醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)通超星課后章節(jié)答案期末考試題庫2023年.一個純合型齒質(zhì)形成不全癥（AD）的男子與一個正常人結(jié)婚，則其兒女中患該遺傳病的概率是（

）

參考答案:

1

(

)于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。

參考答案:

Watson和Crick

(

)的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。

參考答案:

Down綜合征

()提示父母都是致病基因攜帶者或有新突變發(fā)生。

參考答案:

正常父母生一白化病患兒

13三體綜合征又稱（

）

參考答案:

Patau綜合征

13綜合征的核型為（

）。

參考答案:

47，XY（XX），+13

14/21易位攜帶者的核型是

參考答案:

45，XN,－14,－21,＋t（14q21q）

18三體綜合征又稱（

）

參考答案:

Edward綜合征

18三體綜合征男性患者核型描述為（

）

參考答案:

47,XY,+18

18號染色體屬于核型中

參考答案:

E組

1926年美國遺傳學(xué)家（

）發(fā)表了《基因論》，創(chuàng)立了“基因?qū)W說”

參考答案:

摩爾根

1926年美國遺傳學(xué)家（

）發(fā)表了《基因論》，創(chuàng)立了“基因?qū)W說”

參考答案:

摩爾根

1944年，O.T.Avery通過肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明了（

）是絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)。

參考答案:

DNA

1944年，O.T.Avery通過肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明了（

）是遺傳物質(zhì)。

參考答案:

DNA

1953年Watson

J和Crick

F提出了著名的（

）結(jié)構(gòu)模型。

參考答案:

DNA分子雙螺旋

1956年，蔣有興確證了正常人類體細(xì)胞的染色體數(shù)目為（

）條。

參考答案:

46

1978年英國誕生了第一個試管嬰兒，我國的第一個試管嬰兒于（

）在原北京醫(yī)學(xué)大學(xué)誕生。

參考答案:

1988年

1個卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后，形成（

）卵細(xì)胞

參考答案:

1個

1個卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后，形成（

）極體

參考答案:

3個

1個精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂后，形成（

）精子

參考答案:

4個

20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家Johannsen將遺傳因子更名為（

）。

參考答案:

基因

21三體(Down綜合征)的最常見的病因是

參考答案:

母齡高、卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離

21三體綜合征發(fā)病的原因是因?yàn)槎嗔艘粭l（

）

參考答案:

21號

21三體綜合征的發(fā)生______。

參考答案:

完全由遺傳因素決定發(fā)病

3.雙雄受精產(chǎn)生的合子是（

）

參考答案:

三倍體

35.堿基替換使原來編碼某一氨基酸的密碼子變成終止密碼，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止，稱為（

）

參考答案:

無義突變

37.下列哪種遺傳病是由于動態(tài)突變引起的（

）

參考答案:

舞蹈癥

46,XX（XY），del(3)(q21)表示（

）

參考答案:

3號染色體長臂2區(qū)1帶發(fā)生斷裂丟失

46，XX男性病例可能是因?yàn)槠浜邢铝心膫€基因

參考答案:

SRY基因易位到X染色體

46,XX的男性病例可能是因?yàn)槠鋷в邢铝心姆N基因?

參考答案:

SRY

47,XXY屬于（

）

參考答案:

超二倍體

48,XXXY的個體有

參考答案:

二個X小體和一個Y小體

5p-綜合征主要的臨床表現(xiàn)是

參考答案:

滿月臉,哭聲似貓叫

5p-綜合征又稱（

）

參考答案:

貓叫樣綜合征

5p15.23所表示含義是（

）

參考答案:

5號染色體短臂1區(qū)5帶2亞帶3次亞帶

5號染色體的著絲粒是屬于

參考答案:

亞中著絲粒

9q34所表示含義是（

）

參考答案:

9號染色體長臂3區(qū)4帶

ABO血型不合引起的新生兒溶血癥可發(fā)生在第一胎,因?yàn)樽匀唤绲腁或B抗原使O型血婦女的血清中含有

參考答案:

正確

AD病與XD病系譜的共同特點(diǎn)是

參考答案:

系譜中可看到連續(xù)幾代都有患者

AR和AD病系譜的一個共同特征是

參考答案:

男女患病的機(jī)會相等

AR和XR病系譜的共同特征是

參考答案:

不連續(xù)傳遞或者是散發(fā)的

AZFa基因的序列標(biāo)簽位點(diǎn)為(

)

參考答案:

SY84

、SY86

Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是(

)

參考答案:

14q+

C→G或A→T的突變屬于

參考答案:

顛換

C顯帶可用于檢測Y染色體、著絲粒區(qū)以及次縊痕區(qū)的變化。

參考答案:

對

DNA上有4種核苷酸，可組成（

）種不同的三聯(lián)體密碼。

參考答案:

64

DNA分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為(

)

參考答案:

A-T，G-C

DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鏈?zhǔn)牵?/p>

）

參考答案:

磷酸二脂鍵

DNA復(fù)制從某一特定的起始點(diǎn)開始，同時向兩側(cè)相反方向進(jìn)行，稱為（

）

參考答案:

雙向復(fù)制

DNA復(fù)制從某一特定的起始點(diǎn)開始，同時向兩側(cè)相反方向進(jìn)行，稱為（

）

參考答案:

雙向復(fù)制

DNA是生物體的遺傳物質(zhì)，但在某些僅含有RNA和蛋白質(zhì)的病毒中，其遺傳物質(zhì)是（

）

參考答案:

RNA

Down綜合征最突出的表現(xiàn)是

參考答案:

精神發(fā)育遲滯或智力低下

Edward綜合征的核型為

參考答案:

47,XY(XX),+18

G-6-PD缺乏癥是由于

參考答案:

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn),磺胺類,高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn),減低,空影細(xì)胞2%-----正確答案,45%,蠶豆病,NADPH,色氨酸不能被吸收,色氨酸不能被吸收,維生素D,中國人常見的有7種點(diǎn)突變,錯誤,NADPH

G6PD缺乏患者可以使用的藥物是。

參考答案:

青霉素類藥

G6PD缺乏患者可以使用青霉素類藥。

參考答案:

錯

G6PD缺乏癥患者可放心食用

參考答案:

XD(不完全顯性),XD(不完全顯性),X連鎖不完全顯性,X連鎖不完全顯性遺傳,XD,1/2,性染色體遺傳,孕晚期用藥，新生兒指導(dǎo)用藥,高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn),蠶豆,X連鎖的顯性遺傳,對,黃豆,黃豆,對

G6PD缺乏癥的遺傳方式是

參考答案:

XD(不完全顯性),XD(不完全顯性),X連鎖不完全顯性,X連鎖不完全顯性遺傳,XD,1/2,性染色體遺傳,孕晚期用藥，新生兒指導(dǎo)用藥,高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn),蠶豆,X連鎖的顯性遺傳,對,黃豆,黃豆,對

G6PD缺陷的病人,使用下列哪一種藥物不會引起溶血性貧血的危險

參考答案:

氨芐青霉素

Gaucher患者是因缺乏（

）而引起的疾病

參考答案:

葡萄糖腦苷脂酶

G顯帶與Q顯帶所得到的帶型

參考答案:

基本相同

Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一個雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為________。

參考答案:

40%

Huntington舞蹈癥的家系中,母親是患者時,子女發(fā)病年齡基本不變,父親是患者時,子女發(fā)病年齡提前。這種現(xiàn)象稱為

參考答案:

遺傳印記

IB和i三個復(fù)等基因決定的，推測IA、IB是由i多次突變而形成的，說明基因突變具有（

）

參考答案:

多向性

Klinefelter綜合征發(fā)生的原因是

參考答案:

X染色體數(shù)目異常

Klinefelter綜合征的典型核型是

參考答案:

X染色體數(shù)目異常

mRNA在成熟過程中需要剪接掉（

）

參考答案:

內(nèi)含子

mtDNA中含有的基因?yàn)椋?/p>

）

參考答案:

2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因

mtDNA中編碼rRNA基因的數(shù)目為(

)

參考答案:

2個

mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為(

)

參考答案:

22個

mtDNA中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)目為(

)

參考答案:

13個

mtDNA基因突變造成的疾病稱為（

）

參考答案:

線粒體病

mtDNA基因突變造成的疾病稱為（

）

參考答案:

線粒體病

mtDNA所編碼的蛋白質(zhì)是（

）

參考答案:

與氧化磷酸化有的蛋白

mtDNA所編碼的蛋白質(zhì)是（

）

參考答案:

與氧化磷酸化有的蛋白

mtDNA是指（

）

參考答案:

線粒體DNA

P53基因位于（

）染色體上。

參考答案:

17號

PCR—RFLP技術(shù)，全稱為

參考答案:

