緒論1.1.1生物的遺傳（inheritance）1.1生物的遺傳與變異“龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會(huì)打洞”

由于親代遺傳物質(zhì)向子代的傳遞，造成具有血緣關(guān)系的個(gè)體間的相似性。個(gè)體相似群體相似“一母生九子，九子各不同”1.1.2生物的變異（variation）具有血緣關(guān)系的個(gè)體間的不相似性。為什么不同？（變異原因）環(huán)境造成遺傳物質(zhì)造成1.1.3遺傳與變異的生物學(xué)意義遺傳保持“自我”，區(qū)別他類，是生物存在與發(fā)展的前提。變異穩(wěn)中求變，產(chǎn)生新的適應(yīng)性，是生物進(jìn)化的前提。

遺傳與變異是生命最基本和最普遍的特征，是生物存在、發(fā)展的基本條件。1.1.4遺傳與變異的關(guān)系——一對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的“矛盾”！

互相抑制，互相排斥，又互為基礎(chǔ)，互相促進(jìn)，互相轉(zhuǎn)化。矛盾運(yùn)動(dòng)形成生物進(jìn)化與發(fā)展的內(nèi)部動(dòng)力。遺傳變異1.2.1遺傳學(xué)的建立1.2遺傳學(xué)的建立與發(fā)展拉馬克（Lamarck）：“用進(jìn)廢退，獲得性遺傳”魏斯曼（Weismann）：“種質(zhì)連續(xù)學(xué)說”達(dá)爾文(Darwin):“自然選擇(naturalSelection)”孟德爾(Mendel)：“遺傳因子分離和獨(dú)立分配”人們對(duì)遺傳現(xiàn)象的探索與解釋:1900年，荷蘭的德福里（HugoDeVries），德國的柯林斯(KarlErichCorrens)，奧地利的薛爾馬克（ErichTschermakVonSeysenegg）同在1900年提出了與孟德爾相同的見解，同時(shí)又發(fā)現(xiàn)了孟德爾的著作，于是孟德爾的理論被世人所承認(rèn)，而且學(xué)術(shù)界將1900年作為遺傳學(xué)建立的年代，新建立的科學(xué)被稱為“孟德爾遺傳學(xué)”。約翰遜1903年發(fā)表“純系學(xué)說”，第一次使用“基因”(gene)一詞；，第一次提出了基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)。威廉·貝特森

1906年命名為遺傳學(xué)。摩爾根“染色體遺傳理論”(Chromosometheoryofheredity)1.2.2經(jīng)典遺傳學(xué)階段

布來克里斯(Blakeslee.A.F)1937年誘發(fā)植物多倍體成功。

穆勒(H.J.Muller)1927年因X射線誘發(fā)果蠅突變成功。斯坦德勒(Seadel.L.T)用X射線誘發(fā)玉米成功。

遺傳學(xué)的研究深入到分子水平。對(duì)基因的化學(xué)本質(zhì)、基因的功能、基因的細(xì)微結(jié)構(gòu)、突變的機(jī)理和基因調(diào)控等方面的探討。

1、比德爾(Beadle.G.W)1941年他和EdwardL.Tatum提出了“一個(gè)基因一種酶學(xué)說”（onegeneoneenzymehypothesis）。1.2.3現(xiàn)代遺傳學(xué)階段2、OswaldArevy,ColinLeod和MaclynMecarty于1944年通過肺炎球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn)，證實(shí)了核酸是遺傳物質(zhì)。3、1953年，英國學(xué)者JamesWatson（沃森）和克里克（FramdisCrick）提出了DNA結(jié)構(gòu)的模型。60年代，人工合成了蛋白質(zhì)、核酸；建立了“中心法則”；確定了“三聯(lián)密碼”；發(fā)現(xiàn)了基因的功能調(diào)節(jié)和控制原理；提示了基因突變的分子機(jī)理。70年代，更加深入，khorana首次人工合成酵母丙氨酸t(yī)RNA基因，隨著DNA技術(shù)的發(fā)展，于是在1974年就開辟了基因工程新領(lǐng)域。80年代基因工程的研究成果已部分投入生產(chǎn)，如人生長激素、干擾素和胰島素等。90年代以后人類基因組計(jì)劃的實(shí)施等。1.3.1概念演變：1.3遺傳學(xué)的概念演變及分支1904年，貝特遜定義為：“研究生物遺傳變異及其規(guī)律的科學(xué)。40年代，認(rèn)識(shí)了遺傳學(xué)和進(jìn)化論的關(guān)系。認(rèn)為研究變異是進(jìn)化論的任務(wù)，遺傳學(xué)研究變異不是目的。而通過研究變異去探討遺傳的規(guī)律。故定義為：“研究生物遺傳的科學(xué)”。（3）60年代，在認(rèn)識(shí)了遺傳物質(zhì)和遺傳基本規(guī)律基礎(chǔ)上，遺傳學(xué)須解決：①基因的理化結(jié)構(gòu)；②基因在世代中如何傳遞；③基因在發(fā)育和代謝中如何發(fā)揮作用等問題。故而定義為(Muller)：研究基因的科學(xué)；（4）1977年定義為：研究能夠自我復(fù)制的核酸的性質(zhì)，功能和意義的科學(xué)。細(xì)胞遺傳學(xué)

群體遺傳學(xué)

分子遺傳學(xué)（1）、從研究水平上分：

進(jìn)化遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)1.3.2遺傳學(xué)分支（2）從不同生物范疇分：動(dòng)、植、微生物和人類遺傳學(xué)。（3）按遺傳機(jī)制分為：輻射遺傳學(xué)生理遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)

1.4.1遺傳學(xué)與生產(chǎn)實(shí)踐

1.4.2遺傳學(xué)與人類社會(huì)1.4遺傳學(xué)的實(shí)踐意義第一節(jié)、家畜的起源

一、家畜(livestock,domesticanimal)的概念

廣義：在家養(yǎng)條件下，能順利的繁殖、有相當(dāng)大的群體、具有有利于人類的性狀、該性狀得到充分發(fā)展并能遺傳下去的脊椎動(dòng)物

狹義：僅指哺乳綱的動(dòng)物，鳥綱的為家禽。

家畜概念的理解已經(jīng)馴化的動(dòng)物對(duì)水生類、兩棲類、昆蟲類的意見對(duì)騾的意見家畜的范圍是變動(dòng)的，不斷有新的物種被馴化，成為新的家畜二、家畜的野祖各種家畜的分類學(xué)地位各種家畜的野祖第二節(jié)家畜的馴化一、家畜馴化與馴養(yǎng)的概念馴化：野生動(dòng)物在馴養(yǎng)條件下經(jīng)過若干代人的勞動(dòng)，逐漸適應(yīng)新環(huán)境的過程。馴養(yǎng)：人類為某種目的將野生動(dòng)物在人工控制下進(jìn)行喂養(yǎng)。馴化與馴養(yǎng)的比較馴養(yǎng)馴化生活習(xí)性行為發(fā)生根本改變與否

否是繁殖順利程度

不順利能順利繁殖回復(fù)野生狀態(tài)的難易程度

容易不容易二、馴化的時(shí)間與地點(diǎn)動(dòng)物馴化時(shí)間馴化地點(diǎn)狗約12000年前西南亞綿羊約11000年前西南亞牛約11000年前西南亞水牛約11000年前西亞和中國馬約11000年前中亞和中國豬約11000年前中國雞約11000年前東南亞和中國第三節(jié)家畜品種及其發(fā)展一、種、品種、品系的概念

物種（species）：具有一定形態(tài)、生理特征和自然分布區(qū)域的生物類群，是生物分類的基本單位。

品種（breed）：具有一定的經(jīng)濟(jì)價(jià)值，主要的遺傳性狀比較一致的家養(yǎng)動(dòng)物群體，能適應(yīng)一定的自然條件和飼養(yǎng)條件。

品系（strain,line）：一群具有突出優(yōu)點(diǎn)，并能將該優(yōu)點(diǎn)相對(duì)穩(wěn)定的遺傳下去的種畜。

種、品種、品系比較群體大小產(chǎn)生群間劃分標(biāo)準(zhǔn)種生物學(xué)分類的基本單位自然選擇種間生殖隔離，有生理、代謝等大的差異品種種下的類群人工選擇品種間無生殖隔離，差別表現(xiàn)為經(jīng)濟(jì)性狀品系品種下的類群人工選擇品系間無生殖隔離，差別表現(xiàn)為經(jīng)濟(jì)性狀二、品種必備條件來源相同性狀和適應(yīng)性相似（一致性）遺傳性穩(wěn)定一定的結(jié)構(gòu)（異質(zhì)性）足夠的數(shù)量被政府或品種協(xié)會(huì)所承認(rèn)三、品種的形成與演變社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件自然環(huán)境條件

