矮小癥診療規(guī)范與臨床路徑

1、ICD-10編碼:E34.3

2、定義：矮小癥是指患兒身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童

生長曲線第3百分位以下者，或者低于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）者（身高標(biāo)準(zhǔn)參照2005

年九省/市兒童體格發(fā)育調(diào)查數(shù)據(jù)研究制定的中國2T8歲兒童身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差）

3.病因：矮小癥病因眾多，主要病因有家族性身材矮小、體質(zhì)性青春發(fā)

育延遲、宮內(nèi)發(fā)育遲緩（1UGR）又稱小于胎齡兒（SGA）、生長激素-胰島素樣生

長因子-胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白軸相關(guān)疾?。ㄉL激素分泌障礙、生長激素

分泌后疾病、胰島素樣生長因子合成缺陷、IGFT不敏感等）、其他內(nèi)分泌疾?。ㄌ?/p>

尿病，甲狀腺功能減退，皮質(zhì)醇增多癥，性早熟，多發(fā)性垂體功能低下等）、中

樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。B面中線發(fā)育缺陷，下丘腦垂體腫瘤等）、骨骼發(fā)育不良及骨

?。ǔ晒遣蝗?，軟骨發(fā)育不全，維生素D缺乏癥等）、代謝性疾?。ㄌ窃A積癥，

粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等）、染色體異常（Turner綜合征，Down綜合征等）、

慢性系統(tǒng)性疾?。ǜ文I功能不全，先天性心臟病，反復(fù)感染等）、營養(yǎng)缺乏性和

精神心理障礙性矮小、特發(fā)性矮小（ISS）等

4、入院標(biāo)準(zhǔn)

（1）符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)

（2）沒有明確的矮小病囚，并經(jīng)內(nèi)分泌?？漆t(yī)師判斷需要住院檢查

5、診斷要點(diǎn)

（1）臨床癥狀和體征：矮小、生長障礙、青春發(fā)育延遲或提前、營養(yǎng)不

良或肥胖、特殊面容、骨骼異常和其他伴隨癥狀（視物模糊、頭痛、

毛發(fā)增多、多飲、多尿等）

（2）輔助檢查：兩種不同生長激素激發(fā)試驗(yàn)，骨齡、骨密度落后，腹島

素樣生長因子1（IGF-1）胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP-3）

測(cè)定，疑多種垂體激素缺乏可測(cè)ACTH、促性腺激素、甲狀腺素，

常規(guī)生化檢查，染色體檢查，骨齡，垂體MRI增強(qiáng)，B超

6、鑒別診斷

（1）家族性身材矮小：是指身材矮小、生長速率正常，有矮身材家族

史的兒童。無特殊面容，體型勻稱，身高增長速度正常，生長曲線

與正常兒直平行，處于自身生長曲線百分位上，骨齡與年齡相稱，

青春發(fā)育年齡正常，家族中有身高低于第3百分位者

（2）體質(zhì)性青春發(fā)育延遲：常有家族史，提示與遺傳因素密切相關(guān)，

父母、同胞兄弟姐妹可有青春發(fā)育延遲史，也和營養(yǎng)和環(huán)境因素有

關(guān)

（3）宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）：又稱小于胎齡兒（SGA）o指出生體重或

身長低于同胎齡、同性別第10百分位的新生兒，若2歲以后身高仍低

于同齡兒算平均身高的-2SD,稱為SGA持續(xù)矮小

（4）生長激素缺乏癥：勻稱性矮小、圓臉、面容幼稚、智力正常、生

長速度慢、骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上、兩項(xiàng)生長激素激發(fā)試驗(yàn)的峰

值小于10ng/ml、排除其他疾病

（5）多發(fā)性垂體功能低下：除生長激素缺乏以外還伴有促甲狀腺素、

ACTH、促性腺激素的低下，檢查其他垂體激素可以診斷

（6）先天性甲狀腺功能減退：表情淡漠、舌大、伸舌；皮膚粗糙、粘

液性水腫、貧血貌；智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后；矮小；心音低鈍、心臟

擴(kuò)大；納呆、腹脹、便秘；甲狀腺功能減低；B超可能提示甲狀腺異

位或缺如

（7）中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。猴B面中線發(fā)育缺陷，腦積水，下丘腦垂體腫

