長沙市新生兒疾病篩查實(shí)施方案?（一）目的通過開展新生兒疾病篩查，早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性疾病，及時(shí)進(jìn)行診斷和治療，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的生理和智力發(fā)育障礙，提高出生人口素質(zhì)，減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)。（二）篩查原則遵循自愿、知情同意的原則，確保篩查工作在科學(xué)、規(guī)范、有序的前提下進(jìn)行，保障篩查質(zhì)量和效果。（三）適用范圍本方案適用于長沙市行政區(qū)域內(nèi)所有活產(chǎn)新生兒。二、組織管理（一）成立長沙市新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組由市衛(wèi)生健康委牽頭，市財(cái)政局、市醫(yī)保局、市婦聯(lián)等相關(guān)部門參與，負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)解決新生兒疾病篩查工作中的重大問題，制定相關(guān)政策和規(guī)劃，指導(dǎo)全市篩查工作的開展。（二）設(shè)立新生兒疾病篩查技術(shù)指導(dǎo)中心依托長沙市具備相應(yīng)技術(shù)和設(shè)備條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)立新生兒疾病篩查技術(shù)指導(dǎo)中心，負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查的技術(shù)培訓(xùn)、質(zhì)量控制、診斷復(fù)核、信息管理等工作。（三）各醫(yī)療機(jī)構(gòu)職責(zé)1.助產(chǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對新生兒進(jìn)行疾病篩查的宣傳告知，簽署篩查知情同意書。按照規(guī)范采集新生兒足跟血，及時(shí)將血樣送指定的篩查實(shí)驗(yàn)室。做好新生兒疾病篩查資料的登記、統(tǒng)計(jì)和上報(bào)工作。2.篩查實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)全市新生兒疾病篩查血樣的檢測任務(wù)，確保檢測結(jié)果準(zhǔn)確可靠。定期對檢測設(shè)備進(jìn)行維護(hù)和校準(zhǔn)，參加室間質(zhì)評，保證檢測質(zhì)量。及時(shí)反饋檢測陽性結(jié)果，為臨床診斷和治療提供依據(jù)。3.診斷治療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對篩查陽性患兒進(jìn)行進(jìn)一步的診斷、治療和隨訪管理，制定個(gè)性化的治療方案。做好患兒治療效果的評估和記錄，定期向篩查技術(shù)指導(dǎo)中心報(bào)送相關(guān)信息。三、篩查疾病種類及方法（一）篩查疾病種類1.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）2.苯丙酮尿癥（PKU）3.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）（根據(jù)實(shí)際情況逐步開展）（二）篩查方法采用干血片法采集新生兒足跟血，將血滴在專用濾紙片上，制成干血片，送篩查實(shí)驗(yàn)室檢測。檢測方法應(yīng)符合國家相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。四、篩查流程（一）宣傳動員助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在產(chǎn)婦分娩前，通過多種形式向產(chǎn)婦及其家屬宣傳新生兒疾病篩查的重要性、篩查項(xiàng)目、方法及流程，提高其知曉率和參與度，使其自愿簽署篩查知情同意書。（二）血樣采集1.采集時(shí)間正常新生兒在出生72小時(shí)后至7天內(nèi)，并充分哺乳后進(jìn)行足跟血采集。對于早產(chǎn)兒、低體重兒、患病新生兒等特殊情況，應(yīng)在其病情穩(wěn)定后盡早進(jìn)行采集。2.采集部位新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣。3.采集方法用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇揮發(fā)后，用一次性采血針刺足跟，深度約23毫米，擠出35滴血，滴在專用濾紙片上，使其自然滲透，避免重復(fù)滴血，每張濾紙片應(yīng)滴滿3個(gè)血斑。將濾紙片置于清潔、干燥、無異味的密封袋中，及時(shí)送檢。（三）血樣遞送助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將采集的新生兒血樣送至指定的篩查實(shí)驗(yàn)室。血樣遞送過程中要注意保持血樣干燥、低溫保存，避免血樣污染、變質(zhì)或損壞。（四）實(shí)驗(yàn)室檢測篩查實(shí)驗(yàn)室收到血樣后，應(yīng)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)按照檢測標(biāo)準(zhǔn)和操作規(guī)程進(jìn)行檢測。對檢測結(jié)果進(jìn)行審核，確保結(jié)果準(zhǔn)確無誤。（五）陽性病例召回及診斷1.