決定性地位，主導(dǎo)作用；作用不恒定，往往發(fā)生變化。

不占主導(dǎo)地位，但作用恒定持久，影響甚深。四、家畜品種分類

分類是一種重要的研究方法，分類的目的不是分類結(jié)果本身，而是不同類別區(qū)別對(duì)待。

針對(duì)不同的比較標(biāo)準(zhǔn)，分類的方法可有多種：按照培育程度分類；按照生產(chǎn)力方向分類；按照體型分類；1、按照培育程度（1）原始品種

在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)水平低，畜牧業(yè)技術(shù)低的情況下，缺乏有意識(shí)的選育、飼養(yǎng)管理粗放的條件形成的品種。（2）育成品種

在較高的畜牧生產(chǎn)技術(shù)和良好的飼養(yǎng)管理下，經(jīng)過有計(jì)劃有目的選育而形成的品種。原始與培育品種的對(duì)比體型生長發(fā)育生產(chǎn)力適應(yīng)性抗病性原始品種體型一般較小，體格協(xié)調(diào)，晚熟，生長發(fā)育較慢。生產(chǎn)力低，具有多種生產(chǎn)能力。耐粗耐勞，適應(yīng)性強(qiáng)，抗病力好，繁殖力高。培育品種體型一般較大，早熟，生長發(fā)育快。生產(chǎn)力高，但生產(chǎn)力專門化。適應(yīng)性抗病性較差，要求高的飼養(yǎng)管理?xiàng)l件。（3）過渡品種

介于原始品種與育成品種之間的群體，具有兩者的部分特征。注意：

地方品種與上述分類不是在同一標(biāo)準(zhǔn)的比較中產(chǎn)生的，所以不能與上面的某一類完全吻合。各類品種的對(duì)待注意保護(hù)遺傳資源；加強(qiáng)選育和改良。大力推廣充分利用；不能放松選育。加強(qiáng)選育，進(jìn)展很快。原始品種育成品種過渡品種2、按照生產(chǎn)力類型（1）專用品種

只具有一種專門的生產(chǎn)能力的品種。（2）兼用品種具有兩種或兩種以上的生產(chǎn)能力的品種。都是培育品種?？梢允桥嘤贩N，也可能是原始品種。區(qū)別對(duì)待的問題：3、按照體型外貌角、尾、毛色、羽色等外貌特征進(jìn)行分類。對(duì)育種和生產(chǎn)指導(dǎo)作用不如前兩種分類。體型大小外貌2.1核酸是遺傳物質(zhì)2.1.1核酸是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)證據(jù)一、細(xì)菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)二、噬菌體的侵染三、煙草花葉病毒拆合實(shí)驗(yàn)

2.1.2DNA是遺傳物質(zhì)的旁證細(xì)胞核中DNA的含量與質(zhì)量的恒定紫外線的誘變作用（260nm）2.2核酸的結(jié)構(gòu)DNA核苷酸核苷戊糖堿基磷酸基團(tuán)

AGCT2.2.1DNA與RNA的化學(xué)組成2.2.2DNA（1）、DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)DNA分子中4種核苷酸的連接方式和排列順序堿基互補(bǔ)配對(duì)原則遺傳信息存儲(chǔ)于堿基序列堿基序列測(cè)定（2）DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)兩條核苷酸鏈反向平行盤繞形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等構(gòu)象Z構(gòu)象A/B/Z-DNA結(jié)構(gòu)示意圖構(gòu)象直徑螺距堿基堿基間距濕度鹽生理意義A2.30.28110.25675Na/K/Cs與表達(dá)有關(guān)B1.90.34100.33792Na低鹽最常見的形式Z1.80.37120.3843Na/Mg高鹽與表達(dá)調(diào)控有關(guān)A/B/Z-DNA比較二級(jí)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定因素氫鍵：堿基間形成堿基堆積力：疏水作用力、范德華力磷酸基的靜電斥力：使兩鏈分開堿基分子內(nèi)能：內(nèi)能上升使堿基定向排列破壞二級(jí)結(jié)構(gòu)受一級(jí)結(jié)構(gòu)的影響DNA變性復(fù)性

變性：天然DNA二級(jí)和高級(jí)結(jié)構(gòu)被破壞，形成無規(guī)則的單鏈線團(tuán)構(gòu)型的過程。加熱、變性劑可以引起變性復(fù)性：變性DNA恢復(fù)天然狀態(tài)的過程。高鹽、適宜的溫度雜交：復(fù)性發(fā)生在不同來源是兩條鏈時(shí)，稱雜交。(3)DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)DNA高級(jí)結(jié)構(gòu)：指DNA雙螺旋進(jìn)一步盤曲折疊形成的特定空間結(jié)構(gòu)。超螺旋結(jié)構(gòu)：格外的應(yīng)力正超螺旋結(jié)構(gòu)：緊纏負(fù)超螺旋結(jié)構(gòu)：松纏

DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)對(duì)二級(jí)、高級(jí)結(jié)構(gòu)具有很大的影響。2.2.3RNA(1)mRNA

由結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的單鏈RNA，載有決定蛋白氨基酸序列的信息，起遺傳信息中轉(zhuǎn)作用。(2)rRNA

是核糖體的主要成分，而核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。

多核苷酸單鏈，有的有高級(jí)結(jié)構(gòu)，有的沒有，行使不同功能。（3）tRNA

以ＤＮＡ分子的一條鏈為模版轉(zhuǎn)錄的單鏈結(jié)構(gòu)，起運(yùn)輸氨基酸，識(shí)別密碼子作用。

tRNA三葉草結(jié)構(gòu)示意圖2.3基因的結(jié)構(gòu)特征2.3.1基因的概念

基因是DNA上的具有特定遺傳效應(yīng)的核苷酸順序。2.3.2一般結(jié)構(gòu)特征（1）外顯子(exon)和內(nèi)含子(intron)

真核基因是斷裂基因，成熟mRNA中不含有的序列為內(nèi)含子，含有的序列為外顯子。（2）信號(hào)肽序列(signalpeptidesequence)

在分泌蛋白基因的編碼序列中，開始有一段信號(hào)肽序列，所編碼的蛋白（信號(hào)肽）行使蛋白運(yùn)輸與定位作用，合成完畢后信號(hào)肽將被切除。(3)Flankingsequence

每個(gè)結(jié)構(gòu)基因的第一和最后一個(gè)外顯子外側(cè)有一端不轉(zhuǎn)錄和表達(dá)的區(qū)域，稱為側(cè)翼序列。

側(cè)翼序列對(duì)基因的有效表達(dá)起著調(diào)控作用，稱為調(diào)控序列（regulatorsequence）啟動(dòng)子(promoter)：起始基因轉(zhuǎn)錄所需要的一段序列.增強(qiáng)子(enhancer)：提高基因轉(zhuǎn)錄效率的序列沉默子(silencer)

：對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起阻抑的序列終止子(terminator)：停止基因轉(zhuǎn)錄的一段序列GCCAATTATA加帽5’UTR信號(hào)肽序列exonintron3’UTR加尾真核基因結(jié)構(gòu)示意圖2.3.3真核基因組特點(diǎn)（1）C值矛盾

基因組：一個(gè)物種單倍染色體所攜帶的一整套基因稱為該物種的基因組（在此不包括細(xì)胞器基因）。C值：物種的基因組DNA的含量。

C值矛盾：C值與物種的結(jié)構(gòu)功能的復(fù)雜性并不一致的現(xiàn)象。（2）DNA單一序列

單一序列(uniquesequence)又稱非重復(fù)序列(nonrepetitivesequence),在基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)copy的DNA序列。真核生物大多數(shù)基因?yàn)閱我恍蛄?。?）重復(fù)序列中度重復(fù)序列SINEs:shortinterspersedrepeatedsequence,300-500bpsLINEs:longinterspersedrepeatedsequence,5k-7kbps一般認(rèn)為其與基因調(diào)控有關(guān)。高度重復(fù)序列

一般片段長2-200bps，重復(fù)10-10次，有些具有異常的浮力密度，形成“衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）”68---重復(fù)序列

衛(wèi)星DNA中以少數(shù)核苷酸為單位的串聯(lián)重復(fù)序列稱VNTR，6-25bps的為minisatellite，2-6bps為microsatelliteDNA?；蚣易搴突虼?/p>

真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因稱genefamily。若genefamily成員緊密連鎖，成簇狀集中分布排列在同一條染色體某一區(qū)域，稱genecluster。2.4細(xì)胞與細(xì)胞分裂2.5.1細(xì)胞是生命基本單位細(xì)胞是構(gòu)成生物機(jī)體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)的基本單位，也就是說細(xì)胞是結(jié)構(gòu)單位和功能單位。2.4.2細(xì)胞的構(gòu)造

