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2024年NFIX基因功能及相關疾病研究進展要點(全文)四個成員，在2號、3號外顯子編碼的N端DNA結合和的回文序列TTGGCN5GCCAA,從而調控下游基因的轉錄[1]。骼發(fā)育、造血細胞增殖等方面具有重要作用[2]。在OMIM數(shù)據(jù)庫1NFI家族及NFIX基因平、轉錄后水平、非編碼RNA水平以及翻譯后蛋白水平調節(jié)等[3]。NFIX基因定位于人類常染色體19p13.13區(qū)域，包含6019個堿基對、神經細胞增殖、分化和遷移，該基因突變可導致神經系統(tǒng)發(fā)育障礙[4]。另外文獻報道NFIX基因與某些腫瘤(如膠質瘤、卵巢癌、大腸癌)的發(fā)細胞形成及干擾干細胞分化[8]。此外，NFIX基因亦影響脊髓發(fā)育。因),同時抑制胚胎基因的表達(如慢肌球蛋白基因),而敲除NFIX基因肉慢性損傷時(如肌營養(yǎng)不良)卻是有害的。在肌營養(yǎng)不良不良的潛在治療方法[11]。此外，NFIX基因可調節(jié)心肌細胞增殖Xu等[14]發(fā)現(xiàn)膠質瘤細胞中circNFIX提示NFIX基因與卵巢癌之間存在關聯(lián)[17]。另外，Liu等[18]文獻報道在纖維瘤和皮膚分泌癌中分別發(fā)現(xiàn)了NFIX-STAT6、NFIX-PKN1融合基因的情況[19,20]。上述研究表明NFIX基因NFIX基因在造血過程發(fā)揮重要作用[21]。NFIX基因在精母細胞NFIX基因過表達可上調與軟骨細胞增殖和細胞外基質(extracellular胞增殖和分化的潛在靶標[22,23]。音可使部分患者的焦慮加重甚至出現(xiàn)攻擊行為[25,26]。言語障礙及適應行為障礙，患者與外界交流更少，長期預后可能更差義介導的mRNA降解，出現(xiàn)單倍體劑量不足[25,28]。既往對但微缺失個體出現(xiàn)癲癇發(fā)作比例明顯高于點突變患者[25]。原因分析可能是由于19p13.13區(qū)域同時包含CACNA1A基因，該基因可導致避無義突變介導的mRNA降解，故可能出現(xiàn)更嚴重的臨床表型[24]。圍結節(jié)等情況[24,25]。兩種綜合征目前均沒有特異性治療方法，NFIX基因在體內廣泛表達，其功能較為復雜，可影響肉及骨骼發(fā)育、造血細胞增殖、精子形成及參與腫瘤發(fā)生等過程。NFIX

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