第15講伴性遺傳和人類遺傳病第五單元遺傳的基本規(guī)律必修二基因在染色體上1伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用2考點(diǎn)人類遺傳病3基因在染色體上1基因在染色體上1一、薩頓的假說

1903年，美國科學(xué)家薩頓用蝗蟲細(xì)胞作材料，研究精子和卵細(xì)胞的形成過程。發(fā)現(xiàn)孟德爾假設(shè)的一對遺傳因子（即等位基因），其分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。體細(xì)胞24條染色體精子12條染色體卵細(xì)胞12條染色體隨即，提出了薩頓假說，既遺傳因子位于染色體上！一、薩頓的假說比較項(xiàng)目遺傳因子（基因）的行為

染色體的行為傳遞中的性質(zhì)雜交過程中保持：____________________________配子形成和受精作用：

.體細(xì)胞中存在形式_________存在_________存在在配子中存在形式只有成對遺傳因子中的________只有成對染色體中的________體細(xì)胞中的來源成對的遺傳因子一個(gè)來自______一個(gè)來自______

同源染色體一條來自______一條來自______形成配子組合方式控制不同性狀的遺傳因子：______________非同源染色體：______________自由組合完整性和獨(dú)立性也具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)成對成對一個(gè)一條父方母方父方母方自由組合一、薩頓的假說受精作用受精卵親代配子子代染色體行為基因行為DDddDdDdDd受精作用看不見的染色體基因在染色體上推理基因看得見的

平行關(guān)系高莖矮莖高莖矮莖這種方法稱為：類比推理類比推理法這是科學(xué)研究中常用的方法之一，19世紀(jì)物理學(xué)家研究光的性質(zhì)時(shí)，曾經(jīng)將光與聲進(jìn)行類比。聲有直線傳播、反射和折射等現(xiàn)象，其原因在于它有波動性。后來發(fā)現(xiàn)光也有直線傳播、反射和折射等現(xiàn)象，因此推測光也可能有波動性。上面介紹的薩頓的推理，也是類比推理。他將看不見的基因與看得見的染色體的行為進(jìn)行類比，根據(jù)其驚人的一致性，提出基因位于染色體上的假說。應(yīng)當(dāng)注意的是，類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性，其正確與否，還需要觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。類比推理法與假說—演繹法1課堂小結(jié)1.下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，錯(cuò)誤的是()A.薩頓使用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說B.基因在染色體上呈線性排列，每條染色體上都有許多個(gè)基因C.等位基因位于一對姐妹染色單體的相同位置上D.摩爾根等人首次通過實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上C1課堂小結(jié)2.下列關(guān)于基因和染色體的敘述，錯(cuò)誤的是()A.體細(xì)胞中成對的等位基因或同源染色體在雜交過程中保持獨(dú)立性B.受精卵中成對的等位基因或同源染色體一半來自母方，

另一半來自父方C.減數(shù)分裂時(shí)，成對的等位基因或同源染色體彼此分離分別進(jìn)入

不同配子D.雌雄配子結(jié)合形成合子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因

自由組合D基因在染色體上1二、基因位于染色體上的證據(jù)

我不相信孟德爾，更難以相信薩頓毫無事實(shí)根據(jù)的臆測！我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)我要通過確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系！薩頓的假說遭到同時(shí)代的遺傳學(xué)家摩爾根的強(qiáng)烈質(zhì)疑。

類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性，其正確與否，還需要觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。二、基因位于染色體上的證據(jù)1.果蠅的優(yōu)點(diǎn)①個(gè)體小，易飼養(yǎng)，繁殖快。②后代數(shù)量多，便于統(tǒng)計(jì)。③具有多對易于區(qū)分且穩(wěn)定遺傳的相對性狀。④染色體數(shù)目少，便于觀察?！猗颌螈簟幄颌螈?/p>