（1）細(xì)胞膜(cellmembrane)

（2）細(xì)胞質(zhì)(cytoplasm)1）線粒體(mitochondrionchondriosome）2）中心體（centrosome）3）核糖體（ribosome）4）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(endoplasmicreticulum）---細(xì)胞的構(gòu)造（3）細(xì)胞核(cellnucleus)

真核生物的細(xì)胞中都有細(xì)胞核。通常一個(gè)細(xì)胞只有一個(gè)核，但也有兩個(gè)或多個(gè)核的。細(xì)胞核中有重要物質(zhì)——染色質(zhì)(chromatin)。細(xì)胞核主要由核仁(nucleolus)、核質(zhì)(nucleoplasm)、核膜(nuclearmembrane)所構(gòu)成。線粒體溶酶體細(xì)胞構(gòu)造示意圖2.4.3染色體（chromosome）

在細(xì)胞核內(nèi)一類易被堿性染料染成深色的小體。其化學(xué)成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白質(zhì)(protein)組成。染色體中的蛋白質(zhì)由非組蛋白和組蛋白(histone)組成。染色體（chromosome）的形態(tài)

觀察與劃分的時(shí)間：細(xì)胞分裂中期劃分依據(jù)：臂比。根據(jù)著絲點(diǎn)的位置不同，把染色體分成兩個(gè)大致相等或長短不等的兩個(gè)臂，計(jì)算臂比（臂比＝長臂／短臂）。根據(jù)臂比將染色體分為四種形態(tài)：----染色體的形態(tài)①中部著絲點(diǎn)染色體(metacentric)：記為“Ｍ”。著絲點(diǎn)位于染色體中央，兩臂等長；臂比為1.0-1.7；②近中部著絲點(diǎn)染色體(acrometacetric)：記為“ＳＭ”。著絲粒位于染色體的靠近中央的部位，染色體有一個(gè)稍長的臂和一個(gè)稍短的臂；臂比為1.7-3.0。----染色體的形態(tài)③近端部著絲點(diǎn)染色體(acrocentric)：記為“ＳＴ”。著絲粒位于染色體一端的附近，兩臂長度差異顯著；臂比為3.0-7.0。④端部著絲點(diǎn)染色體(telocentric)：記為“Ｔ”。著絲粒位于染色體的末端，染色體只顯現(xiàn)一個(gè)臂；臂比為7.0以上。----染色體的構(gòu)造①著絲點(diǎn)(centromere)

②主縊痕(primaryconstriction)③次縊痕(secondaryconstriction)④隨體（satellite）⑤端粒（telomere）染色體的化學(xué)成分

ＤＮＡ：占48%，較恒定ＲＮＡ：占1.2%，不穩(wěn)定ＰＲＯ：占48.5%，與染色體的韌性有關(guān)擬脂類：無機(jī)鹽：主要是Ｃa++，與染色體的脆性有關(guān)染色體的超顯微結(jié)構(gòu)

核小體（nueleosome）

螺線體(solenoid)超螺線體

染色體(chromosome)

細(xì)胞周期中染色體與染色質(zhì)的關(guān)系（核小體）染色質(zhì)螺線體

超螺線體染色體染色體的數(shù)目（modalnumber）

每個(gè)物種都有其特定的染色體數(shù)目，在世代傳遞中，染色體數(shù)目維持相對(duì)穩(wěn)定。同一物種的染色體數(shù)目是恒定的，而且每一種生物個(gè)體中的每一個(gè)體細(xì)胞其染色體數(shù)目是相同的。一些動(dòng)物的染色體數(shù)目人： 23對(duì) 46條豬： 19對(duì) 38條黃牛： 30對(duì) 60條果蠅： 4對(duì) 8條水牛： 24對(duì) 48條山羊： 30對(duì) 60條馬： 32對(duì) 64條雞： 39對(duì) 78條染色體組型(chromosome

karyotype)

及組型分析(karyotypeanalysis)1、基本概念：染色體組(chromosomecomplement)：是指一套最基本的染色體，或者說是指一個(gè)配子內(nèi)的全部染色體。1、基本概念核型（karyoid）：指有絲分裂中期，一個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)的全部染色體，按一定的方法排列成的圖象。主要是按：同源染色體(homologouechromosome)的相對(duì)長度，著絲點(diǎn)的位置以及隨體的有無。基本概念組型(karyotype)：用若干個(gè)核型(karyoid)的統(tǒng)計(jì)資料，所繪制出的染色體模式圖。組型分析步驟1)制作染色體圖片：2)計(jì)算幾個(gè)指標(biāo)：單倍常染色體長＋X染色體長相對(duì)長度(relativelength)=單個(gè)染色體長×100%臂比=長臂短臂×100%著絲點(diǎn)指數(shù)=短臂長臂---組型分析步驟3)把已制好放大的染色體圖片中的全部chromosome剪下，首先找出sex-chromosome(S.Y)，其余chromosome按大小順序貼在紙上。

4)攝影：2.5.3細(xì)胞分裂(cellcleavage)

最主要的分裂形式：無絲分裂(amitosis)

有絲分裂(mitosis,karyokinesis)2.3.1細(xì)胞周期(cellcycle)和有絲分裂

細(xì)胞周期:從上次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)起到下次細(xì)胞分裂結(jié)束止為一個(gè)細(xì)胞周期，分為分裂間期(interphase)和分裂期（即有絲分裂期，mitoticcycle)。2.5.3.1分裂間期(interphase)

又稱生長期或細(xì)胞生長成熟期。間期又可分為三個(gè)時(shí)期：①生長前期（G１）（ＤＮＡ合成前期）：（其變化）大分子物質(zhì)迅速增長，體積增大。的主要是核酸和蛋白質(zhì)在量上的增加。②ＤＮＡ復(fù)制期（Ｓ）（ＤＮＡ合成期）：ＤＮＡ和染色體完成復(fù)制。③生長后期（Ｇ２）（ＤＮＡ合成后期）：大分子物質(zhì)（如核酸、pro）不再增加，復(fù)制已完成，細(xì)胞發(fā)育成熟，完成了細(xì)胞分裂前的準(zhǔn)備前期(prophase)：核消失，染色質(zhì)濃縮中期(metaphase)：染色體“列隊(duì)”后期(anaphase)：著絲點(diǎn)分裂末期(telophase)：染色體分到兩極，核形成2.5.3.2有絲分裂期（mitoticcycle)有絲分裂期前期末期后期中期在有絲分裂中母細(xì)胞與子細(xì)胞的異同(１）同：細(xì)胞性質(zhì)沒有改變，只是數(shù)目發(fā)生了變化，子細(xì)胞比母細(xì)胞多了一倍。（２）異：①體積：母細(xì)胞體積大；子細(xì)胞體積??；②染色體數(shù)目相同，但染色單體(chromatid)數(shù)目不同（即ＤＮＡ數(shù)目不同）。母細(xì)胞中染色體由兩個(gè)連在一起的染色單體組成，而子細(xì)胞染色體由一個(gè)染色單體組成。2.5.3減數(shù)分裂(meiosis)reductiondivision2.3.2.1減數(shù)第一次分裂(meiosisⅠ)

減數(shù)第一次分裂(meiosis

Ⅰ)分為四個(gè)階段：前期Ⅰ(prophaseⅠ)，中期Ⅰ(metaphaseⅠ)，后期Ⅰ（anaphaseⅠ），末期Ⅰ(telophaseⅠ)。減數(shù)第一次分裂1

前期Ⅰ(prophaseⅠ)

又可分為：①細(xì)線期(leptotene)：染色體是細(xì)線狀，無規(guī)則的出現(xiàn)于核內(nèi)，胞核體積增大，核仁也較大。染色體開始凝縮與螺旋化。減數(shù)第一次分裂2②偶線期(zygotene)：同源染色體(homologouechromosome)配對(duì)的時(shí)期——聯(lián)會(huì)。聯(lián)會(huì)是減數(shù)分裂后期Ⅰ同源染色體有規(guī)則分離的必要條件。減數(shù)第一次分裂3

