子宮癌肉瘤診治中國專家共識（2024年版）解讀202X匯報人：XXX2025.5i目錄CONTENT01020405子宮癌肉瘤概述病理特征與診斷隨訪與預(yù)后專家共識的意義與應(yīng)用03治療策略子宮癌肉瘤概述01202X定義與基本特征子宮癌肉瘤（UCS）是一種罕見的高度侵襲性婦科腫瘤，兼具癌和肉瘤成分，惡性程度極高。2022年我國子宮體惡性腫瘤發(fā)病率達(dá)7.03/10萬，且呈增長趨勢，UCS占其中較高比例，預(yù)后極差。流行病學(xué)現(xiàn)狀UCS在絕經(jīng)后女性中多發(fā)，平均發(fā)病年齡約60歲，發(fā)病率隨年齡增長而升高。其發(fā)病率在不同地區(qū)和種族間存在一定差異，但總體呈上升趨勢，可能與激素替代療法等因素有關(guān)。高危因素分析長期使用他莫昔芬、肥胖、高血壓、糖尿病等是UCS的高危因素。接受盆腔放射治療者遠(yuǎn)期繼發(fā)UCS的可能性明顯升高，需引起重視。疾病定義與流行病學(xué)病理特征與診斷02202X1組織學(xué)特點3病理診斷難點2分子分型與預(yù)后UCS具有上皮和間葉成分，鏡下表現(xiàn)多樣，上皮性癌多為高級別子宮內(nèi)膜樣癌或漿液性癌。肉瘤成分可為同源亞型或異源亞型，異源性肉瘤成分與預(yù)后不良相關(guān)。UCS成分復(fù)雜，術(shù)前病理診斷準(zhǔn)確率低，常需借助免疫組化或分子檢測明確診斷。診斷性刮宮陽性率高但確診率低，影像學(xué)檢查難以術(shù)前區(qū)分良惡性。POLEmut型預(yù)后良好，TP53mut/p53abn和NSMP型預(yù)后較差，MSI/MMRd型需進(jìn)一步檢測。分子分型有助于選擇個體化治療方案，如靶向治療藥物的選擇。病理特征患者常表現(xiàn)為異常陰道出血、盆腔腫塊、盆腔疼痛等，與常見婦科疾病相似，易誤診。部分患者可出現(xiàn)體重下降、消瘦等惡病質(zhì)表現(xiàn)，提示病情進(jìn)展。臨床表現(xiàn)與體征超聲檢查可顯示宮腔內(nèi)高回聲，血流信號豐富；MRI對判斷宮頸受累及肌層浸潤有重要參考價值。CT和PET-CT對淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的診斷有幫助，但需結(jié)合其他檢查綜合判斷。影像學(xué)檢查診斷性刮宮或子宮內(nèi)膜活檢可提高診斷準(zhǔn)確率，但需注意取材的代表性和深度。術(shù)中快速冷凍切片病理學(xué)檢查對術(shù)中決策有重要意義，術(shù)后需進(jìn)行詳細(xì)的病理學(xué)評估。病理學(xué)檢查診斷方法治療策略03202X早期患者建議行全子宮切除術(shù)+雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)+盆腔和/或主動脈旁淋巴結(jié)清掃等全面手術(shù)分期。晚期患者應(yīng)行腫瘤細(xì)胞減滅術(shù)，盡量達(dá)到無肉眼殘留病灶，以提高治療效果。手術(shù)原則與范圍手術(shù)難度大，風(fēng)險高，易出現(xiàn)出血、感染、輸尿管損傷等并發(fā)癥。對于晚期或復(fù)發(fā)的病例，涉及復(fù)雜的盆腔解剖，手術(shù)難度及并發(fā)癥風(fēng)險進(jìn)一步增加。手術(shù)風(fēng)險與并發(fā)癥對于有生育要求的早期患者，在充分知情同意的情況下，可考慮保留子宮的保守性手術(shù)。但需嚴(yán)格評估患者的風(fēng)險和獲益，術(shù)后需密切隨訪，建議完成生育后切除子宮。保留生育功能手術(shù)手術(shù)治療放療方案與作用推薦全盆外照射放療，有條件的情況下可采用調(diào)強放療，腔內(nèi)放療可在外照射后實施或中間穿插進(jìn)行?！叭髦巍笔铰?lián)合放化療（CMT）方案療效肯定，Ⅰ~Ⅱ期患者2年OS為80.8%，Ⅲ~Ⅳ期為30.3%?；煼桨概c藥物選擇卡鉑/紫杉醇是首選化療方案，耐受性良好，總有效率為54%。對于全身治療反應(yīng)差、晚期及復(fù)發(fā)患者，推薦分子分型檢測以指導(dǎo)后續(xù)治療。輔助治療的個體化選擇術(shù)后輔助治療應(yīng)參考臨床病理分期及患者的體能狀況進(jìn)行個體化選擇，IA期患者可選擇觀察或輔助化療。IB期以上患者建議接受CMT，具體方案需根據(jù)患者的具體情況綜合評估。術(shù)后輔助治療靶向治療的現(xiàn)狀與前景HER2高表達(dá)的復(fù)發(fā)性UCS患者可推薦靶向HER2的抗體偶聯(lián)藥物T-DXd，顯示出良好的療效和安全性。針對PI3K/AKT/mTOR途徑等其他分子靶點的靶向治療研究也在不斷探索中。