中國兒童輸血依賴型地中海貧血輸血管理指南（2025年）解讀主講人：XXX2025.5指南概述與背景輸血指征與時(shí)機(jī)輸血治療方案輸血前檢測與血液選擇目錄01020304CONTENTS輸血不良反應(yīng)管理與鐵過載防治0501指南概述與背景01地中海貧血是由于珠蛋白基因突變或缺失導(dǎo)致珠蛋白鏈合成異常的遺傳性溶血性疾病。主要分為α型和β型，其中β型最為常見，我國南方地區(qū)如廣東、廣西等是高發(fā)區(qū)。地中海貧血的定義02我國廣西、廣東、海南等地區(qū)是地貧高發(fā)區(qū)，重型β地貧患者需終生依賴輸血。全球范圍內(nèi)，輸血依賴型地中海貧血患者多集中在資源有限的國家，面臨諸多治療挑戰(zhàn)。流行病學(xué)現(xiàn)狀03旨在規(guī)范我國兒童輸血依賴型地中海貧血的輸血管理，提高患者生存質(zhì)量和治療效果。參考國際最新指南及國內(nèi)專家經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合我國實(shí)際情況制定，具有重要指導(dǎo)意義。指南發(fā)布的意義地中海貧血的定義與流行病學(xué)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的應(yīng)用01.指南參考了大量國內(nèi)外文獻(xiàn)，包括PubMed、CNKI等數(shù)據(jù)庫中的研究成果。依據(jù)循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)分級(jí)與推薦意見強(qiáng)度，將證據(jù)水平分為Ⅰ~Ⅴ級(jí)，推薦等級(jí)分為A~D級(jí)。多學(xué)科專家協(xié)作02.組織了免疫血液學(xué)、兒科學(xué)、血液病學(xué)等多學(xué)科專家共同討論。綜合了不同學(xué)科的專業(yè)意見，確保指南的全面性和科學(xué)性?；颊咝枨笈c個(gè)體化治療03.強(qiáng)調(diào)患者個(gè)體差異，根據(jù)患者的具體病情、年齡、并發(fā)癥等因素制定個(gè)體化輸血方案。關(guān)注患者的心理需求和生活質(zhì)量，體現(xiàn)了以患者為中心的治療理念。指南制定依據(jù)與原則02輸血指征與時(shí)機(jī)患兒出現(xiàn)明顯的貧血癥狀，如乏力、頭暈等，且生長發(fā)育遲緩，身高、體重低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)。間隔2周以上的2次血常規(guī)檢查Hb均＜70g/L，排除其他引起Hb下降的因素。貧血癥狀與生長受限骨髓過度增生導(dǎo)致病理性骨折、面容改變等并發(fā)癥。髓外造血明顯，影響患兒的正常生理功能。骨髓增生異常與并發(fā)癥對(duì)于合并心功能異常等其他疾病的患兒，輸血指征應(yīng)適當(dāng)放寬，以保障患兒的生命安全。特殊情況的輸血指征初次輸血指征維持輸血前Hb95~105g/L，輸血后Hb140~150g/L，有助于患兒正常生長發(fā)育，減少鐵負(fù)荷。定期監(jiān)測Hb水平，根據(jù)患兒的生長發(fā)育情況和臨床表現(xiàn)調(diào)整輸血間隔和輸血量。常規(guī)輸血目標(biāo)值對(duì)于有心臟病等并發(fā)癥的患兒，維持輸血前Hb110~120g/L，輸血后不超過150g/L。成年期的TDT患者可適當(dāng)放寬輸血指征，但需綜合考慮患者的整體健康狀況。特殊情況的輸血目標(biāo)值一般每2~5周輸血1次，根據(jù)患兒Hb水平的下降速度和輸血反應(yīng)調(diào)整輸血間隔。對(duì)于輸血間隔較短的患兒，需進(jìn)一步評(píng)估其病情，查找原因并采取相應(yīng)措施。輸血間隔的確定維持輸血指征03輸血治療方案每次輸紅細(xì)胞0.5~1.0單位/10kg，擬輸血量（mL）=（目標(biāo)Hb值–實(shí)際Hb值）×體重×3÷擬輸注的紅細(xì)胞單位比容。根據(jù)患兒的具體情況，如年齡、體重、貧血程度等，調(diào)整輸血量，確保輸血的安全性和有效性。