1910年5月的一天，在摩爾根的實(shí)驗(yàn)室中誕生了一只白色眼睛的雄性果蠅，而它的兄弟姐妹的眼睛都是紅色的。顯然它是一個(gè)變異體，敏銳的摩爾根抓住這條線索，從而敲開了基因研究世界的大門!二、基因位于染色體上的證據(jù)2.觀察現(xiàn)象，提出問題×♀P♂F1F2雌雄自由交配♀♂♀2459♂986♂982紅眼白眼紅眼紅眼白眼③F2白眼果蠅只有_____,說明白眼性狀的表現(xiàn)與_____相聯(lián)系。②F2的比例關(guān)系說明果蠅眼色的遺傳符合_________,紅眼和白眼受_____等位基因控制。①F1的結(jié)果說明_____是顯性性狀。紅眼分離定律一對雄性性別3/41/4二、基因位于染色體上的證據(jù)3.作出假說，解釋現(xiàn)象假說1:控制白眼的基因只位于X染色體上，

Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。紅：白=3：1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwY

比例

XWXw紅眼雌

XWY紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw紅雌

XWY

紅雄

XwY

白雄×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅：白=3:1♂紅眼白眼紅眼控制白眼的基因（用w表示）果蠅雜交實(shí)驗(yàn)遺傳圖解XWXW紅眼（雌）×XwY白眼（雄）XWYXwXWY紅眼（雄）XWXw紅眼（雌）×PF2F1配子XwXWYXWXWXW紅眼（雌）XWXw紅眼（雌）XWY紅眼（雄）XwY白眼（雄）♀♂二、基因位于染色體上的證據(jù)4.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證如何驗(yàn)證假說？設(shè)計(jì)測交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1與隱性純合子雜交。F1:紅眼雌XWXw與白眼雄XwY測交、紅眼雄XWY與白眼雌XwXw測交紅眼雌白眼雄PF1XWXwXwY

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWY紅眼雄XwY白眼雄紅雌：白雌：紅雄：白雄=1：1：1：1比例紅眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwY白眼雄XwY白眼雄紅雌：白雄=1：1比例符合二、基因位于染色體上的證據(jù)5.得出結(jié)論控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色體上。即證明了“基因在染色體上”。摩爾根通過實(shí)驗(yàn)觀察，把一個(gè)特定的基因和一條特定的染色體聯(lián)系起來，最終確定了基因在染色體上的結(jié)論。

從孟德爾理論的懷疑者成為孟德爾理論堅(jiān)定的支持者。提出假說，進(jìn)行解釋假說2：控制白眼的基因是在Y染色體上，X染色體上沒有它的等位基因。PF1×

紅眼雌果蠅

XX白眼雄果蠅

XYw

比例

XX紅眼雌

XYw白眼雄1:1×♀P♂F1♀♂紅眼白眼紅眼不符合提出假說，進(jìn)行解釋假說3：控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅：白=3:1♂紅眼白眼紅眼紅：白=3：1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwYw

比例

XWXw紅眼雌XWYw紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw紅雌

XWYw紅雄

XwYw

白雄符合演繹推理，驗(yàn)證假說F1：紅眼雌XWXw與白眼雄XwYw、紅眼雄XWYw與白眼雌XwXw測交紅眼雌白眼雄PF1XWXwXwYw

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWYw紅眼雄XwYw白眼雄比例紅眼雄白眼雌PF1XWYwXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwYw紅眼雄XwYw白眼雄紅：白=3：1比例紅雌：白雌：紅雄：白雄=1：1：1：1符合實(shí)驗(yàn)結(jié)果：紅雌：白雄=1：1不符合控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上性染色體XYⅠⅡⅢ(1)非同源區(qū)段①基因只存在于X染色體（Ⅰ區(qū)段）上②基因只存在Y（Ⅲ區(qū)段）上——伴Y遺傳（限雄遺傳）——伴X遺傳（伴X顯、伴X隱

