課后分層檢測案17人類遺傳病【合格考全員做】(學(xué)業(yè)水平一、二)1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病D．基因突變不肯定誘發(fā)遺傳病2．一對正常的夫婦婚配，生了一個XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子，下列說法錯誤的是()A．患兒的X染色體來自母方B．患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C．該患兒的產(chǎn)生是精子的形成過程中性染色體非正常分別所致D．該患兒在個體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時為一條3．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體，患者表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮后頂部常有缺損、嚴(yán)峻智力低下、多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的緣由可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一樣4．優(yōu)生就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是()A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C．進(jìn)行遺傳詢問，做好婚前檢查D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別5．華蜜的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要實行優(yōu)生措施。下列敘述正確的是()A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．禁止近親結(jié)婚主要是為了削減隱性遺傳病的發(fā)生6．母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是()A．孕前遺傳詢問B．禁止近親結(jié)婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避開接觸致畸劑7．隨著“全面放開二孩”政策的實施，很多高齡媽媽加入生二孩的行列，此時做好遺傳病的預(yù)防工作顯得尤其重要。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不肯定患病B．近親結(jié)婚會造成后代患遺傳病的可能性明顯增加C．調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時須要對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查D．產(chǎn)前診斷在肯定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的誕生8．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式9．一對表型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a是白化病致病基因，不行能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)()10．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請依據(jù)題意回答問題。(1)依據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男________；女________。乙夫婦：男________；女________。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳詢問。①假如你是醫(yī)生，請計算這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為________%。乙夫婦：后代患血友病的概率為________%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和______________、_____________________________?！镜燃壙歼x學(xué)做】(學(xué)業(yè)水平三、四)11．曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)覺：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致12．肌養(yǎng)分不良(DMD)是伴X染色體隱性遺傳病。某機(jī)構(gòu)對6位患有DMD的男孩進(jìn)行探討，發(fā)覺還表現(xiàn)出其他異樣體征。對他們的X染色體深化探討，還發(fā)覺下圖所示的狀況，其中1～13表示正常X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ表示不同男孩細(xì)胞中X染色體所含有的區(qū)段。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A．由圖可知DMD可能的致病機(jī)理是X染色體的第5、6區(qū)段缺失B．上述DMD患者的X染色體雖異樣但減數(shù)分裂時仍可正常聯(lián)會C．通過對X染色體的對比仍無法推想出他們體征異樣差別的大小D．若一異樣體征僅在一位上述男孩身上有，則最可能是Ⅵ號個體13．（不定項）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示。下列敘述不正確的是()A．圖示表明顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B．因為大多數(shù)染色體異樣遺傳病是致死的，發(fā)病率在誕生后明顯低于胎兒期C．由圖可知，部分早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加14．（不定項）如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A．若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2體內(nèi)的額外染色體肯定來自母方B．若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2的父親的減數(shù)分裂Ⅱ后期可能發(fā)生了差錯C．若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者1體內(nèi)的額外染色體肯定來自其母親D．若發(fā)病緣由為有絲分裂異樣，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程異樣所致[答題區(qū)]題號1234567答案題號8911121314答案15.回答有關(guān)遺傳的問題：先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病狀況的調(diào)查結(jié)果。家庭成員父親母親哥哥姐姐妹妹患病√√√正?！獭?1)在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。(正常男性用“□”表示，正常女性用“○”表示，患病男性用“■”表示，患病女性用“●”表示，○—□表示配偶關(guān)系)(2)若母親攜帶致病基因，則可推斷該病為________性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于________染色體上。(3)妹妹和一正常男性婚配，懷孕后若對胎兒進(jìn)行該疾病的遺傳診斷，合理的建議是________。A．胎兒必定患病，應(yīng)終止妊娠B．胎兒必定正常，無需相關(guān)檢查C．胎兒性別檢測D．胎兒染色體數(shù)目檢測(4)經(jīng)基因檢測發(fā)覺妹妹攜帶紅綠色盲基因e，假設(shè)妹妹與正常男性婚配生育的7個兒子中，3個患有先天性夜盲癥(H/h)，3個患有紅綠色盲(E/e)，1個正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中最有可能來自妹妹的是________?！舅仞B(yǎng)養(yǎng)成練】16．以酒待客是我國的傳統(tǒng)習(xí)俗。有些人喝了一點(diǎn)酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少變更，我們稱為“白臉人”。乙醇進(jìn)入人體后的代謝途徑如下，請回答：(1)“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是______________________。