第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病[學(xué)習(xí)導(dǎo)航]1.結(jié)合實(shí)例，描述常見基因遺傳病的類型和發(fā)病原因。2.結(jié)合實(shí)例，概述人類染色體遺傳病的類型。3.了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。[重難點(diǎn)擊]1.遺傳病的常見類型及特點(diǎn)。2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理·達(dá)爾文，與其舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，共生育6個(gè)孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防。解決學(xué)生疑難點(diǎn)______________________________________________________________一、人類常見遺傳病的類型1.人類基因遺傳病(1)單基因遺傳?、俸x：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病。②種類及實(shí)例顯性遺傳病：如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。隱性遺傳?。喝绨谆　⑸?、黑尿癥等。(2)多基因遺傳?、俸x：由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病稱為多基因遺傳病。②實(shí)例：目前已發(fā)現(xiàn)100多種，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。2.人類染色體遺傳病(1)含義：由染色體異常引起的遺傳病。(2)分類①常染色體遺傳?。河沙Ｈ旧w異常引起的疾病，如先天智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比第21號(hào)染色體多一條。②性染色體遺傳病，由性染色體異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不全綜合征，染色體組成為45、XO。再如先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者比正常男性體細(xì)胞中多了一條X染色體，染色體組成為47、XXY。1.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題：(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？答案不是，是由一對(duì)等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？答案患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。2.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，如圖是異常卵細(xì)胞形成的過程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：(1)該病有沒有致病基因？據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些？答案沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因有減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？答案會(huì)。知識(shí)整合單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的，符合孟德爾的遺傳定律；染色體數(shù)目異常引起的疾病沒有致病基因，通常是由于細(xì)胞分裂過程中染色體未正常分離引起的。1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。2.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病答案C解析孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。易混辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)(1)原理：苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)有所表現(xiàn)。(2)步驟：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4h后測(cè)定該人血液中苯丙氨酸的含量。2.遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的目的(1)目的：在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。(2)措施①禁止近親結(jié)婚a.原因：在近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的可能性會(huì)明顯增加。b.目的：有效地降低遺傳病的發(fā)病率。②臨床診斷：通過對(duì)病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對(duì)照基因病的病例資料，初步判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。③遺傳咨詢a.依據(jù)：人類遺傳學(xué)理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等。b.方法：對(duì)咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對(duì)策和建議。c.目的：以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。d.意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質(zhì)。④實(shí)驗(yàn)室診斷：開展病理檢驗(yàn)分析，以便對(duì)疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。1.觀察下圖分析，為什么能判斷被測(cè)試者是致病基因的攜帶者？答案(2)苯丙酮尿癥患者口服后，4h內(nèi)血漿中苯丙氨酸的含量一直上升。(3)致病基因的攜帶者口服后，血漿中的苯丙氨酸會(huì)下降，但最終血漿中的含量多于正常人。2.有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？答案需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？答案女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。3.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定B.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C.產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng)A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能降低各種遺傳病的發(fā)病率，選項(xiàng)B錯(cuò)誤；實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征，選項(xiàng)C正確；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng)D錯(cuò)誤。4.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對(duì)或多對(duì)等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于________基因遺傳病，紅綠色盲屬于________基因遺傳病。(2)對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說明理由：________________________________________。(3)為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？____________________________。答案(1)多單(2)紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)(3)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。題后歸納“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型三、遺傳系譜圖解的解題規(guī)律1.判定遺傳病的類型第一步：考慮是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳如系譜圖中母親患病，子女全部患??；母親正常則子女全正常，與父方是否患病無關(guān)，則很可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳。如下圖：第二步：確定是否為伴Y遺傳(1)如系譜圖A中，患者全為男性，則很可能為伴Y染色體遺傳。(2)如果患者有女性，則不是伴Y染色體遺傳，如圖B。(3)如果男患者的父親或兒子不是患者，則不是伴Y染色體遺傳，如圖C。第三步：判定顯隱性關(guān)系(1)雙親正常，子女中有患者，一定是隱性遺傳病，如圖D。(2)雙親都患病，子女中出現(xiàn)正常的，一定是顯性遺傳病，如圖E。第四步：常染色體遺傳與伴X染色體遺傳的判定(1)在隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者”。①如果女患者的父親和兒子都患病，則很可能為伴X隱性遺傳，如圖F。②如果女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖G。(2)在顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者”。