視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜變性疾病診療規(guī)范一、視網(wǎng)膜色素變性【概述】視網(wǎng)膜色素變性為彌漫性桿錐體營養(yǎng)障礙，是一種遺傳性眼病?！九R床表現(xiàn)】1.多為雙眼發(fā)病。早期癥狀為夜盲，部分患者在昏暗光下行動(dòng)困難。2.進(jìn)行性視野縮小。3.檢眼鏡下可見視網(wǎng)膜有骨細(xì)胞樣色素沉著，首先出現(xiàn)在視網(wǎng)膜赤道部，隨病程延長色素沉著范圍擴(kuò)大。視乳頭呈蠟黃色。視網(wǎng)膜血管一致性狹窄。4.非典型改變（1）無色素性視網(wǎng)膜色素變性患者的視網(wǎng)膜無明顯色素沉著，其余改變均相同。（2）單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性。（3）象限性視網(wǎng)膜色素變性。（4）中心性視網(wǎng)膜色素變性，色素改變?cè)邳S斑區(qū)內(nèi)，患者畏光，視野表現(xiàn)為中央部暗點(diǎn)。5.視網(wǎng)膜電圖a-波、b-波下降或消失。【診斷要點(diǎn)】1.根據(jù)患者夜盲、視力下降和檢眼鏡下所見可以診斷。2.電生理檢查有助于判斷非典型性改變?！局委煼桨讣霸瓌t】1.尚無有效療法。2.可適量補(bǔ)充維生素A和維生素E。二、結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性【概述】又稱Bietti結(jié)晶狀營養(yǎng)障礙，約30歲時(shí)發(fā)病，結(jié)晶樣物質(zhì)多在后極部，約有1/3的患者近角膜緣部角膜實(shí)質(zhì)淺層也可見到沉積的結(jié)晶?！九R床表現(xiàn)】1.夜盲，視力減退，進(jìn)行性視野縮小。2.視網(wǎng)膜上較多不規(guī)則的黃色結(jié)晶樣反光點(diǎn)，黃斑和后極部較密集。視乳頭及血管正常。3.ERG和EOG異常?！驹\斷要點(diǎn)】根據(jù)患者夜盲和眼底典型改變可以確診?！局委煼桨讣霸瓌t】無有效療法。三、Stargardt?。S色斑點(diǎn)狀眼底病變）【概述】Stargardt病又名黃色斑點(diǎn)狀眼底病變，是一種遺傳性眼病，多數(shù)為常染色體隱性遺傳。眼底可以看到色素上皮層較多細(xì)小黃色斑點(diǎn)，如果這些黃色斑點(diǎn)散在整個(gè)眼底，稱黃色斑點(diǎn)狀眼底，如果黃色斑點(diǎn)局限在后極部眼底，稱Stargardt病。【臨床表現(xiàn)】1.病變開始于12歲以下，由于部分病變較輕且開始于周邊，故無癥狀，直至病變發(fā)展到黃斑部影響視力，因而就診時(shí)年齡可達(dá)中年。多數(shù)患者呈低視力。2.眼底黃色斑點(diǎn)可以開始于周邊部，逐漸向后極部發(fā)展，診為黃色斑點(diǎn)眼底病變。也可以開始于黃斑部，主要表現(xiàn)為眼底黃斑色素紊亂，呈顆粒狀，晚期呈牛眼征，視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮，呈金箔色改變，診為Stargardt病。3.熒光素眼底血管造影常常顯示脈絡(luò)膜背景低熒光，和高熒光窗樣缺損的斑點(diǎn)狀病變。【診斷要點(diǎn)】1.根據(jù)臨床表現(xiàn)和典型的眼底改變。2.多數(shù)患者閃光視網(wǎng)膜電圖正常，可以和錐體萎縮癥以及錐桿體變性型視網(wǎng)膜色素變性鑒別?！局委煼桨讣霸瓌t】無有效療法。四、卵黃樣黃斑病變【概述】本病又稱卵黃樣黃斑營養(yǎng)障礙癥，或Best病。常染色體顯性遺傳，突變基因位于第11對(duì)染色體長臂。兒童期黃斑病變形態(tài)像卵黃，以后病變逐漸瘢痕化?！九R床表現(xiàn)】1.典型的黃斑病變出現(xiàn)在5--15歲，視力可以維持在0.4--0.6。隨著病變進(jìn)人萎縮期，視力逐漸下降，可發(fā)生中等程度的視力喪失。2.早期黃斑病變呈卵黃樣改變，以后病變吸收、萎縮呈地圖樣改變。后期改變很難與其他黃斑病鑒別。早期病變視力可以正常。3.電生理檢查有鑒別診斷意義，ERG正常，EOG異常：Arden比低于1.5.電生理改變可發(fā)生在無眼底改變的基因攜帶者?！驹\斷要點(diǎn)】早期診斷依據(jù)眼底和EOG改變?！局委煼桨讣霸瓌t】無有效治療。五、圖形樣黃斑營養(yǎng)障礙癥【概述】本病發(fā)生于60歲左右，視力較好，黃斑區(qū)出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮層面色素圖形，或色素堆積，或網(wǎng)狀色素。包括SjOgren網(wǎng)格樣營養(yǎng)障礙癥和蝴蝶樣營養(yǎng)障礙癥。本病屬于遺傳病?！九R床表現(xiàn)】1.視力輕度下降和輕微變形，或無癥狀。2.