同源染色體（homologouechromosome）：指形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同，攜帶的遺傳信息相似的一對(duì)染色體。其中一條來自母方，一條來自父方。聯(lián)會(huì)（synapsis,syndesis）：每對(duì)同源染色體開始并列即配對(duì)，這種現(xiàn)象叫聯(lián)會(huì)。減數(shù)第一次分裂4③粗線期(pachytene)：染色體縮短變粗，每條染色體有制片的兩條姊妹染色單體，出現(xiàn)四分體（四合體）（tetrad）。臨近的非姊妹染色單體間可能發(fā)生間斷。四分體(crossing－over,exchange)，是基因互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。減數(shù)第一次分裂5④雙線期(diplotene)：染色體繼續(xù)變短，配偶染色單體（非姊妹染色單體）間出現(xiàn)交叉(chiasma,chiasmate)，交叉的地方是配偶染色單體間發(fā)生了交換的結(jié)果，即先有交換后有交叉。⑤終變期(diakinesis)：染色體繼續(xù)變短變粗，逐漸接近于赤道板，紡錘體形成減數(shù)第一次分裂6（２）中期Ⅰ：(metaphaseⅠ)：核膜核仁消失，染色體排列在赤道板上。（３）后期Ⅰ（anaphaseⅠ）；雙價(jià)體的兩條同源染色體彼此分開，分別移向兩極。（４）末期Ⅰ(telophaseⅠ)：染色體達(dá)到細(xì)胞的兩極，開始新核重組，完成細(xì)胞分裂。2.5.3.2減數(shù)第二次分裂

重復(fù)有絲分裂的過程，但無聯(lián)會(huì)，四合體現(xiàn)象。次級(jí)母細(xì)胞的姐妹染色單體分配給兩個(gè)性細(xì)胞。2.5.3.3減數(shù)分裂的意義①減數(shù)分裂使得有性生殖的生物有可能世代保持染色體數(shù)目的恒定。②有減數(shù)第一次分裂中期，父方與母方的染色體在赤道板的兩側(cè)的概率是相等的，因此父方與母方的染色體都可在每個(gè)配子中進(jìn)行組合。③非姐妹染色單體之間的交換進(jìn)一步造成了父方與母方的遺傳性狀在配子中重組。2.5.3.4配子形成

精子形成卵子形成次級(jí)精母細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞精細(xì)胞減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂成熟4枚精子精子形成初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂1枚卵子卵子細(xì)胞第三、四極體第二極體次級(jí)卵母細(xì)胞第一極體減數(shù)第二次分裂卵子形成卵原細(xì)胞2N有絲分裂有絲分裂精原細(xì)胞2N減數(shù)分裂減數(shù)分裂精子1N卵子1N有絲分裂有絲分裂初級(jí)精母2N初級(jí)卵母2N受精作用受精卵2N有絲分裂成體2N成體2N成體2N染色體在動(dòng)物生活史中的周期變化3.1DNA復(fù)制DNA復(fù)制一般規(guī)律DNA復(fù)制酶與蛋白DNA復(fù)制過程原核與真核DNA復(fù)制比較復(fù)制：以親代DNA為摸板合成子代DNA的過程3.1.1DNA復(fù)制一般規(guī)律半保留復(fù)制（semi-conservativereplication）---DNA復(fù)制一般規(guī)律半不連續(xù)復(fù)制(semi-discontinuousreplication)5‘3‘3‘5‘3.1.2復(fù)制酶與蛋白拓?fù)洚悩?gòu)酶、解鏈酶、單鏈結(jié)合蛋白引發(fā)酶DNA聚合酶DNA連接酶---真核生物DNA聚合酶

αβγδε亞基數(shù)44425分子量（KD)＞25036-38160-300170256細(xì)胞內(nèi)定位核核線粒體核核5′→3′聚合活性＋＋＋＋＋3′→5′外切活性－－－－－

功能復(fù)制、引發(fā)修復(fù)復(fù)制復(fù)制復(fù)制

DNA聚合酶ⅠDNA聚合酶ⅡDNA聚合酶Ⅲ分子量109KD120KD＞600KD每個(gè)細(xì)胞中的分子數(shù)40017-10010-205′→3′聚合活性+++37℃轉(zhuǎn)化率核苷酸數(shù)／酶分子·分鐘6003030,0005′→3′外切活性+--5′→3′外切活性+++切刻平移活性+--對(duì)dNTP親和力低低高功能修復(fù)不詳復(fù)制去除引物填補(bǔ)空缺---原核生物DNA聚合酶3.1.3DNA復(fù)制過程復(fù)制起始多種啟動(dòng)蛋白識(shí)別結(jié)合復(fù)制起點(diǎn)origin并由解鏈酶解開雙鏈，形成“泡”。---DNA復(fù)制過程復(fù)制起始后的延伸---DNA復(fù)制過程復(fù)制終止

延伸結(jié)束后進(jìn)入終止，目前終止并沒有發(fā)現(xiàn)特異的序列。

終止階段還進(jìn)行引物切除、缺口補(bǔ)齊、岡崎片段連接，還有端粒的形成。---DNA復(fù)制過程3.1.4原核與真核復(fù)制比較起點(diǎn)與速率復(fù)制方式端粒真核生物多起點(diǎn)復(fù)制較慢復(fù)制完再起始復(fù)制叉雙向等速復(fù)制端粒延伸原核生物單起點(diǎn)復(fù)制較快復(fù)制未完起始θ

型復(fù)制滾環(huán)復(fù)制無3.2轉(zhuǎn)錄

轉(zhuǎn)錄：以DNA為摸板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。3.2.1RNA聚合酶大腸桿菌RNA聚合酶真核生物RNA聚合酶1、識(shí)別、結(jié)合摸板；2、解開雙鏈；3、選擇rNTP并延伸；4、識(shí)別終止信號(hào)并終止轉(zhuǎn)錄。種類位置產(chǎn)物RNA聚合酶I核仁28s,18s,5.8srRNARNA聚合酶II核質(zhì)mRNA,某些snRNAsRNA聚合酶III核質(zhì)tRNA,SSrRNA,某些snRNAs3.2.2轉(zhuǎn)錄過程3.2.3mRNA加工5‘端加帽3‘端加尾剪接避免mRNA受核酸酶/磷酸酶作用；提供核糖體識(shí)別位點(diǎn)；增加穩(wěn)定性；有助于成熟mRNA運(yùn)輸；增強(qiáng)翻譯的效率。除去內(nèi)含子，連接外顯子。mRNA剪切加工過程U1,U2,U4/U6,U5:為snRNP3.3蛋白質(zhì)的生物合成翻譯：以mRNA為摸板合成蛋白質(zhì)的過程3.3.1遺傳密碼遺傳密碼：mRNA的堿基序列與蛋白質(zhì)氨基酸序列的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

遺傳信息(geneticinformation)：由ＤＮＡ分子核苷酸序列與蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

模板學(xué)說：DNA分子核苷酸序列是合成蛋白質(zhì)的模版。對(duì)特定的氨基酸編碼的核苷酸三聯(lián)體(triplets)，稱為“密碼子（coden）”。---遺傳密碼3.3.3細(xì)胞內(nèi)RNA種類1）信使RNA(mRNA，messengerRNA）

mRNA的功能是將DNA分子中的遺傳信息(geneticinformation)帶入細(xì)胞質(zhì)，作為合成蛋白質(zhì)的模版。2）轉(zhuǎn)運(yùn)ＲＮＡ(transferRNA，tRNA)1反密碼子環(huán)上有三個(gè)堿基形成反密碼子(anticoden)，反密碼子能與mＲＮＡ鏈上的密碼子配對(duì)，所以tＲＮＡ能識(shí)別mRNA鏈上的密碼子(coden)。

2氨基酸臂

tRNA3’端的最后３個(gè)堿基都是ＣＣＡ，可以同氨基酸的羧基因結(jié)合。

3雙氫尿嘧啶環(huán)與識(shí)別特定的氨基酰－tRNA合成酶（aminoacyl-tRNAsynthetase）有關(guān)。

4TψC環(huán)參與核糖體的結(jié)合，即為核糖體所識(shí)別。---RNA種類3）核糖體ＲＮＡ(ribosomalRNA.rRNA)

核糖體的主要成分，識(shí)別mＲＮＡ的起始密碼ＡUG，有肽基轉(zhuǎn)移酶(peptidyltremsferase)能將氨基酸聯(lián)結(jié)成多肽鏈，同時(shí)還能為兩個(gè)tRNA提供結(jié)合部位。---RNA種類3.3.2核糖體結(jié)構(gòu)與功能---核糖體功能3.3.3蛋白質(zhì)合成過程---合成過程-起始---合成過程-延伸---合成過程-終止3.3.4肽鏈的修飾與運(yùn)輸----肽鏈的修飾1、氨基酸殘基化學(xué)修飾2、N端甲硫氨酸或甲酰甲硫氨酸切除3、信號(hào)肽切除4、肽鏈折疊5、切除前體中不需要的肽鏈片段6、二硫鍵形成3.4基因表達(dá)調(diào)控

生物總是生存在一定的環(huán)境中，通過長期的進(jìn)化，生物形成了一定的機(jī)制改變基因活性來適應(yīng)新環(huán)境。這其中就涉及到基因的表達(dá)與調(diào)控。3.4.1原核生物調(diào)控DNA水平—DNA重排轉(zhuǎn)錄水平翻譯水平—翻譯效率/mRNA降解lacoperontrpoperon正調(diào)控lac負(fù)調(diào)控trp---trp衰減作用---時(shí)序調(diào)控1981,Losick和Pero提出σ因子級(jí)聯(lián)模型