①如果男患者的母親和女兒都患病，則很可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖H。②如果男患者的母親和女兒有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖I。第五步：不能確定的類型在系譜分析時(shí)有時(shí)難以找到特定的系譜特征，此時(shí)只能做出“最可能”的判斷，思路如下：2.計(jì)算概率在分析既有伴性遺傳又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)及兩對(duì)以上性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí)，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因的自由組合定律處理。小貼士人類遺傳病判定口訣父子相傳為伴Y；無中生有為隱性；隱性遺傳看女病，父子有正非伴性。有中生無為顯性；顯性遺傳看男病，母女有正非伴性。真核生物的DNA主要分布在細(xì)胞核中，線粒體和葉綠體中也有少量的DNA，控制著生物的部分性狀，據(jù)此分析回答下列問題：1.研究發(fā)現(xiàn)，線粒體和葉綠體中DNA控制的性狀，不遵循孟德爾的遺傳定律，子代總與母本一致，這是為什么？答案因?yàn)樽哟鷤€(gè)體是由受精卵發(fā)育而來的，一個(gè)受精卵中細(xì)胞質(zhì)幾乎全部來自卵細(xì)胞，所以子代中的細(xì)胞質(zhì)基因幾乎全部來自卵細(xì)胞，導(dǎo)致子代性狀總是與母本一致，稱為母系遺傳。2.如何判斷某一性狀是由細(xì)胞核基因控制，還是細(xì)胞質(zhì)基因控制？答案利用正交和反交，可判斷細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。如果正反交結(jié)果不同，而且具有母系遺傳的特點(diǎn)，則是細(xì)胞質(zhì)遺傳。3.如何判斷細(xì)胞核中的某基因是在常染色體上還是在性染色體上？答案常利用隱性XX(ZZ)個(gè)體與顯性XY(ZW)個(gè)體雜交，如果后代雄性(雌性)均為隱性性狀，雌性(雄性)均為顯性性狀，則基因在性染色體上。知識(shí)整合真核生物的基因大部分在細(xì)胞核中的染色體上，稱為細(xì)胞核基因，控制著細(xì)胞核遺傳，包括常染色體遺傳和性染色體遺傳，均遵循孟德爾遺傳定律；還有一部分基因位于線粒體和葉綠體中，稱為細(xì)胞質(zhì)基因，控制著細(xì)胞質(zhì)遺傳，不遵循孟德爾遺傳定律，具有母系遺傳的特點(diǎn)。5.如圖為某一遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以作出的判斷是()A.母親肯定是純合子，子女是雜合子B.這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性C.該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳病D.子女中的致病基因不可能來自父親答案C解析據(jù)圖無法準(zhǔn)確判斷該病的遺傳方式，但是可以排除伴X染色體隱性遺傳，因?yàn)榘閄染色體隱性遺傳中，正常的男性不會(huì)有患病的女兒。6.某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制，如圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是()A.若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B.若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子C.若該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D.若該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子答案C解析由于存在一女患者，所以可以斷定該遺傳病一定不是伴Y遺傳病。如果該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，則可以斷定Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ2都是雜合子；如果該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅲ2都是純合子，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅲ1都是雜合子；如果該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅲ2都是雜合子；根據(jù)Ⅱ1(Ⅲ2)正常，Ⅲ1(Ⅱ3)患病，可斷定該遺傳病一定不是伴X染色體顯性遺傳病。一題多變(1)如果圖中所示的遺傳病為白化病(常染色體隱性遺傳病)，則Ⅲ1和Ⅲ2婚配生育一個(gè)患病兒子的概率是多少？答案用A和a表示相關(guān)基因，則Ⅲ1和Ⅲ2的基因型分別是aa和Aa，所以他們婚配所生子女中患白化病的概率為eq\f(1,2)，生育一個(gè)患病兒子的概率為eq\f(1,4)。(2)如果該遺傳病是紅綠色盲癥，請(qǐng)分析Ⅲ1的致病基因的來源。答案Ⅲ1的致病基因直接來自Ⅱ1，而Ⅱ1的致病基因又來自Ⅰ2。1.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A.單基因遺傳病是受1個(gè)基因控制的遺傳病B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變C.貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失D.21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對(duì)21號(hào)染色體答案C解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中有1對(duì)堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號(hào)染色體；貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失。2.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測(cè)出來的是()A.先天智力障礙 B.白化病C.苯丙酮尿癥 D.青少年型糖尿病答案A解析先天性愚型是由于患者體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受一對(duì)等位基因控制，不能通過顯微鏡檢測(cè)出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能通過顯微鏡觀察。3.下列說法中，不正確的一項(xiàng)是()A.多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律B.適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法D.21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病答案D解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。4.一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案D解析根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測(cè)；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。5.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于____________遺傳病。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是________%。(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該?。縚_______。為什么？______________。答案(1)如圖所示(2)常染色體顯性(3)100(4)有可能手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成解析(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。(4)由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。課時(shí)作業(yè)[學(xué)考達(dá)標(biāo)]1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.某患者的正常雙親一定是攜帶者答案D解析人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，可以分為單基因、多基因和染色體遺傳病。正常雙親的遺傳病子女，其患病原因可以是基因突變所致，也可以是染色體變異所致。2.人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)；其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。3.如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，可能會(huì)發(fā)生何種情況()A.交叉互換囊性纖維病B.基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥C.同源染色體不分離先天智力障礙D.姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不全綜合征答案C解析圖中所示為減數(shù)第一次分裂后期同源染色體發(fā)生了不均等分離，導(dǎo)致產(chǎn)生的配子出現(xiàn)同源染色體未分離而進(jìn)入同一細(xì)胞內(nèi)的情況，該配子參與受精就可能出現(xiàn)染色體數(shù)目變異的病癥，如先天智力障礙。4.