瘤等，頭顱和垂體MRI有助于鑒別

（8）骨骼發(fā)育不良及骨病：成骨不全，軟骨發(fā)育不全，營養(yǎng)性或低磷

性維生素D缺乏癥等，非勻稱性矮小，骨骼畸形，鈣磷代謝異常，骨

密度下降

（9）代謝性疾?。禾窃A積癥，粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等，除

矮小以外可伴有原發(fā)疾病表現(xiàn)

（10）染色體異常：Turner綜合征，Noonan綜合征，Down綜合征，PWS

綜合征等，存在特征性面容和體貌

（11）慢性系統(tǒng)性疾?。焊喂δ懿蝗喂δ懿蝗?，腎功能衰竭，先天

性心臟病，消化吸收不良，感染等，常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)

（12）營養(yǎng)缺乏性和精神心理障礙性矮小：營養(yǎng)缺乏性矮小由于貧窮營

養(yǎng)攝入不足或主觀限制飲食營養(yǎng)攝入不合理所致矮小，也可能源于

器質(zhì)性疾病。精神心理障礙性矮小由于精神心理受挫，影響GHTGF

軸功能，伴有性情孤僻飲食行為變異

（13）特發(fā)性矮小（TSS）：暫時(shí)尚無明確病因的矮身材

7、治療措施

（1）基本治療：飲食指導(dǎo)（營養(yǎng)均衡、增加優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供給、改善不良

飲食習(xí)慣）、調(diào)整生活方式（每日運(yùn)動(dòng)、早睡早起）等

（2）診斷生長激素缺乏癥、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮小、

慢性腎功能不全、PWS綜合征所致矮小可給予生長激素替代治療：生長激素粉

劑或水劑，不同疾病使用GH的劑量不同，GHD患者常用劑量是

0.1-0.15U/kg/d,睡前皮下注射。具體療程因人而異，一般用至青春發(fā)育接近

成熟、年生長速度低于2cm或骨齡接近閉合（骨齡男孩16歲,女孩14歲）

時(shí)可以停藥

（3）對(duì)癥治療藥物：根據(jù)患者情況和相應(yīng)檢查結(jié)果處理。如甲狀腺功能

減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，

從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2—4周復(fù)查激素水平并調(diào)整劑

量。腎上腺皮質(zhì)功能減退者：選用氫化考的松治療

8、預(yù)后估計(jì)：根據(jù)矮小癥的不同病因，預(yù)后不同

9、預(yù)計(jì)住院天數(shù)：W3天

10、分級(jí)診治指引

（1）身材矮小身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲

線第3-25百分位之間者，或者低于1-2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（TSD?-2SD）者內(nèi)

分泌科門診隨訪治療

（2）上述患者門診檢查沒有明確病因、治療隨訪身高無改善,經(jīng)內(nèi)分

泌?？漆t(yī)師判斷可住內(nèi)分泌病房進(jìn)一步檢查；符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)、

病因不明確者住內(nèi)分泌病房進(jìn)一步檢查

（3）根據(jù)病因轉(zhuǎn)相關(guān)科室進(jìn)一步治療（顱內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)入神經(jīng)外科、腎功