限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性

PCR基因擴(kuò)增循環(huán)次數(shù)一般為（

）

參考答案:

20～40個周期

PCR基因擴(kuò)增的變性溫度為

參考答案:

92℃～95℃

PCR延伸的溫度為(

)

參考答案:

72℃

PCR技術(shù)，全稱為

參考答案:

聚合酶鏈反應(yīng)

pcr技術(shù)是指(

)

參考答案:

DNA擴(kuò)增(復(fù)制)技術(shù)

Ph染色體是如何突變形成的（

）

參考答案:

9號染色體與22號染色體相互易位

Ph染色體的特征是________。

參考答案:

22q-

Ph染色體的結(jié)構(gòu)是

參考答案:

22q-

SRC基因產(chǎn)物是一種________。

參考答案:

酪氨酸磷酸化蛋白激酶

Turner綜合征患者含有（

）X染色質(zhì)

參考答案:

0條

Turner綜合征是（

）

參考答案:

染色體病

Turner綜合征是（

）

參考答案:

染色體病

Turner綜合征的確診必須通過（

）

參考答案:

染色體檢查

Wilms瘤基因定位于

參考答案:

11p13

XD病區(qū)別于AD病,除了系譜中男女發(fā)病比例不同外,主要依據(jù)下列哪一項(xiàng)

參考答案:

男性患者的女兒全是患者，兒子全正常

Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有下列哪個的體征，又有性腺發(fā)育不全

參考答案:

真兩性畸形

X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似

參考答案:

C組

X連鎖顯性遺傳病系譜的最顯著特點(diǎn)為

參考答案:

男性患者的女兒全是患者,兒子全正常

α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是________。

參考答案:

基因缺失

一個人類基因組的DNA大約含有（

）個基因

參考答案:

3萬

一個體細(xì)胞中的X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1

參考答案:

X小體

一個具有A和a兩個等位基因的基因座上，從A到a和a到A的突變率都是5×10-5，假如不存在其它擾亂遺傳平衡的因素，達(dá)到遺傳平衡后，雜合子的基因型頻率是

參考答案:

50%

一個帶的名稱可以用連續(xù)書寫的符號表示,依次為

參考答案:

染色體、臂、區(qū)、帶的符號

一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是

參考答案:

自發(fā)流產(chǎn)

一個并指(AD)的人與一表型正常的人結(jié)婚,生出了一個手指正常的白化病(AR)患兒,他們再生出手指和膚色都正常的孩子的概率是

參考答案:

3/8

一個雜合型多指（AD）的男子與一個正常人結(jié)婚，則其兒女中患多指的概率是（

）

參考答案:

1/2

一個雜合型并指(AD)的男子與一個正常人結(jié)婚,生下一并指的孩子,那他們再生一個孩子是患者的概率是

參考答案:

1/2

一個雜合型并指（AD）的男子與一個正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個孩子是患者的概率是______。

參考答案:

1/2

一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是

參考答案:

近端著絲粒染色體(除Y染色體)

一個男人把位于其X染色體上的基因傳給他女兒的概率是

參考答案:

100%

一個白化病患者如果雙親表型正常，其正常同胞中攜帶者的概率是______。

參考答案:

2/3

一個紅綠色盲(XR)男患者的外祖父也患紅綠色盲,該男性患者的

參考答案:

弟弟有可能是患者

一個純合型齒質(zhì)形成不全癥（AD）的男子與一個正常人結(jié)婚，則其兒女中患該遺傳病的概率是（

）

參考答案:

1

一些先天性代謝病的患兒周身或汗尿中會散發(fā)出特殊的異味,周身散發(fā)出鼠臭(腐臭味)的患者可能是

參考答案:

苯丙酮尿癥,酮臭味,正確,食醋中的酸,giveoff,揮發(fā)油,苯乙酸,giveout,休克,大出血,桂枝湯,givesoffaterriblesmell,錯,猩紅熱,蜜蜂,givesoffaterriblesmell

一對夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒,或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病,或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者,而且已生出了遺傳病患兒,再次生育時再發(fā)風(fēng)險高,又無產(chǎn)前診斷方法。這時可采取對策是()。

參考答案:

人工授精,人工受精,人工輔助生殖,高于一般人群，低于1/2,1/4,1/2,離婚,正確,致病基因是位于常染色體上的顯性基因,白化病,不再生育,不完全外顯和新生突變,勸其離婚,終止戀愛關(guān)系,輔助受孕,不再生育,1/4,完全顯性遺傳,不完全顯性遺傳,共顯性遺傳

一對夫婦表型正常,兒子為血友病A患者,說明母親有()可能是攜帶者

參考答案:

1/360

一對夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為

參考答案:

1/360

一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是

參考答案:

Aa和Aa

一對糖原沉淀病Ⅰ型(AR)攜帶者夫婦結(jié)婚后,其子女中可能患病的幾率是

參考答案:

1/4

一對表型正常的夫婦生了一個鐮狀細(xì)胞貧血?。ˋR）的患兒，則這對夫婦的基因型為（

）

參考答案:

Aa、Aa

一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個高度近視（AR）的女孩，這對夫婦是攜帶者的概率(

)

參考答案:

1

一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個高度近視（AR）的女孩，這對夫婦是攜帶者的概率(

)

參考答案:

1

一對非裔夫妻生了兩個患鐮狀貧血的孩子。他們問：為什么這個病似乎在非裔人中比其它族群中更常見。如下對此的解釋最恰當(dāng)?shù)氖牵?/p>

參考答案:

自然選擇

一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成

參考答案:

重復(fù)

一男子患有外耳道多毛癥，則其子女患該病的情況是（

）。

參考答案:

男性后代均發(fā)病

一男孩患有紅綠色盲，其父母均正常，則其兄弟患紅綠色盲的概率為（

）

參考答案:

1/2

一男性抗維生素D佝僂病(XD)患者的女兒有()的可能性為患者。

參考答案:

全部

一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000,由此可以估計攜帶者的頻率為

參考答案:

1/100,正確,1/200,該致病基因的頻率為0.01,該病近親婚配的有害效應(yīng)為(1+15q)/16q,經(jīng)過2500年(每個世代按25年計算)由于選擇該致病基因頻率降低一半,1/50,0.002,1/50,1/1600,正確,對,5%,0.999,0.6

一般血型抗原都是指紅細(xì)胞膜上的

參考答案:

糖脂或糖蛋白

一表型正常的男性，其父親為白化病患者AR。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中________。

參考答案:

有1/2可能為白化病攜帶者

丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如生育,子女患紅綠色盲的概率為

參考答案:

0

三級親屬的近親系數(shù)是

參考答案:

1/16

下列不屬于Huntington舞蹈病特征的是______。

參考答案:

先天性疾病

下列不屬于X連鎖顯性遺傳病特點(diǎn)的是（

）

參考答案:

男性患者的兒子全部都是患者

下列不屬于二倍體的細(xì)胞是（

）

參考答案:

初級卵母細(xì)胞

下列不屬于側(cè)翼順序的是（

）

參考答案:

密碼子

下列不屬于減數(shù)分裂時期的是（

）

參考答案:

前期

下列不屬于原癌基因激活機(jī)制的是(

)

參考答案:

原癌基因的復(fù)制

下列不屬于原癌基因的是（

）

參考答案:

轉(zhuǎn)氨酶

下列不屬于常染色體隱性遺傳特點(diǎn)的是（

）

參考答案:

交叉遺傳

下列不屬于有絲分裂時期的是（

）

參考答案:

粗線期

下列不屬于線粒體遺傳特性的是（

）

參考答案:

突變率低

下列不屬于線粒體遺傳病的是（

）

參考答案:

舞蹈癥

下列關(guān)于mtDNA說法不正確的是（

）

參考答案:

含有內(nèi)含子

下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)，不正確的是（

）

參考答案:

世代連續(xù)遺傳

下列關(guān)于多基因遺傳的錯誤說法是

參考答案:

遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素

下列關(guān)于嵌合體的說法，不正確的是（

）

參考答案:

是雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果

下列關(guān)于微效基因特點(diǎn)的說法，不正確的是（

）

參考答案:

顯性基因

下列具有23條染色體的細(xì)胞是

參考答案:

次級精母細(xì)胞

下列各疾病中不屬于單基因病的是(

)

參考答案:

精神分裂癥

下列各疾病中不屬于多基因病的是(

)

參考答案:

白化病

下列各類基因中，________的正常表達(dá)是細(xì)胞正常增殖所必需的。

參考答案:

原癌基因

下列各遺傳病中，不屬于遺傳性酶病的是(

)

參考答案:

假肥大肌營養(yǎng)不良癥

下列哪一個是DNA的堿基序列

參考答案:

A-T-C-G

下列哪一個疾病屬于遺傳病范疇？

參考答案:

半乳糖血癥

下列哪一核型是貓叫綜合征的核型

參考答案:

46,XX,del(5)(p15)

下列哪一項(xiàng)不屬于Hardy-Weinberg定律的條件

參考答案:

總平面圖

下列哪個不是染色質(zhì)組裝的過程

參考答案:

紡錘體

下列哪個不是脆性X染色體綜合征的體征

參考答案:

減壓閥

下列哪個核型不是Turner綜合征的核型

參考答案:

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

下列哪些染色體全部是近端著絲粒染色體

參考答案:

13,15,21,22,Y

下列哪位遺傳學(xué)家將“基因”一詞帶入中文，并創(chuàng)建了中國第一個遺傳學(xué)專業(yè)

參考答案:

談家楨

下列哪種不屬于堿基替換

參考答案:

移碼突變

下列哪種病適合用生化檢查來確診（

）

參考答案:

半乳糖血癥

下列哪種組蛋白結(jié)合在核心顆粒之間的DNA分子上

參考答案:

H1

下列哪種細(xì)胞為二倍體

參考答案:

精原細(xì)胞

下列哪種腫瘤具有遺傳性（

）

參考答案:

腎母細(xì)胞瘤

下列哪種腫瘤可作為二次突變學(xué)說的依據(jù)（

）

參考答案:

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

下列哪種遺傳病具有交叉遺傳的特性（

)

參考答案:

紅綠色盲

下列哪種遺傳病是由于動態(tài)突變引起的（

）

參考答案:

舞蹈癥

下列哪類疾病可能不是遺傳病

參考答案:

先天性疾病

下列哪類遺傳病只通過母親傳遞

參考答案:

線粒體病

下列哪項(xiàng)不屬于常染色質(zhì)的特點(diǎn)（

）

參考答案:

著色較深

下列哪項(xiàng)不屬于異染色質(zhì)的特點(diǎn)（

）

參考答案:

有轉(zhuǎn)錄活性

下列哪項(xiàng)不屬于新生兒篩查的遺傳?。?/p>

）

參考答案:

抗維生素D性佝僂病

下列哪項(xiàng)不是特異性標(biāo)記染色體（

）

參考答案:

近端染色體

下列哪項(xiàng)屬于線粒體遺傳病的特點(diǎn)（

）

參考答案:

母系遺傳

下列哪項(xiàng)能表示中心法則的含義（

）

參考答案:

DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

下列因素中，不引起重復(fù)的是

參考答案:

關(guān)聯(lián)企業(yè)

下列基因型中屬于雜合子的是（

）

參考答案:

AABBYy

下列基因型中屬于純合子的是（

）

參考答案:

AAbbRR

下列對HLA的描述哪一項(xiàng)是錯誤的

參考答案:

血小板表面是不表達(dá)HLA抗原的

下列屬于二倍體的細(xì)胞是（

）

參考答案:

初級卵母細(xì)胞

下列屬于側(cè)翼順序的是

參考答案:

啟動子

下列屬于側(cè)翼順序的是______。

參考答案:

CAAT框

下列屬于單倍體的細(xì)胞是（

）

參考答案:

精子

下列屬于真核細(xì)胞側(cè)翼序列的是（

）

參考答案:

啟動子、增強(qiáng)子、終止子

下列屬于線粒體遺傳病的是（

）

參考答案:

KSS綜合征

下列性狀中，屬于相對性狀的是（

）

參考答案:

豌豆的黃色與豌豆的綠色

下列情形不可能產(chǎn)生整倍體的是

參考答案:

染色體丟失

下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是

參考答案:

倒位

下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生四射體的是

參考答案:

倒位

下列染色體病中，屬于動態(tài)突變引起的是（

）

參考答案:

脆性X染色體綜合征

下列核型中，屬于三倍體的是（

）

參考答案:

69,XYY

下列檢驗(yàn)單的結(jié)果是(

)AZFa區(qū)：SY84(-)

、SY86(-);AZFb區(qū)：

SY127(+)、SY134(+);AZFc區(qū)：

SY254(+)、SY255(+);

參考答案:

AZFa基因缺失，患者無精子生成

下列疾病中,不屬于多基因遺傳病的是

參考答案:

并指癥

下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是

參考答案:

軟骨發(fā)育不全

下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是

參考答案:

軟骨發(fā)育不全

下列癥狀不屬于21三體綜合征的是（

）

參考答案:

患兒哭聲與貓叫聲相似

下列堿基互補(bǔ)方式正確的是（

）

參考答案:

A與T

下列堿基替換中屬于轉(zhuǎn)換的是（

）

參考答案:

A與G互換

下列堿基替換中屬于顛換的是（

）

參考答案:

A與T互換

下列堿基置換中,哪個選項(xiàng)屬于顛換

參考答案:

G←→C

下列說法不正確的是(

)

參考答案:

AZFc基因缺失，患者表現(xiàn)多樣化，無精子生成

下列說法正確的是（

）

參考答案:

遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病

下列遺傳病不適合用生化檢驗(yàn)來確診的是（

）

參考答案:

Down綜合征

下列遺傳病屬于常染色體完全顯性的是（

）

參考答案:

齒質(zhì)形成不全癥

下列除哪種外均為Turner綜合征的體征

參考答案:

X染色質(zhì)陽性

下述母子血型關(guān)系哪組最可能產(chǎn)生新生兒ABO血型不合溶血癥

參考答案:

母O子A

下面屬于數(shù)量性狀的是（

）。

參考答案:

血壓

不會引起表型改變的是（

）

參考答案:

同義突變

不宜做產(chǎn)前診斷的情況有()。

參考答案:

以上都是

不屬于半乳糖血癥臨床癥狀的是（

）

參考答案:

痛風(fēng)及痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎

不屬于遺傳咨詢范圍的種類是()。

參考答案:

有心理障礙的咨詢,婚前咨詢,產(chǎn)前咨詢,一般咨詢,有心理障礙的咨詢,有心理障礙的咨詢,婚前咨詢,產(chǎn)前咨詢,一般咨詢,婚前咨詢,產(chǎn)前咨詢,一般咨詢,一般咨詢,生育咨詢,婚前咨詢,早教咨詢,年齡35歲以下,定期體檢,自行上網(wǎng)診斷,胎兒性別,遺傳咨詢是家庭中預(yù)防患

不影響遺傳平衡的因素是

參考答案:

生殖年齡

不能進(jìn)行染色體檢查的材料有

參考答案:

腫瘤,排泄物,排泄物,正確,血清,血清,外周血,絨毛膜,腫瘤,皮膚,全血,活檢組織,羊水,排泄物,血清,全血,活檢組織,羊水,外周血,羊水細(xì)胞,腫瘤,皮膚,Lesch-Nyhan綜合征,苯丙酮尿癥,胸水細(xì)胞

與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是（

）

參考答案:

帕金森病

兩個顯性遺傳病雜合子患者婚配，其后代患病的概率為（

）

參考答案:

3/4

兩條非同源染色體的長臂各發(fā)生一處斷裂，斷片相互交換位置后重接，形成

參考答案:

相互易位

臨床上診斷PKU患兒的首選方法是()。

參考答案:

基因診斷,生化檢查,生化檢查,基因診斷,生化檢查,生化檢查,飲食療法,器戒聽診法,正確,潛在的合并癥:心力衰竭,B超,DHPR酶活性測定,BH4負(fù)荷試驗(yàn),尿蝶呤譜分析,X線檢查,頭顱CT,生理鹽水直接涂片法

主要由遺傳因素決定,但環(huán)境因素對疾病的發(fā)生有一定影響的是

參考答案:

苯丙酮尿癥

交叉端化發(fā)生在減數(shù)分裂（

）

參考答案:

雙線期

產(chǎn)前檢查中，不可以通過B型超聲來檢查胎兒的（

）

參考答案:

Down綜合征

人體的皮膚紋理具有高度穩(wěn)定性和個體特異性，皮膚紋理行成于（

）

參考答案:

胚胎期14周

人體皮膚紋理屬于（

）遺傳，具有個體特異性。

參考答案:

多基因

人類ABO血型屬于（

）遺傳

參考答案:

共顯性

人類ABO血型系統(tǒng)中,屬AD的是(),屬AR的是(),屬共顯性的是

參考答案:

A和B型、O型、AB型

人類C組染色體有

參考答案:

7對常染色體+X染色體

人類DNA損傷最主要的修復(fù)方式是

參考答案:

切除修復(fù)

人類mtDNA含有的基因數(shù)量為（

）

參考答案:

37個

人類體細(xì)胞46條染色體構(gòu)成了（

）個連鎖群

參考答案:

24

人類體細(xì)胞46條染色體構(gòu)成了（

）個連鎖群

參考答案:

24

人類體細(xì)胞正常核型中,含近端著絲粒染色體的是

參考答案:

D組和G組

人類出現(xiàn)的返祖現(xiàn)象，說明基因突變具有（

）

參考答案:

可逆性

人類雙眼皮和單眼皮由一對等位基因A和a控制，一對雙眼皮的夫婦生有一個單眼皮的小孩，則該男孩及其父母的基因型正確的是(

）

參考答案:

aa、Aa、Aa

人類發(fā)現(xiàn)的第一種母系遺傳的疾病是（

）

參考答案:

Leber遺傳性視神經(jīng)病

人類惡性腫瘤中最常見的基因改變是（

）

參考答案:

P53基因

人類有23對染色體經(jīng)減數(shù)分裂可形成（

）種不同染色體組成的生殖細(xì)胞。

參考答案:

223

人類染色體可分為()組

參考答案:

7

人類珠蛋白基因包括

參考答案:

位于16p13上的類α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因,16號染色體,16p13,16p13,4,11p15,錯誤,對,對,對,假基因,√,染色體錯誤配對引起的不等交換,11p15.5,16號染色體上

人類用于性別判斷的是()組染色體,其在男、女體細(xì)胞中的數(shù)目分別為

參考答案:

G組,5條和4條

人類的ABO血型是由IA、IB和i三個復(fù)等基因決定的，推測IA、IB是由i多次突變而形成的，說明基因突變具有（

）

參考答案:

多向性

人類的二倍體細(xì)胞中,染色體的數(shù)目是

參考答案:

46

人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。

參考答案:

曲線是連續(xù)的一個峰

人類非顯帶46染色體分為7組，其中性染色體X、Y分別位于（

）

參考答案:

C組和G組

從孕婦外周血中獲取胎兒細(xì)胞的方法是()。

參考答案:

以上都是,以上都是,非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù),正確,對,滋養(yǎng)葉細(xì)胞,有核紅細(xì)胞,淋巴細(xì)胞,非創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷技術(shù),非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù),正確,流式細(xì)胞術(shù)(FCM),產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,正確,產(chǎn)前診斷,低鉀血癥

從未接受過輸血的Rh陰性婦女,在接受Rh陽性血液后,可能發(fā)生

參考答案:

以后妊娠時,胎兒可能有溶血的危險,以后妊娠時,胎兒可能有溶血的危險,以后妊娠時，胎兒可能有溶血的危險,以后妊娠時，胎兒可能有溶血的危險,以后妊娠時,胎兒可能有溶血的危險,對,√,錯,正確,對,正確,2~3周,錯,錯,錯

從生化遺傳學(xué)角度看，具有哪種酶學(xué)組成的人對乙醇最敏感？

參考答案:

ADH2和ALDH1

以下哪個是對Ph染色體的正確描述

參考答案:

正確

以下哪個癥狀不符合5p-綜合征的臨床表現(xiàn)

參考答案:

搖椅樣足

傳染病發(fā)病________。

參考答案:

以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

傳染病的轉(zhuǎn)歸

參考答案:

以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是

參考答案:

X連鎖顯性遺傳病

體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45，稱為

參考答案:

單體型

體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱為

參考答案:

單體型

倒位攜帶者的臨床表現(xiàn)是

參考答案:

1/2

假肥大肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式是（

）

參考答案:

XR

假設(shè)血友病A由一對等位基因H、h決定，紅綠色盲由一對等位基因B、b表示?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A，另一兒一女為紅綠色盲。母親的基因型是_____。

參考答案:

X（Hb）X（hB）

先天性卵巢發(fā)育不全是因?yàn)樯倭艘粭l（

）

參考答案:

X染色體

先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是

參考答案:

女性患者的兒子

先天愚型患者的體征,下列哪項(xiàng)是不正確的

參考答案:

皮膚略厚,似粘液水腫

關(guān)于Klinefelter綜合征患者（先天睪丸發(fā)育不全綜合征）,下列哪項(xiàng)是錯誤的

參考答案:

其核型是47，XXX

關(guān)于mtDNA的結(jié)構(gòu)特征描述正確的是

參考答案:

結(jié)構(gòu)緊湊,無內(nèi)含子

關(guān)于不規(guī)則顯性，下列說法正確的是（

）

參考答案:

由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能表現(xiàn)出來

關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法的是正確？

參考答案:

遺傳性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病

關(guān)于多基因性狀的說法錯誤的是（

）

參考答案:

性狀有質(zhì)的區(qū)別

關(guān)于異染色質(zhì)正確的敘述是

參考答案:

螺旋化程度高無活性或少活性其中的DNA與組蛋白緊密結(jié)合

關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，下列說法不正確的是(

)

參考答案:

適應(yīng)各類孕婦的產(chǎn)前診斷

關(guān)于線粒體說法正確的是

參考答案:

線粒體中含有遺傳信息及其轉(zhuǎn)錄和翻譯系統(tǒng)

關(guān)于腫瘤發(fā)生的二次突變假說中，第二次突變發(fā)生在（

）

參考答案:

體細(xì)胞

關(guān)于苯丙酮尿癥臨床特征不正確的是（

）

參考答案:

患者尿液有大量的苯丙氨酸

關(guān)于血友病A的說法，正確的是（

）

參考答案:

凝血因子Ⅷ缺乏癥

關(guān)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）說法中，不正確的是（

）

參考答案:

不遺傳給后代

關(guān)于近親結(jié)婚，下列說法正確的是

參考答案:

近親結(jié)婚改變?nèi)后w基因型頻率

關(guān)于近親結(jié)婚，下列說法錯誤的是

參考答案:

近親結(jié)婚改變?nèi)后w基因頻率

關(guān)于近婚系數(shù)，下列說法錯誤的是

參考答案:

父母共同祖先的近婚系數(shù)不影響個體近婚系數(shù)的計算

具有46,XX,5p-核型的個體,其發(fā)病機(jī)制屬于下列哪一種類型

參考答案:

染色體缺失

具有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組

參考答案:

以上都不是

具有隨體的染色體是

參考答案:

15

典型的Turner綜合征患者較正常人少一條哪個染色體

參考答案:

X

典型的下列哪個患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征

參考答案:

Turner綜合征

典型苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝內(nèi)缺乏

參考答案:

苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,四氫生物蝶呤,苯丙氨酸羥化酶,四氫生物蝶呤,苯丙氨酸羥化酶,C、苯丙氨酸羥化酶,錯,苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,四氫生物蝶呤

減數(shù)分裂發(fā)生于配子的（

）。

參考答案:

成熟期

減數(shù)分裂過程中，細(xì)胞連續(xù)分裂了兩次，DNA分子復(fù)制了（

）。

參考答案:

１次

減數(shù)分裂過程中，細(xì)胞連續(xù)分裂了兩次，DNA分子復(fù)制了（

）。

參考答案:

１次

初級精母細(xì)胞的核型是下列哪一種

參考答案:

46，XY

動態(tài)突變是由于（

）引起的

參考答案:

核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增

動態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是______。

參考答案:

核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科中不包括哪一個學(xué)科？

參考答案:

植物遺傳學(xué)

半乳糖血癥的遺傳方式是（

）

參考答案:

AR

單精子顯微注射（ICSI)技術(shù)適用于（

）

參考答案:

少精、弱精或阻塞性無精癥

卵原細(xì)胞進(jìn)行連續(xù)兩次的減數(shù)分裂后得到四個卵子。

參考答案:

錯

原發(fā)性高血壓是________

參考答案:

多基因病

原發(fā)性高血壓是______。

參考答案:

多基因病

雙著絲粒染色體的符號是

參考答案:

dic

雙雄受精產(chǎn)生的合子是（

）

參考答案:

三倍體

發(fā)達(dá)國家和地區(qū)提倡婦女最佳生育年齡是（

）

參考答案:

25～29歲

受精卵中線粒體的來源是（

）

參考答案:

幾乎全部來自卵子

只要某人間期的細(xì)胞核中無X染色質(zhì),就可以肯定此人不是正常女性。

參考答案:

錯

可引起肝、腦、腎損害以及白內(nèi)障的遺傳病是（

）

參考答案:

半乳糖血癥

可直接消除或減輕H202對血紅蛋白氧化作用的物質(zhì)是

參考答案:

GSH,GSH,隔絕氧氣,避光、減少加熱,減少與活性金屬的接觸,使用抗氧化劑及抗氧化增效,高纖維膳食,炮制、配伍,佐制,增加新的認(rèn)知元素,改變某一認(rèn)知元素,改變態(tài)度或行為,炮制規(guī)范嚴(yán)格,掌握煎藥方法,適當(dāng)配伍,控制劑量,相殺,相殺,低脂膳食,對,正確,錯,

同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在

參考答案:

偶線期

同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于（

）

參考答案:

粗線期

哮喘的發(fā)生（

）

參考答案:

大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

唇裂的發(fā)生是由于

參考答案:

遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

因在PCR技術(shù)領(lǐng)域作出了重大貢獻(xiàn)而獲得諾貝爾獎的科學(xué)家是(

)

參考答案:

Mullis

因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故（

）又稱為貓叫綜合征。

參考答案:

5p-綜合征

因患兒具特有的貓叫樣哭聲稱為貓叫綜合征，又稱為

參考答案:

5p-綜合征

在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基A替代,這種突變?yōu)?/p>

參考答案:

轉(zhuǎn)換

在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)開_____。

參考答案:

顛換

在DNA鏈密碼子之間插入或缺失3個或3的整數(shù)倍密碼子，可導(dǎo)致多肽鏈增加或減少一個或幾個氨基酸，該位點(diǎn)前后的氨基酸不變，稱為（

）

參考答案:

整碼突變

在HGP中我國承擔(dān)了哪一號染色體的序列分析工作?