免疫治療的探索與挑戰(zhàn)免疫治療在UCS中的應(yīng)用尚處于探索階段，部分研究顯示一定的療效，但需進(jìn)一步研究和驗證。需探索合適的生物標(biāo)志物，以篩選出可能從免疫治療中獲益的患者。綜合治療模式的優(yōu)化靶向治療與免疫治療的聯(lián)合應(yīng)用可能為UCS患者帶來新的希望，但需優(yōu)化治療模式和方案。多學(xué)科團(tuán)隊的協(xié)作和個體化治療方案的制定是提高患者生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵。靶向治療與免疫治療隨訪與預(yù)后04202X隨訪內(nèi)容包括詢問病史、三合診檢查、影像學(xué)檢查（如CT、MRI等）和實驗室檢查（如CA125等）。對于CA125在治療前升高的患者，隨訪期間需監(jiān)測其變化，以評估病情。隨訪內(nèi)容與檢查項目治療后2年內(nèi)，建議每3個月隨訪1次，其后每半年1次，持續(xù)5年或更長時間。隨訪期間需密切監(jiān)測患者的癥狀和體征變化，及時發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。隨訪頻率與時間安排隨訪中需關(guān)注患者的心理狀態(tài)和生活質(zhì)量，提供必要的心理支持和康復(fù)指導(dǎo)。對于出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的患者，需及時調(diào)整治療方案，進(jìn)行多學(xué)科討論綜合評估。隨訪中的問題與處理隨訪計劃臨床病理分期是最重要的預(yù)后因素，Ⅰ~Ⅱ期患者5年生存率為59%，Ⅲ期為22%，Ⅳ期為9%。腫瘤的大小、浸潤深度、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等病理特征也與預(yù)后密切相關(guān)。臨床病理分期與預(yù)后TP53、ESR1、ST6GALNAC、FLT1、FLT4等生物標(biāo)志物有預(yù)后價值，可作為預(yù)后評估的參考指標(biāo)。分子分型可為預(yù)后評估提供更準(zhǔn)確的信息，有助于制定個體化的治療方案。分子標(biāo)志物與預(yù)后評估患者的年齡、體能狀況、治療方案的選擇和依從性等也會影響預(yù)后。營養(yǎng)支持和心理狀態(tài)對患者的預(yù)后也有一定的影響，需引起重視。影響預(yù)后的其他因素預(yù)后因素專家共識的意義與應(yīng)用05202X專家共識明確了UCS的診斷標(biāo)準(zhǔn)和流程，有助于提高早期診斷率，避免誤診和漏診。通過規(guī)范病理診斷和分子檢測流程，可提高診斷的準(zhǔn)確性和可靠性。明確診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程專家共識為病理醫(yī)生提供了詳細(xì)的診斷要點和參考標(biāo)準(zhǔn)，有助于提升病理診斷水平。推薦多學(xué)科團(tuán)隊協(xié)作，確保病理診斷的準(zhǔn)確性和及時性。提升病理診斷水平強調(diào)高危人群的早期篩查和監(jiān)測，有助于早期發(fā)現(xiàn)UCS，提高患者的生存率。推薦使用多種診斷方法綜合判斷，提高早期診斷的敏感性和特異性。促進(jìn)早期篩查與診斷提高診斷準(zhǔn)確性優(yōu)化治療方案選擇結(jié)合最新的研究數(shù)據(jù)，為不同類型、不同分期的UCS提供了個性化治療方案。強調(diào)多學(xué)科協(xié)作綜合管理，最大程度地提高療效，改善患者的生活質(zhì)量。推動臨床實踐與研究專家共識的發(fā)布推動了UCS的臨床實踐規(guī)范化，促進(jìn)了相關(guān)研究的開展和交流。為臨床醫(yī)生提供了寶貴的參考和指導(dǎo)，有助于提高我國UCS的整體診治水平。統(tǒng)一診治標(biāo)準(zhǔn)與流程專家共識為臨床醫(yī)生提供了統(tǒng)一的診治標(biāo)準(zhǔn)和流程，確?；颊咴诓煌t(yī)療機構(gòu)接受相似的治療方案。規(guī)范手術(shù)操作流程和術(shù)后輔助治療方案，提高整體治療效果。規(guī)范化治療促進(jìn)多學(xué)科協(xié)作指導(dǎo)臨床決策專家共識為臨床醫(yī)生在診斷、治療和隨訪等各個環(huán)節(jié)提供了明確的指導(dǎo)和建議。幫助醫(yī)生在面對復(fù)雜病例時做出更合理的決策，提高患者的治療效果和生存率。強調(diào)多學(xué)科團(tuán)隊在UCS診治中的重要性，促進(jìn)婦科腫瘤、病理、影像、放療等多學(xué)