噬菌體SPO1侵染枯草桿菌后，基因表達(dá)分3個(gè)時(shí)期。全酶早期基因表達(dá)gp取代σ2843中期基因表達(dá)gp取代σgp33/344328晚期基因表達(dá)3.4.2真核生物調(diào)控DNA與染色體水平基因丟失基因擴(kuò)增基因重排DNA甲基化有些線蟲發(fā)育早期常丟失染色體。某些特定基因copy數(shù)專一性大量增加。如MHC的重排。如珠蛋白基因表達(dá)。轉(zhuǎn)錄水平順式作用元件，trans-actingelement反式作用元件,cis-actingelementDNA分子上與結(jié)構(gòu)基因連鎖的轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)域，包括增強(qiáng)子、啟動(dòng)子、沉默子及應(yīng)答元件等。

又稱轉(zhuǎn)錄因子，能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在個(gè)順式作用元件，參與靶基因表達(dá)調(diào)控的一組調(diào)節(jié)蛋白。轉(zhuǎn)錄后水平RNA編輯mRNA前體選擇性拼接反義RNA調(diào)節(jié)選擇性拼接重排

不遺傳的變異：只表現(xiàn)在當(dāng)代，而不遺傳給后代的變異。由環(huán)境條件改變引起個(gè)體的表型變化稱“獲得性(acquiredcharacter)”。

4.1.1據(jù)變異的原因，將變異分為

遺傳的變異(geneticvariation)：由遺傳基礎(chǔ)變化引起的變異，可以遺傳給后代。4.1變異的原因和類型體細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)的變化也不能遺傳給后代變異不可遺傳變異遺傳變異環(huán)境引起的變異體細(xì)胞遺傳物質(zhì)變化——癌重組產(chǎn)生變異突變基因自由組合互換產(chǎn)生重組基因突變?nèi)旧w變異

可把突變分成自發(fā)突變(spontaneousmutation)和誘發(fā)突變(inducedmutation)。

由于外界環(huán)境條件的自然作用，生物群內(nèi)偶然發(fā)生的遺傳的變異稱為自發(fā)突變(spontaneousmutation)或自然突變

。4.1.2根據(jù)突變發(fā)生的條件分突變基因突變(genemutation)染色體變異堿基取代移碼突變?nèi)旧w數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異轉(zhuǎn)換顛換4.1.3根據(jù)突變機(jī)理分類4.2.1概念及實(shí)質(zhì)4.2基因突變

基因突變(genemutation)是指DNA分子上可以檢測(cè)的能遺傳的改變。

基因突變的實(shí)質(zhì)：DNA分子上的堿基改變或堿基序列的改變。4.2.1基因突變概念顯性突變與隱性突變

由隱性基因突變?yōu)轱@性的，稱顯性突變，反之則稱為隱性突變。正向突變與回復(fù)突變

由野生型基因突變?yōu)橥蛔冃偷?，稱正向突變，反之則稱為回復(fù)突變。種系突變與體細(xì)胞突變

發(fā)生在性細(xì)胞突變?yōu)榉N系突變，發(fā)生在體細(xì)胞的突變?yōu)轶w細(xì)胞突變。4.2.2基因突變的一般特征基因突變的重演性基因突變的可逆性基因突變的多向性基因突變的平行性基因突變的有利性和有害性1）一個(gè)堿基取代DNA分子中原堿基序列的某一個(gè)堿基，稱堿基取代(basesubstitution)。

4.2.3基因突變的分子機(jī)理轉(zhuǎn)換(transition)：同種類型堿基取代

顛換(transversion)：不同類型的堿基間的取代。同義突變(samesensemutation)堿基取代的遺傳效應(yīng)無義突變：產(chǎn)生終止密碼錯(cuò)義突變(missensemutation)2）“移碼突變(frameshiftmutation)”指在堿基序列中增加或減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)。

移碼突變4.2.4突變發(fā)生原因自發(fā)突變DNA復(fù)制錯(cuò)誤自發(fā)化學(xué)變化轉(zhuǎn)座成分致變?cè)鲎兓蛑伦?--突變?cè)蛘T發(fā)突變化學(xué)誘變射線誘變4.2.5基因突變抑制與DNA修復(fù)突變抑制密碼子兼并性抑制基因內(nèi)突變抑制基因間突變抑制---DNA復(fù)制修復(fù)DNA聚合酶修復(fù)DNA復(fù)制錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)---DNA損傷修復(fù)光修復(fù)暗修復(fù)重組修復(fù)二聚體糖基酶修復(fù)SOS修復(fù)系統(tǒng)---DNA損傷修復(fù)非標(biāo)準(zhǔn)堿基修復(fù)，類似尿嘧啶糖基酶修復(fù)堿基缺失修復(fù)，AP內(nèi)切酶修復(fù)鏈斷裂修復(fù)，單鏈可以修復(fù)，雙鏈無法修復(fù)烷基化修復(fù)，甲基轉(zhuǎn)移酶修復(fù)4.3染色體畸變(chromosomeaberration)染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)變異是指染色體個(gè)體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變?nèi)旧w數(shù)目變異是指染色體數(shù)目發(fā)生了改變4.3.1染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的變異

指染色體丟掉了某一區(qū)段，因而缺少了一部分遺傳物質(zhì)。

缺失（deletion）分為端部缺失和中間缺失

同源染色體中一條缺失，稱缺失雜合體，兩條缺失稱缺失純合體。---缺失產(chǎn)生染色體斷裂染色體扭結(jié)染色體不等交換轉(zhuǎn)座因子引起缺失與倒位---遺傳效應(yīng)致死或者出現(xiàn)異常，如貓叫綜合癥假顯性或擬顯性，隱性基因表現(xiàn)缺失與應(yīng)用---重復(fù)duplication

重復(fù)(duplication)指染色體上個(gè)別區(qū)段的增加，從而使某些基因也增多。

重復(fù)基因的排列順序可以是相同的，稱為順向重復(fù)（tandemrepeat）；也可是相反的，稱為反向重復(fù)(inverserepeat)。也有雜合體與純合體之分。---重復(fù)產(chǎn)生斷裂-融合橋的形成染色體扭結(jié)不等交換缺失與重復(fù)---重復(fù)遺傳效應(yīng)與應(yīng)用破壞原有連鎖群位置效應(yīng)劑量效應(yīng)表型異常研究位置效應(yīng)：雜種優(yōu)勢(shì)固定：孟買型血型倒位inversion

倒位（inversion）：指正常染色體的某區(qū)段斷裂后，斷裂片段倒轉(zhuǎn)180o又重新連接愈合。

臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)指倒位的區(qū)段發(fā)生在染色體的一個(gè)臂上；臂間倒位(pericentricinversion)指倒位的區(qū)段涉及包括著絲粒在內(nèi)的兩個(gè)臂。---倒位產(chǎn)生染色體扭結(jié)、斷裂與重接；轉(zhuǎn)座因子引起倒位---效應(yīng)、應(yīng)用基因重排產(chǎn)生倒位圈倒位雜合不育倒位對(duì)進(jìn)化的影響突變檢測(cè)致死品系保存易位translocation

易位(translocation)：指染色體上某一區(qū)段斷裂后連接到另一條非同源染色體上。

一個(gè)染色體的片段單一地轉(zhuǎn)接到非同源的染色體上，則稱為簡單易位(simpletranslocation)或轉(zhuǎn)移(shift)。

兩個(gè)非同源染色體之間互換片段，稱為相互易位(reciprocaltranslocation)。---羅佰遜易位

Robertsoniantranslocation，兩非同源端部著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一個(gè)大的中部或亞中部染色體。---易位的產(chǎn)生斷裂非重建性愈合轉(zhuǎn)座因子作用---易位遺傳效應(yīng)連鎖群改變位置效應(yīng)癌基因活化假連鎖現(xiàn)象性能下降誘變育種4.3.2染色體數(shù)目變異

染色體數(shù)目變異是染色體數(shù)目發(fā)生不正常改變。

染色體組是每對(duì)同源染色體中的一個(gè)組成的一套染色體。其所帶有的相應(yīng)的一套基因構(gòu)成基因組。

同源染色體是大小、形狀、結(jié)構(gòu)相同，攜帶遺傳信息相似的染色體。一般是一條來自母本，另一條來自父本。整倍體euploid

單倍體(haploid)體細(xì)胞內(nèi)含有一個(gè)染色體組

多倍體(polyploid)體細(xì)胞內(nèi)含有３個(gè)以上染色體組的稱為多倍體

應(yīng)用在植物育種上，單倍體育種

應(yīng)用在植物，無籽西瓜非整倍體單體：2n-1缺體：2n-2多體：2n+1（三體），2n+1+1（雙三體）

2n+2（四體）Patau綜合癥嵌合體geneticmosaic

嵌合體指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細(xì)胞的個(gè)體。

動(dòng)物中存在嵌合體，均表現(xiàn)不同方面不同程度的異常。染色體數(shù)目變異的產(chǎn)生與應(yīng)用染色體分裂而細(xì)胞未分裂染色體不正常分裂，姊妹染色體沒有分離產(chǎn)生應(yīng)用單倍體與多倍體育種4.4重組與轉(zhuǎn)座