能不全轉(zhuǎn)入腎內(nèi)科、組織細(xì)胞增生癥轉(zhuǎn)血液科等）

11、入院病情評(píng)估（功能、營養(yǎng)、疼痛、心理、護(hù)理等，建議以表格形

式，簡(jiǎn)明扼要）

自理能力評(píng)估（＞8歲）

評(píng)估項(xiàng)目分值評(píng)估內(nèi)容

進(jìn)食10自己在合理時(shí)間（約10秒吃一口）可用筷子進(jìn)食

5需別人幫忙或只會(huì)用湯匙進(jìn)食

0無法自己取食或耗費(fèi)時(shí)間過長

個(gè)人衛(wèi)生5可以自行洗手、刷牙、洗臉及梳頭

0需要他人部分或完全協(xié)助

上廁所10可自行上下馬桶、穿脫衣服、不弄臟衣服、自行使用衛(wèi)生紙

擦拭

5需要協(xié)助保持姿勢(shì)的平衡、整理衣服或用衛(wèi)生紙

0無法自己完成

洗澡5能獨(dú)立完成（不論是盆浴或沐浴），不需別人在旁

0需別人協(xié)助

穿脫衣服10能自己穿脫衣服、鞋子、自己扣扣子、上拉鏈或綁鞋帶

5在別人協(xié)助下，可自己完成一半以上的動(dòng)作

0不會(huì)自己做

大便控制10不會(huì)失禁

5偶爾會(huì)失禁（每周不超過1次）

0失禁，無法自己控制且需要他人處理

小便控制10能自己控制不會(huì)有失禁

5偶爾會(huì)失禁（每周不超過1次）或尿急（無法等待放好便盆或

及時(shí)趕到廁所）

0失禁，無法自己控制

平地行走15使用或不使用輔助工具，可獨(dú)立行走50公尺以上

10需他人稍微扶持才能行走50公尺以上

5無法行走，但可以操作輪椅并可推行輪椅50公尺以上

0完全無法自行行走。需別人幫忙推輪椅

上下樓梯10可自行上下樓梯，可使用輔助工具

5需他人協(xié)助才能上下樓梯

0無法上下樓梯

上下床后15可獨(dú)立完成

或椅子10移動(dòng)身體時(shí)需要稍微協(xié)助，給予提醒

5可以自行坐起，但從床上坐起或移動(dòng)身體時(shí)需他人協(xié)助

0不會(huì)自己移動(dòng)

得分

自理能力評(píng)估：0-20分:完全依賴，21理0分:嚴(yán)重依賴，50-80：明顯依賴，＞80

基本或完全自理

營養(yǎng)評(píng)估

評(píng)分項(xiàng)目分值評(píng)估內(nèi)容評(píng)估結(jié)果

近3個(gè)月飲食量減少2正常

1減少

0嚴(yán)重減少

近3個(gè)月體重下降3沒下降

2下降1?3Kg

1不知道

0下降＞3Kg

活動(dòng)能力2能外出

1能下床但不能外出

0臥床或輪椅

近3個(gè)月有應(yīng)激/急性病2無

0有

神經(jīng)精神疾病2無

1輕度癡呆

0嚴(yán)重癡呆、抑郁

BMI3224

221.25WBMI<24

118.5WBMI<21.25

0<18.5

得分

總分14分，＞12分：營養(yǎng)狀況良好，＜11分：存在營養(yǎng)不良分險(xiǎn)，11-12分，應(yīng)參

考生化指標(biāo)，追蹤觀察。

疼痛評(píng)估

Wong-Baker面部表情量表：0：非常愉快，無疼痛；1：有一點(diǎn)疼痛；2.輕微疼

痛；3.疼痛較明顯；4.疼痛較嚴(yán)重；5.劇烈疼，但不一定哭泣

臨床路徑

時(shí)間住院第1天住院第2天住院第3天（出院日）

□詢問病史和體格檢查□上級(jí)醫(yī)師查房，確定□上級(jí)醫(yī)師查房

口完成病歷書寫進(jìn)一步檢查方案□完成三級(jí)查房記錄

主□上級(jí)醫(yī)生查房與病情□完成上級(jí)醫(yī)師查房□完成生長激素激發(fā)試

要評(píng)估記錄驗(yàn)（肝功能正常行胰

診□開化驗(yàn)單、安排檢查□進(jìn)行生長激素激發(fā)島素法，肝功能異常

療□向患兒及家屬初步交試驗(yàn)（精氨酸法）行可樂定法）

工代病情，告知即將開□根據(jù)相應(yīng)檢查結(jié)果□激發(fā)試驗(yàn)過程中不良

作展的檢查項(xiàng)目和注意調(diào)整檢查方案反應(yīng)監(jiān)測(cè)和治療（胰

事項(xiàng)□激發(fā)試驗(yàn)過程中不島素法注意低血糖反

良反應(yīng)監(jiān)測(cè)和治療應(yīng)）

□完成其他輔助檢查□上級(jí)醫(yī)生查房同意出

有激發(fā)試驗(yàn)不良反應(yīng)發(fā)院

生患者n完成出院小結(jié)