參考答案:

3號短臂

在X染色質(zhì)檢查中，Turner綜合征患者有（

）X染色質(zhì)。

參考答案:

0個

在Y染色質(zhì)檢查中，核型47，XYY的患者有（

）Y染色質(zhì)。

參考答案:

2個

在一個Huntington舞蹈癥的家系中,可見男患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡提前;而女患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡與母親發(fā)病年齡相仿。這種現(xiàn)象是

參考答案:

遺傳印記

在一個遺傳平衡的群體中，并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005，適合度為0.90，其突變率為

參考答案:

25×10-6代

在一個遺傳平衡的群體中，白化病(AR)發(fā)病率為0.0001，適合度為0.80，計算其突變率為

參考答案:

20×10-6代

在一次遺傳咨詢中，一對健康的夫妻說他們是表兄妹，他們很關(guān)心他們的孩子的健康風(fēng)險。如下對這些健康風(fēng)險的描述最恰當(dāng)?shù)氖牵?/p>

參考答案:

這對夫妻的孩子患常染色體隱性遺傳病的風(fēng)險較一般人要高

在一段DNA片段中發(fā)生何種變動,可引起移碼突變

參考答案:

一個堿基對的插入或缺失

在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為

參考答案:

AR病

在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為______。

參考答案:

AR

在世代間不連續(xù)傳遞,并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病是

參考答案:

XR

在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病是______。

參考答案:

XD

在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。

參考答案:

常染色體顯性遺傳

在人體基因組中，與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因序列的（

）

參考答案:

2%

在體外授精與胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵發(fā)育到（

）左右的細(xì)胞或囊胚階段時，將其移植到母體子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育。

參考答案:

8個

在雙鏈DNA中，作為轉(zhuǎn)錄模板的鏈稱為模板鏈或(

)

參考答案:

反義鏈

在多基因家族中某些不產(chǎn)生功能產(chǎn)物的基因成員稱為（

）

參考答案:

假基因

在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代（

）

參考答案:

多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體

在多基因遺傳中起作用的基因是（

）

參考答案:

微效基因

在多基因遺傳病中,遺傳率是指

參考答案:

遺傳因素對性狀的影響程度

在對一個20000人的社區(qū)進(jìn)行遺傳病普查時,發(fā)現(xiàn)了2個白化病患兒,由此可知這個群體中白化病基因攜帶者頻率為

參考答案:

1/50,1/130,1/130,1/50,1/50,1/50,1/100,100,1/420,1/50,1/50,18%,1/360,1/180,1/360

在某次偶然事件中，一個遺傳平衡群體的一個基因座某基因型的個體減少了一半。此事件過后，使該群體重新達(dá)到遺傳平衡最有效的方式是

參考答案:

隨機(jī)交配

在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系占主導(dǎo)地位，則此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的（

）

參考答案:

干系

在染色體標(biāo)本制備過程中，加入PHA的作用是(

)

參考答案:

促進(jìn)淋巴細(xì)胞向淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化，促進(jìn)細(xì)胞增殖

在染色體病中，發(fā)病率僅次于先天愚型而位居第二的是

參考答案:

47，XX（XY），+2146，XX（XY）/47，XX（XY），+2146，XX（XY），-14，+t（14q21q）

在染色質(zhì)的主要成分中，下列哪組成分含量較為穩(wěn)定（

）

參考答案:

DNA與組蛋白

在染色質(zhì)的主要成分中，通常細(xì)胞代謝活動越旺盛，非組蛋白和RNA的含量就會（

）

參考答案:

越高

在特定環(huán)境條件下,群體中某一基因型個體表現(xiàn)相應(yīng)表型的百分率是

參考答案:

外顯率

在真核細(xì)胞的斷裂基因中，編碼序列稱為（

）

參考答案:

外顯子

在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說，其主要論點(diǎn)是________。

參考答案:

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變

在細(xì)胞周期G1期的限制點(diǎn)，肝細(xì)胞屬于（

）

參考答案:

暫不增殖細(xì)胞

在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的主要功能是（

）

參考答案:

合成模板

在非顯帶染色體標(biāo)本上,通過光學(xué)顯微鏡不能觀察到的是

參考答案:

臂內(nèi)倒位

地中海貧血屬于（

）

參考答案:

血紅蛋白病

基因抑制是()。

參考答案:

正確

基因表達(dá)時,遺傳信息的基本流動方向是

參考答案:

DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

基因診斷與其他診斷比較,最主要的特點(diǎn)在于()。

參考答案:

正確

基因診斷的優(yōu)點(diǎn)不包含（

）

參考答案:

目的基因有組織特異性

基因診斷的基本技術(shù)是（

）

參考答案:

核酸雜交

基因診斷除了應(yīng)用于遺傳病外,還可以應(yīng)用于()。

參考答案:

以上都是,以上都是,A.輻射加工,B.安全檢測,C.無損探傷,D.治理環(huán)境污染,斑疹傷寒,斑疹傷寒,蔣有興,對,冰箱,冷藏集裝箱,空調(diào)管道,立克次體病,高血壓,對,壓花首飾,壓花文具,壓花燈罩,壓花家具,血友病,血友病,血友病

外耳道多毛癥屬于________。

參考答案:

Y連鎖遺傳

多基因性狀受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響，兩者所起作用大小可用（

）來表示。

參考答案:

遺傳度

多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則

________。

參考答案:

個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低

多基因病的遺傳學(xué)病因是

參考答案:

易患性基因的積累作用

多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為

參考答案:

閾值

多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險

參考答案:

增高

多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與以下哪個因素相關(guān)

參考答案:

親屬級別、家庭中患者多少、嚴(yán)重程度、遺傳度

多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病________。

參考答案:

主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，

這些基因的性質(zhì)是________。

參考答案:

共顯性

多指癥屬于（

）遺傳

參考答案:

不規(guī)則顯性

多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在什么的基礎(chǔ)上發(fā)生的

參考答案:

遺傳物質(zhì)改變

如下陳述關(guān)于哈代-溫伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

參考答案:

基因型頻率可以通過基因頻率估計，反過來也可以

如果某種性狀的呈連續(xù)分布且只有一峰值，則性狀是(

)

參考答案:

數(shù)量性狀

如果母親為N和A血型,父親為MN和O血型,則子女可能的血型是

參考答案:

MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是________。

參考答案:

MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

妊娠后，（

）是胚胎器官形成和發(fā)育的關(guān)鍵時期，也是致畸敏感期，應(yīng)避免接觸致畸因子。

參考答案:

4～8周

存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（

）

參考答案:

XR

孟德爾群體是指

參考答案:

正確

家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病是______。

參考答案:

Y連鎖遺傳

家族性結(jié)腸息肉病屬于哪種腫瘤

參考答案:

單基因遺傳,錯,.癌前病變,癌前病變,息肉多在直腸，次為結(jié)腸，很少累及小腸,癌前病變,多基因遺傳,單基因遺傳,癌前病變,癌前病變,癌前病變,對,開腹手術(shù),5q21-q22,瘤實(shí)質(zhì)及間質(zhì)排列紊亂

家族性高膽固醇血癥FH屬于（

）

參考答案:

受體蛋白病

對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病,目前尚無有效療法,也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,再次生育時的再發(fā)風(fēng)險很高,宜采取的對策是

參考答案:

不再生育,遺傳咨詢,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育,不再生育或領(lǐng)養(yǎng),再發(fā)風(fēng)險很高,再發(fā)風(fēng)險很高,勸其離婚,終止戀愛關(guān)系,輔助受孕,不再生育,人工授精,人工受精,人工輔助生殖

對乙醇敏感者，使機(jī)體表現(xiàn)出乙醇中毒的攝入量是

參考答案:

機(jī)體內(nèi)乙醇分解為乙醛快，乙醛分解為乙酸慢

對于胎兒半乳糖血癥的治療，應(yīng)選用

參考答案:

飲食治療

對于遺傳病，飲食治療的原則是（

）

參考答案:

禁其所忌

對先天性心臟畸形及兩性畸形的手術(shù)治療的方法是

參考答案:

正確

對唇裂、腭裂的手術(shù)治療的方法是

參考答案:

修補(bǔ),矯正,手術(shù)治療,出生后12個月-18個月,正確,正確,錯誤,序列治療,上頜裂,腭裂病員術(shù)后應(yīng)作語音訓(xùn)練,裂病員無法形成"腭咽閉合",唇裂病員無法形成"腭咽閉合",單純唇裂病員無法形成“腭咽閉合”,唇裂病員無法形成"腭咽閉合",維生素B11

對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪個因素?zé)o關(guān)

參考答案:

孕婦年齡

對常染色質(zhì)的敘述正確的是

參考答案:

為伸展?fàn)顟B(tài)的染色質(zhì)染色淡所含基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成

對患有半乳糖血癥風(fēng)險的胎兒，在孕婦的飲食中限制攝入量的成分是

參考答案:

乳糖和半乳糖

對腫瘤的基因治療是()。

參考答案:

正確

對遺傳病進(jìn)行系譜分析時，應(yīng)注意（

）

參考答案:

以上都是

屬于不規(guī)則顯性的遺傳行為是________。

參考答案:

Marfan綜合征

屬于從性顯性的遺傳病為

參考答案:

早禿

屬于從性顯性的遺傳病為________。

參考答案:

早禿

屬于凝血障礙的分子病為________。

參考答案:

血友病A

屬于常染色體顯性遺傳病的是（

）

參考答案:

短指癥

屬于常染色體顯性遺傳病的是（

）

參考答案:

短指癥

屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的性染色體病為

參考答案:

脆性X染色體綜合征

屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為________。

參考答案:

T和C

屬于轉(zhuǎn)換的堿基置換是

參考答案:

T←→C

屬于顛換的堿基替換為________。

參考答案:

G和T

嵌合體可以是數(shù)目異常之間、結(jié)構(gòu)異常之間以及數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合。

參考答案:

錯

已知豌豆高莖對矮莖是顯性性狀。在測交實(shí)驗(yàn)中，高莖豌豆與矮莖豌豆數(shù)量比例接近（

）

參考答案:

1:1

已知豌豆黃色對綠色是顯性性狀。在自交子二代中，黃色豌豆有300粒，則綠色豌豆接近（

）

參考答案:

100粒

常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有()的可能性為攜帶者

參考答案:

2/3

常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的區(qū)別在于

參考答案:

在核內(nèi)的分布不同轉(zhuǎn)錄活性不同折疊和螺旋化程度不同

底物、終產(chǎn)物發(fā)生變化。如對疑似苯丙酮尿癥的患者，可檢測血清（）濃度。

參考答案:

苯丙氨酸

建立DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的是

參考答案:

WatsonandCrick

異常血紅蛋白HbConstantSpring是由于珠蛋白α鏈mRNA中第142位密碼子由UAA突變?yōu)镃AA,使只含有141個氨基酸的珠蛋白α鏈延長為含173個氨基酸，此突變?yōu)?/p>

參考答案:

終止密碼突變

異煙肼快失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致

參考答案:

肝炎,神經(jīng)炎,肝炎,多發(fā)性神經(jīng)炎,常染色體顯性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,周圍神經(jīng)炎,C.周圍神經(jīng)炎,正確,錯,錯誤,外周神經(jīng)炎,末梢神經(jīng)炎,中樞興奮,誘發(fā)癲癇和驚厥,肝損害,球后視神經(jīng)炎

異煙肼快失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致神經(jīng)炎。

參考答案:

錯

異煙肼慢失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致。

參考答案:

神經(jīng)炎

異煙肼慢滅活者是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏

參考答案:

乙酰基轉(zhuǎn)移酶,乙?；?乙?；?乙?；?多發(fā)性神經(jīng)炎,錯誤,rr,錯誤,錯,肝炎,正確,神經(jīng)炎,乙酰化,N-乙?；D(zhuǎn)移酶,肝炎

異煙肼慢滅活者的基因型是

參考答案:

乙酰基轉(zhuǎn)移酶,乙?；?乙?；?乙?；?多發(fā)性神經(jīng)炎,錯誤,rr,錯誤,錯,肝炎,正確,神經(jīng)炎,乙酰化,N-乙?；D(zhuǎn)移酶,肝炎

異質(zhì)性細(xì)胞的表現(xiàn)型依賴于

參考答案:

突變型和野生型mtDNA的相對比例

引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是

參考答案:

焦寧類

引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是

參考答案:

紫外線

引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開_____。

參考答案:

B和C

當(dāng)一對夫婦均為白化病的攜帶者時，他們后代白化病患兒的幾率為（

）

參考答案:

1/4

當(dāng)發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變？_____

參考答案:

同義突變

當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，應(yīng)用外科手術(shù)的方法對病損器官進(jìn)行

參考答案:

切除

影響線粒體閾值的因素不包括

參考答案:

父方mtDNA的突變類型

慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是

參考答案:

Ph染色體

慢性粒細(xì)胞白血病原癌基因激活的可能機(jī)制是

參考答案:

Ph染色體

慢性進(jìn)行性舞蹈癥屬于（

）遺傳

參考答案:

延遲顯性

成熟生殖細(xì)胞（配子）所含染色體組為（

）

參考答案:

單倍體

我國正常人的∠atd平均為（

）

參考答案:

41°

我國目前列入新生兒篩查的疾病有()。

參考答案:

A.PKU,PKU,PKU,CH,G6PD,CAH,PKU,家族性甲狀腺腫,G6PD,PKU,DMD,PKU,家族性甲狀腺腫,G6PD缺乏癥,上述三種都是,PKU,白化病,PKU,先天性白內(nèi)障,肥胖癥,白化病,苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減退癥

抑癌基因RB位于（

）染色體上。

參考答案:

13號

抑癌基因RB突變?nèi)笔Вc下列哪種腫瘤的發(fā)生有關(guān)（

）

參考答案:

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

抗VitD佝僂病(XD)女性患者與一正常男性婚配,其子女再發(fā)風(fēng)險為

參考答案:

女兒、兒子各有1/2患病

抗維生素D性佝僂病屬于（

）

參考答案:

X連鎖顯性遺傳病

抽取的羊水中的脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可有以下用途（

）

參考答案:

以上說法都正確

按照基因表達(dá)產(chǎn)物的功能不同,可將基因分為

參考答案:

蛋白質(zhì)基因和RNA基因

無血緣關(guān)系的同種器官移植中,急性排異反應(yīng)難以避免的主要原因是

參考答案:

HLA系統(tǒng)的高度多態(tài)性,HLA高度多態(tài)性,HLA系統(tǒng)高度多態(tài)性,HLA的不相匹配,MHC的不相匹配,MHC不匹配,MHC的高度多態(tài)性,MHC的高度反應(yīng)性,MHC的高度多態(tài)性,供、受者之間存在的組織相容性抗原,MHC的高度多態(tài)性,HLA系統(tǒng)的高度多態(tài)性,同種

易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于

參考答案:

父母親均年輕

曾生育過一個或幾個遺傳病患兒,再生育該病患兒的概率,稱為()。

參考答案:

再發(fā)風(fēng)險,再發(fā)風(fēng)險,高于一般人群，低于1/2,進(jìn)行孕前遺傳咨詢,進(jìn)行孕前遺傳咨詢,1/2,乙>甲,乙

最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變相關(guān)的疾病是?