DNA重組就是染色體序列發(fā)生重排，是生物變異的重要來源，可以在性細(xì)胞中發(fā)生，也可以在體細(xì)胞中發(fā)生，是維持生物遺傳多樣性和進(jìn)化的基礎(chǔ)。4.4.1同源重組

同源重組指同源染色體間在減數(shù)分裂中進(jìn)行遺傳物質(zhì)的交換。

同源重組是同源染色體DNA分子斷裂與復(fù)合的結(jié)果。4.4.2位點(diǎn)專一性重組

位點(diǎn)專一性重組不依賴DNA的同源性，依賴能與特定的酶作用的特異DNA序列，通過酶DNA鏈的斷裂與重接，而進(jìn)行位點(diǎn)專一性重組。重組使DNA序列重排。噬菌體DNA宿主DNA分子整合過程4.4.3轉(zhuǎn)座重組

轉(zhuǎn)座子：不依靠同源性而能移動(dòng)的DNA，稱轉(zhuǎn)座子（transposon），或跳躍基因（jumpinggene）。

轉(zhuǎn)座子特征：在兩端有20-40bp的反向重復(fù)序列；大多數(shù)轉(zhuǎn)座子編碼轉(zhuǎn)座酶。

轉(zhuǎn)座子類型：插入序列；復(fù)合轉(zhuǎn)座子。轉(zhuǎn)座機(jī)制復(fù)制型轉(zhuǎn)座非復(fù)制型轉(zhuǎn)座保守型轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座遺傳效應(yīng)引起插入突變引起插入位置產(chǎn)生新基因引起插入位置重復(fù)引起染色體畸變生物進(jìn)化

獲得性(acquiredcharacter):指由環(huán)境條件變化所引起的個(gè)體表型變異。4.5獲得性遺傳(acquiredcharactergenetic)

獲得性是否遺傳？先有雞還是先有蛋？雞蛋鳥爬行動(dòng)物爬行動(dòng)物蛋爬行動(dòng)物發(fā)生突變并積累發(fā)生突變并積累爬行動(dòng)物蛋爬行動(dòng)物蛋爬行動(dòng)物發(fā)生突變并積累爬行動(dòng)物鳥蛋發(fā)生突變并積累突變發(fā)生并積累，量變引起質(zhì)變，鳥類產(chǎn)生。爬行動(dòng)物突變積累第一節(jié)性能測(cè)定概述一、性能測(cè)定概念與目的意義個(gè)體遺傳評(píng)定遺傳參數(shù)估計(jì)雜交組合評(píng)價(jià)畜群生產(chǎn)水平評(píng)價(jià)

確定家畜個(gè)體在某一具有經(jīng)濟(jì)價(jià)值的性狀上的表型值的育種措施。二、測(cè)定原則1、測(cè)定性狀的選擇3、測(cè)定結(jié)果的記錄與管理2、測(cè)定方法4、性能測(cè)定的實(shí)施第二節(jié)性能測(cè)定的基本形式一、測(cè)定場(chǎng)所分測(cè)定站測(cè)定環(huán)境一致，時(shí)間空間一致中立客觀性好

將待測(cè)個(gè)體集中在專門的性能測(cè)定站在一定的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行測(cè)定。優(yōu)點(diǎn)測(cè)定復(fù)雜，要求較高的性狀場(chǎng)內(nèi)測(cè)定缺點(diǎn)測(cè)定成本高規(guī)模受限制疾病預(yù)防壓力大測(cè)定站環(huán)境與生產(chǎn)場(chǎng)不一致優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)與測(cè)定站測(cè)定相反直接在場(chǎng)內(nèi)進(jìn)行測(cè)定，時(shí)間也不做限制基本形式2二、測(cè)定對(duì)象不同按測(cè)定對(duì)象與被測(cè)定個(gè)體之間的關(guān)系分為：個(gè)體本身成績測(cè)定系譜測(cè)定同胞測(cè)定后裔測(cè)定四種測(cè)定對(duì)象比較1個(gè)體成績測(cè)定適用情況：

遺傳力高，易度量測(cè)定的性狀。例如生長性能，增重等性狀。不適用情況：限性性狀；難度量性狀；比較2系譜測(cè)定：根據(jù)祖先情況進(jìn)行評(píng)定的方法系譜：種畜親緣關(guān)系和生產(chǎn)性能的文字、圖表記載適用情況：需要早期選擇的情況；缺點(diǎn)審查；一般針對(duì)父母，準(zhǔn)確度低，往往需要結(jié)合其他方法。限性性狀和難度量性狀可用比較3同胞測(cè)定：根據(jù)同胞成績對(duì)個(gè)體進(jìn)行評(píng)定的方法全同胞半同胞混合家系對(duì)限性性狀和難度量性狀有利；可以早期選擇。比較4后裔測(cè)定：根據(jù)后代成績進(jìn)行評(píng)定的方法優(yōu)點(diǎn)：準(zhǔn)確；任何性狀均使用；缺點(diǎn)：延長世代間隔，減慢遺傳進(jìn)展用途：多用于公畜評(píng)定后裔測(cè)定方法女母對(duì)比法公牛指數(shù)容易開展環(huán)境影響大，女母是兩代，時(shí)間間隔遠(yuǎn)結(jié)果具有相對(duì)性，在此好，在彼則未必F=2D-M有具體數(shù)量指標(biāo)可用，便于比較；容易開展。不同后代間比較

將待測(cè)母畜與同一公畜交配，所生后代盡可能保持環(huán)境一致。比較后代進(jìn)行測(cè)定。可用來做母畜的測(cè)定同期同齡女兒比較消除環(huán)境的影響與不同場(chǎng)間差異的影響可以早期評(píng)定BLUP三、測(cè)定目的大群測(cè)定：抽樣測(cè)定：為了個(gè)體遺傳評(píng)定，將所有個(gè)體進(jìn)行測(cè)定。為了評(píng)定雜交組合的生產(chǎn)性能，找出最佳雜交組合，抽取樣本進(jìn)行測(cè)定。第三節(jié)牛的生產(chǎn)性能測(cè)定牛的生產(chǎn)性能測(cè)定包括產(chǎn)奶性能擠奶能力生長發(fā)育與肉用性能次級(jí)性狀一、產(chǎn)奶性能305天產(chǎn)奶量乳脂率4%標(biāo)準(zhǔn)乳=（0.4+15×乳脂率）×產(chǎn)奶量1、測(cè)定主要指標(biāo)2、測(cè)定方法測(cè)定日和測(cè)定間隔與采樣要求測(cè)定結(jié)果換算二、擠奶能力排乳速度前后房指數(shù)三、次級(jí)性狀

具有高的經(jīng)濟(jì)意義而遺傳力很低的或難于測(cè)定的性狀。繁殖、抗病力性狀。四、生長發(fā)育及肥育性能第四節(jié)豬的生產(chǎn)性能測(cè)定豬的生產(chǎn)性能測(cè)定包括：繁殖性能測(cè)定生長性能測(cè)定胴體品質(zhì)測(cè)定抗應(yīng)激性測(cè)定一、繁殖性能測(cè)定初產(chǎn)日齡窩產(chǎn)仔數(shù)斷奶仔數(shù)初生窩重?cái)嗄谈C重20日窩重（泌乳力）二、生長性能及活體胴體組成達(dá)目標(biāo)體重的日齡背膘厚平均日增重料肉比三、應(yīng)激敏感測(cè)定PSS，MHS：豬應(yīng)激綜合癥PSE，DFD1、氟烷測(cè)定2、生化測(cè)定3、基因測(cè)定蘭尼定受體基因：RYR1四、胴體品質(zhì)宰前重：被測(cè)豬達(dá)100kg后停食24h的體重。胴體重：屠宰后去頭、蹄、尾及內(nèi)臟，保留板油和腎臟的軀體重量。屠宰率瘦肉率背膘厚眼肌面積第五節(jié)外貌評(píng)定一、外貌評(píng)定的歷史與發(fā)展1、外形學(xué)說各種用途動(dòng)物的一般外形要求2、體質(zhì)分類粗糙疏松細(xì)致緊湊結(jié)實(shí)型二、外貌評(píng)定方法評(píng)分鑒定肉眼鑒定測(cè)量鑒定體高、體長、胸圍、管圍等三、體型線性評(píng)分