陽性召回篩查實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果后，應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)通知相關(guān)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)及時(shí)通知患兒家長攜帶患兒到指定的診斷治療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷。2.診斷復(fù)核診斷治療機(jī)構(gòu)對召回的患兒進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問、體格檢查及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，進(jìn)行確診。對疑難病例，應(yīng)組織專家進(jìn)行會診，必要時(shí)送上級診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷復(fù)核。（六）治療與隨訪1.治療確診后的患兒應(yīng)根據(jù)疾病類型，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。治療方案應(yīng)遵循個(gè)體化原則，確保治療效果。2.隨訪建立患兒隨訪檔案，定期對患兒進(jìn)行隨訪，了解其治療效果、生長發(fā)育情況等。隨訪周期根據(jù)疾病種類和患兒具體情況確定，一般為每36個(gè)月隨訪一次。對于CH和PKU患兒，隨訪應(yīng)持續(xù)至18歲。五、質(zhì)量控制（一）人員培訓(xùn)1.篩查技術(shù)指導(dǎo)中心定期組織對助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、篩查實(shí)驗(yàn)室及診斷治療機(jī)構(gòu)相關(guān)人員進(jìn)行新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)，培訓(xùn)內(nèi)容包括篩查流程、采血技術(shù)、檢測方法、診斷標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制等方面。2.培訓(xùn)方式采用集中授課、現(xiàn)場操作演示、案例分析等多種形式，確保培訓(xùn)效果。培訓(xùn)后進(jìn)行考核，考核合格者頒發(fā)培訓(xùn)合格證書，作為其從事新生兒疾病篩查工作的資質(zhì)證明。（二）室內(nèi)質(zhì)量控制1.篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立完善的室內(nèi)質(zhì)量控制制度，制定質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)和操作規(guī)程。定期對檢測設(shè)備進(jìn)行校準(zhǔn)和維護(hù)，確保設(shè)備正常運(yùn)行。2.對每一批次檢測試劑進(jìn)行質(zhì)量驗(yàn)收，保證試劑質(zhì)量符合要求。每天進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制檢測，包括檢測標(biāo)準(zhǔn)品、繪制質(zhì)量控制圖等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正檢測過程中的誤差，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和重復(fù)性。（三）室間質(zhì)量評價(jià)1.篩查技術(shù)指導(dǎo)中心定期組織全市篩查實(shí)驗(yàn)室參加室間質(zhì)量評價(jià)活動，按照國家和省級相關(guān)要求，統(tǒng)一發(fā)放質(zhì)評樣本，規(guī)定檢測時(shí)間和方法，各實(shí)驗(yàn)室按時(shí)上報(bào)檢測結(jié)果。2.對室間質(zhì)量評價(jià)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，及時(shí)反饋各實(shí)驗(yàn)室，對成績優(yōu)秀的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行表揚(yáng)，對不合格的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行督促整改，連續(xù)多次不合格的實(shí)驗(yàn)室暫停其篩查檢測工作，直至整改合格。（四）質(zhì)量監(jiān)督檢查1.市衛(wèi)生健康委定期組織對全市新生兒疾病篩查工作進(jìn)行質(zhì)量監(jiān)督檢查，檢查內(nèi)容包括組織管理、篩查流程、血樣采集、檢測質(zhì)量、陽性病例召回及診斷治療、隨訪管理等方面。2.對檢查中發(fā)現(xiàn)的問題及時(shí)下達(dá)整改通知書，要求相關(guān)單位限期整改。對整改不力或存在嚴(yán)重質(zhì)量問題的單位，依法依規(guī)進(jìn)行嚴(yán)肅處理。六、信息管理（一）建立新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)1.以篩查技術(shù)指導(dǎo)中心為核心，建立全市統(tǒng)一的新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)，涵蓋助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、篩查實(shí)驗(yàn)室、診斷治療機(jī)構(gòu)等相關(guān)單位，實(shí)現(xiàn)信息的實(shí)時(shí)傳輸和共享。2.信息系統(tǒng)應(yīng)具備新生兒基本信息登記、血樣采集與遞送記錄、檢測結(jié)果錄入與查詢、陽性病例管理、隨訪信息管理等功能，確保信息的準(zhǔn)確、完整和可追溯。（二）信息上報(bào)1.