兒童輸血量的計(jì)算公式考慮患兒的輸血反應(yīng)，如發(fā)熱、寒戰(zhàn)等，適當(dāng)減少輸血量或調(diào)整輸血速度。結(jié)合患兒的生長發(fā)育情況，定期評(píng)估輸血量是否滿足其生長需求。輸血量調(diào)整的因素不同患兒對(duì)輸血的耐受性存在差異，需密切觀察患兒的臨床表現(xiàn)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理輸血相關(guān)問題。輸血量的個(gè)體化差異輸血量的計(jì)算與調(diào)整患兒的年齡、病情嚴(yán)重程度、并發(fā)癥等都會(huì)影響輸血間隔的確定。對(duì)于輸血間隔較短的患兒，需進(jìn)一步檢查是否存在其他影響Hb水平的因素，如溶血加重等。影響輸血間隔的因素輸血間隔的長短直接影響患兒的Hb水平和鐵負(fù)荷，需根據(jù)患兒的Hb下降趨勢(shì)和輸血反應(yīng)調(diào)整。定期監(jiān)測Hb水平，確保輸血間隔既能維持患兒的正常生理功能，又能減少鐵過載的風(fēng)險(xiǎn)。輸血間隔與Hb水平的關(guān)系結(jié)合患兒的個(gè)體情況，制定個(gè)性化的輸血間隔方案，提高輸血治療的精準(zhǔn)性。個(gè)體化輸血間隔的制定輸血間隔的優(yōu)化重度貧血患者的輸血注意事項(xiàng)重度貧血患者心臟儲(chǔ)備功能差，輸血時(shí)應(yīng)少量多次，速度宜慢，避免加重心臟負(fù)擔(dān)。在輸血過程中，需密切監(jiān)測患兒的心率、血壓、氧飽和度等生命體征，確保輸血安全。01妊娠期和哺乳期的TDT患者，應(yīng)維持Hb＞105g/L，以滿足母體和胎兒的營養(yǎng)需求。對(duì)于輸血時(shí)間較長的患兒，需注意防止輸血相關(guān)感染，確保輸血環(huán)境的清潔和無菌。02特殊時(shí)期輸血的注意事項(xiàng)輸血過程中的監(jiān)測與處理輸血過程中應(yīng)密切觀察患兒的臨床表現(xiàn)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理輸血不良反應(yīng)。對(duì)于出現(xiàn)輸血不良反應(yīng)的患兒，應(yīng)暫停輸血，給予相應(yīng)的對(duì)癥治療，待癥狀緩解后再繼續(xù)輸血。03輸血注意事項(xiàng)04輸血前檢測與血液選擇第1次輸血前需進(jìn)行全面的紅細(xì)胞血型抗原檢測，對(duì)于輸血間隔較長的患兒，建議定期復(fù)查。對(duì)于過去3個(gè)月內(nèi)有隨機(jī)輸血史的患兒，建議采用基因分型法進(jìn)行血型抗原檢測，以避免供者紅細(xì)胞干擾檢測結(jié)果。檢測時(shí)機(jī)與頻率根據(jù)檢測結(jié)果，選擇與患兒ABO、RhD同型，且C、c、E、e抗原表型匹配的紅細(xì)胞進(jìn)行輸注。對(duì)于存在自身抗體或直接抗人球蛋白試驗(yàn)陽性的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行Coomb's試驗(yàn)，評(píng)估自身免疫狀況。檢測結(jié)果的應(yīng)用采用血清學(xué)方法或基因分型法進(jìn)行紅細(xì)胞血型抗原檢測，包括ABO血型、Rh血型D、C、c、E、e抗原等。通過檢測紅細(xì)胞血型抗原，可有效降低輸血相關(guān)同種免疫反應(yīng)的發(fā)生率，提高輸血的安全性。檢測方法與重要性紅細(xì)胞血型抗原檢測篩查原則與方法輸血前系統(tǒng)進(jìn)行不規(guī)則抗體篩查和鑒定，采用2種或2種以上不同廠家的篩選細(xì)胞和鑒定譜細(xì)胞。推薦使用含Mur/Mia等紅細(xì)胞抗原的不規(guī)則抗體篩選細(xì)胞和鑒定譜細(xì)胞，避免漏檢。鑒定原則與處理當(dāng)患者存在一種或多種具有臨床意義的同種抗體時(shí)，應(yīng)選擇相容性供者，并優(yōu)先選擇同種抗體對(duì)應(yīng)血型抗原陰性的血液進(jìn)行輸注。對(duì)于存在冷抗體或僅在室溫條件下有活性抗體的患兒，可在37℃條件下交叉配血相合后輸注?？