用數(shù)字化的線性尺度從某個(gè)性狀的一個(gè)極端到另一個(gè)極端進(jìn)行評(píng)分，結(jié)果往往用于BLUP育種值估計(jì)。第六節(jié)記錄系統(tǒng)一、個(gè)體識(shí)別編號(hào)標(biāo)志二、系譜1、橫式系譜位置區(qū)分性別、親子，可記錄親緣和性能。15111078561234112312共同祖先個(gè)體可以出現(xiàn)多次2、豎式系譜位置區(qū)分性別、親子，可記錄親緣和性能。15111078561231214321個(gè)體可以出現(xiàn)多次3、結(jié)構(gòu)式系譜

用符號(hào)區(qū)分性別，上下連線區(qū)別親子。一個(gè)個(gè)體只能出現(xiàn)一次。只記錄親緣關(guān)系。1511107856134212

等位基因(allele)：決定或控制一對(duì)相性狀的基因?；蛘哒f：位于同源染色體相同位點(diǎn)上的一對(duì)基因。5.1.1幾個(gè)概念5.1分離規(guī)律

單位性狀：某個(gè)具體的性狀。

雜交：在遺傳學(xué)上指的是具有不同遺傳性狀的個(gè)體之間的交配，所得后代稱為雜種。

相對(duì)性狀：指某一單位性狀中處于相對(duì)狀態(tài)下的一對(duì)性狀。①選擇自花授粉，閉花受精的豌豆.②將豌豆區(qū)分為若干個(gè)單位性狀，按單位性狀來進(jìn)行試驗(yàn)。③試驗(yàn)結(jié)果采用統(tǒng)計(jì)方法處理。④進(jìn)行各世代的譜系記載。5.1.2孟德爾的試驗(yàn)方法

孟德爾收集了３４個(gè)豌豆品種，從中選出了２２個(gè)純系作為試驗(yàn)的材料。在仔細(xì)觀察的基礎(chǔ)上，從中選擇了７對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行試驗(yàn)。它們是：種子形狀圓和皺型子葉顏色黃色和綠色成熟豆莢形狀飽滿和凹陷花色紅花和和白花未成熟豆莢顏色綠色和黃色花的著生部位葉腋著生和頂端著生莖的高度高（6-7）和矮（３-４英尺）以花色為例5.1.3分離現(xiàn)象

孟德爾將Ｆ２代表現(xiàn)出雙親性狀的現(xiàn)象，稱為“分離現(xiàn)象”。Ｐ：紅花×白花Ｆ１(cs1)紅花

Ｆ２(CS2)紅花3/4白花1/4×（１）生物性狀受基因控制，相對(duì)性狀由等位基因決定。（２）基因在體細(xì)胞成對(duì)的存在，等位基因彼此分離，各自獨(dú)立地進(jìn)入配子（３）Ｆ１代體細(xì)胞內(nèi)基因雜合，它們彼此獨(dú)立，但在有顯隱性之分。（４）雜合子產(chǎn)生各種類型配子的數(shù)量相等，不同類型的雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合，機(jī)會(huì)均等。5.1.4基因分離規(guī)律P：RR×rr紅花白花F1：Rr×紅花F2：1RR2Rr1rr紅花紅花白花

顯性（dominant）性狀：一對(duì)相對(duì)性狀中，在雜種一代（Ｆ１）表現(xiàn)的性狀。

隱性（recessive）性狀：一對(duì)相對(duì)性狀中，在Ｆ１代不表現(xiàn)的性狀。

１、方法：測(cè)交：Ｆ１代與隱性親本回交的交配組合。２、測(cè)交原理：Ｐ：Rr

×

rr

配子：1/2Ｒ1/2r

r測(cè)交后代：1/2Rr（紅花）1/2rr（白花）實(shí)際結(jié)果與之相符，得證。5.1.5分離假說的驗(yàn)證

基因型是生物的遺傳組成，是生物體從其親本獲得的，它是性狀發(fā)育的依據(jù)。狹義概念是指一對(duì)等位基因的組成。

表現(xiàn)型是生物性狀的具體表現(xiàn)，是可以觀察或度量的性狀的總和。表現(xiàn)型由基因型和環(huán)境共同決定。5.1.6基因型和表現(xiàn)型

表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境效應(yīng)，故表現(xiàn)型與基因型有一致性和不一致性。1）加強(qiáng)品種保純，防止品種退化。

2）近交（橫交）可以純化基因型，固定性狀、復(fù)狀品種；近交暴露種畜遺傳隱患；近交純化親本遺傳結(jié)構(gòu)，用于雜交，可提高雜種優(yōu)勢(shì)。近交(inbreeding)：具有親緣關(guān)系的個(gè)體間的交配。

3）農(nóng)作物配子育種

4）遺傳試驗(yàn)材料須用純種或純系。5.1.7分離規(guī)律的意義5.2.1兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)F2觀察值：31510810132Σ558P:園黃×皺綠F1:園黃

×比例:9園黃3園綠3皺黃

1皺綠Σ165.2自由組合規(guī)律

（1）基因彼此獨(dú)立，互不融合，配子形成時(shí)，成對(duì)（等位基因）基因彼此分離，各自獨(dú)立地進(jìn)入配子，而不成對(duì)（非等位基因）的基因發(fā)生自由組合。

（2）受精時(shí)，攜帶不同基因的配子隨機(jī)結(jié)合，機(jī)會(huì)均等。5.2.2自由組合假說自由組合P:園黃×皺綠RRYYrryyF1:園黃

×RrYy配子：

RYRyrYryRYRRYY

RRYy

RrYY

RrYyRyRRYy

RRyy

RrYy

RryyrYRrYY

RrYy

rrYY

rrYy

ryRrYyRryy

rrYyrryyF2基因型(gene對(duì)數(shù))Ｆ１配子Ｆ２基因型Ｆ２表型表型比

性狀數(shù)１213121

（３∶１）１２223222

（３∶１）２３233323

（３∶１）３

n２n3n2n

（３∶１）n基因自由組合結(jié)果

配子形成時(shí)，等位基因分離，獨(dú)立進(jìn)入配子，而非等位基因間自由組合，那么Ｆ１代能形成Ry、Ry、rY和ry４種配子，每種配子占1/4。測(cè)交將出現(xiàn)下列結(jié)果：RyYy

RryyrrYyrryy園黃園綠皺黃皺綠1/41/41/41/45.2.3自由組合假說的驗(yàn)證

１、生物群內(nèi)變異的多樣性產(chǎn)生基礎(chǔ)之一?；蜃杂山M合導(dǎo)致了基因重組型的出現(xiàn)，從而導(dǎo)致了變異的多樣性。

Ｆ２代是最好的選擇時(shí)期，Ｆ２代中會(huì)出現(xiàn)“２n”種表型，有利于利用表型來進(jìn)行選擇。5.2.4自由組合的意義

２、雜交育種的理論基礎(chǔ)——通過雜交，綜合不同種群的遺傳結(jié)構(gòu)，通過gene自由組合，創(chuàng)造出新的遺傳類型，在選擇和培育作用下，培育出符合需要的新品種。5.3.1顯性的相對(duì)性

普遍存在的完全顯性5.3規(guī)律擴(kuò)展2)共顯性:指等位基因之間的顯性作用相等，各按其自身對(duì)性狀的影響能力去決定性狀發(fā)育。3)不完全顯性：指一對(duì)等位基因之間的顯性作用不完全，雜合子表型第三性狀，后代遺傳比為１∶２∶１，Ｆ2代中出現(xiàn)三種表型。不完全顯性鑲嵌型：雜合子性狀表現(xiàn)為兩親本性狀的鑲嵌中間型：雜合子性狀表現(xiàn)為兩親本性狀的中間類型共顯性中間型1)有害基因概念：指導(dǎo)致生物個(gè)體在解剖構(gòu)造或生理機(jī)能缺陷，或?qū)е律飩€(gè)體死亡的遺傳結(jié)構(gòu)。狹義概念僅指基因的異常。5.3.2有害基因

致死基因：造成生物個(gè)體在胚胎期或初生時(shí)死亡的遺傳結(jié)構(gòu)。它的有害程度最高。

亞致死基因：造成生物個(gè)體在生命的早期階段死亡的遺傳結(jié)構(gòu)。

缺陷基因：造成個(gè)體在外部結(jié)構(gòu)、生理機(jī)能的缺陷的遺傳結(jié)構(gòu)。由缺陷gene所致的缺陷，稱為“遺傳缺陷”。

有害基因分類1無論是顯性或隱性有害基因，均必須達(dá)到純合狀態(tài)才表現(xiàn)出極端的有害作用。由于純合子被淘汰，有害基因一般以雜合子狀態(tài)存在于生物群內(nèi)。有害基因的表現(xiàn)規(guī)律2在近交中最易表現(xiàn)其有害作用。3性染色體上的有害基因，最易在xy和zw型個(gè)體中表現(xiàn)。

