第1講基因突變和基因重組第七單元

生物的變異和進(jìn)化表現(xiàn)型基因型環(huán)境=+

（改變）（改變）（改變）不可遺傳的變異可遺傳的變異三種來源基因突變基因重組染色體變異誘因

由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。變異類型的概述變異是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象。①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？不一定易錯分析

其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為

，分子水平發(fā)生的變異為_______________________，只在減數(shù)分裂過程發(fā)生的變異為

，真、原核生物和病毒共有的變異類型為____________。②__________和_____________均屬于突變?；蛲蛔?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變?nèi)旧w變異③可遺傳變異一定都能通過有性生殖遺傳嗎？不一定思路：變異個體自交或與其他個體雜交

若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異。如何判斷可遺傳變異和不可遺傳變異？正常紅細(xì)胞

鐮狀紅細(xì)胞考點一基因突變①.圖示中a、b、c過程分別代表_______、____和____。突變通常發(fā)生在__(填字母)過程中,其原因是：

②.鐮刀型貧血癥形成的直接原因：根本原因：

。③.檢測鐮刀形細(xì)胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進(jìn)行檢測。④.鐮刀型細(xì)胞貧血癥體現(xiàn)了基因通過什么方式控制生物的性狀？血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常：組成血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換（谷氨酸→纈氨酸）?；蛲蛔儯l(fā)生了堿基對替換（T-A替換成A-T)基因診斷顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀.皺粒/圓粒豌豆、囊性纖維病DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯aDNA復(fù)制時雙螺旋打開，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，容易發(fā)生差錯。1基因突變的實例分析2基因突變的概念增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。鐮狀細(xì)胞貧血癥囊性纖維病皺粒豌豆的成因基因A基因B非基因片段判斷：①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見(

)⑤基因突變屬于可遺傳的變異，這種變異一定能遺傳給后代（

）×××√(基因數(shù)目和位置沒有改變）×概念辨析：下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：（若發(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能通過有性生殖遺傳）

（1）外因：誘發(fā)突變（致癌因子）

（2）內(nèi)因：自發(fā)突變誘變因素的種類舉例作用機(jī)理特點物理因素紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率因素化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基生物因素某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。3基因突變的原因

①普遍性

②隨機(jī)性

a.時間上：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；

b.部位上：可以發(fā)生在生物體的任何細(xì)胞；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可以發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位。

③不定向性

一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的

。

④低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。等位基因

⑤多害少利性大多數(shù)基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，從而對生物有害，但有些是有利的，也有些是

的。中性一切生物都可以發(fā)生。（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）4基因突變的特點若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因的突變的

性。隨機(jī)不定向【辨析】2．具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽?必修2P85“拓展應(yīng)用”)新坐標(biāo)P187頁鐮狀細(xì)胞貧血患者對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊环矫妗ｋm然這個突變體的純合體對生存不利，但其雜合體卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

（1）對生物體自身的意義

①有害：基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。

②有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等

③中性：有些基因突變既無害也無益。如有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。

（2）對進(jìn)化的意義①產(chǎn)生

的途徑。②生物變異的

。③為生物的進(jìn)化提供了

。新基因根本來源原材料基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。5基因突變的意義1．有人認(rèn)為，自然條件下基因突變率很低，而且大多數(shù)突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進(jìn)化提供原材料。你認(rèn)為這樣的看法正確嗎？為什么？新坐標(biāo)P188頁不正確?；蛲蛔兪切禄虍a(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進(jìn)化具有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進(jìn)化提供原材料。原癌基因突變或過量表達(dá)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)細(xì)胞癌變抑癌基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變主要負(fù)責(zé)調(diào)解細(xì)胞周期，細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程。抑制細(xì)胞生長、增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。(1)細(xì)胞癌變的根本原因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變細(xì)胞無限增殖細(xì)胞惡性增殖提示：①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細(xì)胞的DNA上也存在。6細(xì)胞的癌變①適宜條件下，可__________②___________發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上________減少，

細(xì)胞間_

_____降低，容易__________

（2）癌細(xì)胞的特征無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性分散和轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因發(fā)生了突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移(2021·高考湖南卷)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)A．長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高B．煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低C．肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細(xì)胞生長和分裂失控D．肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移C肺部細(xì)胞中原癌基因發(fā)生突變1．(2022·廣東選擇性考試)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(

)A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)新坐標(biāo)P192頁D2．(2021·天津等級考)動物正常組織干細(xì)胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘?xì)胞。干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，下列說法正確的是(

)A．DNA序列不變B．DNA復(fù)制方式不變C．細(xì)胞內(nèi)mRNA不變D．細(xì)胞表面蛋白質(zhì)不變B5．(2022·湖南選擇性考試)關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是(

)A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性新坐標(biāo)P189頁C6．結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，下列敘述錯誤的是(