）X、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。(2)在同源區(qū)段Ⅱ基因的表示方法X

X--雌性：X

Y-雄性：如果基因在常染色體上:如果基因在性染色體上:DD、Dd、dd先寫性染色體后寫基因XY-雄性：X

X--雌性：X

Y-雄性：-基因在染色體上1三、基因與染色體的關(guān)系短硬毛棒狀眼深紅眼朱紅眼截翅紅寶石眼白眼黃身1.真核生物基因的載體有：染色體、線粒體、葉綠體擬核、細(xì)胞質(zhì)（質(zhì)粒）2.原核生物基因的載體有：基因在染色體上呈_________。染色體是基因的__________，________________也是基因的載體。根據(jù)基因的存在部位，可將其分為

和

。線性排列主要載體核基因質(zhì)基因線粒體、葉綠體熒光標(biāo)記法三、基因與染色體的關(guān)系3.人類基因組計(jì)劃

人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程，于1990年正式啟動。

1對常染色體上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要測定其中1條，X和Y有同源區(qū)和非同源區(qū)，非同源區(qū)上的基因不同，所以全部測定。總共測定24條染色體。1習(xí)題鞏固1.源于必修2P32“圖2－11”：請據(jù)圖完成下列判斷①果蠅的基因全部位于8條染色體上(

)②圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因(

)③精細(xì)胞中不可能同時(shí)存在白眼基因與朱紅眼基因(

)④紅寶石眼基因在體細(xì)胞中可能存在4個(gè)(

)⑤該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(dá)(

)×√××√1習(xí)題鞏固2.源于必修2P32“拓展應(yīng)用”：生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個(gè)體是由未受精的生殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？

這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因。1習(xí)題鞏固3.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是（）A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，

雌、雄比例為1∶1B.F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，

野生型全部為雌性B1習(xí)題鞏固4.在熒光顯微鏡下觀察被標(biāo)記的某動物的睪丸細(xì)胞，等位基因A、a被分別標(biāo)記為紅、黃色，等位基因B、b被分別標(biāo)記為藍(lán)、綠色。①③細(xì)胞都處于染色體向兩極移動的時(shí)期。不考慮基因突變和交叉互換，下列有關(guān)推測合理的是（）A．①時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)B．③時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各1個(gè)C．②時(shí)期的初級精母細(xì)胞中都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)D．圖中精細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程異常C1習(xí)題鞏固5.已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅果蠅進(jìn)行單對交配(每個(gè)瓶中有1只雌果蠅和1只雄果蠅)，子代果蠅中長翅∶截翅＝3∶1。據(jù)此無法判斷的是（

）A.長翅是顯性性狀還是隱性性狀B.親代雌蠅是雜合子還是純合子C.該等位基因位于常染色體還是X染色體上D.該等位基因在雌蠅體細(xì)胞中是否成對存在C伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用2伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用2一、性別決定方式XY型雌性（同型）：XX雄性（異型）：XY類型：哺乳動物、果蠅、大多雌雄異株植物ZW型雌性（異型）：ZW雄性（同型）：ZZ類型：鳥類（雞鴨鵝）、蛾類、蝶類1.性染色體雄配子X:Y=1:1雌配子Z:W=1:1雌配子X雄配子Z注意：并非所有生物都有性染色體，只有雌雄異體（雌雄異株）的生物才有性染色體。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均沒有性染色體。一、性別決定方式2.染色體組數(shù)目決定性別如蜜蜂中卵細(xì)胞受精則發(fā)育成雌蜂、卵細(xì)胞未受精則發(fā)育成雄蜂，雄蜂體細(xì)胞染色體數(shù)目只有雌蜂的一半。3.環(huán)境因子影響(或決定)性別如含XX的蛙卵在20℃下發(fā)育成雌蛙，在30℃下則發(fā)育成雄蛙。4.基因決定性別某種植物:B_T_為雌雄同株,bbT_為雄株,B_tt或bbtt為雌株。常染色體22對性染色體1對人體細(xì)胞染色體組成人體體細(xì)胞染色體組成