□每1-2小時(shí)測(cè)量血

壓、血糖

□建立靜脈通道

□吸氧、監(jiān)護(hù)，必要時(shí)

轉(zhuǎn)PICU

長期醫(yī)囑：長期醫(yī)囑：長期醫(yī)囑：

□兒內(nèi)科護(hù)理常規(guī)□兒內(nèi)科護(hù)理常規(guī)□兒內(nèi)科護(hù)理常規(guī)

□二級(jí)護(hù)理□二級(jí)護(hù)理□三級(jí)護(hù)理

□普食□普食□普食

重臨時(shí)醫(yī)囑：臨時(shí)醫(yī)囑：出院醫(yī)囑：

□血、尿、大便常規(guī)□激發(fā)試驗(yàn)方案2（胰□出院帶藥

點(diǎn)□肝腎功能、血脂、電島素法或可樂定法）□健康宣教

解質(zhì)、血?dú)夥治觥醭鲈盒蹋合蚧純杭?/p>

醫(yī)□甲狀腺功能、乙肝兩長交代出院注意事

對(duì)半項(xiàng)，告之門診隨訪項(xiàng)

囑□皮質(zhì)醇、ACTH、目、間隔時(shí)間、觀察

IGF-1>IGFBP-3項(xiàng)目等

□染色體檢查

□X線（胸片、脊柱、

骨齡）

□B超（肝膽胰理、泌

尿系統(tǒng)、淋巴結(jié)、生

殖系統(tǒng)）

□MRI（頭顱和垂體）

□骨密度

□激發(fā)試驗(yàn)方窠1（精

氨酸法）

□視病情增加檢查項(xiàng)目

主要□協(xié)助患者及家屬辦理□執(zhí)行醫(yī)囑□執(zhí)行醫(yī)囑

護(hù)理入院手續(xù)□觀察病情并及時(shí)向□觀察病情并及時(shí)向醫(yī)

工作□入院宣教醫(yī)生匯報(bào)生匯報(bào)

□入院護(hù)理評(píng)估□發(fā)生不良反應(yīng)病人□發(fā)生不良反應(yīng)病人的

□矮小癥住院檢查流程的特殊處理特殊處理

教育□指導(dǎo)病人辦理出院手

續(xù)

病情口無口有，原因：□無口白，原因：口無口有，原因：

變異1.1.1.

記錄2.2.2.

護(hù)士

簽名

醫(yī)師

簽名

12、特殊危重指征（進(jìn)出ICU標(biāo)準(zhǔn)）：

（1）檢查過程發(fā)生嚴(yán)重低血糖昏迷、驚厥，經(jīng)常規(guī)處理不能好轉(zhuǎn)或生

命體征不穩(wěn)定者轉(zhuǎn)入ICU

（2）生命體征穩(wěn)定可轉(zhuǎn)入普通病房

13、會(huì)診標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)檢查病因請(qǐng)相應(yīng)科室會(huì)診

14、并發(fā)癥及處理：低血糖昏迷、驚厥予葡萄糖輸注

15、病情告知要點(diǎn)（必須交待、告知的項(xiàng)目）

（1）矮小病因的復(fù)雜性和相關(guān)檢查項(xiàng)

（2）生長激素激發(fā)試驗(yàn)的必要性和注意事項(xiàng)；

（3）根據(jù)病因選擇治療方案；

（4）生長激素使用的適應(yīng)癥、副作用、用法、注意事項(xiàng)和隨訪事項(xiàng)

16、出院標(biāo)準(zhǔn)：患者完