(2)“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中____________含量相對較高，促使毛細(xì)血管擴(kuò)張而引起臉紅。(3)13三體綜合征是一種染色體異樣遺傳病，調(diào)查中發(fā)覺常常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復(fù)序列作為遺傳標(biāo)記(“＋”表示有該標(biāo)記，“－”表示無)，對該病進(jìn)行快速診斷。①現(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒(標(biāo)記為“＋＋－”)，其父親為“＋－”，母親為“－－”。該小孩患病的緣由是其親本的生殖細(xì)胞出現(xiàn)異樣，即________染色體在______________時沒有移向兩極。②威爾遜氏病是由13號染色體上的隱性基因(d)限制的遺傳病。一對正常的父母生下了一個同時患有13三體綜合征和威爾遜氏病的男孩，在下框中用遺傳圖解表示該過程。(說明：配子和子代都只要求寫出與患兒有關(guān)的部分)課后分層檢測案171．解析：人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾?。粏位蜻z傳病是指受一對等位基因限制的遺傳?。还谛牟?、青少年型糖尿病是多基因遺傳?。话l(fā)生基因突變的生物，其性狀不肯定變更，也就不肯定誘發(fā)遺傳病。答案：B2．解析：該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參加受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分別不正常，C正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體短暫加倍，會出現(xiàn)兩條性染色體，D錯誤。答案：D3．解析：帕陶綜合征屬于染色體異樣遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征形成的緣由是13號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的緣由是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。答案：B4．解析：產(chǎn)前診斷是為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，不是為了確定胎兒性別。答案：D5．解析：貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，不能通過基因診斷來確定；酪氨酸酶不能對白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。答案：D6．解析：分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此須要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。綜上所述，A、B、D不符合題意，C符合題意。答案：C7．解析：若伴X染色體顯性遺傳病患者為女性雜合子，則其女兒不肯定患病，A正確；近親結(jié)婚會造成后代患隱性遺傳病的可能性明顯增加，B正確；調(diào)查某遺傳病發(fā)病率時須要在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯誤；產(chǎn)前診斷在肯定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒（染色體異樣遺傳?。┑恼Q生，D正確。答案：C8．解析：苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異，A錯誤；B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段，B錯誤；產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C正確；遺傳病的探討詢問過程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能分析確定遺傳病的傳遞方式，D錯誤。答案：C9．解析：依據(jù)題意可知，父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，因此該夫婦不行能含有AA基因型的體細(xì)胞，A、B可分別表示父親體細(xì)胞、次級精（卵）母細(xì)胞或極體。C可表示母親的卵原細(xì)胞因減數(shù)分裂Ⅰ過程發(fā)生互換而得到的次級卵母細(xì)胞或極體。答案：D10．解析：（1）甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，其基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方的基因型為XBY，女方的父母正常，弟弟含有致病基因，說明其母親肯定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。（2）甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，后代中女兒全正常，兒子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率為（1/2）×（1/2×1/2）＝12.5%。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。（3）產(chǎn)前診斷是胎兒在誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，主要包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、羊水檢查和B超檢查等。答案：（1）XAYXaXaXBYXBXB或XBXb（2）①5012.5②男女（3）羊水檢查B超檢查11．解析：含有Y染色體的應(yīng)為男性；緣由是父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細(xì)胞中，形成了異樣精子（含兩條Y染色體）。答案：B12．解析：六個患有此病的男孩中，X染色體缺失片段的長度和位置雖然不同，但是都存在染色體5、6區(qū)域的缺失，由圖可知DMD可能的致病機(jī)理是X染色體的第5、6區(qū)段缺失，A正確；上述DMD患者的X染色體缺失，可能導(dǎo)致部分同源區(qū)段無法配對，減數(shù)分裂時聯(lián)會異樣，B錯誤；由題圖只能對比出不同個體的X染色體缺失狀況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清晰，因此無法比較出不同個體之間的體征異樣差別大小，C正確；由圖可知，只有Ⅵ號個體缺失11區(qū)段，其他個體不缺11區(qū)段，所以若一異樣體征僅在一位上述男孩身上有，則最可能是Ⅵ號個體，D正確。答案：B13．解析：圖示只顯示了染色體異樣遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病狀況，據(jù)此無法得出顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病狀況，A錯誤；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到誕生后發(fā)病率漸漸上升，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤。答案：AC14．解析：從圖示看出，若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者2體內(nèi)的額外染色體肯定來自父方，可能是由于減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯；若發(fā)病緣由為減數(shù)分裂異樣，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。答案：AC15．解析：（1）依據(jù)表格中家庭各成員的患病狀況，繪制成遺傳系譜圖，如圖所示：。（2）若母親攜帶致病基因，則可推斷該病為隱性遺傳病。已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于X染色體上。（3）人類先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳。妹妹和一正常男性婚配，所生女兒肯定健康，所生兒子可能患病，故懷孕后應(yīng)對胎兒性別檢測。故選C。（4）A圖中h和e在同一條染色體上，那么所生的孩子要么兩病皆患，要么完全正常，與題意不符，A錯誤；B圖可以說明“3個患先天性夜盲癥，另外3個患紅綠色盲”，另外一個正常是由于母親的兩條X染色體在聯(lián)會時發(fā)生互換，產(chǎn)生了HE的配子，B正確；紅綠色盲和先天性夜盲癥都是伴X染