（1）男性的體細(xì)胞染色體:22對常染色體+XY（2）女性的體細(xì)胞染色體:22對常染色體+XX女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞：22+X男性則產(chǎn)生兩種精子：22+X

或22+Y人的體細(xì)胞中有多少條性染色體？生殖細(xì)胞中有多少條性染色體？性染色體在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都存在？

男性為XY女性為XX21√人體細(xì)胞染色體組成產(chǎn)生精子產(chǎn)生卵細(xì)胞22+X22+Y44+XY44+XX22+X男性的Y染色體傳給兒子的概率是傳給女兒的概率是1.生男生女取決于

。100%0%2.人類性別決定發(fā)生在

時(shí)。受精作用精子的類型人體細(xì)胞染色體組成

X染色體攜帶著許多個(gè)基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少，所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。性染色體上的基因不都是決定性別的。伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用2二、伴性遺傳1.概念決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。若決定性狀基因位于常染色體上，則遺傳與性別無關(guān)。性染色體性別基因性狀決定決定二、伴性遺傳2.類型XYX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段伴X遺傳伴Y遺傳伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴X和Y遺傳二、伴性遺傳3.伴X隱性遺傳病人類紅綠色盲道爾頓癥狀：色覺障礙，紅綠不分。又稱為道爾頓癥3.伴X隱性遺傳?。ㄒ陨槔?）分析人類紅綠色盲用B和b分別表示正常色覺和色盲基因性別女男基因型

表現(xiàn)型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBbB患者正常正常(攜帶者)正?；颊遙bbB

不同個(gè)體婚配，共有多少種婚配組合？寫出不同婚配組合的遺傳圖解。無色盲都色盲①XBXB

×XBY②XBXB

×XbY③XBXb

×XBY④XBXb

×XbY⑤XbXb

×XBY⑥XbXb

×XbY3.伴X隱性遺傳?。ㄒ陨槔┓治鋈祟惣t綠色盲親代XBXB×男性色盲女性正常配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性攜帶者11:XbY【證明】男性色盲基因只能傳給他女兒親代XBXb×男性正常女性攜帶者XBY【證明】男性色盲基因只從母親那里傳來XBY配子子代XBXBXBXBY男性正常女性正常XbXBXb女性攜帶者XbY男性色盲11:1:1:3.伴X隱性遺傳病（以色盲為例）分析人類紅綠色盲親代XbXb×男性正常女性患者配子子代XbXBYXBXbXbY男性色盲女性攜帶者11:XBY【證明】母病子必病親代XBXb×男性色盲女性攜帶者XbY【證明】女病父必病配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性攜帶者XbXbXb女性色盲XbY男性色盲11:1:1:3.伴X隱性遺傳?。ㄒ陨槔┨攸c(diǎn)XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲無色盲⑥⑤④③①②×1.男患者多于女患者；2.交叉遺傳、隔代遺傳；XbYXbYXBXbIIIIII123456789103.女病，父、子病。二、伴性遺傳4.伴X顯性遺傳病以抗VD佝僂病為例女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY

患者由于對P、Ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。4.伴X顯性遺傳病（以抗VD佝僂病為例）1.發(fā)病率女性多于男性；2.代代遺傳；3.男病，母、女病。女性患者中XDXd比XDXD發(fā)輕,XDY與XDXD癥狀一樣。XDYXDXdXDYXDXd二、伴性遺傳5.伴Y遺傳?。ㄍ舛蓝嗝Y）1.患者全為男性，女性全部正常。2.沒有顯隱性之分。3.父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性1課堂小結(jié)伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳模型圖解

遺傳特點(diǎn)沒有顯隱性之分，患者

，女性_________。具有隔代遺傳現(xiàn)象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。具有