人類：禁止近親婚配?；榍斑z傳咨詢，生育接受遺傳指導(dǎo)，產(chǎn)前診斷。動(dòng)物育種（積極態(tài)度）：淘汰有害gene的純合子。發(fā)現(xiàn)、淘汰雜合子，降低群內(nèi)有害gene頻率——近交暴露遺傳隱患。

有害基因的防范

復(fù)等位基因(multipleallele)

：占據(jù)同源染色體同一位點(diǎn)而以不同方式影響性狀發(fā)育的多個(gè)基因。

有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因5.3.3復(fù)等位基因等顯性的復(fù)等位基因

基因互作

：指決定一個(gè)性狀的多個(gè)非等位基因間的相互作用。也就是說，多個(gè)gene決定一個(gè)性狀?；パa(bǔ)作用5.3.4基因互作上位作用重疊作用加性作用互補(bǔ)作用

互補(bǔ)作用(complementation)：兩個(gè)顯性基因決定一個(gè)性狀；當(dāng)其中任何一個(gè)基因處于隱性狀態(tài)時(shí)，該性狀不表現(xiàn)。上位作用

上位作用：指一個(gè)位點(diǎn)上的基因?qū)α硪晃稽c(diǎn)上的基因的抑制作用。發(fā)揮抑制作用的基因，稱“上位基因”；被抑制的基因稱“下位基因”顯性上位：由顯性gene發(fā)揮的抑制作用。隱性上位：由隱性gene純合而發(fā)揮的抑制作用。

重迭作用：兩對(duì)顯性基因?qū)σ粋€(gè)性狀發(fā)揮作用，當(dāng)其中一個(gè)基因存在，該性狀得以表現(xiàn)。幾個(gè)基因同時(shí)存在時(shí)，仍表現(xiàn)該性狀，其作用表現(xiàn)為重迭。重迭作用加性作用

加性作用：多個(gè)基因決定一個(gè)性狀，其中每個(gè)基因?qū)π誀畹谋憩F(xiàn)為其效應(yīng)值的累加。即性狀的表現(xiàn)程度隨基因數(shù)目的增減而變化。

一因多效：又稱基因多效性，指一個(gè)基因?qū)Χ鄠€(gè)性狀發(fā)生影響。達(dá)爾文把這種現(xiàn)象稱為相關(guān)變異。5.3.5多因一效和一因多效

多因一效：指多個(gè)基因決定一個(gè)性狀。5.4連鎖與互換Ｐ：紫花長花粉（PPLL）×紅花圓花粉(ppll)Ｆ１：（紫長）PpLl×Ｆ２表型：紫長紫圓紅長紅圓觀察值：4831

390

393

1338不符合9：3：3：1的自由組合分離比5.4.1連鎖遺傳現(xiàn)象

位于同一染色體不同位點(diǎn)上的基因，是一個(gè)“連鎖群”。5.4.2連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋

在配子形成時(shí)，連鎖群的基因同時(shí)進(jìn)入一個(gè)配子，這是“完全連鎖”。

如果同源染色體間發(fā)生此般交換，造成基因互換，后代出現(xiàn)新類型，這是“不完全連鎖”。BVbv×BVbvBVbvbvbvbv×bvBVbv♂果蠅雜交試驗(yàn)1BVbv×BVbvBvBvbvbv×BVbvBvbvBvbvbvbv

0.420.080.080.42BVbv♀果蠅雜交試驗(yàn)2互換率

互換率（％）＝×100

互換型個(gè)體數(shù)互換型+親本型個(gè)體數(shù)互換發(fā)生的時(shí)間和方式1931年斯特恩(stern)利用果蠅為材料，克列頓（Creignecn）、馬林托克（Moclintock）的玉米互換材料提出：互換發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ｉ的粗線期。

5.4.3互換率

基因定位:確定基因在染色體上的位置，順序和距離。4.4.1基因定位方法與原理

互換率越大的基因，彼此間距離越遠(yuǎn)。以互換率的大小為連鎖基因間距離的相對(duì)單位。

三點(diǎn)定位：一次確定3個(gè)基因的相對(duì)位置和距離。5.4.4基因定位和連鎖圖

1）互換率的測(cè)定

兩點(diǎn)測(cè)交：指在一次測(cè)交試驗(yàn)中，同時(shí)測(cè)定兩個(gè)連鎖基因的互換率。

三點(diǎn)測(cè)交：指在一次測(cè)交試驗(yàn)中，同時(shí)測(cè)定三個(gè)連鎖基因的互換率。

2）基因定位

基因連鎖圖：將連鎖基因在染色體上的位置和順序關(guān)系作成圖譜。

基因定位的步驟

理論上：證實(shí)了基因的存在和基因的粒子性，基因在染色體上成直線排列。5.4.5連鎖定律的意義

利用互換率可以實(shí)現(xiàn)基因定位。

實(shí)踐上：基因連鎖減少了群內(nèi)的變異性。互換打破了連鎖的局限性，群內(nèi)出現(xiàn)新類型，為選擇提供了可能——實(shí)現(xiàn)基因重組。

基因連鎖和基因的多效性，是性狀遺傳相關(guān)的基礎(chǔ)，在育種中可用于間接選擇。5.5性別決定與伴性遺傳環(huán)境決定性別論

個(gè)體的性別取決于受精和胚胎發(fā)育的條件。生物個(gè)體所處的環(huán)境條件都對(duì)性別的發(fā)育和形成發(fā)生影響。遺傳決定論

個(gè)體的性別形成，取決于雌、雄配子的遺傳類型（結(jié)構(gòu)），環(huán)境對(duì)性別的分化和形成也有影響，但它不能改變個(gè)體的遺傳性別。5.5.1性別決定理論

雌雄個(gè)體只有一對(duì)染色體的差別，這對(duì)染色體稱為“性染色體（sex-chromosome）”。

xy型——雄性異型。人類、哺乳類、果蠅等zw型——雌性異型。鳥類、家禽等ＸＯ型——雄性異型ＺＯ型——雌性異型1）性染色體學(xué)說除性染色體(sex-chromosome)外，常染色體上的基因也對(duì)性別發(fā)生影響。提出：性別(sex)決定于x染色體數(shù)和常染色體倍性（Ａ）的比值。即Ｘ∶Ａ值。Ｘ∶Ａ＝１正常雌性Ｘ∶Ａ＝0.5正常雄性Ｘ∶Ａ＞１超正常雌性Ｘ∶Ａ＜0.5超正常雄性

0.5＜X∶Ａ＜１中間型

2）基因平衡理論

該學(xué)說指出哺乳動(dòng)物的性別由一種相容抗原——H-y抗原所決定。具有Ｈ－y抗原的個(gè)體，其性腺發(fā)育成睪丸，以后發(fā)育成雄性；無者，其性腺發(fā)育成卵巢，以后發(fā)育成雌性。

y染色體的著絲點(diǎn)的附近，發(fā)現(xiàn)了編碼Ｈ－y抗原的基因，稱之為“睪丸決定基因”。啟動(dòng)睪丸決定基因的基因，位于x染色體瞎可以使y精子不能產(chǎn)生Ｈ－y抗原，因此不能用Ｈ－y抗體選擇精子3）H－y抗原學(xué)說

遺傳性別：指受精卵的性染色體(sex-chromosome)組成，在受精時(shí)決定了的。

三個(gè)階段在個(gè)體發(fā)育過程中一般是統(tǒng)一的，但也因受某些條件的影響而出現(xiàn)差異。5.5.2哺乳動(dòng)物性別發(fā)育的階段

性腺性別：出現(xiàn)性腺分化，可以從性腺分辨胚胎的性別。

表型性別：由性腺進(jìn)一步出現(xiàn)生殖系統(tǒng)，各組織器官，生后完成第二性征發(fā)育的性別1）對(duì)表型性別形成的影響

2）對(duì)已形成的表型性別的影響——性轉(zhuǎn)變

3）環(huán)境條件造成的性畸型——自由馬丁牛

環(huán)境條件可以在某種程度上改變個(gè)體的表型性別，但它不能改變其遺傳性別。

5.5.3環(huán)境對(duì)表型性別的影響1）性染色體異常與性畸型

2）基因和性畸型

5.5.4遺傳基礎(chǔ)對(duì)性別的影響

性別控制指人為地改變生殖過程中正常的性別比，使新生仔畜的性別符合人的需要。1）通過控制環(huán)境條件控制性別

2）哺乳動(dòng)