參考答案:

Leber遺傳性視神經(jīng)病

最易受線粒體閾值效應(yīng)影響而受累的組織是

參考答案:

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是（

）

參考答案:

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

有下列指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷()。

參考答案:

夫婦之一有致畸因素接觸史的,羊水過多的,35歲以上高齡的,夫婦之一有染色體畸變的,其他選項(xiàng)都對,以上都是,夫婦之一有致畸因素接觸史的,羊水過多的,具有家族遺傳病家族史，又系近親婚配的,35歲以上高齡的,夫婦之一有染色體畸變的,以上都是,以上都是,以上都是,

有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于(

)

參考答案:

有絲分裂使得一個細(xì)胞形成兩個相同的細(xì)胞，而減數(shù)分裂使一個細(xì)胞形成四個不同的子細(xì)胞。

有絲分裂過程中核模、核仁消失發(fā)生在（

）

參考答案:

前期

有兩個或兩個以上三叉的指紋屬于（

）

參考答案:

斗形紋

有兩個精神分裂癥患者家族，其中A家族患者病情比B家系更嚴(yán)重，這兩個家族的再發(fā)風(fēng)險是（

）

參考答案:

A家族大于B家族

有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別________。

參考答案:

患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高

有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開_______。

參考答案:

該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育

有人在服用異煙肼后會發(fā)生肝炎或肝壞死,造成這種結(jié)果的物質(zhì)是。

參考答案:

乙酰肼

有關(guān)乙醇代謝下列哪些說法是錯誤的？

參考答案:

白種人多數(shù)對乙醇敏感,乙醇代謝引起細(xì)胞內(nèi)NADH/NAD+比值縮小,鉀攝入多排出多,攝入少則排出少,鉀攝入多排出多,攝入少則排出少，不吃不排,鉀攝入多排出多，不攝入則不排出,腱反射亢進(jìn)或增強(qiáng),乙醇代謝引起細(xì)胞內(nèi)NADH/NAD+比值增大,O-葡醛酸苷化反應(yīng)

有關(guān)對乙醇敏感者，下列說法正確的是

參考答案:

機(jī)體內(nèi)乙醇分解為乙醛快，乙醛分解為乙酸慢

有原發(fā)閉經(jīng)，反復(fù)自然流產(chǎn)，智力低下等癥狀，應(yīng)考慮進(jìn)行什么檢查

參考答案:

染色體

機(jī)體內(nèi)使乙醇轉(zhuǎn)化為乙醛的酶是

參考答案:

T###正確

雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為

參考答案:

不完全顯性遺傳

李四與其堂妹、表妹間的親緣系數(shù)分別是

參考答案:

1/8和1/8

某AD病發(fā)病率為0.00005，適合度為0.6，則正?；虻街虏』虻耐蛔兟蕿?/p>

參考答案:

0.00001

某AR病發(fā)病率為0.000025，適合度為0.2，則正?；虻街虏』虻耐蛔兟蕿?/p>

參考答案:

0.00002

某AR病在一般群體中發(fā)病率為1/10000，則一代表兄妹婚配的子女期望的發(fā)病率是

參考答案:

1/1391

某XD病在一般群體中女性發(fā)病率為1/100，則一代姨表兄妹結(jié)婚所生的兒子期望的發(fā)病率是

參考答案:

1/200

某XD病女性群體發(fā)病率為1/4000，則男性的發(fā)病率為

參考答案:

1/8000

某XD病男性群體發(fā)病率為1/4000，則女性的發(fā)病率為

參考答案:

1/2000

某XR病在一般群體中男性發(fā)病率為1/100，則一代姨表兄妹結(jié)婚所生的女兒期望的發(fā)病率是

參考答案:

1/511

某XR病女性群體發(fā)病率為1/10000，則男性的發(fā)病率為

參考答案:

1/100

某XR病男性群體發(fā)病率為1/100，則女性的發(fā)病率為

參考答案:

1/10000

某一DNA分子有100個堿基對，因堿基排列組合的不同，就可以形成至少(

)種DNA分子。

參考答案:

4100

某個體的細(xì)胞核中有2個X小體,表明該個體的一個體細(xì)胞中的X染色體數(shù)為

參考答案:

3條

某人核型為46，XY，性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為下列哪個患者

參考答案:

男性假兩性畸形

某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性,其性染色體組成是

參考答案:

XXXY

某人的紅細(xì)胞與B型學(xué)的血清凝集,而其血清與B型的紅細(xì)胞不凝集,此人的血型為

參考答案:

B

某人的間期細(xì)胞核中可看到一個巴氏小體,可以斷定此人是女性。

參考答案:

錯

某多基因遺傳病的群體發(fā)病率為0.25%,遺傳度大于75%，一男性患者的子女的發(fā)病風(fēng)險是（

）

參考答案:

5%

某女是X連鎖隱性遺傳病致病基因的攜帶者，則其與正常男子婚配生育兒子患病的概率為（

）

參考答案:

1/2

某染色體的長臂和短臂各發(fā)生一處斷裂，其末端相互交換位置后重接，形成

參考答案:

相互易位

某男子患有遺傳性耳廓多毛癥,現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上,那么該男子婚后所生子女的發(fā)病情況是

參考答案:

所有男性后代均有此病

某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為________。

參考答案:

超二倍體

某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為69條，稱為

參考答案:

四倍體

某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)目為92條，稱為

參考答案:

四倍體

染色體兩臂分別斷裂,斷片旋轉(zhuǎn)180度重接引起染色體

參考答案:

臂間倒位

染色體整倍性改變的機(jī)制可能有

參考答案:

染色體核內(nèi)復(fù)制

染色體檢查的適應(yīng)征及對象包括(

)

參考答案:

以上都包括

染色體比正常個體多一條的稱為

參考答案:

超二倍體

染色體病和多基因病的再發(fā)風(fēng)險的估計一般遵循下列原則是以其()為經(jīng)驗(yàn)危險率。

參考答案:

群體發(fā)病率,正確,親屬的平均死亡年齡,多基因病,年齡,錯,0.1%--1%,0.1%~1%,不完全外顯和新生突變,以上都正確,該疾病群體發(fā)病率的大小,親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近,親屬病情的嚴(yán)重程度,親屬中的患病人數(shù),孕婦年嶺,人數(shù),病情,孕婦年齡,0.1%~1%，70

染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是（

）

參考答案:

核小體

染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于________。

參考答案:

片段突變

染色體臂上作為界標(biāo)的帶

參考答案:

通常是穩(wěn)定的具有顯著形態(tài)學(xué)特征的淺帶或深帶

染色體高度螺旋化，形成光鏡下可分辨的典型染色體形態(tài)，發(fā)生在有絲分裂（

）

參考答案:

中期

染色單體是染色體包裝過程中形成的（

）

參考答案:

四級結(jié)構(gòu)

染色質(zhì)的主要成分是（

）

參考答案:

DNA與組蛋白

染色質(zhì)的化學(xué)組成有

參考答案:

DNARNA非組蛋白組蛋白

染色質(zhì)組裝過程中的螺線管一圈包括幾個核小體

參考答案:

6

核仁消失發(fā)生在（

）

參考答案:

前期

核內(nèi)復(fù)制產(chǎn)生的合子是（

）

參考答案:

四倍體

核型45,X屬于

參考答案:

Turner綜合征

核型為45,X/47,XXX的個體是

參考答案:

嵌合體

核型為46,XY,體內(nèi)有睪丸組織,但外表為女性,該個體為

參考答案:

男性假兩性畸形

核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為________。

參考答案:

X染色質(zhì)

2

Y染色質(zhì)

1

核型為47，XY（XX），+21者為（

）患者。

參考答案:

Down綜合征

核型為47，XYY的患者含有（

）Y染色質(zhì)

參考答案:

2條

核型為47，XYY的患者含有（

）Y染色質(zhì)

參考答案:

2條

核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞（

）圈而成。

參考答案:

1.75

核小體的核心顆粒中組蛋白種類包括

參考答案:

H2AH2BH3H4

根據(jù)基因型頻率判斷，下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是

參考答案:

AA：0.01；Aa：0.18；aa：0.81

根據(jù)抽樣調(diào)查個體數(shù)目判定，下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是

參考答案:

MM：240；MN：390；NN：130

次級卵母細(xì)胞的核型是下列哪一種

參考答案:

23，X或23，Y

正常女性含有（

）X染色質(zhì)

參考答案:

1條

正常女性核型中C組染色體共有

參考答案:

16條

正常男性含有（

）X染色質(zhì)

參考答案:

0條

正常男性含有（

）Y染色質(zhì)

參考答案:

1條

正常男性的間期細(xì)胞核中看不到性染色質(zhì)。

參考答案:

錯

母親為AB血型，父親為A血型，兒子為B血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有（

）

參考答案:

A、B和AB

母親為A血型，父親為B血型，已經(jīng)生有一個O型血的小孩，若再生育，則孩子的血型可能有（

）

參考答案:

A、B、AB和O

母親為B血型，父親為O血型，則孩子的血型可能有（

）

參考答案:

B和O

母親為抗維生素D佝僂病患者(雜合子),則女兒有()的可能性為患者。

參考答案:

1/2

母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有______可能是色盲。

參考答案:

4個

母親為紅綠色盲(XR),父親正常,其四個女兒有()可能是色盲

參考答案:

0個

母親是紅綠色盲(XR),父親正常,他們生育了四個兒子,四個兒子中有幾個是色盲

參考答案:

4

母親生出先天愚型兒的風(fēng)險與生育年齡的大小有關(guān)。

參考答案:

對

母親的血型是O、MN、Rh+,孩子的血型是O、M、Rh+,其父親的血型不可能是

參考答案:

AB、N、Rh+

母嬰血型不合引起的溶血癥表現(xiàn)為

參考答案:

