檢測，結(jié)