助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)在新生兒疾病篩查血樣采集后24小時(shí)內(nèi)，將新生兒基本信息（包括姓名、性別、出生日期、母親姓名、身份證號、家庭住址、聯(lián)系電話等）錄入信息系統(tǒng)，并上傳血樣采集記錄。2.篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在收到血樣并完成檢測后24小時(shí)內(nèi)，將檢測結(jié)果錄入信息系統(tǒng)，并及時(shí)反饋給助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和診斷治療機(jī)構(gòu)。3.診斷治療機(jī)構(gòu)應(yīng)在確診陽性病例后24小時(shí)內(nèi)，將患兒診斷信息、治療方案等錄入信息系統(tǒng)，并定期上傳隨訪信息。（三）信息統(tǒng)計(jì)與分析篩查技術(shù)指導(dǎo)中心定期對新生兒疾病篩查信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，掌握全市新生兒疾病篩查工作的開展情況、篩查疾病的發(fā)病率、陽性病例召回及診斷治療情況等，為制定篩查工作計(jì)劃、評估篩查效果提供依據(jù)。（四）信息安全管理1.加強(qiáng)新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)的安全防護(hù)，采取防火墻、數(shù)據(jù)加密、用戶認(rèn)證等安全措施，防止信息泄露、篡改和丟失。2.對信息系統(tǒng)操作人員進(jìn)行權(quán)限管理，嚴(yán)格限制其對信息的訪問和操作權(quán)限，確保信息安全。七、經(jīng)費(fèi)管理（一）經(jīng)費(fèi)來源新生兒疾病篩查經(jīng)費(fèi)由政府財(cái)政投入、醫(yī)?；鹬Ц逗蛡€(gè)人承擔(dān)相結(jié)合。政府財(cái)政應(yīng)安排專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，用于支持新生兒疾病篩查工作的開展，包括篩查設(shè)備購置、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、信息系統(tǒng)建設(shè)等方面。醫(yī)保基金應(yīng)按照相關(guān)規(guī)定，對符合條件的篩查項(xiàng)目給予支付。個(gè)人承擔(dān)部分按照物價(jià)部門核定的標(biāo)準(zhǔn)收取。（二）經(jīng)費(fèi)使用1.助產(chǎn)機(jī)構(gòu)收取的新生兒疾病篩查費(fèi)用應(yīng)按照規(guī)定及時(shí)上繳財(cái)政專戶，實(shí)行收支兩條線管理。財(cái)政部門根據(jù)篩查工作實(shí)際需要，將經(jīng)費(fèi)撥付給篩查技術(shù)指導(dǎo)中心和相關(guān)單位，確保經(jīng)費(fèi)專款專用。2.篩查技術(shù)指導(dǎo)中心負(fù)責(zé)經(jīng)費(fèi)的統(tǒng)籌管理和使用，經(jīng)費(fèi)主要用于全市新生兒疾病篩查工作的組織協(xié)調(diào)、質(zhì)量控制、技術(shù)培訓(xùn)、信息管理、實(shí)驗(yàn)室檢測試劑及耗材購置等方面。3.篩查實(shí)驗(yàn)室、診斷治療機(jī)構(gòu)等相關(guān)單位應(yīng)根據(jù)實(shí)際工作需要，合理使用經(jīng)費(fèi)，確保經(jīng)費(fèi)使用效益最大化。經(jīng)費(fèi)使用應(yīng)嚴(yán)格遵守財(cái)務(wù)制度和相關(guān)規(guī)定，接受財(cái)政、審計(jì)等部門的監(jiān)督檢查。八、宣傳與健康教育（一）宣傳內(nèi)容1.向社會公眾廣泛宣傳新生兒疾病篩查的重要意義、篩查項(xiàng)目、篩查流程、篩查費(fèi)用等知識，提高公眾對新生兒疾病篩查的認(rèn)知度和重視程度。2.宣傳先天性、遺傳性疾病的危害、早期癥狀及防治方法，增強(qiáng)家長對新生兒健康的關(guān)注和自我保健意識。（二）宣傳方式1.利用多種媒體平臺，如電視、廣播、報(bào)紙、網(wǎng)絡(luò)等，開展新生兒疾病篩查公益宣傳活動，制作并播放宣傳短片、公益廣告、科普文章等，普及篩查知識。2.在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、婦幼保健機(jī)構(gòu)等場所設(shè)置宣傳欄，張貼宣傳海報(bào)、發(fā)放宣傳資料，向孕產(chǎn)婦及其家屬進(jìn)行面對面宣傳。3.組織開展新生兒疾病篩查知識講座和咨詢活動，邀請專家為孕產(chǎn)婦及其家屬講解篩查相關(guān)知識，解答疑問，提高其參與篩查的積極性和主動性。九、監(jiān)督與考核（一）監(jiān)督檢查1.市衛(wèi)生健康委負(fù)責(zé)對全市新生兒疾病篩查工作進(jìn)行日常監(jiān)督檢查，定期或不定期對助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、篩查實(shí)驗(yàn)室、診斷治療機(jī)構(gòu)等相關(guān)單位進(jìn)行現(xiàn)場檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正存在的問題。2.加強(qiáng)對篩查工作各個(gè)環(huán)節(jié)的質(zhì)量監(jiān)督，重點(diǎn)檢查血樣采集、檢測質(zhì)量、陽性病例召回及診斷治療、隨訪管理等方面的工作情況，確保篩查工作規(guī)范、有序開展。（二）考核評估1.建立新生兒疾病篩查工作考核評估制度，制定考核評估標(biāo)準(zhǔn)，定期對各相關(guān)單位的新