生后第1—2天迅速發(fā)展為黃疸,生后24h內(nèi)迅速出現(xiàn)黃疸,IgM,靜脈丙種球蛋白,母親O型，嬰兒A型,母親為O型,新生兒為A,對,Rh-母親再次妊娠，血型為Rh+的新生兒,母親為O型，新生兒為A型,母親為O型，新生兒為A型,分娩72小時內(nèi)給產(chǎn)婦注射抗Rh抗體

每條染色體著絲粒復(fù)制縱裂為二，染色體分成均等兩組，發(fā)生在有絲分裂（

）

參考答案:

后期

治療苯丙酮尿癥患兒的主要方法是

參考答案:

低苯丙氨酸飲食法

消化性潰瘍屬于（

）

參考答案:

多基因遺傳病

父親為AB型血,母親為B型,女兒為A型,如再生育,孩子的血型只能是

參考答案:

A、B和AB

父親為AB血型,母親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的可能血型為

參考答案:

A、B和AB

父親為AB血型，

母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為________。

參考答案:

A、B和AB

父親為A血型,母親為B血型,生育了一個O血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型為

參考答案:

A、B、AB和O

父親為A血型,生育了一個B血型的兒子和一個O血型的兒子,母親可能的血型為

參考答案:

A、B、AB和O

父親和母親的血型分別為A和B型,他們子女的可能血型是

參考答案:

A、B、O或AB

父母為A血型,生了一個O血型的兒子,如再生育,孩子可能的血型為

參考答案:

3/4為A型,1/4為O型

父母都是AB型血，此夫婦生育孩子的血型可能是(

)

參考答案:

A型、B型、AB型

父母都是A血型,生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生育孩子的血型可能是

參考答案:

A型或O型

父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是________。

參考答案:

A型或O型

父母都是B型血,生了一個O型血的孩子,此夫婦再生育孩子的血型可能是

參考答案:

B型或O型

貓叫綜合征為（

）號染色體結(jié)構(gòu)異常引起

。

參考答案:

5

環(huán)境變化突然使一種隱性等位基因完全致死。要使它的頻率從10-2減少到10-3，這將經(jīng)過多少世代

參考答案:

900

環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_______。

參考答案:

苯丙酮尿癥

環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。

參考答案:

蠶豆病

現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化病的概率為（

）

參考答案:

1/8

生化檢查主要是指針對()的檢查。

參考答案:

蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,蛋白質(zhì)和酶,外觀,連接狀況,小劑量的片劑,錯誤,以上都是

生化檢查主要是用來檢查（

）。

參考答案:

蛋白質(zhì)和酶

生化檢查是診斷什么病的首選方法

參考答案:

代謝性遺傳病

生化遺傳學(xué)主要研究對象是（

）

參考答案:

蛋白質(zhì)或酶

生命活動的基本單位是（

）

參考答案:

細(xì)胞

用染色體顯帶技術(shù)使著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染,形成的帶紋稱為

參考答案:

C帶

由于受環(huán)境因和遺傳背景的影響，某遺傳病10個雜合子個體中有6個發(fā)病，則其外顯率為（

）

參考答案:

60%

由于受環(huán)境因素和遺傳背景的影響，某遺傳病10個雜合子個體中有6個發(fā)病，則其外顯率為（

）

參考答案:

60%

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（

）

參考答案:

白化病

電鏡下見到的間期細(xì)胞核內(nèi)側(cè)高電子密度的物質(zhì)是

參考答案:

異染色質(zhì)

男女細(xì)胞中X連鎖基因產(chǎn)物在數(shù)量上不相近。

參考答案:

錯

男性患者所有兒子都不會患病的遺傳病為（

）

參考答案:

血友病

A

男性患者所有兒子都患病的遺傳病為（

）

參考答案:

外耳道多毛癥

男性患者所有女兒都患病的遺傳病為

參考答案:

XD

男性患者所有女兒都患病的遺傳病為______。

參考答案:

XD

男性患者的女兒全部都為患者,兒子全部正常的遺傳病為

參考答案:

XD

癥狀前診斷的最佳方法是()。

參考答案:

基因檢查,基因檢查,基因檢查,基因診斷,DNA分析,苯丙酮尿癥,腹部薄層CT檢查,X線診斷,增強(qiáng)CT,CT檢查,苯丙酮尿癥,鋇餐灌腸造影,CT,CT,透明膠紙肛門擦拭法

癌基因erb產(chǎn)物是________。

參考答案:

生長因子受體

癲癇在我國的群體發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。男性患者的子女的再發(fā)風(fēng)險為（

）

參考答案:

6%

白化病屬于（

）

參考答案:

常染色體隱性遺傳病

白化病是由于細(xì)胞中缺乏下列哪一種酶

參考答案:

酪氨酸羥化酶,酪氨酸羥化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸羥化,酪氨酸,酪氨酸酶,酪氨酸酶,酪氨酸酶,e.酪氨酸酶,酪氨酸酶,酪氨酸酶,正確,酪氨酸酶,對,酪氨酸酶,酪氨酸酶

白化病的發(fā)生（

）

參考答案:

基本上由遺傳因素決定發(fā)病

目前,我國開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是

參考答案:

G帶

目前,遺傳病的手術(shù)療法主要包括()。

參考答案:

手術(shù)矯正和器官移植

目前,飲食療法治療遺傳病的基本原則是

參考答案:

禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,禁其所忌,苯丙酮尿癥,禁其所忌,導(dǎo)入外源基因到體細(xì)胞的治療,正確,基因增強(qiáng)（添加）,腺苷酸脫氫酶（ADA）缺乏癥,錯

目前常用的基因轉(zhuǎn)移方法是()。

參考答案:

生物學(xué),逆轉(zhuǎn)錄病毒,腺病毒,腺相關(guān)病毒,單純皰疹病毒,顯微鏡下直接注射法,磷酸鈣沉淀法,載體轉(zhuǎn)運(yùn)（移）法,同源重組法,電穿孔法,同位素標(biāo)記法,微注射法,化學(xué)合成法,PCR法,cDNA文庫法,基因組DNA文庫法,病毒載體,PCR法,基因替代,靶向藥物,顯微注

目前能采用癥狀前藥物治療的疾病是()。

參考答案:

以上都是,以上都是,白化病,以上都是,對癥,對因,DA受體阻滯劑,耗竭中樞DA儲藏的藥物,苯丙酮尿癥,錯誤,腎上腺素,糖皮質(zhì)激素,異丙嗪,鈣鹽,正確,支氣管舒張劑,支氣管舒張劑\u200b,錯誤,對癥治療,充血性心力衰竭

目前進(jìn)行的基因治療屬于()。

參考答案:

體細(xì)胞基因治療,基因斷裂,腺苷酸脫氫酶（ADA）缺乏癥,基因矯正,基因增補(bǔ),基因置換,應(yīng)用自殺基因,基因滅活,基因矯正,基因增補(bǔ),基因置換,應(yīng)用自殺基因,基因矯正,基因置換,基因增補(bǔ),基因失活,穩(wěn)定持續(xù)表達(dá),安全性,基因表達(dá)調(diào)控,倫理,缺少合適的載體系統(tǒng),

真核生物基因的編碼序列是

參考答案:

外顯子

真核生物結(jié)構(gòu)基因中的外顯子與內(nèi)含子的接頭處高度保守,內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為

參考答案:

5’GT…AG3’

真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)基因編碼序列是不連續(xù)的，稱為（

）

參考答案:

斷裂基因

著絲粒位于染色體縱軸5/8~7/8之間為

參考答案:

亞中著絲粒染色體

著絲粒位于染色體縱軸7/8~8/8之間的為

參考答案:

近端著絲粒染色體

著色性干皮病(XP)是一種罕見的、致死性AR遺傳病,發(fā)病率為1/250000。XP屬于

參考答案:

染色體不穩(wěn)定綜合征,AR,常染色體隱性遺傳,DNA損傷修復(fù)所需的核酸內(nèi)切酶缺乏,切除修復(fù)系統(tǒng)基因缺陷,錯,錯誤,AR遺傳,對光敏感,易患皮膚癌,AR遺傳,對光敏感,易患皮膚癌,染色體不穩(wěn)定,患者缺少參與DNA修復(fù)的核酸內(nèi)切酶,核酸內(nèi)切酶,DNA修復(fù)機(jī)制缺陷

著色性干皮病（XP）是一種罕見的致死性（

）遺傳病。

參考答案:

AR

著色性干皮病主要臨床特點(diǎn)不包括(

)

參考答案:

患者身材矮小

睪丸女性化綜合征屬于

參考答案:

睪丸可分泌雄激素體細(xì)胞缺乏雄激素受體成年后出現(xiàn)女性第二性征

短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為________。

參考答案:

1/2

研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于

參考答案:

臨床遺傳學(xué)

堿基A與T之間連接的氫鍵數(shù)為（

）

參考答案:

2個

堿基G與C之間連接的氫鍵數(shù)