贵w篩查與鑒定的臨床意義通過抗體篩查與鑒定，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒是否存在同種免疫反應(yīng)，為輸血方案的調(diào)整提供依據(jù)。對(duì)于抗體篩查陰性的患兒，也應(yīng)保持警惕，定期復(fù)查，防止抗體的產(chǎn)生。血型抗體篩查與鑒定紅細(xì)胞制品的選擇特殊情況下的血液選擇選擇ABO及Rh（D）血型相同的紅細(xì)胞制品，有條件時(shí)還可選擇與抗原C、E及Kell（Mur）相匹配的紅細(xì)胞制品。推薦使用去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞，減少輸血相關(guān)感染和免疫反應(yīng)的發(fā)生率。對(duì)于合并自身免疫性溶血性貧血的患兒，應(yīng)選擇洗滌紅細(xì)胞，以減少抗體的干擾。避免應(yīng)用血緣相關(guān)親屬的血液，防止輸血相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。血液制品的質(zhì)量控制嚴(yán)格把控血液制品的質(zhì)量，確保其符合國家相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。對(duì)于保存時(shí)間較長的血液制品，需進(jìn)行嚴(yán)格的檢測和評(píng)估，確保其安全性和有效性。血液制品的選擇05輸血不良反應(yīng)管理與鐵過載防治常見輸血不良反應(yīng)急性輸血反應(yīng)包括非溶血性發(fā)熱反應(yīng)、過敏反應(yīng)（蕁麻疹）等，慢性輸血反應(yīng)以同種免疫反應(yīng)最為常見。對(duì)于出現(xiàn)輸血不良反應(yīng)的患兒，應(yīng)立即暫停輸血，給予相應(yīng)的對(duì)癥治療，如退熱、抗過敏等。01遲發(fā)性溶血性輸血反應(yīng)該反應(yīng)可能由于輸血前未檢測出的血型同種抗體或輸血后新產(chǎn)生的同種抗體導(dǎo)致。一旦發(fā)生遲發(fā)性溶血性輸血反應(yīng)，需及時(shí)進(jìn)行抗體篩查和鑒定，調(diào)整輸血方案。02輸血相關(guān)循環(huán)超負(fù)荷有心臟功能障礙或輸血速度較快的患兒易發(fā)生輸血相關(guān)循環(huán)超負(fù)荷，表現(xiàn)為呼吸困難、心動(dòng)過速等。對(duì)于存在該風(fēng)險(xiǎn)的患兒，應(yīng)緩慢輸血，常以2~4mL/min或1mL/（kg·h）速度輸注，并監(jiān)測液體的總?cè)肓亢涂偝隽俊?3輸血不良反應(yīng)的類型與處理血清鐵蛋白（SF）檢測是反映機(jī)體鐵過載狀況最簡單實(shí)用的方法，但需排除其他因素的干擾。MRI已廣泛應(yīng)用于評(píng)估地貧患者體內(nèi)臟器鐵過載情況，肝臟MRIT2可反映肝臟鐵負(fù)荷情況，心臟MRIT2值可評(píng)估心臟鐵過載程度。鐵過載的評(píng)估方法建議每3~6個(gè)月動(dòng)態(tài)檢測SF1次，每1~2年評(píng)估LIC1次，心臟MRIT2*值根據(jù)患者的具體情況定期復(fù)查。定期監(jiān)測鐵過載指標(biāo)，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)鐵過載的發(fā)生，為祛鐵治療提供依據(jù)。鐵過載監(jiān)測的頻率與指標(biāo)鐵過載可導(dǎo)致患者心、肝和內(nèi)分泌腺等組織器官損害和功能障礙，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量和預(yù)后。通過定期監(jiān)測鐵過載指標(biāo)，可及時(shí)調(diào)整治療方案，減少鐵過載對(duì)患兒的不良影響。鐵過載監(jiān)測的臨床意義鐵過載的評(píng)估與監(jiān)測祛鐵藥物的選擇祛鐵治療的劑量與療程祛鐵治療的注意事項(xiàng)臨床常用祛鐵藥物包括去鐵胺（DFO）、去鐵酮（DFP）和地拉羅司（DFX）等。根據(jù)患者的具體情況，如鐵過載程度、藥物耐受性等，選