現(xiàn)象；_____患者多于

患者；男病，其母其女必病全為男性全部正常男性女性連續(xù)遺傳女性男性三、伴性遺傳的應(yīng)用1.“程序法”分析遺傳系譜圖（1）第一步：首先確定是否為伴Y染色體遺傳病或細(xì)胞質(zhì)遺傳。①所有患者均為男性，無女性患者，則為伴Y染色體遺傳。②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，則最可能為母系遺傳。伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用2三、伴性遺傳的應(yīng)用1.“程序法”分析遺傳系譜圖（2）第二步：其次判斷顯隱性。①雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有)。(圖1)②雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無)。(圖2)③親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(圖3)1.“程序法”分析遺傳系譜圖（3）第三步：再次確定是否是伴X染色體遺傳?、谂曰颊?，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)A.隱性遺傳?、倥曰颊撸涓富蚱渥佑姓?，一定是常染色體遺傳。(圖4、5)隱性遺傳看女病，父子無病非伴性三、伴性遺傳的應(yīng)用1.“程序法”分析遺傳系譜圖（3）第三步：再次確定是否是伴X染色體遺傳病B.顯性遺傳?、倌行曰颊撸淠富蚱渑姓?，一定是常染色體遺傳。(圖8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳。

(圖10、11)顯性遺傳看男病，母女無病非伴性三、伴性遺傳的應(yīng)用三、伴性遺傳的應(yīng)用*系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，則一般為顯性；反之，則一般為隱性。男女患病概率相差很大，則一般為伴性遺傳，

反之一般為常染色體遺傳。注意：如果無法確定顯隱性或位置，分情況討論父子相傳為伴Y；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。課堂小結(jié)常見的遺傳病的種類及特點(diǎn)遺傳病特點(diǎn)病例常染色體顯性①無性別差異②含致病基因即發(fā)病多指（趾）常染色體隱性①無性別差異②致病基因隱性純合發(fā)病病率相等白化X染色體顯性①連續(xù)遺傳②女性患者多于男性患者③男性患者的母女都是患者抗維生素D性佝僂病X染色體隱性①隔代交叉遺傳②男性患者多于女性患者③女性患者的父親、兒子患病紅綠色盲Y染色體遺傳①患者都為男性②父傳子、子傳孫外耳廓多毛癥1習(xí)題鞏固1.例：判斷下圖最可能的遺傳方式可能伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳1習(xí)題鞏固1.例：判斷下圖最可能的遺傳方式常染色體顯性遺傳可能伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳1習(xí)題鞏固2.判斷下面2張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖3：該病的遺傳方式是

，若1號個(gè)體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號個(gè)體為純合子，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳三、伴性遺傳的應(yīng)用2.推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：

。男性色盲×女性正常(純合)生

；原因：

。男性正常×女性攜帶者生

；原因：

?？咕S生素D佝僂病男性×女性正常生

；

原因：

，

。女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病而男孩正常男女都可該夫婦所生男女均正常女孩所生男孩為色盲的概率為1/21習(xí)題鞏固3.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍(lán)眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼紅綠色盲的男孩。

(1)這對夫婦生出藍(lán)眼紅綠色盲男孩的概率是多少？

(2)這對夫婦再生出一男孩患藍(lán)眼紅綠色盲的概率是多少？

（1）1/8（2）1/41習(xí)題鞏固4.一個(gè)患有牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。請問：若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)可能是（）A.女孩的患病概率為1/2，男孩正常B.患病的概率為1/4C.男孩的患病概率為1/2，女孩正常D.健康的概率為1/2D“患病男孩”與“男孩患病”概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，

即可求得患病男(女)的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病

情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。三、伴性遺傳的應(yīng)用3.根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請?jiān)O(shè)計(jì)通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。②請寫出遺傳圖解。③選擇子代：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。三、伴性遺傳的應(yīng)用4.伴性遺傳中的致死問題(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死三、伴性遺傳的應(yīng)用4.伴性遺傳中的致死問題(2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死XAXa