隨著“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容就是：為我國的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括()A.探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)B.探索某些遺傳病的發(fā)病原因C.探索DNA合成的規(guī)律D.為被測(cè)試者將來可能需要的基因治療提供依據(jù)答案C解析基因組計(jì)劃的主要目的是測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，可認(rèn)識(shí)到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系。對(duì)于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。5.如圖為某家庭的遺傳系譜圖。該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，下列敘述錯(cuò)誤的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病B.個(gè)體5兩病皆患的概率是1/160C.Ⅱ-1為雜合子的概率是1/3D.兩病的遺傳遵循基因的自由組合定律答案C解析由圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常而Ⅱ-1患病，可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病；假設(shè)與甲病有關(guān)的基因?yàn)锳、a，與紅綠色盲有關(guān)的基因?yàn)锽、b，Ⅱ-3中與甲病相關(guān)的基因型為1/3AA、2/3Aa，與紅綠色盲病相關(guān)的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ-4的基因型為30%AaXBY、70%AAXBY,故個(gè)體5患甲病的概率是2/3×30%×1/4＝5%，患紅綠色盲病的概率為1/2×1/4＝1/8，故個(gè)體5兩病皆患的概率是5%×1/8＝1/160；Ⅰ-1的基因型為AaXBY、Ⅰ-2的基因型為AaXBXb，Ⅱ-1為甲病女性，故其為純合子的概率為1/2，為雜合子的概率為1/2；兩病的遺傳遵循基因的自由組合定律。6.近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C.部分遺傳病由顯性致病基因所控制D.近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同的隱性致病基因機(jī)會(huì)較其他人多答案D解析新基因產(chǎn)生只能通過基因突變；近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同致病基因較其他人可能多；顯性遺傳病在親代就可以表現(xiàn)出來，每一個(gè)基因傳遞給后代的概率是1/2；部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。[高考提能]7.如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病答案D解析由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率高于75%，因此A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但同時(shí)發(fā)病率并非100%，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方可能患病，也可能不患病，C項(xiàng)正確。8.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③ B.①②C.③④ D.②③答案A解析由圖可知，母親的年齡超過35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。9.某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病兼患甲病和乙病不患病男(個(gè))290150104549女(個(gè))2881324698下列有關(guān)說法中，正確的是()A.甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B.控制甲病和乙病的基因的遺傳不符合自由組合定律C.為求乙病的發(fā)病率，要先知道乙病的顯隱性D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上答案D解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，不需知道其顯隱性，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上，乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D項(xiàng)正確。10.下列有關(guān)圖示4個(gè)家系的敘述，正確的是()A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、丁C.家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為1/4D.家系丙中，女兒一定是雜合子答案C解析丁為顯性遺傳病，不可能是色盲遺傳，A錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳，肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙，故B錯(cuò)誤；無論是伴X染色體隱性遺傳還是常染色體隱性遺傳，甲再生一患兒的概率均為1/4，C正確；家系丙中，女兒也可能為純合子，故D錯(cuò)誤。11.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)根據(jù)題意回答下列問題：(1)就這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型：甲夫婦：男________；女________。(只針對(duì)抗維生素D佝僂病)乙夫婦：男________；女________________。(只針對(duì)血友病)(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生，那么：①你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議，并簡述理由。建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩。乙夫婦最好生一個(gè)________孩。理由：________________________________________________________________________。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女根據(jù)遺傳基本規(guī)律可判定，甲夫婦的后代中，女孩一定患病，男孩不會(huì)患?。灰曳驄D的后代中，女孩不會(huì)患病，男孩可能患病(患病概率為25%)解析抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，血友病是X染色體上的隱性遺傳病，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，則該夫婦的男方基因型為XBY，女方基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率為25%。12.請(qǐng)根據(jù)下面的示意圖，回答下列問題：(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A________，B________，C________。(2)該圖解是________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是______________________________。(3)若胎兒患有多基因遺傳病，________(填“能”或“不能”)在光學(xué)顯微鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出______________，易受________的影響。(4)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是________________________________________。答案(1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)不能高家族聚集現(xiàn)象環(huán)境(4)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病解析(1)(2)產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。(3)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(4)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒一定患病，因此要終止妊娠。13.如圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請(qǐng)回答下列有關(guān)問題：(1)圖中E細(xì)胞的核DNA數(shù)目是________個(gè)，含有________個(gè)染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是________。(3)該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為________。(4)若該對(duì)夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子(第21號(hào)染色體多了一條)G，請(qǐng)你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)知識(shí)簡要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。_____