)A．K-ras原癌基因的主要功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程B．除致癌因子損傷外，DCC抑癌基因也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤而突變C．在結(jié)腸癌細(xì)胞的無限增殖過程中，核DNA數(shù)目與著絲粒數(shù)目呈同步變化D．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果，因此患結(jié)腸癌的多為較年長的人C知識積累——由基因突變可聯(lián)系的知識（1）聯(lián)系細(xì)胞分裂在細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。（2）聯(lián)系細(xì)胞癌變癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。（3）聯(lián)系生物育種誘變育種就是利用基因突變的原理進(jìn)行的。（4）聯(lián)系生物進(jìn)化基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料?！纠}】一種生物某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因DNA分子的改變是()A.突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添B.突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添C.突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添D.突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸A基因突變與生物性狀的關(guān)系1、基因突變對氨基酸序列的影響類型影響范圍對氨基酸的影響替換小增添大缺失大增添或缺失3個或3的倍數(shù)個堿基小7基因突變與生物性狀的關(guān)系新坐標(biāo)P187歸納深化只改變1個氨基酸或不改變不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失位置后增加或缺失1個或多個氨基酸對應(yīng)的序列2、基因突變未引起生物性狀改變的4大原因：①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。3、基因突變可引起生物性狀改變的4大原因：①導(dǎo)致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。1.分子生物學(xué)研究表明，抗藥性是由基因s突變成抗性基因S導(dǎo)致異常蛋白合成引起的。研究人員對S和s基因進(jìn)行測序并比較，發(fā)現(xiàn)S基因的中部增添了一個堿基對。據(jù)此推測，S基因翻譯時，可能出現(xiàn)

，或

，導(dǎo)致了異常蛋白的合成。從增添位點后翻譯的氨基酸序列發(fā)生變化提前終止能力訓(xùn)練3.如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是?

。密碼子具有簡并性4．某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是______________________________________________________該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。2.某基因由于發(fā)生突變，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，下列解釋不合理的是（

）

A.該基因最可能發(fā)生堿基的替換

B.突變可能導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子提前

C.該突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄時需要的核苷酸數(shù)目減少D.該突變導(dǎo)致翻譯時需要的氨基酸數(shù)目減少C5.某植物為嚴(yán)格自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼苗?；卮鹣铝袉栴}:(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是_______________。(2)有人對闊葉幼苗的出現(xiàn)進(jìn)行分析，認(rèn)為可能有兩種原因：一是基因突變，二是染色體加倍成為多倍體。請設(shè)計一個簡單的實驗鑒定闊葉幼苗出現(xiàn)的原因。(3)已知該性狀是通過基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變，應(yīng)選擇的實驗方案是_______________________________。①若后代_________________，說明該突變?yōu)殡[性突變；②若后代__________________，說明該突變?yōu)轱@性突變。取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體數(shù)加倍，則是染色體加倍成為多倍體的結(jié)果；否則為基因突變

。待該闊葉幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)闊葉性狀。讓闊葉植株與野生型窄葉植株雜交,統(tǒng)計子代表現(xiàn)型及比例全為窄葉出現(xiàn)闊葉2．顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型突變體與其他未突變體雜交雜交后代有兩種表型→顯性突變雜交后代沒有出現(xiàn)突變性狀→隱性突變(2)判定方法——交配法新坐標(biāo)P202頁生物變異類型的實驗探究3．染色體變異與基因突變的判斷(1)判斷依據(jù)：光學(xué)顯微鏡下能觀察到的是染色體變異，不能觀察到的是基因突變。(2)具體操作：制作正常個體與待測變異個體的有絲分裂臨時裝片，找到中期圖進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目的比較，可以判斷是否發(fā)生了染色體變異。考點二基因重組1、基因重組的概念2、基因重組的類型(1)自由組合型(2)互換型(3)基因工程重組型(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合而發(fā)生重組。(2)互換型：在四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。

(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

3.基因重組的結(jié)果：

4.基因重組的意義及應(yīng)用產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。1．基因重組只產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 ()2．親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。 ()3．一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上可存在基因重組。 ()4．在肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗中，R型細(xì)菌與加熱殺死的S型細(xì)菌混合產(chǎn)生了S型細(xì)菌，其生理學(xué)基礎(chǔ)是基因重組。 ()5．水稻的根尖細(xì)胞比花藥中的細(xì)胞更易發(fā)生基因重組。()√×√√×新坐標(biāo)P190頁如圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內(nèi)一個細(xì)胞的分裂示意圖，嘗試分析該細(xì)胞形成過程中發(fā)生變異的類型。①由于該細(xì)胞經(jīng)過了減數(shù)分裂Ⅰ，在減數(shù)分裂Ⅰ的后期發(fā)生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；②由于細(xì)胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發(fā)生了染色體數(shù)目變異；③由