×

XAY正?！庹！帷齒AXA

XAXa

XAY

XaY正?！庹！庹！崴劳觥崛?、伴性遺傳的應(yīng)用5.性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。人類遺傳病3人類遺傳病3單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系牡任换蚩刂频倪z傳病。染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。1.概念：2.類型3.監(jiān)測與預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?；驒z測基因治療注意是一對基因不是一個(gè)基因只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律不攜帶致病基因人類遺傳病3一、單基因遺傳病1.常染色體遺傳常顯常隱舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點(diǎn)：①代代相傳②男女發(fā)病率相同特點(diǎn)：①通常在家族中隔代相傳②男女發(fā)病率相同一、單基因遺傳病2.性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點(diǎn)：男全患病，女全正常例1：白化病——常染色體隱性遺傳病皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。1.病因：酪氨酸酶活性低。例2：苯丙酮尿癥——常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥是人類在出生數(shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。

過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時(shí)檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。例2：苯丙酮尿癥——常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥——常染色體隱性遺傳病

苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶的作用下變?yōu)楸奖幔赡蛑信懦?。同時(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。人類遺傳病3二、多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等人類遺傳病3三、染色體異常遺傳病1.常染色體異常遺傳?、谔剖暇C合征(也叫21三體綜合征)等。①貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)2.性染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，原因是:多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。人類遺傳病3①染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高；←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高；③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低；④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。人類遺傳病3項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)指完全或部分由遺傳因素決定的疾病指未生之前或生下來就存在的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因基因突變，染色體變異常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，還包括母體受環(huán)境因素引起的胎兒疾病常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素引起的，與遺傳無關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病實(shí)例

紅綠色盲、血友病等①遺傳?。猴@性遺傳病②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，家族中多個(gè)成員都患夜盲癥①遺傳?。合忍煨杂扌?、

白化?、诜沁z傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有斑痕人類遺傳病3四、調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③某種遺傳病的發(fā)病率

＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%2.注意事項(xiàng)①調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②保證調(diào)查的群體足夠大。③在人群中隨機(jī)抽查。四、調(diào)查人群中的遺傳病3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較項(xiàng)目調(diào)查對象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率正常人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)）X100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在染色體的類型1習(xí)題鞏固2.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是（

）A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B主要包括

和

。人類遺傳病3五、遺傳病的檢測和預(yù)防2.意義：

在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防1.手段：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率五、遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷（1）時(shí)間胎兒出生前（2）手段④基因檢測①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查（3）目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷超聲波檢查的一種，是一種非手術(shù)的診斷性檢查，通過B超可以知道胎兒性別、外觀，我國禁止性別鑒定。B超檢查單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查；理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析基因診斷采取羊水進(jìn)行檢查，檢測染色體是否異常羊水檢查應(yīng)用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測、檢查鐮狀細(xì)胞貧血孕婦血細(xì)胞檢查優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。五、遺傳病的檢測和預(yù)防五、遺傳病的檢測和預(yù)防3.禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折五、遺傳病的檢測和預(yù)防3.禁止近親結(jié)婚（1）我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。五、遺傳病的檢測和預(yù)防3.禁止近親結(jié)婚在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。五、遺傳病的檢測和預(yù)防4.提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/505.意義在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。人類遺傳病3六、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.過程：1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個(gè)堿基對。2.結(jié)果：人類基因組由31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2～2.5萬個(gè)。六、人類基因組計(jì)劃與人體健康3.一個(gè)染色體組和基因組的區(qū)別：從每一種形態(tài)和大小的染色體中隨機(jī)拿一條組成的一組非同源染色體。（1）一個(gè)染色體組：（2）人體細(xì)胞的一個(gè)染色體組：男性：22條常染色體+X或22條常染色體＋Y女性：22條常染色體＋X雄：常染色體的一半＋Z雌：常染色體的一半＋Z或常染色體的一半＋W（3）ZW型生物的染色體組：六、人類基因組計(jì)劃與人體健康3.一個(gè)染色體組和基因組的區(qū)別：（4）基因組：常染色體的一半加一對性染色體。人類的基因組：22條常染色體＋X＋YZW型生物的基因組：常染色體的一半＋Z＋W【易錯(cuò)點(diǎn)撥】有性染色體的生物：基因組=1個(gè)染色體組數(shù)+1；而無性染色體生物：基因組=1個(gè)染色體組數(shù)目。1習(xí)題鞏固5.請嘗試回答下列問題：(1)若是要測定果蠅的基因組，則需要測定果蠅的