黃斑部出現(xiàn)色素圖形，F(xiàn)FA顯示比眼底像明顯。3.部分病例可發(fā)生黃斑下脈絡(luò)膜新生血管膜。【診斷要點(diǎn)】診斷主要依據(jù)眼底表現(xiàn)和熒光素眼底血管造影（FFA）?！局委煼桨讣霸瓌t】1.一般無須治療。2.合并脈絡(luò)膜新生血管膜時(shí)可作相應(yīng)的治療。六、Sorsby黃斑營養(yǎng)障礙癥【概述】本病為發(fā)生在40歲左右人群的雙側(cè)黃斑中心凹下脈絡(luò)膜新生血管膜的顯性遺傳性眼病?！九R床表現(xiàn)】1.明顯的視力下降。2.雙側(cè)眼底黃斑區(qū)地圖樣萎縮，病灶周圍圍繞色素?！驹\斷要點(diǎn)】依據(jù)眼底改變和家族史?！局委煼桨讣霸瓌t】目前尚無有效治療。七、錐體菅養(yǎng)障礙癥【概述】錐體營養(yǎng)障礙癥是錐體功能障礙引起的遺傳性眼病，可以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。【臨床表現(xiàn)】1.10--20歲發(fā)病。2.患者主訴視力下降，畏光，部分病例有色覺障礙，病情進(jìn)展后可合并眼球震顫。3.檢眼鏡下晚期黃斑萎縮性病變呈牛眼圖形，也可見到非典型改變，如斑點(diǎn)狀色素或毯層樣變。4.ERG可發(fā)現(xiàn)錐體功能下降。單閃光明適應(yīng)ERG振幅下降，30Hz反應(yīng)下降或消失。早期桿體反應(yīng)正?；蜉p度下降，隨病程發(fā)展桿體功能也可以受損。【診斷要點(diǎn)】依據(jù)主訴、眼底改變和電生理檢查結(jié)果，可以診斷?！局委煼桨讣霸瓌t】目前尚無有效治療。八、視網(wǎng)膜劈裂癥【概述】視網(wǎng)膜劈裂常見于年輕男性患者，是發(fā)生于視網(wǎng)膜內(nèi)層和玻璃體視網(wǎng)膜交界面的萎縮性病變。眼底可以出現(xiàn)視網(wǎng)膜紗膜樣劈裂和/或黃斑部視網(wǎng)膜劈裂，屬伴性遺傳性疾病。部分老年人由于視網(wǎng)膜老年性改變也可發(fā)生劈裂，稱為獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥?！九R床表現(xiàn)】1.遺傳性者因合并黃斑部視網(wǎng)膜劈裂樣改變出現(xiàn)視力下降。合并玻璃體積血時(shí)視力驟降。合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)出現(xiàn)視物遮擋和視力下降。老年視網(wǎng)膜周邊變性劈裂患者可無癥狀。2.紗膜樣視網(wǎng)膜劈裂多見于顛下方，視網(wǎng)膜內(nèi)層隆起，無波動(dòng)感，薄如紗膜，遺傳性劈裂的內(nèi)層視網(wǎng)膜上有大小不等的裂孔，也可有黃斑部囊性劈裂，使黃斑部視網(wǎng)膜呈輪輻樣改變。3.伴性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂可合并玻璃體積血或視網(wǎng)膜脫離?！驹\斷要點(diǎn)】1.主要根據(jù)眼底視網(wǎng)膜紗膜樣改變和黃斑輪輻狀劈裂確定診斷。2.相干光視網(wǎng)膜斷層掃描（OCT）可協(xié)助診斷黃斑劈裂。3.老年人的視網(wǎng)膜劈裂多為球樣隆起，視網(wǎng)膜較透明?！局委煼桨讣霸瓌t】1.一般不予治療。2.合并反復(fù)和不能吸收的玻璃體積血時(shí)，可以行玻璃體切除術(shù)。3.合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)行視網(wǎng)膜復(fù)位手術(shù).九、無脈絡(luò)膜癥【概述】無脈絡(luò)膜癥是以脈絡(luò)膜、脈絡(luò)膜毛細(xì)血管和色素上皮兒乎全部消失為臨床特點(diǎn)的性連鎖隱性遺傳疾病?！九R床表現(xiàn)】1.男性患者受累，多數(shù)20歲前出現(xiàn)夜盲，少數(shù)40歲出現(xiàn)癥狀。2.50歲時(shí)視力可下降到0.1或更差。3.病變初期檢眼鏡下赤道部視網(wǎng)膜色素呈斑駁狀，以后病變區(qū)萎縮，脈絡(luò)膜、脈絡(luò)膜毛細(xì)血管和色素上皮幾乎全部消失。病變逐漸向黃斑區(qū)和周邊部擴(kuò)大。4.ERG早期振幅下降，晚期振幅消失。5.女性攜帶者眼底可以出現(xiàn)斑駁狀色素改變，但無臨床癥狀，ERG正常?！驹\斷要點(diǎn)】診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史和視覺電生理檢查?！局委煼桨讣霸瓌t】無治療方法。十、脈絡(luò)膜回旋狀萎縮【概述】脈絡(luò)膜回旋狀萎縮是由鳥氨酸氨基轉(zhuǎn)移醐缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。【臨床表現(xiàn)】1.10歲前出現(xiàn)夜盲，晚期視野逐漸收縮，視力下降