條染色體。(2)若是要測定人類的基因組，則需要測定人的

條染色體。(3)若要測定ZW型生物-家蠶（2N=56）的基因組，則需要測定家蠶的

條染色體。(4)若要測定自然界雌雄異株的植物-女婁菜(2N=46)的基因組，則需要測定女婁菜的

條染色體。(5)若要測定自然界玉米(2N=20)的基因組，則需要測定玉米的

條染色體。524292410人類遺傳病3七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)1.判斷基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)（1）實(shí)驗(yàn)方法：（2）結(jié)果與結(jié)論：進(jìn)行正交和反交實(shí)驗(yàn)。①若正、反交結(jié)果相同，則該基因位于細(xì)胞核中。

正交：♀aa

×

♂AA

→

Aa

反交：♀AA

×

♂aa

→

Aa

②若正、反交結(jié)果不同，且子代性狀始終與母方相同，則基因位于細(xì)胞質(zhì)中。

正交：♀H

×

♂L→H

反交：♀L

×

♂H→L七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)

位置

不同表

現(xiàn)型個(gè)體常染色體X染色體的非同源區(qū)段Y染色體的非同源區(qū)段X、Y染色體的同源區(qū)段顯性個(gè)體基因型（雌）顯性個(gè)體基因型（雄）隱性個(gè)體基因型（雌）隱性個(gè)體基因型（雄）AA、AaXAXA、XAXaXAXAXAXaXAYXAYA、XAYa、XaYAaaXaXaXaXaXaYXaYa七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)2.判斷基因位于常染色體還是僅位于X染色體（1）雜交實(shí)驗(yàn)法①顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法。正交：P:♀aa×♂AA

↓

F1:Aa

（雌雄：顯）

反交：P:♀AA×♂aa

↓

F1:Aa

（雌雄：顯）

正反交結(jié)果相同常染色體P:XAXA×XaY↓F1:

XAXaXAY（雌雄：顯）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXaXaY

雌:顯雄:隱正反交結(jié)果不同X非同源區(qū)段七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)2.判斷基因位于常染色體還是僅位于X染色體（1）雜交實(shí)驗(yàn)法②顯隱性是已知的，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，

則用隱性雌性個(gè)體與純合顯性雄性個(gè)體雜交方法。即：P:♀aa×♂AAF1:Aa↓雌、雄：顯常染色體P:XaXa×XAYF1:

XAXaXaY↓雌：顯雄：隱X非同源區(qū)段七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)（2）調(diào)查實(shí)驗(yàn)法調(diào)查統(tǒng)計(jì)某性狀的雌雄個(gè)體數(shù)量①若雌雄個(gè)體數(shù)量基本相同基因最可能位于常染色體上②若雌性個(gè)體數(shù)量明顯多于雄性個(gè)體數(shù)量最可能位于X染色體上，且該基因?yàn)轱@性基因③若雄性個(gè)體數(shù)量明顯多于雌性個(gè)體數(shù)量最可能位于X染色體上，且該基因?yàn)殡[性基因④若只有雄性最可能位于Y上2.判斷基因位于常染色體還是僅位于X染色體七、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)3.判斷基因僅位于X染色體還是位于X、Y同源區(qū)段（1）顯隱性是未知的，且控制